Verfärbt sich Ihr Kind gelb? Könnte es sich um das Crigler-Najjar-Syndrom handeln? Sprechen wir darüber!

Wir wissen, dass eine leichte Gelbfärbung der Haut bei Neugeborenen, auch Gelbsucht genannt, normal ist. Meistens verschwindet diese innerhalb weniger Tage. Manchmal kann die Gelbfärbung jedoch stärker als normal ausfallen und länger anhalten. Dann ist Vorsicht geboten. Denn dies könnte auf das Crigler-Najjar-Syndrom hindeuten, eine seltene, aber potenziell schwerwiegende genetische Erkrankung. Deshalb wollen wir heute etwas genauer darauf eingehen.

Was ist das Crigler-Najjar-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das Crigler-Najjar-Syndrom eine seltene genetische Erkrankung, die auftritt, wenn sich zu viel von einer giftigen Substanz namens Bilirubin im Blut befindet. Sie fragen sich jetzt wahrscheinlich, was dieses Bilirubin ist, nicht wahr?

Denken Sie mal darüber nach: Die roten Blutkörperchen in unserem Körper haben eine begrenzte Lebensdauer. Wenn diese abgelaufen ist, sterben sie ab. Das gelbe Pigment, das beim Abbau roter Blutkörperchen entsteht, heißt Bilirubin. Normalerweise geschieht dies im Körper eines gesunden Menschen folgendermaßen: Unsere Leber nimmt das Bilirubin auf, entgiftet es und wandelt es in eine ungiftige Substanz um. Anschließend wird es mit dem Stuhl ausgeschieden.

Die Leber von Menschen mit Crigler-Najjar-Syndrom kann dieses Bilirubin jedoch nicht richtig abbauen. Dadurch reichert sich das toxische Bilirubin im Blut an. Dies ist ein schwerwiegender Zustand, der unbehandelt lebensbedrohlich sein kann.

Gibt es verschiedene Arten des Crigler-Najjar-Syndroms?

Ja, es gibt zwei Haupttypen des Crigler-Najjar-Syndroms:

• Typ 1 (CN1): Dies ist die schwerste und lebensbedrohlichste Form. Viele Kinder mit dieser Erkrankung haben aufgrund von Komplikationen, insbesondere Hirnschäden, große Überlebenschancen. Eine sofortige und intensive Behandlung ist unerlässlich.
• Typ 2 (CN2): Dies ist eine etwas weniger schwere Form der Bilirubinämie als Typ 1. Kinder mit diesem Typ weisen weniger ausgeprägte Symptome auf, da die Leber Bilirubin teilweise abbauen kann. Daher können sie eine normale Lebenserwartung haben.

Wen betrifft diese Erkrankung? Wie häufig tritt sie auf?

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine genetische Erkrankung , die jeden betreffen kann. Sie wird durch eine Mutation im Gen UGT1A1 verursacht. Wenn beide Eltern Träger dieses defekten Gens sind und das Kind von beiden eine defekte Kopie erhält, tritt diese Erkrankung auf (autosomal-rezessiv). Stammt das defekte Gen nur von der Mutter oder nur vom Vater, kann es sich um eine weniger schwere Erkrankung handeln, wie beispielsweise das Gilbert-Syndrom oder eine andere Erkrankung im Zusammenhang mit Bilirubin.

Das Crigler-Najjar-Syndrom betrifft weltweit etwa eines von einer Million Neugeborenen. Das bedeutet, es ist eine sehr, sehr seltene Erkrankung.

Welche Auswirkungen hat dies auf den Körper des Kindes?

Wenn Ihr Kind diese Erkrankung hat, verfärben sich seine Haut und das Weiße seiner Augen gelb. Dies nennt man Gelbsucht. Sie entsteht, weil die Leber Bilirubin nicht richtig verarbeiten kann, wodurch sich Bilirubin im Blut anreichert. Obwohl Gelbsucht bei Neugeborenen häufig vorkommt, kann sie bei Babys mit Crigler-Najjar-Syndrom länger anhalten, möglicherweise sogar lebenslang.

Dies kann lebensbedrohlich sein. Denn wenn der Körper Ihres Babys zu viel Bilirubin aufnimmt, kann dieses ins Gehirn gelangen und dort irreversible Hirnschäden verursachen. Dies nennt man Kernikterus. Daher werden Ärzte den Behandlungsplan individuell auf die Symptome Ihres Babys abstimmen, um diese gefährlichen Folgen zu verhindern.

Was sind die Symptome des Crigler-Najjar-Syndroms?

Der Schweregrad der Symptome variiert je nach Typ (Typ 1 oder Typ 2). Typ 1 ist der schwerste.

Bei Neugeborenen mit dieser Erkrankung verfärben sich Haut und Augenweiß gelb, dies nennt man Gelbsucht. Gelbsucht tritt häufig bei Neugeborenen auf, da ihre Leber noch nicht vollständig entwickelt ist. Normalerweise bessert sie sich innerhalb der ersten ein bis zwei Lebenswochen. Bei Babys mit Crigler-Najjar-Syndrom bleibt die Gelbsucht jedoch nach der Geburt bestehen.

Was ist Kernikterus?

Wenn sich im Gehirn, den Nerven und dem Gewebe eines Kindes zu viel Bilirubin anreichert, entwickeln Kinder mit Crigler-Najjar-Syndrom einen Kernikterus. Kernikterus ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die das Gehirn schädigt. Die Symptome treten üblicherweise nach etwa einem Monat oder im frühen Kindesalter auf. Manchmal können sie auch später auftreten, beispielsweise wenn die Behandlung des Crigler-Najjar-Syndroms abgebrochen wird, der Bilirubinspiegel aufgrund einer anderen Erkrankung (Fieber, Infektion) plötzlich ansteigt oder die Leber des Kindes geschädigt wird.

Leichte Symptome eines Kernikterus können sein:

• Ungeschicklichkeit
• Muskelkrämpfe
• Sensorische Probleme (Fühlen, Sehen, Hören)
• Schwierigkeiten bei der Ausführung feinmotorischer Tätigkeiten (z. B. etwas festhalten, Knöpfe schließen usw.).
• Unkontrollierte Bewegungen wie ständiges Verdrehen und Winden des Körpers (Choreoathetose).
• Der Zahnschmelz entwickelt sich nicht richtig

Schwere Symptome des Kernikterus können sein:

• Hörschwierigkeiten oder Taubheit
• Übermäßige Müdigkeit, ständige Schläfrigkeit (Lethargie)
• Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken
• Fieber
• Übelkeit oder Erbrechen
• Manchmal die Muskeln plötzlichSchwäche (Hypotonie) und/oder manchmal Muskelsteifheit (Hypertonie)
• Probleme der kognitiven Entwicklung

Was ist der Grund dafür?

Wie bereits erwähnt, ist die Hauptursache hierfür eine Mutation im Gen UGT1A1. Dieses Gen (UGT1A1) veranlasst die Leber zur Produktion des Enzyms Glucuronyltransferase. Dieses Enzym ist sehr wichtig, da es Bilirubin von der unkonjugierten in die konjugierte Form umwandelt und so dessen Ausscheidung aus dem Körper ermöglicht.

Man kann es sich so vorstellen: Bilirubin ist ein gelbes Stoffwechselprodukt. Die Leber funktioniert wie eine Fabrik. In dieser Fabrik arbeiten Enzyme, die vom Gen UGT1A1 produziert werden. Ihre Aufgabe ist es, das „schlechte“ Bilirubin in das „gute“ Bilirubin umzuwandeln. Dieses ist wasserlöslich und kann leicht vom Körper ausgeschieden werden. Anschließend verbindet es sich mit der Galle, passiert den Darm und wird mit dem Stuhl ausgeschieden.

Bei einer Mutation des Gens UGT1A1 werden die Enzyme nicht richtig produziert oder können ihre Funktion nicht ordnungsgemäß erfüllen. Dadurch reichert sich das schädliche Bilirubin im Blut und im Gewebe an. Unbehandelt kann eine solche Ansammlung im Blut lebensbedrohliche Symptome hervorrufen.

Wie stellt man diese Diagnose?

Wenn Ihr Baby Gelbsucht hat, d. h. der Bilirubinwert bei Neugeborenen höher als üblich ist, oder wenn sich die Gelbsucht in den ersten Tagen oder Wochen nach der Geburt schnell verschlimmert, sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen. Neben einer körperlichen Untersuchung wird der Arzt verschiedene weitere Tests durchführen, um die genaue Ursache der Gelbfärbung von Haut und Augenweiß zu ermitteln. Die Tests zur Diagnose des Crigler-Najjar-Syndroms sind:

• Gentest: Dieser hilft dabei, die Mutation im Gen (UGT1A1) zu finden, die die Symptome verursacht.
• Blutbilirubin-Test: Dieser Test misst die Gesamtmenge an Bilirubin im Blut sowie das „schlechte“ Bilirubin (unkonjugiertes Bilirubin).
• Leberfunktionstests: Überprüfen Sie, wie gut die Leber arbeitet.
• Möglicherweise müssen Sie auch ein kleines Stück der Leber entnehmen (Leberbiopsie) und dieses untersuchen, um die Enzymaktivität zu überprüfen.

Der Arzt wird Sie auch fragen, ob in Ihrer Familie schon einmal jemand an solchen genetischen Erkrankungen gelitten hat, um sich vor den Tests eine Vorstellung von der Diagnose zu verschaffen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Das Hauptziel der Behandlung des Crigler-Najjar-Syndroms ist die Senkung des Bilirubinspiegels im Körper und die Vorbeugung eines Kernikterus. Zu den Behandlungsmethoden gehören unter anderem:

• Phototherapie: Das ist esDie wichtigste und am häufigsten angewandte Behandlungsmethode. Dabei wird spezielles blaues Licht eingesetzt, um Bilirubin über die Haut abzubauen. Das Licht verändert die Struktur der Bilirubinmoleküle, sodass diese wasserlöslich werden, sich mit der Galle verbinden und ausgeschieden werden. Während der Behandlung werden die Augen des Babys mit einer Schutzabdeckung abgedeckt, und möglichst viel Haut wird dem Licht ausgesetzt. Dies muss mehrere Stunden täglich, möglicherweise lebenslang, erfolgen.
• Lebertransplantation: Dies ist die einzige dauerhafte Heilungsmöglichkeit für CN1. Dabei wird die erkrankte Leber operativ entfernt und durch eine gesunde Leber (oder einen Teil davon) ersetzt. Die neue Leber kann Bilirubin ordnungsgemäß verarbeiten, wodurch der Bilirubinspiegel wieder im Normbereich liegt. Der Eingriff erfolgt in der Regel im frühen Kindesalter, um Hirnschäden vorzubeugen.
• Phenobarbital: Dieses Medikament wird gelegentlich bei CN2 eingesetzt. Es kann die Aktivität der Leberenzyme, die Bilirubin abbauen, leicht erhöhen. Bei CN1 ist es jedoch wirkungslos.
• Plasmapherese oder Austauschtransfusion: Diese Methoden werden angewendet, um Bilirubin schnell aus dem Blut zu entfernen, wenn der Bilirubinspiegel plötzlich zu hoch ansteigt und dadurch die Gefahr einer Hirnschädigung besteht.
• Fieber und Infektionen bekämpfen: Fieber und Infektionen können zu erhöhten Bilirubinwerten führen, daher ist es wichtig, diese schnell zu bekämpfen.

Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?

Die Phototherapie ist im Allgemeinen eine sichere Behandlungsmethode. Gelegentlich kann sie jedoch zu trockener Haut und Durchfall führen. Achten Sie außerdem auf eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr Ihres Kindes.

Die Verwendung neuer blauer LED-Lampen verursacht seltener Hautschäden als ältere Leuchtstoffröhren.

Mit zunehmendem Alter verdickt sich die Haut, wodurch die Fähigkeit des Lichts der Phototherapie, die Bilirubinmoleküle zu erreichen, beeinträchtigt werden kann. Dies kann den Behandlungserfolg mindern und unter Umständen eine Lebertransplantation erforderlich machen.

Dinge, die bei der Betreuung eines Kindes zu beachten sind

Die Betreuung eines Kindes mit Crigler-Najjar-Syndrom kann eine Herausforderung sein.

• (Phototherapie) Es ist sehr wichtig, die Behandlung genau nach Anweisung des Arztes und zum richtigen Zeitpunkt durchzuführen. In den meisten Fällen kann dies so angepasst werden, dass die Behandlung zu Hause durchgeführt werden kann.
• Während das Baby unter der Lampe ist, trösten Sie es, sprechen Sie mit ihm und berühren Sie es.
• Ausreichende Flüssigkeitszufuhr ist unerlässlich.
• Achten Sie stets auf die Hautfarbe, das Verhalten und die Essgewohnheiten Ihres Kindes. Sollten Sie Veränderungen feststellen, informieren Sie umgehend Ihren Arzt .
• Wenn Sie Symptome wie Fieber, Erbrechen oder Durchfall entwickeln, suchen Sie umgehend Ihren Arzt auf.Denn solche Dinge können zu einem plötzlichen Anstieg des Bilirubinspiegels führen.

Lässt sich das verhindern?

Nein. Das Crigler-Najjar-Syndrom lässt sich nicht verhindern, da es eine genetische Erkrankung ist. Wenn Sie jedoch eine Schwangerschaft planen, jemand in Ihrer Familie diese Erkrankung hat oder Sie sich Sorgen darüber machen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung und einen Gentest. So können Sie Ihr Risiko, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, abschätzen.

Wie wird das Leben mit dieser Erkrankung aussehen? (Prognose)

Dies hängt von der Art der Erkrankung (CN1 oder CN2) und davon ab, wie schnell und erfolgreich sie behandelt wird.

• Kinder mit CN2-Typ können bei richtiger Behandlung in der Regel mit einer guten Genesung und einer normalen Lebenserwartung rechnen.
• Kinder mit CN1 haben ein hohes Risiko, aufgrund eines Kernikterus Hirnschäden zu erleiden, wenn die Diagnose nicht in den ersten Lebensmonaten gestellt und eine intensive Phototherapie sowie eine Lebertransplantation durchgeführt werden. In solchen Fällen kann die Lebenserwartung eingeschränkt sein. Mit einer raschen und angemessenen Behandlung, insbesondere einer Lebertransplantation, können sie jedoch ein normales Leben führen.

Viele Menschen benötigen eine lebenslange Behandlung und Krankheitsbewältigung.

Gibt es dafür eine dauerhafte Heilung?

Ja, wie bereits erwähnt, kann eine Lebertransplantation das Crigler-Najjar-Syndrom, insbesondere die CN1-Variante, heilen. Da die neue, gesunde Leber Bilirubin ordnungsgemäß verarbeiten kann, normalisiert sich der Bilirubinspiegel, wodurch die Phototherapie überflüssig wird.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Das Crigler-Najjar-Syndrom kann irreversible, lebensbedrohliche Symptome hervorrufen. Sollte sich die Gelbsucht Ihres Babys daher nicht innerhalb weniger Tage bessern oder sich verschlimmern, suchen Sie umgehend einen Arzt auf.

Sollten Sie außerdem eines dieser Symptome bemerken, suchen Sie umgehend einen Arzt auf:

• Entwicklungsverzögerungen beim Kind
• Hohes Fieber
• Gelbsucht, die sich nach einer Phototherapie nicht bessert oder sich sogar verschlimmert
• Schwierigkeiten beim Essen, Gewichtsverlust
• Wenn das Kind ständig schläfrig und desinteressiert ist
• Ungewöhnliche Körperbewegungen oder Zuckungen

Fragen an den Arzt

Wenn Sie zum Arzt gehen, sollten Sie darauf vorbereitet sein, Fragen wie diese zu stellen:

• Hat mein Kind das Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 oder Typ 2?
• Wie lange benötigt mein Kind eine Phototherapie? Wie viele Stunden pro Tag?
• Gibt es Nebenwirkungen bei diesen Behandlungen? Was kann man dagegen tun?
• Wird mein Kind eine Lebertransplantation benötigen? Wenn ja, wann ist der beste Zeitpunkt dafür?
• Wie schwerwiegend ist die Diagnose meines Kindes und was kann ich langfristig erwarten?
• Kann ich die Phototherapie zu Hause durchführen? Welche Ausrüstung benötige ich?
• Worauf muss ich bei der Betreuung meines Kindes besonders achten?
• Wann soll ich zu meiner nächsten Kontrolluntersuchung kommen?

Die Diagnose Crigler-Najjar-Syndrom kann sowohl für das Kind als auch für seine Bezugspersonen eine Herausforderung darstellen. Es ist verständlich, Angst und Sorgen zu empfinden, wenn das eigene Kind mit gelber Haut und gelben Augen geboren wird. Sollten Sie sich in der Betreuung Ihres Kindes mit dieser Diagnose überfordert, gestresst oder ängstlich fühlen, ist es wichtig, mit einer psychologischen Beratungsstelle zu sprechen und auf Ihr eigenes Wohlbefinden zu achten. Nur wenn Sie gesund und stark sind, können Sie Ihr Kind auf diesem Weg optimal unterstützen.

Was sollten wir uns also merken? (Kernaussage)

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine seltene, aber potenziell schwerwiegende genetische Erkrankung. Entscheidend ist die frühzeitige Diagnose und der rechtzeitige Beginn einer adäquaten Behandlung.

• Wenn die Gelbsucht (gelbe Verfärbung) Ihres Babys stärker als normal erscheint oder länger anhält, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen. Zögern Sie nicht.
• Es gibt zwei Arten dieser Erkrankung; CN1 ist die schwerwiegendste und erfordert eine sofortige und intensive Behandlung.
• Die Phototherapie ist die am häufigsten angewandte Behandlungsmethode. Bei CN1 ist eine Lebertransplantation die beste und dauerhafteste Lösung.
• Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die nicht verhindert werden kann. Dennoch ist es wichtig, sich bei Familienplanung genetisch beraten zu lassen.

Das Wichtigste ist zu wissen, dass Sie nicht allein sind. Mit der Unterstützung von Ärzten, Familie und anderen Eltern mit ähnlichen Kindern können Sie diese Herausforderung meistern. Mit der richtigen Behandlung und liebevoller Pflege können Sie Ihrem Kind ein gutes und möglichst normales Leben ermöglichen.

Crigler -Najjar-Syndrom, Bilirubin, Gelbsucht, Leber, genetische Erkrankung, Kernikterus, Phototherapie, Neugeborene