Ist Ihre Tochter kleinwüchsig? Hat sie eine späte Pubertät? Könnte es sich um das Turner-Syndrom handeln?

Denken Sie, Ihre Tochter ist kleiner als andere Kinder? Machen Sie sich Sorgen, dass sich ihr Körper nicht so entwickelt wie bei Gleichaltrigen und die Pubertät deshalb später einsetzt? Manchmal liegt die Ursache in einer Erkrankung, über die man selten hört, die aber sehr wichtig zu kennen ist. Heute sprechen wir über eine solche Erkrankung: das Turner-Syndrom. Wenn Sie darüber Bescheid wissen, können Sie Ihr Kind bestmöglich unterstützen.

Was ist das Turner-Syndrom?

Vereinfacht gesagt, besteht unser Körper aus winzigen Zellen. Jede dieser Zellen besitzt einen Bauplan, der alles von unserer Form über unsere Größe bis hin zu unserer Hautfarbe bestimmt. Diesen Bauplan nennen wir Chromosomen .

Normalerweise besitzt eine weibliche Zelle 23 Chromosomenpaare. Das 23. Chromosomenpaar, das das Geschlecht bestimmt, besteht aus zwei X-Chromosomen (XX). Das bedeutet, dass ein Mädchen zwei X-Chromosomen hat. Bei einem Mädchen mit Turner-Syndrom fehlt jedoch eines dieser beiden X-Chromosomen ganz oder teilweise .

Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung, die ausschließlich Mädchen betrifft. Nicht alle Kinder mit dieser Erkrankung sind gleich. Es gibt jedoch zwei Hauptmerkmale, die häufig auftreten:

1. Geringe Körpergröße

2. Funktionsstörung der Eierstöcke

Diese Erkrankung tritt üblicherweise bei etwa einem von 2.000 bis 2.500 weiblichen Säuglingen auf.

Was ist der Grund für diese Situation?

Zunächst einmal ist festzuhalten , dass dies weder der Mutter noch dem Vater anzulasten ist . Es geschieht rein zufällig. Das heißt, bei der Befruchtung kann es Unterschiede zwischen der Eizelle der Mutter oder dem Spermium des Vaters geben, oder es kann in der frühen Entwicklungsphase des Babys im Mutterleib zu einer Veränderung des X-Chromosoms kommen. Die genauen Ursachen sind der Forschung noch immer nicht bekannt.

Es gibt zwei Haupttypen dieser Erkrankung.

• Monosomie X: Hierbei handelt es sich um das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms. Dies ist die schwerwiegendere und symptomatischere Form.
• Mosaik-Turner-Syndrom: Bei dieser Erkrankung besitzen einige Körperzellen beide X-Chromosomen, andere hingegen nur eines. Dies kann zu leichten Symptomen führen. Manchmal bleibt die Erkrankung unbemerkt.

Welche Symptome treten bei einem Kind mit Turner-Syndrom auf?

Manche Kinder zeigen schon früh Symptome, andere bemerken sie erst später. Manchmal sind die Symptome sehr subtil. Daher kommt es vor, dass die Erkrankung erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wird. Im Folgenden werden die Symptome in verschiedene Kategorien unterteilt.

Kann man das schon vor der Geburt des Babys wissen?

Ja, manchmal können Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, einen Hinweis darauf geben.

• Der Arzt könnte während einer Ultraschalluntersuchung einen Verdacht hegen: ein Problem mit dem Herzen des Babys, Nierenprobleme oder eine Flüssigkeitsansammlung im Nacken.
• Gentests: Diese Erkrankung kann durch einige Gentests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, festgestellt werden.

Symptome, die bei der Geburt oder im Kindesalter auftreten

Diese Symptome treten nicht bei jedem Menschen in gleicher Weise auf, aber einige davon können beobachtet werden.

Symptome, die im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter auftreten

Dies sind die Eigenschaften, auf die Eltern besonderes Augenmerk legen sollten.

• Wachstumsstörung: Unzureichendes Längenwachstum im Verhältnis zum Alter. Dies wird in der Regel um das 5. Lebensjahr herum deutlich.
• Fehlender Wachstumsschub: Normalerweise erleben Kinder im Laufe ihres Wachstums Phasen plötzlichen Längenwachstums. Diese Kinder haben diese Phasen nicht.
• Verzögerte oder ausbleibende Pubertät: Dies ist eines der Hauptsymptome. Es können beispielsweise Brustentwicklung und Menstruation auftreten.
• Niedriger Hormonspiegel: Niedrige Konzentrationen von Sexualhormonen wie Östrogen.
• Primäre Ovarialinsuffizienz: Die Eierstöcke sind sehr klein. Sie können nach einigen Jahren ihre Funktion einstellen oder von Geburt an funktionsunfähig sein.
• Unfruchtbarkeit: Da die Eierstöcke nicht funktionieren, ist es nicht möglich, auf natürlichem Wege Kinder zu bekommen.

Welche anderen gesundheitlichen Komplikationen können mit dieser Erkrankung einhergehen?

Kinder mit Turner-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, bestimmte andere Gesundheitsprobleme zu entwickeln. Daher ist es sehr wichtig, regelmäßige ärztliche Untersuchungen durchführen zu lassen und diesbezüglich wachsam zu sein.

Wie findet ein Arzt das heraus?

Das Turner-Syndrom kann vor oder nach der Geburt diagnostiziert werden.

• Vor der Geburt:
• NIPT (Nichtinvasiver Pränataltest): Ein Test, der durch Untersuchung des mütterlichen Blutes während der Schwangerschaft nach genetischen Problemen beim Baby sucht.
• Scan: Wie bereits erwähnt, kann ein Verdacht aufgrund der auf dem Scan erkennbaren Merkmale entstehen.
• Amniozentese und Chorionzottenbiopsie: Dies sind Bestätigungstests. Dabei wird eine Probe des Fruchtwassers oder ein Stück der Plazenta entnommen und ein Gentest durchgeführt. Diese Tests sind hundertprozentig genau.

• Nach der Geburt:
• Karyotypisierung: Dies ist die wichtigste Untersuchung. Ein Gentest, bei dem nur eine kleine Menge Blut entnommen wird. Damit lässt sich genau feststellen, ob ein X-Chromosom fehlt.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Das Turner-Syndrom ist keine vollständig heilbare Krankheit.Es gibt viele gute Behandlungsmethoden, die die Symptome lindern und dem Kind helfen können, ein normales Leben zu führen.

Die Behandlung erfolgt hauptsächlich hormonell.

• Therapie mit menschlichem Wachstumshormon: Dabei handelt es sich um tägliche Injektionen. Dies kann das Längenwachstum eines Kindes deutlich fördern. Bei frühzeitigem Beginn kann die Endgröße um einige Zentimeter gesteigert werden.
• Östrogentherapie: Diese ist für viele Kinder mit Turner-Syndrom unerlässlich, um die Pubertät zu erreichen. Sie unterstützt die Brustentwicklung und reguliert den Menstruationszyklus. Zudem stärkt sie die Knochen und verbessert die Herzgesundheit. Die Behandlung wird in der Regel bis zur Menopause fortgesetzt.
• Gestagentherapie: Diese wird einige Jahre nach Beginn der Östrogentherapie eingeleitet. Sie trägt zur Aufrechterhaltung eines natürlichen Menstruationszyklus bei.

Zusätzlich zu diesen Behandlungen sollten Sie, falls Sie an einem der zuvor genannten Gesundheitsprobleme (Herz, Nieren) leiden, ebenfalls einen Spezialisten aufsuchen.

Wie soll ich mein Kind pflegen?

Am wichtigsten ist es, die Krankheit frühzeitig zu diagnostizieren und mit der Behandlung zu beginnen.

Je früher mit Behandlungen wie einer Hormontherapie begonnen wird, desto besser sind die Ergebnisse. Außerdem benötigen diese Kinder regelmäßige ärztliche Untersuchungen.

Darüber hinaus empfehlen Ärzte:

• Screening auf Lernbehinderungen: Werden diese frühzeitig erkannt, können die Lehrkräfte konsultiert und die Lehrmethoden an die Bedürfnisse des Kindes angepasst werden.
• Hilfe bei einem Psychotherapeuten suchen: Es ist sehr wichtig, sich an jemanden wie einen Kinderpsychologen zu wenden. Dies kann viel Kraft geben, um mit Problemen wie sozialen Schwierigkeiten, geringem Selbstwertgefühl, Angstzuständen und Depressionen umzugehen.

Ein Kind mit dieser Erkrankung hat möglicherweise eine etwas kürzere Lebenserwartung als der Durchschnittsmensch. Mit der richtigen medizinischen Behandlung und entsprechenden Untersuchungen können viele jedoch ein normales, erfülltes Leben führen .