Wirken die Wangen Ihres Babys aufgedunsen und sein Kiefer groß? Es könnte sich um Cherubismus handeln. Sprechen wir darüber!

Vielleicht sind Sie etwas besorgt, weil sich das Gesicht Ihres Kindes verändert hat und die Wangen etwas geschwollen aussehen. Oder hat der Arzt Ihnen von einer Veränderung am Kinn berichtet? Wir nennen diese Erkrankung Cherubismus . Der Name mag etwas ungewöhnlich klingen, aber wir erklären es Ihnen ganz einfach. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung, aber es ist wichtig, sie zu kennen.

Was ist Cherubismus?

Cherubismus ist eine seltene genetische Erkrankung. Sie entsteht, wenn im Kieferknochen des Kindes abnormes Gewebe anstelle von gesundem Knochengewebe wächst. Dieses abnorme Gewebe ist nicht bösartig und in der Regel schmerzlos. Es kann jedoch dazu führen, dass der Kiefer des Kindes beidseitig breit wirkt und die Wangen rund und aufgedunsen aussehen . Manche Kinder verlieren Zähne oder haben Zähne, die unregelmäßig wachsen. Cherubismus betrifft keine anderen Knochen im Körper, sondern nur den Kieferknochen .

Diese Symptome treten nicht unmittelbar nach der Geburt auf. Sie zeigen sich üblicherweise zwischen dem zweiten und siebten Lebensjahr. Der Schweregrad der Erkrankung kann individuell sehr unterschiedlich sein. Manche Kinder haben gar keine Symptome, oder die Symptome sind sehr schwach und kaum wahrnehmbar. In schwereren Fällen kann das Kind jedoch Schwierigkeiten beim Sprechen, Schlucken oder sogar Atmen haben.

Das Beste daran ist, dass sich Cherubismus oft bis zum Erwachsenenalter von selbst zurückbildet, ohne dass eine Behandlung nötig ist. Ärzte achten stets auf diese Erkrankung und empfehlen eine Behandlung nur, wenn die Symptome schwerwiegend sind oder die Lebensqualität des Kindes erheblich beeinträchtigt wird.

Wie häufig ist Cherubismus?

Cherubismus ist eine seltene Erkrankung. Forscher wissen nicht genau, wie viele Menschen betroffen sind, haben aber anhand veröffentlichter medizinischer Artikel Schätzungen vorgenommen. Eine Studie aus dem Jahr 2019 fand 513 in der medizinischen Literatur beschriebene Fälle von Cherubismus. Man sieht also, wie selten diese Erkrankung ist.

Was sind die Symptome des Cherubismus?

Dies sind die häufigsten Symptome des Cherubismus:

• Der Unterkieferknochen (Mandibula) ist breiter als erwartet.
• Zystenartige Wucherungen im Kieferbereich des Kindes.
• Runde, aufgedunsene Wangen.
• Veränderungen der Zahnform, fehlende Zähne oder retinierte Zähne.

Manche Kinder können auch folgende Symptome aufweisen:

• Die Augen scheinen hervorzutreten und nach oben zu blicken. Das Weiße des Auges (die Lederhaut) ist unter der schwarzen Iris sichtbar.
• Das zusätzliche Gewebe im Oberkiefer beeinträchtigt das Auge und die dazugehörigen Nerven, was zu Sehverlust oder allmählichem Sehverlust führt.
• Mundatmung.
• Schnarchen.
• Obstruktive Schlafapnoe.
• Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken.

Was sind die Ursachen des Cherubismus?

Die meisten Fälle von Cherubismus (mehr als 90 %) werden durch Mutationen im Gen namens `SH3BP2` verursacht.

Das Gen „SH3BP2“ steuert die Herstellung des Proteins „SH3BP2“ im Körper. Dieses Protein ist am Knochenumbau (Abbau von altem und Aufbau von neuem Knochengewebe) beteiligt. Genetische Mutationen führen dazu, dass der Körper zu viel von diesem Protein „SH3BP2“ produziert.

Wird dieses Protein im Überschuss produziert, kommt es zu Entzündungen im Kieferknochen. Zudem erhöht sich die Produktion von Osteoklasten . Osteoklasten sind Zellen, die eine wichtige Rolle beim Abbau von Knochengewebe spielen, das der Körper nicht mehr benötigt. Vermehren sich diese Zellen jedoch übermäßig, bauen sie im Kieferknochen Knochengewebe ab, das nicht benötigt wird. Dieser abnorme Knochenabbau führt in Kombination mit der durch den Anstieg von SH3BP2 verursachten Entzündung zur Bildung zystenartiger Wucherungen im Kieferknochen. Diese Wucherungen vergrößern sich allmählich und verursachen so die charakteristischen Symptome der Erkrankung (Cherubismus).

Allerdings weisen manche Kinder mit Cherubismus keine SH3BP2-Genmutation auf. In solchen Fällen könnten andere genetische Mutationen die Ursache sein. Die Forscher haben diese Mutationen jedoch noch nicht genau identifiziert.

Ist (der Cherubismus) etwas, das von Generation zu Generation weitergegeben wird?

Ja, viele Kinder erben die Genmutation, die Cherubismus verursacht. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Vereinfacht gesagt: Wenn ein Elternteil die Genmutation trägt, besteht für das Kind die Möglichkeit, sie ebenfalls zu erben.

Manche Kinder können die Erkrankung jedoch auch dann entwickeln, wenn zuvor noch niemand in der Familie betroffen war. Forscher bezeichnen dies als „De-novo-Mutation“ . Das heißt, eine neue genetische Veränderung, die bei einer Person ohne entsprechende Familiengeschichte auftritt.

Cherubismus ist zwar meist erblich bedingt, aber nicht immer. Selbst wenn niemand in der Familie betroffen ist, ziehen Ärzte Cherubismus als mögliche Diagnose in Betracht.

Gibt es weitere Erkrankungen, die mit Cherubismus in Zusammenhang stehen?

Bei manchen Kindern kann Cherubismus auch im Rahmen einer anderen genetischen Erkrankung auftreten. Zu diesen damit zusammenhängenden Erkrankungen gehören unter anderem:

• (Fragiles-X-Syndrom)
• (Jaffe-Campanacci-Syndrom)
• (Neurofibromatose Typ 1)
• (Noonan-Syndrom)
• (Ramon-Syndrom)

In solchen Fällen ist die Ursache des Cherubismus nicht die SH3BP2-Genmutation. Stattdessen sind andere, mit dem Syndrom assoziierte genetische Veränderungen dafür verantwortlich.

Wie diagnostizieren Ärzte Cherubismus?

Zur Diagnose von Cherubismus befolgen Ärzte diese Schritte:

• Körperliche Untersuchung: Hierbei wird das Kind auf Symptome wie einen ungewöhnlich breiten Kiefer, fehlende Zähne oder Zahnprobleme (Cherubismus) untersucht.
• Anordnung von bildgebenden Verfahren: Dazu gehören Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen oder Computertomographie (CT) . Diese können helfen, den Zustand des Kieferknochens besser zu beurteilen.
• Anordnung von Gentests: Diese Tests werden durchgeführt, um nach genetischen Mutationen zu suchen.

Ärzte müssen außerdem andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen ausschließen, wie zum Beispiel fibröse Dysplasie oder aneurysmatische Knochenzysten , und feststellen, ob der Cherubismus Teil eines genetischen Syndroms ist.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für Cherubismus?

Die meisten Kinder mit Cherubismus benötigen keine spezielle Behandlung. Kinderärzte verfolgen oft einen abwartenden Ansatz. Das heißt, sie beobachten die Entwicklung des Zustands. In den meisten Fällen wachsen die abnormalen Gewebe bis zur Pubertät, bleiben dann einige Jahre unverändert und schrumpfen schließlich allmählich. Die Symptome des Cherubismus verschwinden in der Regel bis zum frühen Erwachsenenalter.

Wenn Ihr Kind jedoch Probleme beim Essen oder Atmen hat, kann der Arzt eine Operation empfehlen. In der Regel wird eine Operation jedoch erst empfohlen, nachdem das abnorme Gewebewachstum aufgehört hat. Bestehen weiterhin Symptome und wünscht sich eine Veränderung des Gesichtsausdrucks, kann eine Operation in Betracht gezogen werden. Eine rekonstruktive Operation ermöglicht es, das Gesicht nach Wunsch zu formen.

Unterstützende Behandlungen

Cherubismus kann viele Aspekte des Lebens eines Kindes beeinträchtigen, insbesondere bei schweren Ausprägungen. Daher benötigt das Kind möglicherweise eine auf seine Bedürfnisse zugeschnittene Behandlung. Zu den Behandlungsoptionen gehören:

• Zahnbehandlung: Kinder mit Cherubismus benötigen unter Umständen eine Zahnbehandlung, wie z. B. Zahnextraktionen oder Implantate . Sobald die zystenartigen Wucherungen im Kiefer zu schrumpfen beginnen, kann auch eine Zahnspange (Kieferorthopädie) erforderlich sein.
• Visuelle Unterstützung: In schweren Fällen von Cherubismus kann das Sehvermögen eines Kindes beeinträchtigt sein. Ein Augenarzt kann das Sehvermögen des Kindes untersuchen und die beste Lösung für seine Bedürfnisse finden.
• Hilfe beim Sprechen und Schlucken: Wenn das Kind Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken hat,Ein Sprachtherapeut kann helfen.
• Psychologische Unterstützung: Cherubismus kann das Selbstwertgefühl eines Kindes beeinträchtigen. Es ist wichtig, mit Ihrem Kind darüber zu sprechen, wie es sich fühlt und wie diese Erkrankung sein Selbstbild beeinflusst. Ein Gespräch mit einem Kinderpsychologen kann Ihrem Kind helfen.

Wie sind die Zukunftsaussichten für Menschen mit Cherubismus?

Bei den meisten Menschen treten bis zum 30. Lebensjahr keine Symptome des Cherubismus mehr auf. Bis dahin ist das abnorme Gewebe durch normales Knochengewebe ersetzt worden.

In sehr seltenen Fällen können Symptome des Cherubismus bis ins Erwachsenenalter fortbestehen. Sollte dies der Fall sein, wird ein Arzt die notwendige Beratung und Unterstützung anbieten.

Lässt sich Cherubismus verhindern?

Ärzten ist keine Möglichkeit bekannt, diese Erkrankung zu verhindern. Wenn in Ihrer Familie Cherubismus vorkommt, kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft ratsam sein.

Wie sorge ich für mein Kind?

Wenn Ihr Kind Cherubismus hat, sollten Sie Folgendes beachten:

• Bringen Sie Ihr Kind weiterhin zum Kinderarzt. Der Arzt wird Ihnen sagen, wie oft Sie wiederkommen sollen.
• Lassen Sie die Augen Ihres Kindes gemäß dem vom Arzt empfohlenen Zeitplan untersuchen.
• Unterstützen Sie das Kind emotional. Ermutigen Sie es, sprechen Sie mit ihm.

Wann sollte ich einen Arzt anrufen?

Rufen Sie Ihren Kinderarzt an, wenn Ihr Kind eines der folgenden Symptome aufweist:

• Atembeschwerden wie Schnarchen oder Schlafapnoe .
• Schluckbeschwerden.
• Schwierigkeiten beim Sprechen.
• Sehprobleme.

Wie kam es zu dem Namen (Cherubismus)?

Die Erkrankung wurde 1933 von Dr. William A. Jones benannt. Er wählte den Namen „Cherubismus“, da zu den Symptomen ein kindliches, aufgedunsenes Gesicht und manchmal nach oben gerichtete Augen gehören. Er glaubte, dass diese Merkmale denen eines „Cherubs“ ähnelten, einer niedlichen, engelsgleichen Figur, die in der Kunst und verschiedenen religiösen Traditionen vorkommt. Dieser Name ist seither gebräuchlich.

Es kann ein Schock sein, zu erfahren, dass Ihr Kind eine seltene Erkrankung hat. Im Fall von Cherubismus sind die Symptome bei der Geburt nicht sichtbar. Daher sind Sie möglicherweise besorgt, wenn Sie Veränderungen im Gesicht Ihres Kindes bemerken oder ein Arzt die Erkrankung anspricht. Bedenken Sie jedoch, dass sich Cherubismus in den meisten Fällen bis zum Erwachsenenalter von selbst zurückbildet.In schweren Fällen können Ärzte die Auswirkungen der Erkrankung (Cherubismus) behandeln. Wenn Sie Ihrem Kind viel Liebe und emotionale Unterstützung schenken, kann es die bestmögliche Betreuung erhalten und seine Kindheit und Jugend optimal nutzen.

Kernaussage

Cherubismus ist eine seltene genetische Erkrankung, die den Kieferknochen betrifft. Dadurch können die Wangen des Kindes hervortreten und der Kiefer breit wirken. Dies bessert sich in der Regel mit dem Wachstum des Kindes. Sollte Ihr Kind jedoch Schwierigkeiten beim Atmen oder Schlucken haben, suchen Sie bitte einen Arzt auf. Am wichtigsten ist es, Ihrem Kind weiterhin Liebe und Unterstützung zu geben. Helfen Sie Ihrem Kind, stark zu bleiben und die ärztlichen Anweisungen zu befolgen. Sie sind nicht allein auf diesem Weg.

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