Haben Sie eine Zystinablagerung in Ihren Körperzellen? Dies nennt man Zystinose!

Stellen Sie sich vor, was passiert, wenn sich die Aminosäure Cystein in den Zellen unseres Körpers anreichert. Das ist die sogenannte Cystinose. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die zwar nicht häufig vorkommt, aber dennoch sehr wichtig ist. Wenn sich zu viel Cystein in den Zellen ansammelt, können diese geschädigt werden. Genauer gesagt, führt das Cystein zur Bildung kleiner Kristalle in den Zellen, die sich ansammeln und Probleme in verschiedenen Organen und Geweben verursachen. Sprechen wir heute ausführlich und verständlich über Cystinose.

Was ist Zystinose? Lasst es uns genau verstehen!

Vereinfacht gesagt, ist Zystinose eine genetische Erkrankung . Dabei reichert sich die Aminosäure Zystin (Cystein) in unseren Zellen an. Aminosäuren sind bekanntlich sehr wichtig für unseren Körper. Ist jedoch zu viel Zystin in den Zellen vorhanden, schadet es ihnen. Durch den Überschuss bilden sich kleine, kristallartige Gebilde in den Zellen. Diese Kristalle sammeln sich allmählich an und schädigen verschiedene Organe und Gewebe im Körper.

Zystinose betrifft am häufigsten die Nieren und die Augen . Sie kann jedoch auch das Gehirn, die Muskeln, die Leber, die Schilddrüse, die Bauchspeicheldrüse und bei Männern die Hoden schädigen.

Diese Erkrankung ist sehr selten und betrifft etwa eine von tausend Personen. Es handelt sich jedoch um eine sehr schwere, lebenslange Erkrankung . Wird sie frühzeitig erkannt und richtig behandelt, lässt sich ihr Fortschreiten und ihre Verschlimmerung weitgehend kontrollieren. Viele Betroffene entwickeln jedoch schließlich ein terminales Nierenversagen und benötigen eine Nierentransplantation.

Gibt es verschiedene Arten von Zystinose?

Ja, es gibt drei Haupttypen der Zystinose. Diese Typen werden nach dem Alter bei erstmaligem Auftreten der Symptome (d. h. dem Zeitpunkt des Krankheitsbeginns) und dem Schweregrad der Symptome klassifiziert.

1. Nephropathische Zystinose (infantile Form)

Dies ist die häufigste Form . Etwa 95 % der Menschen mit Zystinose leiden an dieser Form. Sie ist auch die schwerste Form und wird auch als infantile Zystinose bezeichnet.

Babys mit dieser Form der nephropathischen Zystinose entwickeln eine besondere Erkrankung, die die Nieren schädigt . Sie wird als renales Fanconi-Syndrom bezeichnet. Bei dieser Erkrankung werden die Mineralien und anderen Nährstoffe, die unser Körper benötigt, nicht richtig ins Blut aufgenommen, sondern über den Urin ausgeschieden. Stellen Sie sich vor, wie es ist, wenn der Körper eines kleinen Kindes auf diese Weise die benötigten Stoffe verliert.Das Wachstum des Babys wird gehemmt, die Knochen werden schwach, sie können sich verbiegen (dies wird auch als Rachitis bezeichnet), und es können viele andere Probleme auftreten.

Normalerweise bilden sich ab dem zweiten Lebensjahr Zystinkristalle in der Hornhaut der Kinderaugen. Diese Kristalle lagern sich ab, und mit der Zeit werden die Augen lichtempfindlich (Photophobie). Dies kann starke Augenschmerzen und Beschwerden verursachen. Es ist, als würden sich die Augen bei Sonneneinstrahlung blau verfärben.

Kinder mit dieser Form der nephropathischen Zystinose benötigen unbedingt eine Nierentransplantation. Unbehandelt können die Nieren bis zum zehnten Lebensjahr vollständig versagen. Bei adäquater Behandlung können diese Kinder jedoch ein hohes Maß an Lebensqualität bis ins Erwachsenenalter erreichen.

2. Intermediäre Zystinose (juveniler Beginn)

Diese Form der Erkrankung wird auch als juvenile Zystinose bezeichnet. Die Symptome ähneln denen der infantilen Zystinose, treten jedoch erst im späten Kindes- oder Jugendalter auf . Sie können mild sein oder sich im Laufe der Zeit verschlimmern.

Menschen mit dieser Form der Zystinose benötigen im Verlauf der Erkrankung eine Nierentransplantation. Unbehandelt können die Nieren innerhalb von 15 bis 25 Jahren vollständig funktionsunfähig werden .

3. Nicht-nephropathische Zystinose (die Form, die nur die Augen betrifft)

Diese Form wird auch als gutartige Zystinose oder okuläre Zystinose bezeichnet. Sie betrifft ausschließlich die Augen . In der Hornhaut des Auges bilden sich Zystinkristalle, die Lichtempfindlichkeit verursachen. Die meisten Betroffenen weisen jedoch keine Nierenschäden oder andere Symptome auf .

Das Alter, in dem diese Erkrankung (nicht-nephropathische Zystinose) diagnostiziert wird, kann variieren, da die Symptome weniger häufig auftreten. Sie betrifft jedoch in der Regel Erwachsene mittleren Alters.

Wer erkrankt an Zystinose?

Zystinose ist eine genetische Erkrankung, die jeden betreffen kann . Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen. Sind beide Eltern Träger des mutierten Gens (sie haben also keine Symptome), besteht für sie eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (eins zu vier), dass ihr Kind an Zystinose erkrankt.

Wie häufig tritt diese Krankheit auf?

Zystinose ist eine sehr seltene Erkrankung . Weltweit tritt sie nur bei einer von 100.000 bis 200.000 Geburten auf.

Wie wirkt sich Zystinose auf unseren Körper aus?

Cystinose ist eine Erkrankung, die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehört. In unseren Zellen befinden sich kleine Organellen, die Lysosomen genannt werden . Sie fungieren als die Mülleimer der Zelle und spalten Nährstoffe wie Kohlenhydrate, Proteine ​​und Fette auf. Einige Proteine ​​wirken als Enzyme und helfen dem Körper, diese Nährstoffe aufzunehmen. Andere Proteine ​​fungieren als Transporter. Das heißt, diese Transporter befördern das bei den Abbauprodukten entstehende Cystin aus den Lysosomen.

Wenn nun eines dieser Transportproteine ​​ausfällt, kann Cystin nicht mehr aus den Lysosomen transportiert werden und reichert sich in den Zellen an. Dann bilden sich Cystin-Cluster, die die Organe schädigen.

Was sind die Symptome einer Zystinose?

Die Symptome und ihr Schweregrad variieren je nach Alter bei Krankheitsbeginn und Zeitpunkt der Diagnose.

Die Symptome der nephropathischen Zystinose (infantile Form) treten in der Regel zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat auf, wenn die Nieren geschädigt sind. Dies sind die Hauptsymptome:

• Übermäßiger Durst (Polydipsie).
• Vermehrtes Wasserlassen (Polyurie).
• Elektrolytungleichgewichte im Körper.
• Erbrechen.
• Dehydrierung.
• Fieber.

Weitere Symptome können sein:

• Knochenschwächung, Rachitis.
• Gedeihstörung .
• Vernarbung oder Trübung der Hornhaut der Augen.
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie).
• Sehbehinderung.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie).

Die Symptome der intermediären Zystinose (juvenile Form) ähneln denen der infantilen Form. Sie treten jedoch erst im späten Kindesalter oder in der Adoleszenz auf. Zudem können die Symptome weniger stark ausgeprägt sein. Weitere Symptome, die bei dieser Form auftreten können, sind:

• Müdigkeit, Erschöpfung.
• Muskelschwäche .
• Muskelerkrankung (Myopathie).
• Kleinwüchsigkeit.
• Verzögerte Pubertät.
• Unfruchtbarkeit.

Die okuläre Zystinose (nicht-nephropathische Zystinose) betrifft ausschließlich die Hornhaut des Auges. Lichtempfindlichkeit ist meist das einzige Symptom . Es treten keine Nierensymptome auf.

Was sind die Ursachen der Zystinose?

Dies ist auf genetische Mutationen im Gen namens CTNS zurückzuführen.Das Gen `(CTNS)` weist unseren Körper an, ein Protein namens `(Cystinosin)` herzustellen. `(Cystinosin)` ist das bereits erwähnte Transportprotein. Seine Funktion besteht darin, die Aminosäure `(Cystin)` aus den Lysosomen zu transportieren.

Bei einer Mutation im CTNS-Gen entsteht ein Defekt im Cystinosin-Protein. Dadurch kann Cystin nicht aus den Lysosomen freigesetzt werden und reichert sich an. Dies führt zur Bildung von Zysten, die Zellen in den Organen schädigen.

Es heißt seit Langem, dass diese Erkrankung autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger des mutierten Gens sein müssen (sie selbst zeigen keine Symptome) . Nur wenn beide Eltern das mutierte Gen erben, erkrankt das Kind an dieser Krankheit.

Wie wird Zystinose diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Sie nach Ihren Symptomen und Ihrer familiären Krankengeschichte befragen. Anschließend wird er eine körperliche Untersuchung durchführen und verschiedene Tests anordnen, um die Erkrankung zu diagnostizieren.

Welche Tests werden hierfür durchgeführt?

Der Arzt kann folgende Tests durchführen:

• Bluttest: Es wird eine Blutprobe entnommen und der Cystinspiegel in den weißen Blutkörperchen überprüft.
• Gentest: Ein Genetiker wird Ihr (CTNS)-Gen auf Mutationen untersuchen.
• Urinanalyse: Es wird eine Urinprobe entnommen und auf überschüssige Mineralien, Nährstoffe, Salze und Aminosäuren untersucht.
• Augenuntersuchung: Ein Augenarzt verwendet ein spezielles Mikroskop (Spaltlampe), um nach Cystinkristallen in Ihrer Hornhaut zu suchen.

Wenn Sie schwanger sind und in Ihrer Familie bereits Zystinose aufgetreten ist und sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger sind , kann eine pränatale Untersuchung, beispielsweise eine Amniozentese, durchgeführt werden, um festzustellen, ob Ihr Baby die Krankheit hat . Dabei wird eine Probe von Zellen aus dem Fruchtwasser entnommen und auf den Zystinspiegel untersucht.

Eine weitere Untersuchungsmethode, die sogenannte Chorionzottenbiopsie, kann ebenfalls angewendet werden. Dabei werden die Zellen in der Plazenta untersucht.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Zystinose?

Das Medikament heißt Cysteamin

Die Hauptbehandlung bei Zystinose ist ein Medikament namens Cysteamin . Es handelt sich dabei um ein zystinsenkendes Mittel. Das bedeutet, dass es den Zystinspiegel in Ihren Zellen reduziert.

Bei frühzeitiger Anwendung dieses Medikaments (Cysteamin) kann eine Nierenschädigung weitgehend verhindert und verzögert werden.Dieses Medikament hat dazu beigetragen, den Bedarf an einer Nierentransplantation hinauszuzögern. Manche Kinder konnten die Nierentransplantation bis ins Erwachsenenalter hinauszögern. Außerdem verbessert dieses Medikament das Wachstum von Kindern mit dieser Erkrankung.

Es gibt zwei Arten von Cysteamin: Cystagon™ und Procysbi™ (Markennamen). Cystagon™ sollte alle sechs Stunden eingenommen werden. Procysbi™ (für Personen ab 6 Jahren) hat eine spezielle Beschichtung und kann daher alle zwölf Stunden eingenommen werden.

Das übliche Medikament Cysteamin behandelt keine Cystinkristalle in der Hornhaut. Hierfür gibt es zwei von der US-amerikanischen Arzneimittelbehörde (FDA) zugelassene Cysteamin-Augentropfen: Cystaran™ und Cystadrops™. Diese Tropfen sollten etwa einmal pro Stunde im Wachzustand angewendet werden. Sie lösen die Kristalle in der Hornhaut auf und reduzieren die Lichtempfindlichkeit.

Andere Behandlungen

Kinder mit Zystinose benötigen je nach ihren Symptomen möglicherweise weitere Behandlungen. Zu den Behandlungen des Fanconi-Syndroms gehören:

• Trinken Sie reichlich Wasser und Elektrolyte (um übermäßigen Wasserverlust des Körpers zu verhindern).
• Medikamente zur Aufrechterhaltung des Salzhaushalts im Körper.
• Medikament zur Behebung des Defekts bei der Phosphataufnahme durch die Nieren.

Weitere Behandlungsmethoden für Zystinose sind:

• Wachstumshormontherapie.
• Wenn Sie insulinabhängigen Diabetes haben, benötigen Sie Insulin.
• Testosteron wird bei Männern mit Hypogonadismus angewendet, einer Erkrankung, bei der die Hoden unteraktiv sind.
• Sprach- und Sprechtherapie.
• Genetische Beratung.

Manche Kinder mit Essstörungen müssen über eine Sonde (Gastrostomiesonde) ernährt werden. Diese Sonde dient der ausreichenden Nährstoffversorgung und der Verabreichung von Medikamenten.

Die okuläre Zystinose, die nur die Augen betrifft, kann auch auf folgende Weise behandelt werden:

• Helles Licht meiden.
• Er trägt eine Sonnenbrille.
• Die Augen feucht halten.
• In sehr seltenen Fällen kann eine Hornhauttransplantation erforderlich sein.

Nierentransplantation

Selbst bei frühzeitiger Erkennung und Behandlung entwickeln Menschen mit nephropathischer und intermediärer Zystinose letztendlich Nierenversagen. Anfangs wird Ihr Arzt das Nierenversagen möglicherweise mit Dialyse behandeln. Bei der Dialyse übernimmt eine Maschine einen Teil der Nierenfunktion. Sie filtert Abfallprodukte aus dem Blut und trägt dazu bei, den Spiegel bestimmter Substanzen im Körper aufrechtzuerhalten. Nierenversagen ist jedoch irreversibel, und letztendlich ist eine Nierentransplantation erforderlich .

Nierentransplantationen sind bei Menschen mit Zystinose sehr erfolgreich. In einer Spenderniere lagert sich kein Zystin ab . Zystin kann sich jedoch weiterhin in anderen Organen Ihres Körpers anreichern. Daher müssen Sie lebenslang Medikamente einnehmen .

Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?

Das Medikament Cysteamin hat einen leicht unangenehmen Geruch und Geschmack . Daher können bei manchen Menschen Übelkeit, Erbrechen und Sodbrennen auftreten. Cysteamin kann außerdem die Produktion von Magensäure erhöhen. Manche Menschen nehmen Medikamente wie Protonenpumpenhemmer ein, um die Magensäureproduktion zu reduzieren. Dies kann ihre Magen-Darm-Beschwerden lindern. Cysteamin kann auch Mundgeruch (Halitosis) verursachen.

Lässt sich Zystinose verhindern?

Zystinose ist eine genetische Erkrankung und kann daher nicht verhindert werden . Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, sollten Sie einen Gentest in Erwägung ziehen, um festzustellen, ob Ihr Baby ein Risiko hat, die Krankheit zu entwickeln.

Wie ist die Prognose für jemanden mit Zystinose? / Wie lange können sie leben?

Früher war die nephropathische Zystinose eine tödliche Krankheit junger Kinder. Doch dank der Entwicklung des Medikaments Cysteamin und der Fortschritte in der Nierentransplantation hat sich die Lebenserwartung von Menschen mit Zystinose bis ins Erwachsenenalter verlängert . Manche erreichen ein Alter von über 50 Jahren.

Die Früherkennung von Zystinose ist wichtig. Mit der richtigen Behandlung lässt sich die Erkrankung kontrollieren. Unbehandelt führt Zystinose bei Kindern bis zum zehnten Lebensjahr zu Nierenversagen. Auch mit Behandlung erleiden viele Kinder im späten Kindes- oder Jugendalter Nierenversagen. Dies macht eine Dialyse und schließlich eine Nierentransplantation erforderlich.

Wenn Sie Cysteamin einnehmen, müssen Sie es lebenslang weiter einnehmen . Studien haben gezeigt, dass es viele Spätkomplikationen der Cystinose verhindern kann, die nicht die Nieren betreffen.

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Zystinose ist eine genetische Erkrankung, die vielfältige Symptome hervorrufen kann. Wird sie frühzeitig diagnostiziert und behandelt, lässt sich ihr Fortschreiten weitgehend kontrollieren. War sie früher für Kleinkinder tödlich, kann sie heute medikamentös behandelt werden. Trotz medikamentöser Therapie entwickeln Betroffene jedoch im Verlauf der Erkrankung Nierenversagen und benötigen eine Nierentransplantation. Dennoch erreichen viele Menschen mit Zystinose heute ein hohes Erwachsenenalter.

Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, diese Symptome aufweist, ist es sehr wichtig, sofort ärztlichen Rat einzuholen.Keine Sorge, aber es ist gut für alle, über solche Dinge Bescheid zu wissen.

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