Diamond-Blackfan-Anämie – Lernen wir diese seltene Blutkrankheit in einfachen Worten kennen.

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass Ihr Kind ständig müde und sehr blass ist? Manchmal denken wir, das sei bei kleinen Kindern einfach so, aber es könnte einen Grund dafür geben, den wir nicht kennen. Heute sprechen wir über eine seltene, aber sehr wichtige Blutkrankheit: die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA).

Einfach ausgedrückt: Was ist Diamond-Blackfan-Anämie (DBA)?

Dies ist eine sehr seltene Blutkrankheit. Vereinfacht gesagt, produziert unser Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen. Diese roten Blutkörperchen transportieren Sauerstoff durch unseren Körper. Ein Mangel daran hat daher erhebliche Auswirkungen auf die Körperfunktionen.

Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine genetische Erkrankung . Das bedeutet, dass sie durch eine Veränderung der Gene verursacht wird. Diese genetischen Veränderungen bestimmen den Schweregrad der Symptome. Weltweit ist etwa eines von 500.000 Babys betroffen. Obwohl es sich um eine lebenslange Erkrankung handelt, lassen sich die Symptome mit der richtigen Behandlung kontrollieren und ein gutes Leben führen .

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Fast alle Menschen mit Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) leiden an Blutarmut. Das bedeutet, dass sie zu wenig Blut haben. Die Symptome können bei manchen sehr mild, bei anderen hingegen sehr schwerwiegend sein. Schauen wir uns die wichtigsten Symptome genauer an.

Warum passiert das?

Stellen Sie sich ein Buch vor, das die Anweisungen für alles in unserem Körper enthält – unsere Gene. Es gibt eine Art von Genen, die die Anweisungen für die Herstellung roter Blutkörperchen liefern: die ribosomalen Proteingene. Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) entsteht durch eine Variation dieser Gene. Dann verläuft die Bildung roter Blutkörperchen nicht richtig.

Etwa 10 bis 25 % der Menschen mit DBA erben die Erkrankung von ihren Eltern. In den meisten Fällen handelt es sich jedoch um eine neu auftretende Erkrankung, die zuvor noch niemand in der Familie hatte .

Können dadurch weitere Komplikationen entstehen?

Ja, DBA birgt das Risiko mehrerer anderer Gesundheitsprobleme.

Wie finden Ärzte das heraus?

Wenn Ihr Arzt diese Krankheit vermutet, wird er mehrere Tests durchführen, um die Diagnose zu bestätigen.

• Blutbild: Hierbei werden die Anzahl der roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen, Blutplättchen und des Hämoglobins im Blut bestimmt. Bei der Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) sind die Werte für rote Blutkörperchen und Hämoglobin sehr niedrig.
• Retikulozytenzahl: Retikulozyten sind neu gebildete, unreife rote Blutkörperchen. Eine niedrige Anzahl deutet auf eine Störung der roten Blutkörperchenbildung im Knochenmark hin.
• Knochenmarkpunktion und -biopsie: Dabei wird eine kleine Probe des Knochenmarks entnommen und mikroskopisch untersucht. Dies hilft festzustellen, ob eine verminderte Produktion roter Blutkörperchen vorliegt.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Für die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) gibt es verschiedene Behandlungsmöglichkeiten. Der Arzt wird die am besten geeignete Behandlung anhand des Zustands des Patienten festlegen.

1. Kortikosteroide: Hierbei handelt es sich um Medikamente aus der Gruppe der Steroide. Sie stimulieren das Knochenmark und erhöhen die Produktion roter Blutkörperchen. Die Wirkung ist in der Regel innerhalb von zwei bis vier Wochen sichtbar.

2. Bluttransfusion: Vereinfacht gesagt, handelt es sich um eine Bluttransfusion. Die Gabe von roten Blutkörperchen von Spendern kann den Blutzuckerspiegel des Patienten schnell wiederherstellen. Diese Behandlung wird in der Regel unmittelbar nach der Diagnose begonnen.

3. Stammzelltransplantation: Dies ist die einzige Möglichkeit, diese Krankheit vollständig zu heilen . Allerdings handelt es sich um eine komplexe, risikoreiche und potenziell lebensbedrohliche Behandlung. Daher beurteilen Ärzte jeden Patienten individuell und greifen nur dann auf diese Behandlung zurück, wenn sie absolut notwendig ist.

Was wird in Zukunft geschehen? Wie sieht es mit der Lebenserwartung aus?

Mit der richtigen Behandlung und regelmäßiger ärztlicher Betreuung können DBA-Patienten ein gutes Leben führen. Es handelt sich jedoch um eine Erkrankung, die eine lebenslange Betreuung erfordert. Ab dem 25. Lebensjahr kann das Risiko schwerwiegender Komplikationen leicht ansteigen.

Die Lebenserwartung ist individuell sehr unterschiedlich. Sie hängt vom Schweregrad der Symptome und dem Ansprechen auf die Behandlung ab. Studien haben gezeigt, dass mit der richtigen Behandlung etwa 75 % der Patienten 50 Jahre alt werden . Da es sich jedoch um eine sehr seltene Erkrankung handelt, sind die Daten begrenzt. Nur Ihr Arzt kann Ihnen die genauesten Informationen zu Ihrem Krankheitsbild geben.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind an DBA leiden, ist es unerlässlich, regelmäßig Kontakt zu Ihrem Arzt zu halten. Versäumen Sie auf keinen Fall Ihre vereinbarten Arzttermine.

Wenn Sie das Gefühl haben, dass sich Ihre Symptome verschlimmern, zum Beispiel wenn Sie sich plötzlich müder fühlen oder häufiger Infektionen bekommen , informieren Sie umgehend Ihren Arzt.

Was tun im Notfall?

Wenn eines der folgenden Symptome auftritt, begeben Sie sich unverzüglich in die Notaufnahme des nächstgelegenen Krankenhauses.

• Brustschmerzen
• Starke Magenschmerzen
• Plötzlich auftretende, starke Kopfschmerzen oder Bewusstlosigkeit (können Anzeichen eines Schlaganfalls sein)
• Unstillbare Blutung

Mit einer lebenslangen Erkrankung wie der Diamond-Blackfan-Anämie (DBA), von der viele Menschen noch nie gehört haben, zu leben, ist nicht einfach. Besonders belastend kann es sein, wenn das eigene Kind betroffen ist. Man fühlt sich vielleicht allein. Aber denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Ihr Arzt und Ihr Behandlungsteam werden Sie mit der nötigen Unterstützung, Beratung und dem passenden Behandlungsplan versorgen.