Häufiges Fieber und Hautausschläge? Sprechen wir über CAPS (Kryopyrin-assoziierte periodische Syndrome).

Stellen Sie sich vor, Sie bekommen ohne ersichtlichen Grund ständig Fieber, Gelenkschmerzen und kleine Hautausschläge am ganzen Körper. Diese verschwinden nach zwei oder drei Tagen und kehren dann zurück. Sollte Ihnen oder Ihrem Kind so etwas passieren, könnte die Ursache eine seltene Krankheit sein, von der viele noch nie gehört haben. Heute sprechen wir über eine solche Krankheit: CAPS.

Was bedeutet CAPS?

Vereinfacht gesagt handelt es sich bei den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS) um eine Gruppe sehr seltener genetischer Erkrankungen, die das Immunsystem betreffen. Normalerweise schützt uns unser Immunsystem vor Krankheitserregern und anderen Erkrankungen. Bei CAPS greift es jedoch aufgrund eines Defekts im Immunsystem selbst den eigenen Körper an. In der Medizin wird dies als „autoinflammatorische Erkrankung“ bezeichnet. Dies führt zu unnötigen Entzündungen im Körper und verursacht Symptome wie Hautausschläge, Fieber, Gelenkschmerzen und -schwellungen sowie gerötete Augen.

Es gibt drei Haupttypen von CAPS. Schauen wir uns an, welche das sind.

Was verursacht CAPS?

Der Hauptgrund dafür ist eine Veränderung eines Gens in unserem Körper. Genauer gesagt wird diese Krankheit durch eine Mutation im Gen namens „NLRP3“ verursacht.

Man kann sich das NLRP3-Gen wie eine Bauanleitung vorstellen, die unseren Körper anweist, ein Protein namens Kryopyrin herzustellen. Normalerweise hilft dieses Kryopyrin-Protein unserem Körper bei der Produktion von Interleukin-1 (IL-1), einer Substanz, die ihn bei der Bekämpfung von Infektionen unterstützt.

Da bei Menschen mit CAPS das NLRP3-Gen mutiert ist, funktioniert auch das Cryopyrin-Protein nicht richtig. Es signalisiert dem Körper ständig, zu viel IL-1 zu produzieren. Diese übermäßige IL-1-Produktion verursacht unnötige Entzündungen im Körper und somit die Symptome von CAPS.

Diese Krankheit kann auftreten, wenn das Kind das mutierte Gen nur von einem Elternteil, entweder der Mutter oder dem Vater, erbt. Manchmal kann sich das Gen auch spontan im Mutterleib verändern, ohne dass die Eltern daran beteiligt sind.

Was sind die Symptome?

Das Hauptsymptom von CAPS ist ein Hautausschlag, der sich in Form kleiner, nicht juckender Bläschen am ganzen Körper zeigt . Dieser ist oft schon bei der Geburt sichtbar. Manche Betroffene haben diese Hautveränderungen dauerhaft, sie verschlimmern sich jedoch während Krankheitsschüben. Weitere Symptome variieren je nach CAPS-Typ.

Symptome, die bei FCAS auftreten können

Diese Symptome dauern in der Regel 1-2 Tage an.

• Fieber
• Augenschwellung
• Schüttelfrost
• Gelenkschmerzen
• Brechreiz
• Kopfschmerzen

Symptome, die bei MWS beobachtet werden

Diese Symptome treten anfallsartig auf. Sie können jeweils 1-3 Tage andauern.

• Hautausschlag
• Fieber und Schüttelfrost
• Rötung der Augen
• Gelenkschmerzen
• Starke Kopfschmerzen
• Hörverlust (Kinder mit MWS können bis zum Erwachsenenalter ihr Hörvermögen ganz oder teilweise verlieren)
• Bauchschmerzen

Symptome, die bei NOMID beobachtet werden

Dies sind die schwerwiegendsten Symptome.

• Starke Kopfschmerzen
• Hervorquellende Augen
• Gelenkschmerzen und Schwellungen
• Erbrechen
• Sehverlust
• Hörverlust

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Wenn Sie mit diesen Symptomen Ihren Arzt aufsuchen, wird er oder sie Sie zunächst nach Ihrer Krankengeschichte und der Ihrer Familie befragen. Anschließend wird er oder sie Sie untersuchen und Sie gegebenenfalls zu weiteren Tests überweisen, wie zum Beispiel:

• Blut- und Urinuntersuchungen: Bei diesen Untersuchungen wird nach erhöhten Werten von weißen Blutkörperchen und C-reaktivem Protein gesucht, die Indikatoren für Entzündungen sind, sowie nach einem Überschuss an Eiweiß im Urin.
• Hautbiopsie: Dabei wird eine sehr kleine Hautprobe entnommen und unter einem Mikroskop untersucht.
• Gentest: Dieser Test kann bestätigen, ob Sie eine Mutation im NLRP3-Gen haben. Allerdings kann es vorkommen, dass Menschen mit CAPS dieses Gen normal besitzen.
• Augen- und Ohrenuntersuchungen: Diese Tests werden durchgeführt, um festzustellen, ob Ihr Seh- oder Hörvermögen beeinträchtigt ist.
• Lumbalpunktion: Dabei wird eine kleine Menge Rückenmarksflüssigkeit entnommen und auf Anzeichen einer Entzündung untersucht.
• MRT-Untersuchung: Mit dieser Methode lassen sich detaillierte Bilder der Strukturen im Inneren des Gehirns und der Ohren aufnehmen, um festzustellen, ob Veränderungen vorliegen.

Fragen an den Arzt

Es ist ratsam, sich vor dem Arztbesuch einige Fragen aufzuschreiben. So vergessen Sie nichts. Sie könnten beispielsweise folgende Fragen stellen:

• Welche Art von CAPS habe ich (oder mein Kind)?
• Welche Symptome könnte meine Krankheit verursachen?
• Welche Behandlungen empfehlen Sie? Wie werden diese mir helfen?
• Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?
• Was kann ich zu Hause tun, um die Symptome zu lindern?
• Welche zusätzlichen Tests sollte ich durchführen lassen? Wann sollte ich sie durchführen lassen?
• Muss ich einen Humangenetiker aufsuchen?

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Es ist sehr wichtig, mit der Behandlung dieser Krankheit so früh wie möglich zu beginnen, denn wenn Augen, Ohren, Knochen oder Gehirn erst einmal geschädigt sind, ist es sehr schwierig, sie wieder in ihren Normalzustand zu versetzen.

Die Hauptbehandlung besteht in Medikamenten, die die Überproduktion einer Substanz namens IL-1 im Körper blockieren. Diese Medikamente kontrollieren die Entzündung.

• Anakinra (Kineret)
• Canakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Zusätzlich dazu kann Ihr Arzt Ihnen auch andere Behandlungen empfehlen, wie zum Beispiel:

• Tragen von Schienen bei Gelenkschmerzen und Schwellungen
• Physiotherapie
• Medikamente wie NSAR, Steroide oder Methotrexat zur Senkung von Fieber und Entzündungen
• Hörgeräte für Hörgeschädigte
• Operation bei Gelenkschäden

Wie können Sie für sich selbst sorgen?

Neben der Behandlung können bereits kleine Änderungen des Lebensstils viel zur Linderung der Symptome beitragen.

• Meiden Sie Kälte: Bei Erkrankungen wie FCAS kann kaltes Wetter die Symptome verschlimmern. Vermeiden Sie daher klimatisierte Räume und kalte Gegenden.
• Stress reduzieren: Dinge wie Meditation, tiefe Atemübungen und Yoga können dabei sehr hilfreich sein.
• Gesundes Leben:
• Schlaf gut.
• Ernähren Sie sich ausgewogen.
• Vermeiden Sie Rauchen, Alkohol und verarbeitete Lebensmittel.