Wenn Ihnen oder Ihrem Kind ein Arzt mitteilt, dass Sie an einer Blutkrankheit namens Beta-Thalassämie leiden, ist es wichtig, den genauen Typ zu kennen. Denn der Typ bestimmt die Symptome und die notwendige Behandlung. Der Name mag Ihnen zunächst etwas Angst machen. Aber keine Sorge, wir erklären Ihnen alles verständlich und einfach.
Einfach ausgedrückt: Was ist Beta-Thalassämie?
Beta-Thalassämie ist eine Erbkrankheit , die unser Blut betrifft. Okay, schauen wir uns nun an, wie das im Körper abläuft.
In den roten Blutkörperchen befindet sich ein spezielles Protein namens Hämoglobin . Es transportiert Sauerstoff von der Lunge zu den Zellen im ganzen Körper. Man kann es sich wie einen Sauerstofflieferdienst vorstellen. Bei Menschen mit Beta-Thalassämie wird nicht ausreichend Hämoglobin produziert. Ursache dafür ist eine Veränderung, eine Mutation, im HBB-Gen, einem Gen, das für die Hämoglobinproduktion verantwortlich ist.
Wenn der Hämoglobinwert sinkt, erhalten die Körperzellen nicht ausreichend Sauerstoff. Deshalb treten verschiedene Symptome auf. Es gibt drei Hauptformen dieser Erkrankung. Schauen wir sie uns einzeln an.
1. Transfusionsabhängige Beta-Thalassämie
Dies wird auch als Thalassämie major bezeichnet. Es handelt sich um die schwerste Form der Thalassämie. Diese Erkrankung tritt nur dann auf, wenn ein Kind von beiden Eltern zwei mutierte Kopien des entsprechenden Gens erbt.
Bei einem Kind mit dieser Erkrankung wird die Diagnose in der Regel vor dem zweiten Lebensjahr gestellt.
Als Eltern wissen wir, wie schwer es sein kann, die Nachricht von einer schweren Erkrankung des eigenen Kindes zu verarbeiten. Es ist völlig normal, sich überfordert und besorgt zu fühlen. Sie sind in dieser Zeit nicht allein. Sprechen Sie mit Ihrer Familie und Ihren Freunden darüber. Ihre Unterstützung wird Ihnen viel Kraft geben. Sollten Sie sich überfordert und besorgt fühlen, bitten Sie Ihren Arzt um eine Überweisung zu einem Psychotherapeuten oder Psychiater. Dafür müssen Sie sich nicht schämen, und es ist wichtig, für Ihr Kind stark zu bleiben.
Welche Symptome können in dieser Situation auftreten?
- Schwere Anämie: Aufgrund des sehr niedrigen Hämoglobinwerts fühlt sich das Kind ständig müde und erschöpft. Es kann blass aussehen.
- Wachstumsstörung: Das Wachstum des Babys ist im Vergleich zu anderen Kindern sehr langsam.
- Vergrößerung von Milz und Leber:Da sich in Milz und Leber große Mengen beschädigter roter Blutkörperchen ansammeln, vergrößern sich diese Organe mit der Zeit allmählich.
- Schwächung der Knochen: Da das Knochenmark mehr rote Blutkörperchen produzieren muss, kann es anschwellen und die Knochen können dünn und brüchig werden.
- Verzögerte Pubertät: Mit zunehmendem Alter kann sich die Pubertät aufgrund von Veränderungen der Hormonfunktion verzögern.
- Das Risiko für Diabetes und Blutgerinnsel kann im Erwachsenenalter ebenfalls steigen.
Behandlungsmethoden
Um diese schwere Anämie zu behandeln, sind regelmäßige Bluttransfusionen unerlässlich. Bei fortgesetzten Blutspenden kann der Eisenspiegel im Körper jedoch unnötig ansteigen. Dieses überschüssige Eisen kann Leber, Herz und das Hormonsystem schädigen.
Um dem vorzubeugen, wird eine Behandlung namens Eisenchelat-Therapie angewendet. Vereinfacht gesagt, entfernt diese Therapie das überschüssige Eisen, das sich im Körper angesammelt hat. Hierfür werden Medikamente verabreicht.
2. Nicht-transfusionsabhängige Beta-Thalassämie
Dies wird auch als Thalassämia intermedia bezeichnet. Die Symptome sind nicht so schwerwiegend wie die der zuvor erwähnten Thalassämia major.
Typischerweise sucht eine Person mit dieser Erkrankung einen Arzt auf, weil sie unter Problemen wie ständiger Müdigkeit, Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht) oder Gedeihstörungen leidet.
Symptome, die bei dieser Erkrankung auftreten können
- Vergrößerung der Milz.
- Verzögerte Pubertät.
- Geschwächte Knochen und die Gefahr, dass sie leicht brechen.
- Müdigkeit aufgrund von Anämie.
Da die Symptome dieser Erkrankung nicht so schwerwiegend sind, sind regelmäßige Bluttransfusionen oft nicht notwendig . Möglicherweise müssen Sie Ihr Leben lang kein Blut spenden. Die Entscheidung darüber trifft jedoch Ihr Arzt.
3. Beta-Thalassämie minor
Dies wird auch als „Thalassämie-Merkmal“ bezeichnet. In unserem Land nennen viele Menschen diesen Zustand „Thalassämie-Träger sein“.
Dies ist die mildeste Form der Thalassämie. Betroffene haben oft keine anderen Symptome als eine leichte Blutarmut . Viele leben jahrelang, ohne von ihrer Erkrankung zu wissen. Manchmal wird sie zufällig bei einer Blutuntersuchung entdeckt, die aus einem anderen Grund durchgeführt wurde.
Dieser Zustand erfordert normalerweise keine regelmäßige Behandlung, es sei denn, Sie fühlen sich müde oder erschöpft.
Aber auch wenn Sie keine Symptome haben, ist es wichtig zu wissen, dass Sie Träger des Thalassämie-Gens sind. Dies gilt insbesondere, wenn Sie heiraten oder eine Schwangerschaft planen. Denn wenn Ihr Partner ebenfalls Träger des Thalassämie-Gens ist, besteht ein Risiko von 25 %, dass Ihr Kind an Thalassämia major, einer schweren Erkrankung, erkrankt. Deshalb ist es wichtig, mit Ihrem Arzt darüber zu sprechen und sich testen zu lassen.
| Thalassämie Typ | Schwere | Hauptsymptome und Behandlung |
|---|---|---|
| Thalassämie Major | Sehr ernst | Schwere Anämie, Wachstumsstörungen. Regelmäßige Bluttransfusionen und Eisenchelattherapie sind unerlässlich. |
| Thalassämie intermedia | Mäßig ernst | Mäßige Anämie, Müdigkeit. Häufig keine Notwendigkeit für regelmäßige Bluttransfusionen. |
| Thalassämie minor (Minor/Trait) | Nicht ernst (Trägerstatus) | Oft treten keine Symptome auf. Eine Behandlung ist nicht nötig. Doch Aufklärung ist für die Familienplanung unerlässlich. |
Kernaussage
- Beta-Thalassämie ist eine Erbkrankheit, die die Hämoglobinproduktion verringert.
- Es gibt drei Haupttypen davon: schwerwiegend (major), mittelgradig (intermedia) und leicht (minor/moderat).
- Bei Thalassämia major sind regelmäßige Bluttransfusionen und eine Eisenentfernungstherapie erforderlich.
- Wenn Sie Trägerin der Thalassämie minor sind, haben Sie möglicherweise keine Symptome. Wenn Sie jedoch ein gesundes Baby erwarten, ist es sehr wichtig zu wissen, ob Ihr Partner ebenfalls Träger ist.
- Scheuen Sie sich nicht, offen mit Ihrem Arzt über die Art Ihrer Thalassämie, deren Behandlung und alle Ihre Fragen zu sprechen.
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