Hat Ihr Kind plötzlich Krampfanfälle? Dann lassen Sie uns mehr über kortikale Dysplasie erfahren!

Hat Ihr Kind plötzlich einen Anfall? Oder kennt jemand in Ihrem Umfeld solche Epilepsie-Symptome? Manchmal bekommt man wirklich Angst, wenn man so etwas sieht, nicht wahr? Eine mögliche Ursache dafür könnte eine Hirnerkrankung sein, von der Sie vielleicht noch nie gehört haben. Heute sprechen wir über eine solche Erkrankung: die kortikale Dysplasie . Auch wenn der Name etwas kompliziert klingt, erklären wir es Ihnen genauer.

Was ist kortikale Dysplasie?

Vereinfacht gesagt ist die kortikale Dysplasie eine seltene Erkrankung, die Krampfanfälle auslösen kann. Ärzte bezeichnen sie manchmal als fokale kortikale Dysplasie (FCD). Die Aussprache lautet „Kotikel“ und „Dyspla-sie“.

Diese Erkrankung betrifft die Großhirnrinde , also die äußerste Schicht unseres Gehirns. Stellen Sie sich vor: Die Großhirnrinde steuert viele wichtige Funktionen wie unsere Körperbewegungen, unsere Gedanken, unsere Sprache, unser Gedächtnis, unsere Intelligenz und unsere Persönlichkeit. Sie ist vergleichbar mit dem Prozessor unseres Computers.

Der medizinische Fachbegriff „Dysplasie“ bezeichnet ein abnormales Zellwachstum im Körper. Bei einer kortikalen Dysplasie entwickeln sich die Zellen der Großhirnrinde, also die Gehirnzellen, nicht richtig. Dies geschieht bereits im Mutterleib .

Was sind die Haupttypen der kortikalen Dysplasie?

Ärzte unterteilen diese Erkrankung, die als kortikale Dysplasie bezeichnet wird, in drei Haupttypen, je nachdem, welche Teile der Großhirnrinde (Lappen) betroffen sind oder wie sich die abnormalen Zellen im Gehirn bilden.

Typ 1

Bei dieser Form der Demenz bilden sich in der Hirnrinde abnorme Zellen, also Gehirnzellen, die nicht ordnungsgemäß angeordnet sind. Dies kann jeden Teil des Gehirns betreffen. Am häufigsten tritt es jedoch im Temporallappen (dem Teil des Gehirns, der den Ohren zugewandt ist) oder im Frontallappen (dem Teil des Gehirns, der der Stirn zugewandt ist) auf.

Typ 2

Bei diesem Typ sind die Zellen der Großhirnrinde größer als normal oder weisen ein verändertes Aussehen auf. Dieser zweite Typ ist etwas komplexer und schwerwiegender als der erste. Er betrifft am häufigsten den Frontal- und Temporallappen.

Typ 3

Diese Form tritt auf, wenn eine kortikale Dysplasie Typ 1 oder Typ 2 und weitere Hirnanomalien vorliegen. Beispielsweise kann sie bei Hirntumoren, Gefäßanomalien oder Hirnläsionen auftreten. Welcher Hirnbereich betroffen ist, hängt von der Lage des Tumors bzw. dem geschädigten Hirnareal ab.

Was sind die Symptome? Wie erkennt man es?

Bei kortikaler DysplasieDas Hauptsymptom und häufigste Symptom sind Krampfanfälle. Diese werden auch als Konvulsionen bezeichnet. Epilepsie kann in verschiedenen Formen auftreten:

• Fokale Anfälle: Diese beginnen auf einer Gehirnhälfte und breiten sich nicht auf die andere aus. Währenddessen können Zuckungen und Schüttelfrost auftreten. Das ist aber nicht bei jedem der Fall. Manchmal fühlt man sich einfach nur seltsam oder anders.
• Tonisch-klonische Anfälle (Grand-Mal-Anfälle): Diese Anfallsart betrifft beide Gehirnhälften. Dabei kommt es zu unkontrollierbaren Zuckungen und Schüttelbewegungen des Körpers.
• Infantile Spasmen: Dies ist eine spezielle Form von Krampfanfällen, die nur bei Säuglingen unter einem Jahr auftritt . Dabei streckt das Baby plötzlich Arme, Beine und Hals aus und zieht sie dann schnell wieder ein. Es ähnelt einem epileptischen Anfall. Dies kann mehrmals täglich vorkommen.

Wichtig ist, dass epileptische Anfälle in jedem Lebensalter auftreten können. Manche Menschen haben sie bereits im frühen Kindesalter, im Säuglingsalter. Bei anderen hingegen kann der erste epileptische Anfall erst später im Leben auftreten.

Neben Epilepsie können auch andere Symptome auftreten:

• Konzentrationsschwierigkeiten, Unfähigkeit, die Gedanken auf einen Punkt zu richten .
• Schwierigkeiten beim Erlernen neuer Dinge und Konzepte.
• Muskelschwäche auf einer Körperseite (Hemiparese).

Kortikale Dysplasie kann auch die physische Struktur des Gehirns beeinträchtigen. Diese Veränderungen lassen sich jedoch nur mittels MRT-Untersuchung erkennen, da dies die einzige Möglichkeit ist, die Veränderungen in der Hirnrinde (graue Substanz) genau zu identifizieren.

Warum kommt es zu dieser Situation? Was ist der Grund?

Die kortikale Dysplasie ist eine genetische Erkrankung . Das bedeutet, dass sich das Gehirn aufgrund einer Veränderung der Gene während der Embryonalphase, also während der Entwicklung des Babys im Mutterleib, nicht normal entwickelt.

Die Forscher können aber noch immer nicht genau sagen, welche genetische Veränderung dies verursacht. Sie forschen weiterhin an den möglichen Ursachen.

Einige Experten vermuten, dass die kortikale Dysplasie Typ 2 durch eine Mutation im mTOR- Gen verursacht wird. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das das Wachstum und die Entwicklung unserer Zellen, insbesondere der Gehirnzellen, fördert. Eine Mutation im mTOR-Gen kann daher dazu führen, dass sich die falschen Zelltypen vermehren.

Wie diagnostizieren Ärzte dies? (Diagnose)

Ein Arzt diagnostiziert eine kortikale Dysplasie mithilfe spezifischer bildgebender Verfahren .

Sie sollten Ihrem Arzt Ihre Symptome und den Zeitpunkt ihres ersten Auftretens schildern. Wenn möglich, ist es wichtig, Details zu Ihren Anfällen anzugeben (z. B. wie sie begannen, wie lange sie dauerten, was währenddessen geschah usw.), da diese Angaben für die Diagnose hilfreich sein können.Der Arzt kann feststellen, um welche Art es sich handelt.

Der Arzt fertigt anschließend Aufnahmen Ihres Gehirns an, um festzustellen, ob im Großhirn Fehlbildungen oder Fehlstellungen von Zellen vorliegen. Folgende Tests können hierfür eingesetzt werden:

• MRT (Magnetresonanztomographie): Damit lassen sich sehr klare Bilder des Gehirns aufnehmen.
• EEG (Elektroenzephalogramm): Dieses Gerät misst die elektrische Aktivität des Gehirns. Es hilft, die Ursache der Epilepsie zu finden.
• `MEG (Magnetoenzephalographie):` Dies ist ein Test, der die Hirnaktivität untersucht, genau wie das EEG.
• „PET-Scan (Positronen-Emissions-Tomographie-Scan)“
• SPECT-Scan (Einzelphotonen-Emissionscomputertomographie)

Bei all diesen Tests geht es lediglich darum, was im Inneren des Gehirns vor sich geht.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Ihr Arzt wird Ihnen Behandlungen empfehlen, um Ihre Symptome zu kontrollieren und die Häufigkeit epileptischer Anfälle zu reduzieren.

Oftmals wird zunächst mit Antiepileptika begonnen. Allerdings gibt es ein Problem: Kortikale Dysplasie kann mitunter zu medikamentenresistenter Epilepsie führen. Das bedeutet, dass die Anfälle mit Medikamenten schwieriger zu kontrollieren sind als bei herkömmlicher Epilepsie. Medikamente können zwar anfangs wirken, ihre Wirksamkeit kann jedoch mit der Zeit nachlassen.

Eine ketogene Diät (oder Keto-Diät) kann die Häufigkeit epileptischer Anfälle verringern. Dabei ernährt man sich fettreich und kohlenhydratarm. Dies verändert die Art und Weise, wie das Gehirn Energie aufnimmt. Sie können sich auch von einer Ernährungsfachkraft beraten lassen, um die Umstellung auf diese Ernährungsweise zu erleichtern.

Wenn andere Behandlungen Ihre Epilepsie nicht ausreichend kontrollieren, kann eine Epilepsieoperation erforderlich sein. Ihr Chirurg wird Ihnen erklären, welche Art von Operation durchgeführt wird und was Sie dabei erwarten können.

Lässt sich diese Erkrankung durch eine Operation vollständig beseitigen?

Ihr Chirurg kann diese Erkrankung möglicherweise entfernen. Dies hängt von verschiedenen Faktoren ab:

• Welche Art von kortikaler Dysplasie haben Sie?
• Wo im Gehirn entsteht Epilepsie?
• Der Schweregrad der Dysplasie.

Wenn der Chirurg diese abnormalen Zellen entfernen kann, ohne Ihre Hirnfunktion zu beeinträchtigen, ist das sehr gut. Die Entfernung dieser Zellen kann die Häufigkeit von Krampfanfällen und die benötigte Medikamentenmenge verringern. Manchmal muss jedoch bei der Entfernung aller abnormalen Zellen auch gesundes Hirngewebe entfernt werden.Sollte dies eintreten, können Ihre Bewegungsfähigkeit, Ihr Sehvermögen und Ihre anderen Sinne beeinträchtigt sein. Ihr Chirurg wird Ihnen alle Vor- und Nachteile dieser Operation erläutern und Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob sie für Sie geeignet ist.

Eine weitere Möglichkeit besteht darin, diese abnormalen Zellen von anderen Hirnregionen zu trennen. Dadurch wird die Ausbreitung der Epilepsie von diesen Zellen aus gestoppt. Manchmal kann der Chirurg diese abnormalen Zellen auch mit einer Laserbehandlung zerstören, die weniger riskant und weniger invasiv ist als eine herkömmliche Hirnoperation.

Wie schwerwiegend ist die kortikale Dysplasie?

Jede Erkrankung, die das Gehirn betrifft, kann schwerwiegend sein. Kortikale Dysplasie ist eine solche Erkrankung. Aber keine Sorge . Ihr Arzt wird Wege finden, Ihre Epilepsie und andere Symptome zu behandeln. Nach und nach werden Sie die Auswirkungen dieser Erkrankung auf Ihren Alltag verringern können.

Kann dies vollständig geheilt werden?

Es ist möglich, insbesondere nach einer Operation, dass Sie nie wieder einen Anfall erleiden. Das ist eine großartige Sache!

Kortikale Dysplasie ist jedoch keine „Heilung“ wie die Einnahme von Medikamenten gegen eine Erkältung. Die Behandlung konzentriert sich eher auf die Linderung der Symptome und der Epilepsie als auf die Suche nach einer Heilung .

Wie wird das Leben mit dieser Erkrankung aussehen?

Kortikale Dysplasie verursacht in der Regel keine lebensbedrohlichen Komplikationen und verkürzt die Lebenserwartung nicht. Das ist eine gute Nachricht. Wenn Sie jedoch häufig schwere Krampfanfälle (insbesondere tonisch-klonische Anfälle) haben, kann sich Ihr Risiko, etwas früher zu sterben, erhöhen . Wenn Sie sich Sorgen darüber machen, wie sich dies auf Ihre langfristige Gesundheit auswirken könnte, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin. Er oder sie kann Ihnen helfen, gesund und sicher zu bleiben.

Wann sollten wir einen Arzt aufsuchen?

Ihr Arzt wird Ihnen sagen, wie oft Sie zur Nachsorge kommen müssen und welche Untersuchungen erforderlich sind. Zu Beginn der Behandlung, insbesondere vor und nach einer Operation, sind häufigere Arztbesuche notwendig.

Wichtig: Wenn Sie häufiger Anfälle haben oder diese schwerwiegender als zuvor sind, informieren Sie unbedingt Ihren Arzt . Dies kann ein Anzeichen dafür sein, dass Ihre Behandlung angepasst werden muss oder dass Sie eine medikamentenresistente Epilepsie entwickeln.

Was tun im Notfall?

Wenn ein Anfall länger als fünf Minuten dauert oder wenn mehrere Anfälle hintereinander auftreten, rufen Sie sofort den Notruf (112 oder Ihre örtliche Notrufnummer) an. Es handelt sich um einen Notfall.

Wichtige Fragen an Ihren Arzt

Wenn Sie Ihren Arzt aufsuchen, zögern Sie nicht, Fragen wie diese zu stellen:

• Welche Art von kortikaler Dysplasie habe ich?
• Werden Epilepsiemedikamente bei mir wirken?
• Wann sollte ich eine Operation in Erwägung ziehen?
• Welche Operationsmethode ist für mich am besten geeignet?

Es ist schwer vorstellbar, wie wenige winzige Zellen im Gehirn so einen großen Einfluss auf unsere Gesundheit haben können. Fragen Sie Ihren Arzt oder Chirurgen nach Ihren Bedenken . Er wird Ihnen alles Wichtige über die Vorgänge in Ihrem Gehirn und Körper erklären und Ihnen zeigen, wie Sie sich besser fühlen können.

Hier eine Zusammenfassung dessen, was wir besprochen haben (Kernaussage):

Okay, jetzt haben Sie also ein besseres Verständnis der kortikalen Dysplasie, über die wir heute gesprochen haben. Denken Sie daran:

• Hierbei handelt es sich um einen Zustand , der auftritt, wenn sich Gehirnzellen nicht richtig entwickeln und der zu Epilepsie führen kann .
• Dies könnte genetische Gründe haben.
• Das Hauptsymptom sind verschiedene Arten von epileptischen Anfällen .
• Dies wird durch spezielle Untersuchungen wie beispielsweise eine MRT-Untersuchung festgestellt.
• Zu den Behandlungsoptionen gehören Medikamente, eine ketogene Diät und, falls erforderlich, ein chirurgischer Eingriff .
• Anstatt von einer vollständigen "Heilung" zu sprechen, ist es wichtig , die Symptome zu kontrollieren .
• Es ist möglich, mit dieser Erkrankung ein normales Leben zu führen , aber man muss sich vor schweren epileptischen Anfällen in Acht nehmen.
• Es ist sehr wichtig, regelmäßig mit Ihrem Arzt in Kontakt zu bleiben und seine Anweisungen zu befolgen.

Wenn Sie oder jemand in Ihrem Umfeld diese Symptome aufweist, zögern Sie nicht, einen Arzt aufzusuchen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können entscheidend sein.

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