Was Sie vor der Geburt wissen sollten: Trägerschaftstest einfach erklärt

Denken Sie und Ihr Partner über ein Baby nach? Oder sind Sie bereits schwanger? Dann ist das, worüber wir heute sprechen, besonders wichtig für Sie. Manchmal haben wir, selbst wenn wir kerngesund sind, versteckte Veränderungen in unserem Körper, also in unseren Genen, die mit bestimmten Krankheiten in Verbindung stehen. In diesem Fall spricht man davon, Träger einer bestimmten Krankheit zu sein. Heute geht es um das sogenannte „Träger-Screening“, mit dem man feststellen kann, ob man Träger einer bestimmten Krankheit ist.

Einfach ausgedrückt: Was bedeutet es, ein „Überträger“ zu sein?

Denken Sie mal darüber nach: Für jedes Merkmal unseres Körpers (z. B. Haarfarbe, Augenfarbe) besitzen wir zwei Kopien des entsprechenden Gens. Eine erben wir von unserer Mutter, die andere von unserem Vater. Ein „Träger“ ist jemand, der eine kleine Veränderung (pathogene Variante) in einer der beiden Genkopien aufweist, die mit einer bestimmten Krankheit in Verbindung steht.

Da die andere Kopie des Gens gesund ist, unterdrückt sie die Funktion der defekten Kopie. Daher zeigen Sie keine Symptome. Sie sind gesund. Sie können dieses defekte Gen jedoch an Ihre Kinder weitergeben. In diesem Fall werden Sie als „Träger“ bezeichnet.

Diese Gentests suchen meist nach Krankheiten, die autosomal-rezessiv vererbt werden. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger der Krankheit sein müssen, damit ein Kind die Krankheit entwickeln kann. In den meisten Fällen weiß niemand, dass er Träger ist, da sonst niemand in der Familie die Krankheit haben muss.

Darüber hinaus gibt es eine Kategorie genetischer Erkrankungen, die als X-chromosomale Erkrankungen bezeichnet werden. Diese werden über die Geschlechtschromosomen vererbt. Sie können auch durch bestimmte Trägertests nachgewiesen werden.

Wann wird dieses Trägerscreening durchgeführt? Warum ist es wichtig?

Der beste und geeignetste Zeitpunkt für diesen Test ist, bevor Sie überhaupt eine Schwangerschaft planen. So haben Sie genügend Zeit, um auf Grundlage der Ergebnisse sorgenfrei und beruhigt Entscheidungen über Ihre Zukunft zu treffen.

Stellen Sie sich vor, Sie würden herausfinden, dass Sie beide Träger derselben Krankheit sind – dann stünden Ihnen verschiedene Möglichkeiten offen.

• Die Erzeugung eines Kindes mithilfe der Eizelle oder des Spermas einer anderen Person (IVF mit Spender-Eizellen oder -Spermien).
• Bei der Präimplantationsdiagnostik werden die Gene des Embryos untersucht und nur ein gesunder Embryo in die Gebärmutter eingesetzt.
• Adoption eines Kindes.

Falls Sie diesen Test vor Ihrer Schwangerschaft nicht durchführen lassen konnten, ist dies im ersten Schwangerschaftsdrittel noch möglich. Auch dann haben Sie die Möglichkeit, Ihre weitere Schwangerschaft anhand der Ergebnisse zu planen und gegebenenfalls weitere Untersuchungen, wie beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung, durchführen zu lassen, um den Zustand des Babys zu bestätigen.

Auf welche Krankheiten sucht dieser Test?

Gentests suchen nach verschiedenen häufigen genetischen Erkrankungen. Einige davon sind:

• Mukoviszidose
• Sichelzellenanämie
• Thalassämie – Dies ist eine in Sri Lanka relativ häufige Erkrankung.
• Tay-Sachs-Krankheit
• Fragiles-X-Syndrom

Zusätzlich gibt es mittlerweile sogenannte „Erweiterte Trägertests“ , die Dutzende weiterer Krankheiten gleichzeitig untersuchen können. Wenn jemand in Ihrer Familie an einer bestimmten genetischen Erkrankung leidet, können Sie auch einen gezielten Test auf diese Erkrankung durchführen lassen (gezieltes Träger-Screening). Besprechen Sie all diese Möglichkeiten mit Ihrem Arzt und entscheiden Sie gemeinsam.

Wie läuft der Test ab? Ist er aufwendig?

Dieser Test wird üblicherweise mit einer der folgenden Methoden durchgeführt:

• Bluttest: Es wird Ihnen eine kleine Menge Blut aus dem Arm entnommen.
• Speicheltest: Eine kleine Menge Ihres Speichels wird in einem Röhrchen aufgefangen.
• Ein Gewebetest: Mit einem kleinen Tupfer wird die Innenseite Ihrer Wange abgetupft .

Wird eine Speichelprobe oder ein Wangenabstrich entnommen, kann es sein, dass Sie kurz vor dem Test nichts essen oder trinken sollten. Ansonsten ist keine besondere Vorbereitung nötig.

Was sagen die Ergebnisse aus? Wie können wir sie interpretieren?

Ihre Probe wird zur Untersuchung an ein spezialisiertes Genetiklabor geschickt. Es kann einige Tage oder Wochen dauern, bis die Ergebnisse vorliegen.

Wenn das Ergebnis „Negativ“ lautet…

Das bedeutet, dass die genetischen Defekte, die mit den getesteten Krankheiten in Zusammenhang stehen, bei Ihnen nicht gefunden wurden. Das Risiko, dass Ihre Kinder diese Krankheiten entwickeln, ist daher sehr gering. Eine hundertprozentige Ausschlussklausel kann jedoch nicht gegeben werden, da diese Tests möglicherweise nicht alle genetischen Defekte erfassen. Die Gewissheit eines sehr geringen Risikos kann Ihnen aber große Erleichterung verschaffen.

Wenn das Ergebnis „Positiv“ lautet…

Das bedeutet, dass Sie Träger einer oder mehrerer genetischer Erkrankungen sind. Lassen Sie sich davon nicht beunruhigen. Das heißt nicht, dass Sie krank sind. Sie sind gesund.

Am wichtigsten ist es jetzt jedoch , dass Sie auch Ihren Partner auf die Krankheit testen lassen.

Was, wenn Sie beide Träger derselben Krankheit sind?

Hier müssen wir uns konzentrieren. Wenn Sie und Ihr Partner beide Träger derselben autosomal-rezessiven Erkrankung sind, stehen die Chancen, dass jedes Ihrer Kinder betroffen sein wird, wie folgt:

Sobald Sie diese Ergebnisse erhalten haben, wird Ihr Arzt Sie an einen Humangenetiker überweisen, eine Fachkraft mit spezieller Ausbildung und Kenntnissen im Bereich genetischer Erkrankungen. Dieser wird Ihnen die Situation genauer erläutern, Ihre Fragen beantworten und die möglichen nächsten Schritte mit Ihnen besprechen.

Gibt es bei diesem Test irgendwelche Risiken?

Körperlich bestehen keine größeren Risiken, außer dass man beim Blutabnehmen einen leichten stechenden Schmerz verspüren kann.

Sie sollten aber auch die psychologische Seite bedenken. Manche Menschen sind vor dem Test und dem Erhalt des Ergebnisses etwas gestresst und ängstlich . Und in sehr seltenen Fällen stellt sich heraus, dass Sie nicht nur Träger sind, sondern auch eine sehr milde Form der Krankheit haben. Sprechen Sie daher vor dem Test offen mit Ihrem Arzt darüber. Wenn Sie sich emotional unwohl fühlen, zögern Sie nicht, dies Ihrem Arzt mitzuteilen.