Werden die Muskeln Ihres Kindes allmählich schwächer? Lernen wir mehr über die Duchenne-Muskeldystrophie!

Hat Ihr Kind später als andere Kinder laufen gelernt? Oder fällt es ständig hin? Haben Sie bemerkt, dass es Schwierigkeiten hat, aus dem Sitzen aufzustehen oder Treppen zu steigen? Solche Dinge schenken wir Eltern manchmal nicht genügend Beachtung. Doch manchmal können dies erste Anzeichen einer Erkrankung wie der Duchenne-Muskeldystrophie sein. Deshalb sprechen wir heute darüber. Keine Sorge, das Wichtigste ist, diese Anzeichen zu erkennen.

Was ist Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)?

Vereinfacht gesagt, bezeichnet „Muskeldystrophie“ eine Gruppe von Erkrankungen, die die Muskeln mit der Zeit schwächen und ihre Beweglichkeit verringern. Die häufigste Form ist die Duchenne-Muskeldystrophie, kurz DMD .

Dies liegt an einem Defekt in einem Gen, das für die Gesundheit unserer Muskeln wichtig ist. Stellen Sie sich unsere Muskeln wie eine Mauer vor. Der Mörtel, der die Ziegel zusammenhält, ist ein Protein namens Dystrophin . Bei Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) produziert der Körper dieses Dystrophin-Protein nicht oder nur sehr wenig. Dadurch werden die Muskeln, wie eine Mauer ohne Mörtel, leicht beschädigt und schwächen sich allmählich ab.

Diese Erkrankung tritt am häufigsten bei Jungen auf. Die Symptome zeigen sich meist im frühen Kindesalter. Anfangs kann es schwierig sein, zu stehen, zu gehen und Treppen zu steigen. Mit der Zeit benötigen manche Kinder einen Rollstuhl. Auch Herz und Lunge können betroffen sein.

Was sind die Symptome? Wie erkennt man es?

Wenn Ihr Kind an Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) leidet, treten die ersten Anzeichen meist vor dem sechsten Lebensjahr auf. Zuerst sind die Beinmuskeln betroffen. Deshalb lernen diese Kinder später laufen als andere. Nachdem sie laufen können, fallen sie häufig hin, haben Schwierigkeiten beim Aufstehen und Treppensteigen. Nach einer Weile fangen sie möglicherweise an zu watscheln oder auf Zehenspitzen zu laufen.

Mit zunehmendem Alter des Kindes können weitere Symptome auftreten.

Aber denken Sie daran: DMD ist in der Regel keine schmerzhafte Erkrankung und beeinträchtigt die Intelligenz eines Kindes nicht.

Wie kann die Krankheit genau diagnostiziert werden?

Wenn Sie diese Symptome bei Ihrem Kind bemerken, sollten Sie möglichst bald Ihren Hausarzt aufsuchen. Er oder sie wird Sie nach den Symptomen Ihres Kindes fragen, es untersuchen und Sie gegebenenfalls zu weiteren Tests überweisen.

Tests, die durchgeführt werden, wenn der Arzt Zweifel hat.

• Blutuntersuchungen: Dabei wird hauptsächlich das Enzym Kreatinkinase (CK) untersucht. Dieses Enzym wird bei Muskelschäden ins Blut freigesetzt. Ein sehr hoher CK-Wert ist daher ein starker Hinweis auf Duchenne-Muskeldystrophie (DMD).
• Gentests: Dieser Test, der mit einer Blutprobe durchgeführt werden kann, kann genau feststellen, ob ein Defekt im Dystrophin-Gen vorliegt, der DMD verursacht. Mit diesem Test lässt sich feststellen, ob weibliche Verwandte dieses Gen ebenfalls tragen (Trägerinnen der Krankheit sind).
• Muskelbiopsie:Hierbei wird mit einer sehr feinen Nadel eine winzige Muskelprobe des Kindes entnommen und mikroskopisch untersucht. So lässt sich feststellen, ob der Dystrophin-Spiegel niedrig ist. Dank der heutigen fortgeschrittenen Gentests ist dieser Test jedoch in den meisten Fällen nicht mehr notwendig.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Für Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) gibt es bisher keine Heilung. Es existieren jedoch viele wirksame Behandlungsmethoden, um die Symptome zu lindern und Muskeln, Herz und Lunge zu schützen.

• Kortikosteroide: Medikamente wie Prednison und Deflazacort können Muskelschäden weitgehend verhindern. Kinder, die diese Medikamente einnehmen, können zwei bis fünf Jahre länger laufen als Kinder, die sie nicht einnehmen. Sie tragen außerdem zu einer besseren Herz- und Lungenfunktion bei.
• Moderne Medikamente: Heute stehen verschiedene gezielte Therapien zur Verfügung, die auf die Art des genetischen Defekts abgestimmt sind, der die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) verursacht. Zu diesen Medikamenten gehören Eteplirsen, Golodirsen und Casimersen. Sie tragen dazu bei, das fehlende Dystrophin-Protein bis zu einem gewissen Grad wiederherzustellen.
• Gentherapie: (Delandistrogene Moxeparvovec – Elevidys) ist die erste für diesen Zweck zugelassene Gentherapie. Dabei wird dem Körper ein anderes Protein zugeführt, das die Funktion des Dystrophin-Proteins teilweise ersetzt. Diese Behandlungen sind noch sehr neu und kostspielig.
• Kardiologischer Hinweis: Kinder mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) können Herzprobleme entwickeln, daher sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Kardiologen unerlässlich. Bestimmte Blutdruckmedikamente können zum Schutz des Herzmuskels beitragen.
• Physiotherapie: Übungen und Dehnungen können dazu beitragen, Muskeln und Gelenke beweglich zu halten. Hierfür ist es wichtig, sich von einem Physiotherapeuten beraten zu lassen.
• Operation: In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um verkürzte Muskeln (Kontrakturen) und eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) zu korrigieren.

Dinge, die Sie als Eltern tun können

Es ist verständlich, sich überfordert zu fühlen, wenn man erfährt, dass das eigene Kind an einer Erkrankung wie Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) leidet. Aber denken Sie daran: Diese Erkrankung bedeutet nicht, dass Ihr Kind nicht zur Schule gehen, mit Freunden spielen oder glücklich sein kann. Mit dem richtigen Behandlungsplan können Sie Ihrem Kind ein aktives Leben ermöglichen.

• Helfen Sie ihnen, so oft wie möglich zu stehen und zu gehen: Das stärkt ihre Knochen und hält ihre Wirbelsäule gerade. Bei Bedarf können Sie Hilfsmittel wie Orthesen oder Gehhilfen verwenden.
• Für gute Ernährung sorgen:Es gibt keine spezielle Diät für Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Eine gesunde Ernährung kann jedoch helfen, das Gewicht zu kontrollieren und Beschwerden wie Verstopfung vorzubeugen. Sprechen Sie mit einer Ernährungsfachkraft, um einen auf Ihr Kind abgestimmten Ernährungsplan zu erstellen.
• Bleiben Sie aktiv: Lassen Sie sich von einem Physiotherapeuten beraten und führen Sie mit Ihrem Kind sichere Übungen durch, die die Muskeln nicht überlasten.
• Seien Sie auch stark: Der Austausch mit anderen Familien mit ähnlichen Kindern und das Teilen von Erfahrungen können Ihnen viel Kraft geben. Treten Sie dazu Selbsthilfegruppen bei. Zögern Sie nicht, gegebenenfalls die Hilfe eines Psychologen in Anspruch zu nehmen.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass das Leben mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) eine Herausforderung darstellt. Doch mit der richtigen medizinischen Behandlung, Physiotherapie, Ernährung und liebevoller Betreuung können diese Kinder ein erfolgreiches und glückliches Leben führen, wie alle anderen in unserer Gesellschaft. Wir alle hoffen, dass mit dem Fortschritt der Wissenschaft in Zukunft noch bessere Behandlungsmethoden entwickelt werden.