Hat Ihr Baby mehrere Krankheiten gleichzeitig? Sprechen wir über das DiGeorge-Syndrom.

Hat Ihr Kind mehrere gesundheitliche Probleme? Vielleicht haben Sie Herzprobleme, häufige Erkrankungen oder Entwicklungsverzögerungen bemerkt. Viele dieser scheinbar unabhängigen Probleme können eine einzige Ursache haben. Genau darüber sprechen wir heute: das DiGeorge-Syndrom.

Einfach ausgedrückt: Was ist das DiGeorge-Syndrom?

Dies ist eine genetische Erkrankung . Unser Körper besteht aus Zellen. Jede Zelle enthält sogenannte Chromosomen. Man kann sich diese wie große Bücher vorstellen, die beschreiben, wie alles in unserem Körper aufgebaut ist. Diese Erkrankung tritt auf, wenn ein winziges Stück dieses Buches, das sogenannte Chromosom 22, fehlt. Genauer gesagt, spricht man auch vom 22q11.2-Deletionssyndrom . Das bedeutet, dass der Abschnitt 11.2 auf dem langen Arm, dem „q“ des Chromosoms 22, fehlt.

Wenn dieses kleine Genfragment fehlt, beeinträchtigt dies das Wachstum und die Funktion verschiedener Körperteile des Kindes. Manche Kinder sind nur geringfügig betroffen, andere etwas stärker. Das ist von Kind zu Kind unterschiedlich. Obwohl es keine vollständige Heilung gibt, können wir die Symptome lindern und dem Kind zu einem guten Leben verhelfen.

Welche Symptome treten bei dieser Erkrankung auf?

Nicht alle Kinder mit dieser Erkrankung sind gleich. Manche zeigen überhaupt keine Symptome. Bei anderen können Symptome auftreten, die mehrere Körperteile betreffen. Schauen wir uns die häufigsten Probleme an.

Warum passiert das einem Kind? Was ist der Grund?

Wie bereits erwähnt, wird dies durch den Verlust eines kleinen Teils des Chromosoms 22 verursacht. Dafür gibt es zwei Hauptgründe.

1. Zufälliges Ereignis: Dies ist der häufigste Fall (9 von 10) . Bei der Befruchtung, also der ersten Verschmelzung von Eizelle und Spermium, kann dieses Chromosomenfragment versehentlich verloren gehen. Dies geschieht zufällig.

2. Von den Eltern vererbt: Sehr selten (etwa 1 von 10)Ein Kind kann diese Erkrankung entweder von der Mutter oder vom Vater erben. Sie wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind die Erkrankung mit hoher Wahrscheinlichkeit ebenfalls erbt, selbst wenn nur ein Elternteil betroffen ist.

Wie finden Ärzte das heraus?

Manchmal können pränatale Tests Hinweise auf die Erkrankung liefern. Sie kann beispielsweise im Rahmen einer pränatalen Ultraschalluntersuchung oder einer speziellen Untersuchung wie einer Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden.

Die Diagnose wird jedoch meist erst nach der Geburt gestellt. Bei der Untersuchung des Babys kann der Arzt aufgrund besonderer Merkmale im Gesicht und an den Ohren einen Verdacht hegen. Anschließend werden verschiedene Tests durchgeführt, um den Verdacht zu bestätigen.

Tests dafür

• Echokardiogramm: Eine Untersuchung zur Beurteilung der Funktion und Struktur des Herzens.
• Blutuntersuchungen: Überprüfen Sie den Kalziumspiegel im Blut, führen Sie ein komplettes Blutbild durch und überprüfen Sie die Anzahl der weißen Blutkörperchen.
• Röntgenaufnahme des Brustkorbs: Überprüfen Sie die Größe der Thymusdrüse.
• Nierenultraschall
• Spezielle Tests im Zusammenhang mit der Immunität: Zum Beispiel „Immunphänotypisierung“ und „Durchflusszytometrie“.
• Gentest: Dieser Test bestätigt konkret , ob ein Teil des Chromosoms 22 fehlt.

Wie wird das behandelt?

Der genetische Defekt, der diese Erkrankung verursacht, kann nicht geheilt werden. Die daraus resultierenden Symptome und Probleme lassen sich jedoch sehr gut behandeln . Dies ist keine Aufgabe, die ein einzelner Arzt bewältigen kann. Ein Team von Spezialisten verschiedener Fachrichtungen arbeitet zusammen, um das Kind zu behandeln.

Die Behandlungsmethoden variieren je nach den Symptomen des Kindes.

• Antibiotika werden bei häufigen Infektionen verabreicht.
• Bei niedrigem Blutkalziumspiegel werden Kalziumpräparate verabreicht.
• Hörprobleme werden mit Paukenröhrchen oder Hörgeräten behandelt.
• Sprach-, Physio- und Ergotherapie behandeln Verzögerungen beim Sprechen, Gehen und anderen Aktivitäten.
• Die Hormonersatztherapie wird zur Behandlung von Hormonstörungen eingesetzt .
• Bei Herzproblemen oder einer Gaumenspalte kann eine Operation erforderlich sein.
• Kinder mit Lernbehinderungen werden an schulischen Förderprogrammen für Kinder mit besonderen Bedürfnissen zugewiesen.

Wann sollten Sie Ihr Kind zum Arzt bringen?

In den meisten Fällen wird diese Erkrankung vom Arzt bei der Geburt oder im Rahmen von Routineuntersuchungen im Kindesalter festgestellt. Sollten Sie jedoch den Verdacht haben, dass Ihr Kind eines der beschriebenen Symptome aufweist, sprechen Sie umgehend mit Ihrem Arzt .

Als Elternteil ist es verständlich, wenn man erfährt, dass das eigene Kind eine genetische Erkrankung wie das DiGeorge-Syndrom hat. Das ist ganz normal. Doch denken Sie daran: Mit der richtigen Behandlung und Unterstützung können diese Kinder ein aktives und glückliches Leben führen. Abgesehen von lebensbedrohlichen Erkrankungen wie schweren Herzfehlern erreichen die meisten Kinder eine normale Lebenserwartung.