Kennen Sie die Beta-Thalassämie? Sprechen wir einfach darüber!

Haben Sie schon einmal von der Krankheit Thalassämie gehört? Vielleicht ist jemand in Ihrer Familie oder Ihrem Freundeskreis betroffen. Es handelt sich dabei um eine Blutkrankheit. Heute sprechen wir über eine der Hauptformen der Thalassämie , die Beta-Thalassämie . Auch wenn der Name etwas kompliziert klingt, erklären wir alles ganz einfach und verständlich.

Was ist Beta-Thalassämie?

Vereinfacht gesagt ist Beta-Thalassämie eine Blutkrankheit, bei der der Körper nicht ausreichend Hämoglobin bilden kann. Vielleicht fragen Sie sich nun: „Was ist Hämoglobin?“ Hämoglobin ist ein Protein in unseren roten Blutkörperchen, das viel Eisen enthält. Tatsächlich ist es der Hauptbestandteil der roten Blutkörperchen.

Man kann es sich so vorstellen: Hämoglobin ist wie ein Transportmittel, das unseren roten Blutkörperchen hilft, Sauerstoff zu transportieren. Diese roten Blutkörperchen transportieren Sauerstoff zu anderen Zellen und Geweben im ganzen Körper. Unsere Zellen nutzen diesen Sauerstoff also zur Energiegewinnung.

Die Beta-Thalassämie ist eine der beiden Hauptformen der Thalassämie. Dabei liegen Veränderungen (Genmutationen), also kleine Fehler, in den Genen des Hämoglobinproteins vor. Aufgrund dieses Gendefekts kann der Körper das Beta-Globin- Protein im Hämoglobin nicht ausreichend bilden.

Wie wirkt sich Beta-Thalassämie auf meinen Körper aus?

Wenn die Beta-Globin-Produktion unseres Körpers abnimmt, werden unsere roten Blutkörperchen beschädigt. Diese beschädigten roten Blutkörperchen werden dann schnell aus dem Blut entfernt. Was passiert nun, wenn keine neuen roten Blutkörperchen gebildet werden können, um die verlorenen zu ersetzen? Dann entsteht eine Anämie , also ein Blutarmutszustand.

Anämiesymptome treten auf, wenn nicht genügend rote Blutkörperchen vorhanden sind, um die Körpergewebe ausreichend mit Sauerstoff zu versorgen. Die Gewebe erhalten dann nicht genügend Sauerstoff. Die Symptome der Anämie bei Beta-Thalassämie können je nach Schweregrad der roten Blutkörperchen von leicht bis schwer reichen.

Wer hat ein erhöhtes Risiko, an Beta-Thalassämie zu erkranken?

Beta-Thalassämie ist eine vererbte genetische Erkrankung . Das bedeutet, dass Kinder den Gendefekt, der mit dieser Krankheit zusammenhängt, von ihren Eltern erben. Die meisten Menschen mit Beta-Thalassämie leben in Ländern wie Afrika, dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten, Indien und Südostasien. Aufgrund der weltweiten Migration werden Fälle von Beta-Thalassämie mittlerweile aber auch in Nordeuropa und Nordamerika gemeldet. Auch in Sri Lanka tritt diese Krankheit auf.

Wie häufig ist Beta-Thalassämie?

Wussten Sie, dass Thalassämie die häufigste Ursache erblicher Anämie ist? Jedes Jahr werden Tausende neue Patienten mit Beta-Thalassämie diagnostiziert. Die gute Nachricht ist jedoch, dass die Fallzahlen dank verbesserter Präventionsmaßnahmen wie Screenings zur Identifizierung von Menschen mit dem Thalassämie-Gendefekt etwas zurückgegangen sind .

Was verursacht Beta-Thalassämie?

Die Hauptursache der Beta-Thalassämie ist ein Gendefekt (Mutation) , der die Produktion von Beta-Globin im Körper einschränkt. Wie bereits erwähnt, besteht Hämoglobin aus vier Proteinketten: zwei Alpha-Globin -Ketten und zwei Beta-Globin- Ketten. Defekte in der Alpha-Globin-Kette verursachen Alpha-Thalassämie, Defekte in der Beta-Globin-Kette Beta-Thalassämie. Fehlt eine dieser Globinketten, werden die roten Blutkörperchen geschädigt und zerstört.

Die Beta-Thalassämie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das passiert, wenn beide biologischen Eltern je eine Kopie des defekten und des normalen Gens tragen. In der schwersten Form der Beta-Thalassämie erbt man von beiden Eltern je eine Kopie des defekten Gens.

In sehr seltenen Fällen kann Beta-Thalassämie jedoch auch durch die Vererbung nur eines defekten Beta-Globin-Gens verursacht werden. Dies wird als autosomal-dominanter Erbgang bezeichnet.

Welche Arten von Beta-Thalassämie gibt es?

Der Schweregrad Ihrer Erkrankung hängt von der Anzahl der geerbten defekten Gene und der Lage des Defekts ab. Manche Gendefekte führen dazu, dass überhaupt kein Beta-Globin produziert wird (sogenannte Beta-Null-Thalassämie ). Andere Defekte führen zu einer sehr geringen Produktion von Beta-Globin (sogenannte Beta-Plus-Thalassämie ).

Es gibt einige Haupttypen der Beta-Thalassämie:

• Beta-Thalassämie major (Cooley-Anämie): Dies ist die schwerste Form der Beta-Thalassämie. Hierbei fehlen beide Beta-Globin-Gene oder sind defekt. Beta-Thalassämie major wird heute als „transfusionsabhängige Thalassämie“ bezeichnet, da Betroffene lebenslang Bluttransfusionen benötigen.
• Beta-Thalassämie intermedia: Diese Erkrankung kann eine leichte bis mittelschwere Anämie verursachen. Dabei fehlen beide Beta-Globin-Gene oder sind defekt. Menschen mit Beta-Thalassämie intermedia müssen jedoch in der Regel nicht lebenslang Blut spenden.
• Beta-Thalassämie minor (auch bekannt als Beta-Thalassämie-Anlage): Diese Erkrankung verursacht häufig eine leichte Anämie. Nur ein Beta-Globin-Gen fehlt oder ist defekt. Manche Menschen mit Beta-Thalassämie minor haben keine Symptome.

Was sind die Symptome der Beta-Thalassämie?

Ihre Symptome hängen vom Schweregrad Ihrer Beta-Thalassämie ab. So kann beispielsweise jemand mit Beta-Thalassämie minor symptomfrei sein oder nur eine sehr leichte Anämie aufweisen. Menschen mit Beta-Thalassämie intermedia und insbesondere mit Beta-Thalassämie major können mittelschwere bis schwere Symptome haben.

Leichte Symptome

Die Beta-Thalassämie minor (Beta-Thalassämie-Merkmal) geht häufig mit leichten Anämiesymptomen einher, wie zum Beispiel:

• Häufige Müdigkeit .
• Schwindel oder Schwäche .
• Häufige Kopfschmerzen .
• Blasse Haut .

Mäßige und schwere Symptome

Die schwersten Symptome treten bei Beta-Thalassämie major auf. Einige dieser Symptome können, je nach Schweregrad der Erkrankung, auch bei Beta-Thalassämie intermedia vorkommen. Neben leichteren Symptomen können folgende Beschwerden auftreten:

• Atembeschwerden während des Trainings.
• Erhöhter Puls ( Herzklopfen ).
• Gelbfärbung der Haut oder des Augenweißes ( Gelbsucht ).
• Dunkler oder teefarbener Urin.
• Langsames Wachstum oder verzögerte Entwicklung.
• Blähungen .
• Schwächung oder Verformung der Knochen der Arme, Beine und des Gesichts.

Säuglinge mit mittelschwerer oder schwerer Beta-Thalassämie können besonders unruhig sein und neigen außerdem zu häufigen Infektionen.

Wie wird Beta-Thalassämie diagnostiziert?

Beta-Thalassämie wird häufig im Kindesalter diagnostiziert. Die schwerste Form, die Beta-Thalassämie major, wird vor dem zweiten Lebensjahr, also im frühen Kindesalter, festgestellt. Ihr Arzt wird die Diagnose Beta-Thalassämie anhand Ihrer Symptome und der Ergebnisse Ihrer Blutuntersuchung stellen.

Welche diagnostischen Tests gibt es?

Ihr Arzt wird Beta-Thalassämie durch die Entnahme und Analyse einer einfachen Blutprobe diagnostizieren. Zu den Tests gehören unter anderem:

• Blutbild: Ein Blutbild gibt Aufschluss über Ihre Blutzellen, insbesondere Ihre roten Blutkörperchen. Es kann zeigen, ob Sie eine geringe Anzahl roter Blutkörperchen haben, ob diese kleiner als normal sind, eine ungewöhnliche Form aufweisen oder blass (hellrot) sind. Diese Symptome können Anzeichen einer Thalassämie sein.
• Retikulozytenzahl: Unreife rote Blutkörperchen werden als Retikulozyten bezeichnet. Eine niedrige Retikulozytenzahl bedeutet, dass Ihr Körper nicht genügend rote Blutkörperchen produziert. Bei Thalassämia major ist die Retikulozytenzahl jedoch meist erhöht. Dies liegt daran, dass Ihr Körper versucht, mehr rote Blutkörperchen zu bilden, um den Abbau roter Blutkörperchen mit abnormalem Hämoglobin auszugleichen.
• Molekulargenetische Untersuchung: Dieser Test ermöglicht es Ihrem Arzt, Ihr Hämoglobin genau zu untersuchen und den mit der Beta-Thalassämie verbundenen genetischen Defekt zu identifizieren.
• Hämoglobinelektrophorese: Dieser Test misst die verschiedenen Arten von Hämoglobinproteinen in Ihrem Blut. Bei Beta-Thalassämie sind einige Arten von Hämoglobinproteinen erhöht, andere hingegen vermindert.

Besteht der Verdacht, dass Ihr ungeborenes Kind das defekte Gen geerbt haben könnte, kann Ihr Arzt während der Schwangerschaft eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine Amniozentese durchführen. Bei der CVS wird ein Teil der Plazenta untersucht, um Anzeichen des Gendefekts festzustellen. Die Plazenta ist das Organ, das Ihnen und Ihrem Baby während der Schwangerschaft den Nährstoffaustausch ermöglicht. Bei der Amniozentese wird das Fruchtwasser untersucht, um Anzeichen einer Beta-Thalassämie festzustellen.

Wie wird Beta-Thalassämie behandelt?

Sie werden häufig mit einem Behandlungsteam zusammenarbeiten müssen, das verschiedene Spezialisten umfasst. Besonders wichtig ist die Zusammenarbeit mit einem Spezialisten für Blutkrankheiten, einem Hämatologen .

Zu den Behandlungsoptionen gehören unter anderem:

• Bluttransfusionen: Menschen mit Beta-Thalassämie major müssen möglicherweise häufig Blut spenden (etwa alle zwei Wochen). Dabei erhalten sie Blut von einem Spender. Die roten Blutkörperchen dieser Spende transportieren Sauerstoff zu den Geweben im ganzen Körper.
• Eisenchelat-Therapie: Eisen ist ein wichtiger Bestandteil des Hämoglobinproteins, das den Sauerstofftransport unterstützt. Zu viel Eisen kann jedoch schädlich sein. Eine Eisenchelat-Therapie kann einer Eisenüberladung vorbeugen.
• Folsäurepräparate: Folsäure unterstützt die Bildung roter Blutkörperchen. Bei Beta-Thalassämie minor kann Ihr Arzt Ihnen dieses Präparat empfehlen. Bei einem schweren Verlauf kann die Einnahme von Folsäure zusätzlich zu regelmäßigen Blutspenden erforderlich sein.
• Luspatercept: Bei Thalassämia major erhalten Sie möglicherweise alle drei Wochen eine Injektion mit dem Wirkstoff Luspatercept, um die Bildung roter Blutkörperchen anzuregen. Luspatercept trägt zur Verringerung der Anämie bei Beta-Thalassämie-Patienten bei, die Blut spenden.
• Knochenmark- und Stammzelltransplantation:Sie können Knochenmarkstammzellen von einem Spender erhalten. Aus diesen Stammzellen entwickeln sich später rote Blutkörperchen. Beta-Thalassämie kann geheilt werden, indem Ihre Knochenmarkstammzellen durch Stammzellen eines gesunden Spenders ersetzt werden. Die Suche nach einem passenden Spender gestaltet sich jedoch schwierig. Zudem gilt diese Art der Transplantation als risikoreicher Eingriff.

Welche Komplikationen oder Nebenwirkungen können bei der Behandlung auftreten?

Die häufigste Komplikation nach einer Blutspende ist eine Eisenüberladung . Bei einer Blutspende erhält der Körper zusätzliche rote Blutkörperchen und Eisen. Bei wiederholten Blutspenden kann sich dieses überschüssige Eisen ansammeln und lebenswichtige Organe wie Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse schädigen. Wenn Sie regelmäßig Blut spenden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie oft Sie eine Eisenchelat-Therapie durchführen sollten, um das überschüssige Eisen aus Ihrem Körper zu entfernen.

Wie kann man das Risiko, an Beta-Thalassämie zu erkranken, verringern?

Das Risiko, einen mit Beta-Thalassämie verbundenen Gendefekt zu erben, lässt sich nicht verringern. Man kann jedoch verhindern, dass das Kind ihn erbt. Wenn Sie oder Ihr Partner ein Risiko tragen, Träger dieses Gendefekts zu sein und sich ein Kind wünschen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über ein Screening auf Beta-Thalassämie.

Ist Beta-Thalassämie heilbar?

Die einzige derzeitige Heilungsmöglichkeit für Beta-Thalassämie ist eine Knochenmark- und Stammzelltransplantation von einem passenden Spender. Die Suche nach einem passenden Spender gestaltet sich jedoch oft schwierig. Selbst Familienmitglieder kommen unter Umständen nicht als Spender infrage.

Derzeit erforschen Wissenschaftler weitere Behandlungsmethoden für Beta-Thalassämie, wie beispielsweise den Austausch defekter Gene gegen gesunde ( Gentherapie ). Diese Forschung befindet sich noch in einem frühen Stadium.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Beta-Thalassämie?

Beta-Thalassämie ist eine behandelbare Erkrankung . Menschen mit leichten und mittelschweren Formen der Beta-Thalassämie, wie z. B. Beta-Thalassämie minor und intermedia, können bei Einhaltung der ärztlichen Behandlungsanweisungen eine normale Lebenserwartung erwarten. Beta-Thalassämie major hingegen kann die Lebenserwartung verkürzen. Die häufigste Todesursache bei dieser Erkrankung ist Herzversagen infolge einer Eisenüberladung.

Besprechen Sie mit Ihrem Arzt Ihre Prognose anhand des Schweregrades Ihrer Erkrankung.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Fragen Sie Ihren Arzt, wie oft Sie Bluttests und Behandlungen durchführen lassen sollten und welche Änderungen Ihres Lebensstils Sie vornehmen sollten, um Ihre Erkrankung in den Griff zu bekommen.

Einige Fragen, die Sie stellen können:

• Welche Art von Beta-Thalassämie habe ich?
• Welche Behandlung benötige ich zur Behandlung meiner Erkrankung?
• Wie kann das Risiko von Komplikationen durch die Behandlung verringert werden?
• Wie oft sollte ich Bluttests durchführen lassen, um meinen Gesundheitszustand zu überwachen?
• Welche Bluttests werden bei mir durchgeführt?
• Welche Änderungen meines Lebensstils (z. B. Ernährung, Bewegung) muss ich vornehmen, um meine Erkrankung in den Griff zu bekommen?
• Bin ich ein Kandidat für eine Stammzelltransplantation?
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass meine Kinder ebenfalls an Beta-Thalassämie erkranken?

Wie sich Beta-Thalassämie auswirkt, hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab. Unabhängig vom Typ der Beta-Thalassämie ist es wichtig, mit Spezialisten zusammenzuarbeiten, die Erfahrung in der Diagnose und Behandlung von Thalassämie haben.

Die richtige Behandlung kann Anämie verhindern und das Risiko von Komplikationen wie Eisenüberladung verringern.

Die Zusammenarbeit mit einem Gesundheitsteam, das Ihren Zustand engmaschig überwacht und einen individuell abgestimmten Behandlungsplan erstellt, kann Ihre Prognose verbessern.

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Beta-Thalassämie ist keine Krankheit, vor der man Angst haben muss, aber sie erfordert eine angemessene Behandlung . Wenn Sie oder jemand in Ihrem Umfeld betroffen ist, ist es sehr wichtig, die ärztlichen Ratschläge zu befolgen und die notwendigen Untersuchungen und Behandlungen durchführen zu lassen . Denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Ärzte und medizinisches Fachpersonal stehen Ihnen zur Seite. Scheuen Sie sich also nicht, mit ihnen zu sprechen, wenn Sie Fragen haben. Wir hoffen, diese Informationen helfen Ihnen, ein gesundes Leben zu führen!

---

Beta -Thalassämie, Thalassämie, Anämie, Hämoglobin, Genmutationen, Blutspende, Eisenüberladung