Wirkt Ihr Kind ständig müde? Isst es wenig? Ist ihm aufgefallen, dass es etwas blasser ist als andere Kinder? Auch wenn dies harmlos erscheinen mag, kann manchmal eine seltene Erkrankung dahinterstecken, über die man nicht viel hört. Heute sprechen wir über eine solche seltene Erkrankung, mit der man bei richtiger Behandlung gut leben kann: die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA).
Einfach ausgedrückt: Was ist Diamond-Blackfan-Anämie (DBA)?
Stellen Sie sich vor, wir hätten eine große Fabrik in unserem Körper, die Blut produziert. Wir nennen sie Knochenmark . Die Hauptaufgabe dieser Fabrik ist die Herstellung roter Blutkörperchen, jener kleinen Helfer, die Sauerstoff durch unseren Körper transportieren. Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine Erkrankung, bei der dieses Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen produzieren kann. Sie ist sehr selten und tritt etwa bei einem von 500.000 Kindern auf.
Dies ist eine genetische Erkrankung . Das bedeutet, sie wird durch eine Veränderung der Gene in den Körperzellen verursacht. Dadurch verringert sich die Anzahl der roten Blutkörperchen im Körper. Diese Erkrankung nennen wir Anämie , also Blutarmut. Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine lebenslange Erkrankung. Aber keine Sorge, mit der richtigen Behandlung können viele Betroffene ihre Symptome lindern und ein gutes Leben führen .
Was sind die Symptome bei jemandem mit DBA?
Die Symptome der Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) können von Person zu Person variieren. Manche Menschen verspüren nur leichte, andere hingegen schwerere Symptome. Schauen wir uns die Hauptsymptome genauer an.
| Symptom | Eine einfache Erklärung |
|---|---|
| Häufige Müdigkeit | Weil die Körperzellen nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden, fühlt man sich oft schläfrig und hat keine Energie, irgendetwas zu tun. |
| Blässe der Haut (Pain) | Die Haut, die Lippen und die Nägel erscheinen blass aufgrund eines Mangels an roten Blutkörperchen, die für die rote Farbe des Blutes verantwortlich sind. |
| Schneller Herzschlag (Tachykardie) | Das Herz muss härter arbeiten, um das Blut schneller zu pumpen und den Körper mit dem benötigten Sauerstoff zu versorgen. |
| Atembeschwerden | Manchmal, zum Beispiel beim Gehen einer kurzen Strecke oder beim Treppensteigen, fällt mir das Atmen schwer, und ich habe das Gefühl, nach Luft zu schnappen. |
| Appetit | Insbesondere kleine Kinder, die nicht sehr am Essen interessiert sind. |
| Kopfschmerzen und Schwäche | Eine häufig auftretende Erkrankung, die durch eine unzureichende Sauerstoffversorgung des Körpers und des Gehirns verursacht wird. |
Warum tritt diese Krankheit auf? Was ist die Ursache?
Wie bereits erwähnt, handelt es sich um eine genetische Erkrankung. Bestimmte Gene in unserem Körper steuern die Bildung roter Blutkörperchen. Diese Gene werden als ribosomale Proteingene bezeichnet. Bei Menschen mit Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) liegt eine Variation oder Mutation dieser Gene vor. Dadurch ist die Bildung roter Blutkörperchen gestört.
Wichtig ist, dass die Krankheit von den Eltern an die Kinder vererbt werden kann. Dies geschieht jedoch nur in einem geringen Prozentsatz, etwa in 10 bis 25 % der Fälle. In vielen Fällen kann ein Kind die Krankheit auch dann entwickeln, wenn niemand in der Familie betroffen ist, aufgrund einer zufälligen Genmutation.
Welche weiteren Komplikationen können aufgrund einer DBA auftreten?
Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) betrifft nicht nur die roten Blutkörperchen. Sie kann mitunter auch andere gesundheitliche Probleme verursachen. Darüber hinaus haben Menschen mit DBA ein leicht erhöhtes Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung.
| Art der Komplikation | Beschreibung |
|---|---|
| Häufige Komplikationen | |
| Geburtsfehler | Es könnten Probleme mit dem Herzen, den Nieren oder den Gliedmaßen auftreten. |
| Wachstumsschwäche | Das körperliche Wachstum ist langsamer als altersentsprechend zu erwarten. |
| Eisenüberladung | Häufiges Blutspenden kann zu einem unnötigen Anstieg des Eisenspiegels im Körper führen und Organe wie Herz und Leber schädigen. |
| Abnahme anderer Blutzellen | Manchmal können auch andere Blutzellen, wie zum Beispiel weiße Blutkörperchen (Neutropenie) oder Blutplättchen (Thrombozytopenie), in geringer Anzahl vorhanden sein. |
| Krebsrisiko (etwas höher) | |
| Leukämie | Insbesondere eine Art von Blutkrebs namens „Akute myeloische Leukämie – AML“. |
| Myelodysplastisches Syndrom (MDS) | Eine weitere Blutkrankheit, die die Funktion des Knochenmarks beeinträchtigt. |
| Osteosarkom | Eine Krebserkrankung, die in den Knochen auftritt. |
Wie diagnostizieren Ärzte diese Krankheit präzise?
Wenn Ihr Kind diese Symptome aufweist, wird Ihr Arzt es zunächst sorgfältig untersuchen und Sie nach den Einzelheiten befragen. Anschließend werden möglicherweise einige Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.
- Blutbild (CBC): Hierbei wird die Anzahl der roten Blutkörperchen, der weißen Blutkörperchen und der Blutplättchen im Blut gemessen. Menschen mit Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) haben eine sehr niedrige Anzahl roter Blutkörperchen.
- Retikulozytenzahl: Retikulozyten sind neu gebildete rote Blutkörperchen, die noch nicht vollständig ausgereift sind. Eine niedrige Zahl bedeutet, dass das Knochenmark nicht genügend neue rote Blutkörperchen produziert.
- Knochenmarkpunktion und -biopsie: Dies ist die wichtigste Untersuchungsmethode zur Bestätigung der Erkrankung. Dabei wird unter Narkose eine sehr kleine Knochenmarkprobe, in der Regel aus dem Hüftknochen, entnommen. Diese wird anschließend mikroskopisch untersucht, um genau festzustellen, wie viele rote Blutkörperchen produziert werden.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für die Diamond-Blackfan-Anämie?
Obwohl DBA nicht vollständig heilbar ist, gibt es wirksame Behandlungsmethoden, die helfen können, die Symptome zu kontrollieren und eine gute Lebensqualität zu erhalten.
1. Kortikosteroide: Diese Medikamente regen das Knochenmark zur Produktion von mehr roten Blutkörperchen an. Diese Behandlung ist bei vielen Patienten erfolgreich.
2. Bluttransfusion: Menschen mit sehr niedrigen Blutwerten erhalten rote Blutkörperchen von einem gesunden Spender. Ärzte können diese Behandlung beginnen, sobald die Krankheit diagnostiziert ist. Dadurch werden die Symptome schnell gelindert.
3. Stammzelltransplantation: Dies ist die einzige Behandlung, die die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) vollständig heilen kann . Allerdings ist sie sehr komplex und risikoreich. Dabei werden Stammzellen aus dem Knochenmark eines gesunden Spenders (meist eines Familienmitglieds) in den Patienten transplantiert. Diese Methode ist nicht für jeden geeignet. Der Arzt untersucht den Zustand des Patienten eingehend, sucht den am besten passenden Spender und trifft diese Entscheidung nach sorgfältiger Abwägung.
Was tun im Notfall?
Wenn Sie oder Ihr Kind an DBA leiden, ist es sehr wichtig, regelmäßig mit Ihrem Arzt in Kontakt zu bleiben. Nehmen Sie Ihre Termine wahr und nehmen Sie Ihre Medikamente wie verordnet ein. Sollten sich Ihre Symptome verschlimmern (z. B. stärkere Müdigkeit als sonst, häufigere Infektionen), informieren Sie Ihren Arzt umgehend.
Sollten Sie eines der folgenden Notfallsymptome verspüren, begeben Sie sich bitte umgehend in die Notaufnahme des nächstgelegenen Krankenhauses .
- Starke Brustschmerzen
- Plötzliche, heftige Magenschmerzen
- Plötzlich auftretende, starke Kopfschmerzen, Verwirrtheit oder Sprachschwierigkeiten (dies können Anzeichen eines Schlaganfalls sein).
- Unstillbare Blutung
Mit einer lebenslangen und seltenen Erkrankung wie der Diamond-Blackfan-Anämie zu leben, insbesondere wenn es sich um das eigene Kind handelt, kann sehr schwierig sein. Man kann sich einsam fühlen. Aber denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Ihr Arzt und Ihr medizinisches Team werden Ihnen die nötige Unterstützung und Beratung bieten.
Kernaussage
- Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Knochenmark daran hindert, genügend rote Blutkörperchen zu produzieren.
- Häufige Müdigkeit, Blässe und Kurzatmigkeit sind die Hauptsymptome.
- Obwohl es sich um eine lebenslange Erkrankung handelt, kann sie mit Behandlungen wie Steroidmedikamenten und Bluttransfusionen erfolgreich behandelt werden.
- Es ist unerlässlich, regelmäßig Kontakt mit Ihrem Arzt zu halten und die entsprechenden Untersuchungen und Behandlungen in Anspruch zu nehmen.
- Achten Sie auf Warnzeichen für einen Notfall (wie z. B. starke Brustschmerzen, Bewusstlosigkeit) und begeben Sie sich in einem solchen Fall unverzüglich in die Notaufnahme des Krankenhauses.
- Auch wenn Sie sich aufgrund der Seltenheit dieser Krankheit isoliert fühlen, denken Sie daran, dass es medizinische Teams und Unterstützungsnetzwerke gibt, die Ihnen zur Seite stehen.
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