Ist Ihr Baby bei der Geburt etwas größer als andere? Das freut Sie vielleicht, ist aber möglicherweise auch etwas neugierig oder sogar etwas nervös und fragt sich: „Warum ist mein Baby so groß?“ Meistens liegt es einfach daran, dass Sie ein großes, gesundes Baby zur Welt gebracht haben. In sehr seltenen Fällen kann dies jedoch durch eine seltene genetische Erkrankung verursacht werden. Heute sprechen wir über eine solche Erkrankung: das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) . Lassen Sie sich von diesem Namen nicht abschrecken. Wenn Sie darüber Bescheid wissen, können Sie und Ihr Arzt gemeinsam die bestmögliche Versorgung Ihres Babys sicherstellen.
Einfach ausgedrückt: Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)?
Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung. Dabei werden bestimmte Gene, die am Wachstum des Körpers des Babys beteiligt sind, überaktiv. Infolgedessen wachsen manche Körperteile des Babys oder der gesamte Körper schneller als normal.
Dies wird auch als „Beckwith-Wiedemann-Spektrum“ bezeichnet. „Spektrum“ bedeutet, dass die Erkrankung nicht jedes Baby gleich betrifft. Manche Babys zeigen nur ein oder zwei der damit verbundenen Symptome, andere hingegen viele. Daher gleicht kein Baby mit dieser Erkrankung dem anderen.
Wichtig ist, dass es zwar keine Heilung für diese Erkrankung gibt, aber sehr gute Behandlungsmethoden zur Linderung der Symptome und zur Vorbeugung von Komplikationen. Mit der richtigen medizinischen Versorgung führen die meisten dieser Kinder ein normales, gesundes Leben.
Was sind die Hauptmerkmale dieser Erkrankung?
Wie bereits erwähnt, zeigen nicht alle Babys alle diese Symptome. Einige treten jedoch häufig auf. Ihr Arzt wird BWS vermuten, wenn er eines oder mehrere dieser Symptome feststellt.
| Merkmal | Einfache Erklärung |
|---|---|
| Größer als normal (Makrosomie) | Bei der Geburt sind Gewicht und Größe dieser Säuglinge deutlich höher als bei durchschnittlichen Babys. Sie sind größer als andere Kinder im gleichen Alter. Dieses rasante Wachstum verlangsamt sich jedoch in der Regel bis zum achten Lebensjahr, und sie erreichen im Erwachsenenalter wieder ihre normale Größe. |
| Große Zunge (Makroglossie) | Die Zunge ist größer als normal. Dies kann dem Baby das Saugen und später das Sprechen erschweren. Manchmal können auch Atembeschwerden auftreten. |
| Bauchwandprobleme (Omphalozele / Nabelhernie) | Omphalozele: Eine Erkrankung, bei der sich der Darm des Babys, ähnlich dem Darm der Mutter, durch den Nabel vorwölbt und von einer dünnen Membran bedeckt ist, anstatt sich im Bauchraum zu befinden. Nabelbruch: Eine Vorwölbung von Bauchgewebe durch den Nabel. Beide können operativ korrigiert werden. |
| Vergrößerung einer Körperhälfte (Hemihyperplasie) | Eine Körperhälfte (z. B. die rechte) wächst stärker als die andere (die linke). Dies kann auf die gesamte Körperhälfte oder nur auf einen Arm oder ein Bein beschränkt sein. |
| Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie) beim Neugeborenen | In den ersten Tagen oder Wochen nach der Geburt kann der Blutzuckerspiegel eines Babys gefährlich niedrig sinken. Eine gute Blutzuckerkontrolle ist daher für die Gehirnentwicklung unerlässlich. |
| Weitere Funktionen | Eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie), Nierenanomalien und kleine Grübchen oder Fältchen in den Ohrläppchen können auftreten. |
Sollten wir uns wirklich vor dem Krebsrisiko fürchten?
Dies ist das Thema, das Eltern im Zusammenhang mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) am meisten beunruhigt. Ja, Kinder mit BWS haben ein höheres Risiko, an bestimmten Krebsarten im Kindesalter zu erkranken (insbesondere an Wilms-Tumor, einer Nierenkrebsart, und Hepatoblastom, einer Leberkrebsart) als andere Kinder.
Aber wir müssen hier einige Dinge klar verstehen.
1. Obwohl das Risiko hoch ist, ist es insgesamt dennoch gering. Dieses Risiko betrifft etwa 7-8 von 100 Kindern mit BWS.
2. Das Risiko ist in den ersten 8 Lebensjahren am höchsten. Danach nimmt es deutlich ab.
3. Das Wichtigste – regelmäßige ärztliche Vorsorgeuntersuchungen!Da Ärzte dieses Risiko kennen, werden alle Babys mit BWS regelmäßig untersucht. Typischerweise werden alle drei Monate eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens und ein Bluttest (AFP-Test) durchgeführt.
Der Hauptvorteil dieser regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen liegt darin, dass Krebs, falls er sich entwickelt, im Frühstadium erkannt werden kann. Die Heilungschancen sind dann sehr hoch. Daher ist es am wichtigsten, keine unnötige Angst davor zu haben, sondern die Untersuchungen rechtzeitig und gemäß den Anweisungen des Arztes durchführen zu lassen.
Warum geschieht das? Was sind die Gründe?
Der Grund dafür ist etwas komplex. Jede Zelle unseres Körpers besitzt sogenannte Chromosomen. Diese sind wie die Baupläne für unseren Körper. Beim Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist die Funktion mehrerer Gene auf Chromosom 11, die das Wachstum steuern, verändert.
Vereinfacht gesagt, werden Gene, die das Wachstum „steuern“, etwas ruhiger, und Gene, die das Wachstum „antreiben“, werden aktiver. Dies wird als genomische Prägung bezeichnet.
- Dies ist oft ein Zufall: Etwa 85 % der Kinder mit BWS haben keine familiäre Vorbelastung für die Krankheit. Das bedeutet, dass diese genetische Veränderung zufällig auftritt.
- Selten vererbt: Ein kleiner Prozentsatz, etwa 10-15 %, kann eine genetische Veränderung, die mit dieser Erkrankung zusammenhängt, von einem Elternteil erben.
- Zusammenhang mit assistierter Reproduktion: Studien haben gezeigt, dass Kinder, die durch künstliche Befruchtung (z. B. IVF) gezeugt wurden, ein leicht erhöhtes Risiko für Erkrankungen wie das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ( BWS) aufweisen. Die Forschung zu diesem Zusammenhang ist jedoch noch nicht abgeschlossen.
Wie diagnostizieren Ärzte dies? (Diagnose)
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom kann vor oder nach der Geburt des Babys diagnostiziert werden.
Pränatale Diagnostik
Bei Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft kann der Arzt/die Ärztin den Verdacht auf ein Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) hegen, wenn er/sie Folgendes feststellt:
- Das Baby ist größer als normal.
- Erhöhte Menge an Fruchtwasser um das Baby (Polyhydramnion)
- Vergrößerung der Plazenta
- Nierenvergrößerung (Nephromegalie)
- Problem der Bauchwand (Omphalozele)
Wenn Sie diese Symptome feststellen, kann Ihr Arzt die Erkrankung durch einen speziellen Gentest, wie z. B. eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung), bestätigen.
Nach der Geburt des Babys (Postnatale Diagnose)
Nach der Geburt untersucht der Arzt das Baby und achtet dabei auf die bereits besprochenen körperlichen Anzeichen (große Zunge, einseitige Vergrößerung usw.). Im Zweifelsfall kann dem Baby Blut abgenommen und ein spezieller Gentest durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Baby am Beckwith-Wiedemann-Syndrom leidet und welche Ursache dies hat.
Welche Behandlungsmethoden gibt es? (Behandlung)
Da das Beckwith-Wiedemann-Syndrom viele verschiedene Körperteile betreffen kann, wird ein Baby nicht von nur einem Arzt behandelt. Ein Team von Spezialisten, darunter Kinderärzte, Chirurgen und Logopäden, kümmert sich um das Baby.
Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen des Babys.
| Problem | Behandlung und Management |
|---|---|
| Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie) | Die Verabreichung von Glukose (Zuckerlösung) über eine Vene, häufige Milchgabe und gelegentlich die Gabe von Medikamenten werden im Krankenhaus sehr gut gehandhabt. |
| Große Zunge (Makroglossie) | Spezielle Sauger zum Stillen, Sprachtherapie, CPAP-Gerät bei Atembeschwerden im Schlaf. Manche Kinder benötigen eine Zungenverkleinerung. |
| Bauchwandprobleme (Omphalozele) | Unmittelbar nach der Geburt des Babys oder kurz danach werden die herausgetretenen Organe operativ wieder in den Bauchraum zurückverlagert und die Bauchdecke verschlossen. |
| Vergrößerung einer Körperhälfte (Hemihyperplasie) | Besteht ein Beinlängenunterschied, kann dieser mit speziellen Schuhen (Orthesen) ausgeglichen werden. Der Arzt überwacht das Wachstum der Beine regelmäßig. |
| Krebsrisiko | Bis zu einem Alter von etwa 8 Jahren werden alle 3 Monate Ultraschalluntersuchungen des Abdomens und Bluttests (AFP) durchgeführt. |
Welche Zukunft wird das Baby haben? (Prognose)
Dies ist vielleicht die wichtigste Frage, die Sie beschäftigt. Obwohl das Beckwith-Wiedemann-Syndrom eine komplexe Erkrankung ist, führen die meisten Kinder mit dieser Erkrankung ein sehr gutes, glückliches und normales Leben.
Es gibt mehrere Faktoren, die die Zukunft des Babys bestimmen:
- Welche Symptome hat das Baby und wie schwerwiegend sind diese?
- Wie schnell die Diagnose gestellt wurde.
- Ob Behandlungen und Krebsvorsorgeuntersuchungen rechtzeitig durchgeführt werden.
Wird die Krankheit frühzeitig diagnostiziert, angemessen behandelt und das Baby ständig ärztlich überwacht, kann es mit sehr guten Heilungschancen rechnen.
Wenn Sie erfahren, dass Ihr Baby am Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) leidet, sind Sie vielleicht geschockt, traurig und ängstlich. Das ist ganz normal. Sie haben bestimmt viele Fragen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin darüber. Er oder sie kann Ihnen die Erkrankung Ihres Babys am besten erklären. Denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Ein kompetentes Ärzteteam steht Ihnen zur Seite. Gemeinsam können Sie die besten Voraussetzungen schaffen, damit Ihr Baby glücklich und gesund aufwachsen kann.
Kernaussage
- Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Entwicklung eines Kindes beeinträchtigt. Sie wirkt sich nicht bei allen Kindern gleich aus.
- Zu den Hauptmerkmalen gehören eine überdurchschnittliche Körpergröße, eine große Zunge, Probleme mit der Bauchwand und eine Vergrößerung einer Körperhälfte.
- Kinder mit BWS haben ein leicht erhöhtes Risiko, im Kindesalter an bestimmten Krebsarten zu erkranken, aber regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen können diese frühzeitig erkennen und vollständig heilen.
- Obwohl es keine dauerhafte Heilung für diese Erkrankung gibt, existieren sehr wirksame Behandlungsmethoden für die auftretenden Probleme.
- Mit der richtigen medizinischen Behandlung und Betreuung führen die meisten Kinder mit BWS ein normales, gesundes und erfülltes Leben. Eine enge Zusammenarbeit mit Ihrem Arzt ist unerlässlich.
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