Zeigt Ihr Kind diese Symptome? Sprechen wir über die Canavan-Krankheit.

Haben Sie Zweifel oder Ängste bezüglich der Entwicklung Ihres Kindes? Manchmal, wenn sich unsere Babys etwas anders verhalten als andere oder ihre Entwicklung verzögert ist, machen wir uns Gedanken über verschiedene Dinge. Gerade in solchen Momenten ist es sehr wichtig, aufmerksam zu sein. Heute sprechen wir über eine seltene, aber schwerwiegende genetische Erkrankung: die Canavan-Krankheit.

Was ist die Canavan-Krankheit? Einfach ausgedrückt...

Die Canavan-Krankheit ist eine sehr seltene genetische Erkrankung , die das Gehirn direkt betrifft. Genauer gesagt handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung. Das heißt, mit der Zeit nehmen die Anomalien im Gehirn allmählich zu und verschlimmern sich. Unser Gehirn benötigt bestimmte wichtige Botenstoffe, um richtig zu funktionieren. Bei dieser Krankheit entsteht ein Mangel an einem dieser essenziellen Botenstoffe. Dadurch wird das Gehirn nach und nach durchlässiger und aufnahmefähiger. Es kann seine Aufgaben nicht mehr richtig erfüllen.

Die Canavan-Krankheit gehört zu den Leukodystrophien, einer Gruppe sehr seltener, genetischer Erkrankungen. Sie betreffen das Gehirn, das Rückenmark (also die Nervenstränge im Inneren der Wirbelsäule) und andere Nerven. Tragischerweise verschlimmern sich die Symptome mit der Zeit.

Was sind die Haupttypen der Canavan-Krankheit?

Die Canavan-Krankheit lässt sich in zwei Haupttypen unterteilen. Die Klassifizierung erfolgt nämlich nach dem Zeitpunkt des Krankheitsbeginns und dem Schweregrad.

1. Infantile Canavan-Krankheit:

Dies ist die häufigste und zugleich schwerste Form. Die meisten Babys mit Canavan-Krankheit haben diese Form. Leider sterben Babys mit dieser Erkrankung oft im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter.

2. Juvenile Canavan-Krankheit:

Dieser Typ ist seltener und weniger schwerwiegend als der vorherige. Die Symptome sind nicht so stark ausgeprägt. Das Beste daran ist, dass dieser Typ die Lebenserwartung scheinbar nicht verkürzt.

Wer hat ein höheres Risiko, an der Canavan-Krankheit zu erkranken?

Die Canavan-Krankheit kann grundsätzlich jeden betreffen . Es handelt sich um eine genetische Erkrankung. Sie tritt jedoch häufiger bei bestimmten ethnischen Gruppen auf. Insbesondere ist sie bei aschkenasischen Juden, die aus Gebieten wie Ostpolen, Litauen und Westrussland stammen, verbreiteter. Schätzungsweise ist bei ihnen eines von 6.400 bis 13.500 Neugeborenen von der Krankheit betroffen.

Am wichtigsten ist jedoch, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Wenn beide Elternteile das krankheitsverursachende Gen tragen, kann ein Kind jeder Rasse und aus jedem Land an dieser Krankheit erkranken.

Warum tritt die Canavan-Krankheit auf? Was ist die Ursache?

Vereinfacht gesagt ist die Canavan-Krankheit eine Erbkrankheit . Das heißt, sie wird von den Eltern an die Kinder vererbt.

Der Hauptgrund dafür ist eine Mutation in einem unserer Gene. Dieses Gen produziert ein Enzym namens Aspartoacylase (ASPA) . Man kann sich das ASPA-Enzym wie einen speziellen Helfer in unserem Gehirn vorstellen. Seine Aufgabe ist es, die chemische Verbindung N-Acetylaspartat (NAA) abzubauen. Diese Verbindung kommt im Gehirn vor.

Bei Menschen mit Canavan-Krankheit produziert der Körper nicht genügend des Enzyms ASPA. Was passiert dann? Die chemische Substanz NAA reichert sich im Hirngewebe an – vergleichbar mit einem Abfallprodukt. Durch diese Ansammlung von NAA wird die Fettschicht Myelin geschädigt, die die Nerven in Gehirn und Rückenmark schützt. Myelin ist wie die Kunststoffhülle eines elektrischen Kabels: Es ermöglicht die korrekte Weiterleitung von Nervenimpulsen und versorgt die Nerven mit Nährstoffen.

Wenn das Myelin beschädigt wird, wird das Gehirn mit der Zeit schwammartig und verflüssigt sich . Das heißt, es entstehen viele kleine Hohlräume im Gehirn, die sich mit Flüssigkeit füllen. Dadurch kann das Gehirn Nervenimpulse nicht mehr richtig senden oder empfangen. Verstehst du, wie das passiert?

Was sind die Symptome der Canavan-Krankheit? Wie wird sie diagnostiziert?

Die infantile Canavan-Krankheit zeigt in der Regel zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat erste Symptome. Diese treten nicht plötzlich, sondern allmählich auf. Als Eltern sollten Sie sich dessen bewusst sein.

Die wichtigsten sichtbaren Merkmale sind:

• Muskelanomalien: Dies bedeutet, dass der Körper des Babys manchmal sehr locker oder ungewöhnlich fest sein kann. Insbesondere die Muskelkraft ist reduziert. Manchmal fühlt sich das Baby beim Hochheben „wie ein Stück zerrissener Stoff“ an.
• Abnorm großer Kopf (Makrozephalie): Der Kopf des Babys ist für sein Alter ungewöhnlich groß . Außerdem hat das Baby Schwierigkeiten, seinen Kopf richtig zu kontrollieren. Es kann seinen Hals nicht richtig halten.
• Entwicklungsverzögerungen: Dies ist das erste Anzeichen, das viele Eltern bemerken. Ihre Babys können möglicherweise Dinge nicht, die andere Babys bereits können, wie sich umdrehen, sitzen, krabbeln, laufen und sprechen.Diese Babys entwickeln sich in manchen Bereichen sehr spät oder können manche Dinge gar nicht. Beispielsweise versuchen andere Babys mit 6-7 Monaten, sich aufzusetzen, während diese Babys dazu möglicherweise noch nicht in der Lage sind.
• Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken: Das Baby kann Schwierigkeiten beim Trinken von Milch und beim Schlucken von Nahrung haben. Es kann das Gefühl haben, ständig zu ersticken.
• Mangelnde motorische Fähigkeiten: Die Fähigkeit, Körperbewegungen zu kontrollieren, ist eingeschränkt. Insbesondere die Unfähigkeit, die Gliedmaßen richtig zu steuern, ist beeinträchtigt. Dies wird manchmal als „Schlaffheit“ bezeichnet, was bedeutet, dass sich der Körper kraftlos anfühlt.
• Stilles, teilnahmsloses Verhalten: Das Baby ist sehr ruhig. Selbst wenn man ihm ein Spielzeug gibt, zeigt es kein Interesse. Es zeigt keinerlei Emotionen oder Interesse . Es lächelt weniger, weint weniger oder verhält sich ansonsten unverändert.

Bei vielen Kindern mit diesen Symptomen verschlechtert sich der Zustand rasch . Bis zum zehnten Lebensjahr können lebensbedrohliche Probleme auftreten. Darüber hinaus können weitere Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung auftreten.

• Hörverlust
• Geistige Behinderung
• Muskelkrämpfe
• Schluckbeschwerden nehmen zu
• Sehverlust

Kinder mit der zuvor erwähnten juvenilen Canavan-Krankheit, die in jungen Jahren auftritt, zeigen jedoch keine so schweren Symptome. Sie können leichte Entwicklungsverzögerungen aufweisen. Sie haben möglicherweise Schwierigkeiten beim Sprechen oder liegen in der Schule etwas hinter anderen Kindern zurück. Die Symptome sind aber nicht so stark ausgeprägt.

Wie kann man sicher feststellen, ob man an der Canavan-Krankheit leidet?

Wenn Ihr Arzt aufgrund der Symptome Ihres Babys den Verdacht auf eine Canavan-Krankheit hat, kann er verschiedene Tests durchführen, um dies zu bestätigen.

• Blut- oder Urintests: Mit diesen Tests lassen sich die Konzentrationen der zuvor erwähnten chemischen Substanz NAA (N-Acetylaspartat) oder des Enzyms ASPA (Aspartoacylase) messen. Außerdem kann festgestellt werden, ob die für die Krankheit verantwortliche Genmutation vorliegt.
• Hautzelltest (kultivierte Fibroblasten): Manchmal wird eine spezielle Art von Zellen (sogenannte kultivierte Fibroblasten) aus der Haut des Babys im Labor gezüchtet und auf einen Mangel des Enzyms ASPA getestet.

Das Erstaunliche ist, dass man die Canavan-Krankheit schon vor der Geburt des Babys feststellen kann.

• Amniozentese: Dabei wird eine kleine Probe des Fruchtwassers, das das Baby während der Schwangerschaft umgibt, entnommen und auf ihren NAA-Gehalt untersucht. Dieser Test wird in der Regel von Ihnen selbst durchgeführt.Zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Dieser Test steht Eltern zur Verfügung, die ein hohes Risiko haben, an der Canavan-Krankheit zu erkranken, oder die wissen, dass jemand in ihrer Familie die Genmutation trägt. Dabei wird eine Gewebeprobe aus der Plazenta des Babys entnommen und auf die Genmutation untersucht. Die Untersuchung erfolgt üblicherweise zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche.

Sie können mit Ihrem Arzt über diese Tests sprechen, um mehr zu erfahren.

Gibt es eine Behandlung für die Canavan-Krankheit?

Tatsächlich gibt es noch keine Heilung für die Canavan-Krankheit . Das ist das Traurigste daran. Daher besteht das Hauptziel der aktuellen Behandlungen darin, die Symptome zu lindern und dem Kind so lange wie möglich Linderung zu verschaffen.

Zu den aktuellen Behandlungsoptionen gehören:

• Ernährungssonden: Diese Sonden werden eingesetzt, um dem Kind die notwendigen Nährstoffe und Flüssigkeiten zuzuführen, wenn es Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrung hat. Dadurch erhält das Kind die benötigte Energie.
• Antiepileptika: Manche Kinder können Krampfanfälle erleiden. In solchen Fällen verschreiben Ärzte Medikamente, um diese zu kontrollieren.
• Physiotherapie: Diese hilft, die Körperhaltung des Kindes zu korrigieren, die Muskulatur zu stärken und die Kommunikationsfähigkeit zu entwickeln.

Auch Gentests und genetische Beratung sind für die gesamte Familie sehr wichtig. Dadurch lässt sich, falls in Zukunft ein weiteres Kind geboren wird, das Risiko abschätzen, dass auch dieses Kind diese Krankheit entwickeln könnte.

Was hält die Zukunft für ein Kind mit Canavan-Krankheit bereit?

Die Zukunftsaussichten eines Menschen mit Canavan-Krankheit hängen vom jeweiligen Krankheitstyp ab, also ob es sich um die infantile oder die juvenile Form handelt.

• Kinder mit infantiler Canavan-Krankheit erreichen in der Regel ein Alter von etwa 10 Jahren. Einige Kinder können auch das Teenageralter oder frühe Zwanziger erreichen.
• Die Lebenserwartung von Menschen mit einer milden, jugendlichen Form der Canavan-Krankheit ist jedoch im Allgemeinen normal.

Die gute Nachricht ist, dass Wissenschaftler das Gen identifiziert haben, das die Canavan-Krankheit verursacht. Darüber hinaus laufen zahlreiche Studien zur Entwicklung von Behandlungsmethoden für diese Krankheit. Einige davon sind:

• Gentherapie: Hierbei wird versucht, das defekte Gen zu korrigieren.
• Synthetisches ASPA-Enzym: Dieses Enzym wurde für die Injektion in den Blutkreislauf entwickelt.
• Stammzellentherapie:Das ist auch eine neue Hoffnung.

Wenn diese Forschung erfolgreich ist, werden Krebspatienten in Zukunft die Möglichkeit haben, ein besseres Leben zu führen.

Lässt sich die Canavan-Krankheit verhindern?

Die Canavan-Krankheit lässt sich nicht verhindern, da sie genetisch bedingt ist. Familien können jedoch einen DNA-Test durchführen lassen, um herauszufinden, ob sie die Genmutation tragen, die die Krankheit verursacht. Wichtig ist, dass ein Kind die Krankheit nur dann entwickelt, wenn beide Elternteile die Genmutation tragen.

Tests wie diese helfen ihnen also dabei, vor der Familiengründung fundierte Entscheidungen zu treffen.

Fragen Sie den Arzt nach diesen Dingen.

Wenn Sie erfahren, dass Ihr Kind an der Canavan-Krankheit leidet, ist es normal, viele Fragen zu haben. Es ist wichtig, Ihren Arzt unter anderem zu folgenden Themen zu befragen:

• „Doktor, welche Behinderungen wird mein Kind haben? Wann kann ich damit rechnen?“
• „Doktor, was können Sie mir über die Lebenserwartung meines Babys sagen?“ (Obwohl diese Frage schwer zu stellen ist, kann es wichtig sein, eine ungefähre Vorstellung davon zu bekommen.)
• "Was kann ich tun, damit sich mein Baby wohler und sicherer fühlt?"
• „Welche Spezialisten sollte mein Kind aufsuchen? Wie oft sollte es sie aufsuchen?“
• „Wäre es eine gute Idee, wenn sich auch der Rest unserer Familie einem Gentest unterziehen würde?“

Zusätzlich zu diesen Fragen sollten Sie nicht zögern, dem Arzt alles zu fragen, was Sie haben, egal wie unbedeutend es Ihnen auch erscheinen mag.

Wie geht man als Eltern damit um, wenn das eigene Kind an der Canavan-Krankheit leidet?

Wenn Sie sich in einer so schwierigen Situation befinden, ist es wichtig zu wissen, dass Sie nicht allein sind. Es gibt ein paar Dinge, die Ihnen helfen können:

• Beratung / Gesprächstherapie: Mit jemandem zu sprechen, dem man seine Gefühle anvertrauen kann, wie zum Beispiel Traurigkeit und Angst, kann eine große Erleichterung sein.
• Selbsthilfegruppen: Der Austausch mit anderen Eltern, die Ähnliches erlebt haben, kann eine große Stütze sein. Es vermittelt das Gefühl: „Wir sind nicht die Einzigen, denen es so geht.“
• Schließen Sie sich Organisationen an, die Patienten und Forschung unterstützen: Diese Organisationen bieten Ihnen Informationen, Anleitungen und die Möglichkeit, mit anderen in Kontakt zu treten.

Denken Sie daran, dass auch Ihre psychische Gesundheit sehr wichtig ist. Nur wenn Sie stark sind, können Sie sich gut um Ihr Kind kümmern.

Abschließend die wichtigsten Punkte, die man sich merken sollte (Kernaussage)

Die Canavan-Krankheit ist eine seltene, schwere genetische Erkrankung, die die weiße Substanz des Gehirns betrifft. Es ist verständlich, wenn man sich in dieser Situation überfordert fühlt. Aber Sie sind nicht allein.Besprechen Sie mit Ihrem Arzt die notwendige Pflege und Behandlung Ihres Kindes. Fragen Sie auch, ob ein DNA-Test für Ihre Familie sinnvoll ist.

Obwohl diese Krankheit oft schwerwiegend und lebensbedrohlich ist, gibt es einen kleinen Hoffnungsschimmer, dass Wissenschaftler weiterhin an neuen Behandlungsmethoden forschen. Geben Sie die Hoffnung nicht auf. Wir wünschen Ihnen und Ihrem Kind die nötige Kraft.

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