Hatte Ihre Mutter, Tante, Schwester oder ein anderes nahes Familienmitglied schon einmal Brustkrebs? In solchen Fällen ist es verständlich, große Angst und Sorge zu empfinden und sich zu fragen: „Werde ich es auch bekommen?“ Oftmals besteht bei diesen Krebsarten ein erbliches Risiko. Heute sprechen wir über einen speziellen Test, der dieses erbliche Risiko aufspürt: den BRCA-Gentest.
Einfach ausgedrückt: Was ist dieser BRCA-Test?
Okay, sagen wir es mal so: Wir alle haben zwei Arten von Genen in unserem Körper, BRCA1 und BRCA2 . Ihre Hauptfunktion besteht darin, die DNA unserer Körperzellen zu reparieren und das unkontrollierte Wachstum von Krebszellen zu verhindern. Sie sind wie die körpereigenen Wächter. Deshalb werden sie auch Tumorsuppressorgene genannt.
Stellen Sie sich nun vor, was passiert, wenn diese schützenden Gene einen Defekt oder eine Mutation aufweisen? Dann wird der Prozess, der das Wachstum von Krebszellen hemmt, geschwächt. Dies erhöht das Risiko für Brustkrebs, Eierstockkrebs und verschiedene andere Krebsarten erheblich.
Wichtig ist, dass diese BRCA-Genmutationen erblich sind. Das bedeutet, sie können von der Mutter an das Kind weitergegeben werden. Beim BRCA-Test wird eine Blutprobe entnommen und geprüft, ob eine Risikomutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen vorliegt.
Sollte sich jeder diesem BRCA-Test unterziehen?
Nein, überhaupt nicht. Diese BRCA-Gendefekte sind in der Bevölkerung nicht sehr häufig. Daher empfehlen Ärzte diesen Test nur bei Vorliegen bestimmter Risikofaktoren. Es handelt sich nicht um einen Test aus reiner Neugier.
Für welche Art von Menschen würde ein Arzt diesen Test empfehlen? Mal sehen.
| Risikofaktor | Eine einfache Erklärung |
|---|---|
| Persönliche Krebsvorgeschichte | Wenn Sie selbst Brustkrebs hatten, insbesondere wenn dies vor dem 50. Lebensjahr geschah. Oder wenn Sie sowohl Brust- als auch Eierstockkrebs hatten. |
| Familiäre Krebsvorbelastung | Wenn ein oder mehrere Mitglieder Ihrer Familie (z. B. Ihre Mutter, Schwester, Tochter, Tante) an Brustkrebs erkrankt sind, insbesondere wenn ein Mann an Brustkrebs erkrankt ist, ist dies ebenfalls ein starker Faktor. |
| Ein bereits identifizierter BRCA-Defekt | Wenn bei jemandem in Ihrer Familie bereits ein BRCA-Gendefekt diagnostiziert wurde. |
| Andere Krebsarten | Wenn jemand in Ihrer Familie an Krebs erkrankt ist, beispielsweise an Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs. |
| Seltene Erbkrankheiten | Wenn jemand in Ihrer Familie andere erbliche Erkrankungen hat, die das Krebsrisiko erhöhen, wie zum Beispiel das Cowden-Syndrom oder das Li-Fraumeni-Syndrom. |
Am wichtigsten ist, dass Sie nicht selbst entscheiden, ob Sie diesen Test durchführen lassen möchten oder nicht. Besprechen Sie dies am besten mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin und treffen Sie eine Entscheidung auf der Grundlage seiner oder ihrer Empfehlung.
Was können wir aus einem BRCA-Test lernen?
Bestätigt dieser Test, dass Sie einen BRCA-Gendefekt haben, bedeutet dies, dass Sie ein überdurchschnittlich hohes Risiko haben , an bestimmten Krebsarten zu erkranken.
Bedenken Sie Folgendes: Menschen mit einer BRCA-Genmutation haben im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein sechsfach erhöhtes Risiko, bis zum 80. Lebensjahr an Brustkrebs zu erkranken. Zudem tritt der Krebs häufiger in jüngerem Alter auf und betrifft eher beide Brüste.
Neben Brustkrebs kann dieser Gendefekt auch das Risiko für verschiedene andere Krebsarten erhöhen:
- Eierstockkrebs : Damit verwandt sind auch Eileiterkrebs und Bauchfellkrebs.
- Prostatakrebs : Für Männer.
- Bauchspeicheldrüsenkrebs
- Fanconi-Anämie : Eine seltene Krebsart, die im Kindesalter auftreten kann.
Was geschieht vor, während und nach dem Test?
Dieser Prozess ist nicht so kompliziert, wie Sie vielleicht denken.
Vor dem Test
Sie werden in der Regel an einen Humangenetiker überwiesen. Das sind Fachleute für Gene, Vererbung und Krebsrisiko. Er oder sie wird Ihnen Folgendes erklären:
- Was bedeutet es, wenn das Testergebnis „Positiv“ oder „Negativ“ lautet?
- Wie wirkt sich das Ergebnis auf Ihr Krebsrisiko aus?
- Wie wird sich dieses Ergebnis auf den Rest Ihrer Familie (Kinder, Geschwister) auswirken?
Während des Tests
Es ist ganz einfach. Es wird lediglich eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Genau wie bei einer normalen Blutabnahme. Auch wenn Sie beim Einstechen der Nadel einen kleinen Schmerz verspüren, dauert der gesamte Vorgang weniger als fünf Minuten.
Nach dem Test
Es kann mehrere Wochen dauern, bis die Ergebnisse vorliegen. Sobald die Ergebnisse da sind, sollten Sie sich erneut mit Ihrem Humangenetiker oder Ihrer Humangenetikerin treffen. Er oder sie wird Ihnen helfen, die Ergebnisse zu verstehen und mit Ihnen die nächsten Schritte besprechen.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Es gibt drei mögliche Ergebnisse. Lasst uns diese nacheinander genauer besprechen.
| Ergebnistyp | Was bedeutet das? |
|---|---|
| 1. Das Ergebnis ist positiv. | |
| Bedeutung | Das bedeutet, dass Sie eine Mutation in Ihrem BRCA1- oder BRCA2-Gen haben, die Ihr Krebsrisiko erhöht. Das heißt aber nicht, dass Sie bereits Krebs haben oder ihn mit Sicherheit entwickeln werden. Es bedeutet lediglich, dass Ihr Risiko höher ist. |
| Was ist als Nächstes zu tun? | Sie können nun Maßnahmen ergreifen, um Ihr Risiko zu verringern. Nach Rücksprache mit Ihrem Arzt können Sie beispielsweise Folgendes in Betracht ziehen:
|
| 2. Das Ergebnis ist negativ. | |
| Bedeutung | Das bedeutet, dass Sie keinen BRCA-Gendefekt haben. Das bedeutet, dass Ihre Kinder keinen BRCA-Gendefekt von Ihnen erben werden. |
| Aber... | Dies ist keine Garantie dafür, dass Sie niemals an Krebs erkranken werden. Es bedeutet lediglich, dass Ihr Risiko dem der Allgemeinbevölkerung entspricht. Wenn in Ihrer Familie jedoch häufig Krebserkrankungen vorkommen, könnte bei Ihnen eine andere Genmutation vorliegen, die Ihr Krebsrisiko erhöht. Sprechen Sie darüber mit Ihrem Humangenetiker. |
| 3. Das Ergebnis ist unsicher (Unsicher / VUS) | |
| Bedeutung | Das ist etwas kompliziert. Es bedeutet, dass es eine Veränderung (Variante) in Ihrem BRCA-Gen gibt, aber Wissenschaftler sind sich noch nicht sicher, ob diese Veränderung schädlich ist und das Krebsrisiko erhöht oder ob es sich um eine normale, harmlose Veränderung handelt. Dies wird als „Variante unklarer Signifikanz (VUS)“ bezeichnet. |
| Was ist als Nächstes zu tun? | Keine Panik! Ihr Humangenetiker wird Ihnen das genauer erklären. Möglicherweise müssen auch andere Familienmitglieder getestet werden oder Sie werden benachrichtigt, falls neue Erkenntnisse vorliegen. Aktuell gilt dieses Ergebnis jedoch in der Regel als negativ. |
Kernaussage
- Der BRCA-Test ist ein spezieller Gentest, der nach erblichen Risiken für Brustkrebs, Eierstockkrebs und verschiedene andere Krebsarten sucht.
- Dies ist kein Test, den jeder machen sollte. Ärzte empfehlen ihn nur Menschen mit bestimmten Risikofaktoren, wie beispielsweise einer familiären Vorbelastung mit Krebs.
- Ein positives Testergebnis bedeutet nicht, dass Sie Krebs haben. Es bedeutet, dass Ihr Risiko erhöht ist und Sie Maßnahmen ergreifen können, um dieses Risiko zu minimieren.
- Es ist sehr wichtig, dies vor und nach Erhalt der Ergebnisse mit einem Arzt und einem genetischen Berater zu besprechen.
- Wissen ist Macht. Sich seiner Risiken bewusst zu sein, ist ein wichtiger Schritt zum Schutz der eigenen Gesundheit und der Gesundheit der Familie in der Zukunft.
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