Hat Ihr Baby ungewöhnlich geformte Finger oder Zehen? Sprechen wir über Ektrodaktylie!

Wenn Ihr Kind auf die Welt kommt, ist es ganz normal, dass Sie als Eltern einen Schock, Trauer und Angst empfinden, wenn Sie feststellen, dass ein Finger oder Zeh fehlt oder anders positioniert ist. „Warum ist das meinem Kind passiert?“, fragen Sie sich vielleicht. Aber keine Sorge, Sie sind nicht allein. Heute erklären wir Ihnen diese Erkrankung, medizinisch Ektrodaktylie genannt, ganz einfach und verständlich.

Was ist Ektrodaktylie? Einfach ausgedrückt...

Ektrodaktylie ist eine angeborene Fehlbildung der Finger oder Zehen. Mediziner bezeichnen sie als „angeborene Handfehlbildung“. Vereinfacht gesagt, entwickelt sich der mittlere Teil der Babyhand, also ein oder mehrere Mittelfinger, nicht richtig. Dadurch entsteht eine V-förmige Lücke in der Mitte der Hand. Manchmal ähnelt die Hand des Babys einer Krabbenschere . Die übrigen Finger können außerdem miteinander verwachsen sein.

Dies wird auch als „Spalthand“ oder „Spalthand-/Spaltfußfehlbildung“ (SHFM) bezeichnet. Wichtig ist, dass diese Erkrankung nicht nur die Hände, sondern auch die Zehen des Babys betreffen kann .

Ektrodaktylie kann isoliert auftreten. Sie kann aber auch Teil einer anderen Erkrankung oder eines Syndroms sein, das andere Körperteile des Babys betrifft. Es kann nur eine oder beide Hände betroffen sein. Der Schweregrad der Erkrankung ist individuell verschieden . Auch die Symptome und genetischen Ursachen variieren.

Denken Sie nicht, dass Sie allein damit sind. Ektrodaktylie ist eine sehr seltene Erkrankung . Weltweit tritt sie nur bei einer von 90.000 Lebendgeburten auf.

Gibt es davon verschiedene Arten?

Ja, es gibt zwei Haupttypen der Ektrodaktylie:

1. Typische Spalthand: In diesem Fall hat die Hand des Babys eine V-Form. Der Mittelfinger kann ganz oder teilweise fehlen. Diese Form ist oft genetisch bedingt. Das bedeutet, dass in der Familie mit höherer Wahrscheinlichkeit bereits jemand von dieser Fehlbildung betroffen war. Sie betrifft in der Regel beide Hände, kann aber auch die Beine betreffen.

2. Atypische Spalthand: Bei dieser Form der Spalthand hat die Hand des Babys die Form eines „U“. Zeigefinger, Mittelfinger und Ringfinger fehlen. Sie betrifft in der Regel nur eine Hand. Diese Form ist normalerweise nicht erblich, sondern wird durch eine spontane genetische Variante verursacht.

Was sind die Symptome? Wie erkennt man es?

Die Symptome einer Ektrodaktylie können von Baby zu Baby sehr unterschiedlich sein, daher ist es wichtig, nicht in Panik zu geraten.

• Vielen Babys fehlen Finger, entweder an den Händen oder an den Füßen.
• Bei manchen Babys kann es zu Syndaktylie kommen, was bedeutet, dass die Haut zwischen den Fingern zusammengeklebt ist, anstatt sich zu trennen.
• Manchmal, bei einer sogenannten „Hummerscherenform“, fehlt der Mittelfinger und wird durch eine kegelförmige Spalte ersetzt, die sich zum Handgelenk hin verjüngt, wodurch die Hand in zwei Hälften geteilt erscheint. Die übrigen Finger beidseits dieser Spalte sind oft miteinander verwachsen.
• Bei manchen anderen Babys ist nur der kleine Finger nicht gespalten.
• In seltenen Fällen kann es zu einem vollständigen Verlust einer Hand kommen.

Wenn Ihr Baby eines oder mehrere dieser Symptome aufweist, ist es am besten, einen Arzt um Rat zu fragen.

Warum geschieht das? Was ist der Grund?

Die Hauptursache der Ektrodaktylie ist eine genetische Variation. Hier sind einige der Gene, die als Ursache dieser Erkrankung identifiziert wurden:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Diese Gene klingen vielleicht kompliziert. Vereinfacht gesagt, sorgen sie aber für die korrekte Entwicklung der Gliedmaßen eines Babys. Jede Veränderung in diesem Bereich kann, wie bereits erwähnt, zu Problemen mit den Fingern führen.

Wer ist eher anfällig für diese Erkrankung? Was sind die Risikofaktoren?

Ektrodaktylie kann sowohl männliche als auch weibliche Säuglinge betreffen.

Es heißt, dass diese angeborenen Erkrankungen manchmal mit bestimmten Umweltfaktoren während der Schwangerschaft zusammenhängen. Zum Beispiel:

• Alkoholkonsum während der Schwangerschaft.
• Rauchen, Dampfen oder der Konsum anderer Tabakprodukte.
• Drogenkonsum ohne ärztliche Beratung.

Wichtig: Wenn Sie schwanger sind, sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt darüber, was Sie essen und trinken dürfen und was Sie vermeiden sollten. Das ist sehr wichtig für Ihre Gesundheit und die Ihres Babys.

Woran erkennen Ärzte das?

Meistens kann der Arzt diese Erkrankung direkt nach der Geburt feststellen. Er erkennt auf den ersten Blick, ob dem Baby Finger fehlen oder ob es eine Spalte an Händen oder Füßen gibt. Anschließend kann der Arzt die genaue Erkrankung diagnostizieren und Ihnen die notwendige Behandlung erklären.

Welche Tests werden hierfür durchgeführt?

Für die Diagnose einer Ektrodaktylie sind in der Regel keine speziellen Tests erforderlich. Sie und Ihr Arzt werden wahrscheinlich auf den ersten Blick bemerken, dass die Finger und Zehen Ihres Babys fehlen, zusammengewachsen sind oder eine Spalte aufweisen.

Manchmal lässt sich diese Erkrankung jedoch bereits vor der Geburt durch eine Ultraschalluntersuchung des Fötus feststellen. In diesem Fall werden Sie darüber informiert und haben die Möglichkeit, vor der Geburt die notwendigen Schritte einzuleiten.

Nach der Geburt, aber vor Behandlungsbeginn, kann der Arzt eine Röntgenaufnahme der Arme oder Beine des Babys empfehlen. Dies kann helfen, die Lage der Knochen besser beurteilen zu können.

Wenn jemand in Ihrer Familie eine solche genetische Erkrankung hat, ist eine genetische Beratung sehr wichtig. Diese kann Ihnen helfen zu entscheiden, ob Sie für einen Gentest geeignet sind. Mit diesen Tests lassen sich genetische Mutationen identifizieren, die Ektrodaktylie sowie andere Probleme verursachen.

Denken Sie daran: Nur weil Sie Träger einer Genmutation sind, heißt das nicht, dass Ihre Kinder diese auch erben werden. Genetische Berater können Ihnen Ihr Risiko erklären und Sie über weitere Maßnahmen informieren, die Sie ergreifen können, um Ihre Gesundheit zu schützen oder das Risiko zu verringern, dass Ihre Kinder bestimmte genetische Probleme erben.

Welche Behandlungsmethode wird dafür angewendet?

Die Behandlung der Ektrodaktylie hängt vom Schweregrad der Erkrankung des Babys ab.

• Manchmal reichen Physiotherapie und/oder Ergotherapie allein für das Kind aus. Diese Therapien tragen dazu bei, die Handfunktion zu verbessern und dem Kind beizubringen, wie es alltägliche Aufgaben bewältigen kann.
• In vielen Fällen kann eine rekonstruktive Operation durch einen Orthopäden , plastischen Chirurgen oder rekonstruktiven Chirurgen die Funktion und das Aussehen der Babyhand verbessern.

Die Operation einer gespaltenen Hand kann jedoch etwas komplizierter sein als die einer gespaltenen Fuß. Daher wird der Chirurg Ihres Babys die genaue Situation Ihres Kindes ausführlich mit Ihnen besprechen. Möglicherweise sind mehrere Operationen erforderlich. Diese können bereits im Säuglingsalter beginnen.

Menschen mit Ektrodaktylie haben nach einer Operation mitunter ein erhöhtes Risiko für Hautverlust . Auch Fingersteifigkeit ist eine häufige Komplikation nach dem Eingriff, selbst wenn sich die Funktion verbessert. Ihr Ärzteteam wird all dies mit Ihnen besprechen.

Was kann ich erwarten, wenn mein Baby diese Erkrankung hat?

Das ist das größte Problem, das viele Eltern haben.

Wird mein Kind ein normales Leben führen können?

Häufig haben Menschen mit Ektrodaktylie,Trotz des offensichtlichen Unterschieds können die Hände ein hohes Maß an Funktionalität beibehalten. Kinder lernen auf natürliche Weise, ihre Hände zu benutzen. Eine Operation kann jedoch manchmal das Aussehen verbessern. In Fällen, in denen die Funktion eingeschränkt ist, kann eine Operation oft sowohl die Funktion als auch das Aussehen verbessern.

Eine kleine Studie ergab, dass Personen, die sich einer Operation zur Korrektur einer Ektrodaktylie unterzogen hatten , sowohl mit dem kosmetischen als auch mit dem funktionellen Ergebnis des Eingriffs zufrieden waren .

Gibt es eine Möglichkeit, dies zu verhindern?

Da es sich bei Ektrodaktylie um eine genetische Erkrankung handelt, kann sie nicht vollständig verhindert werden.

Sie können Ihr Risiko jedoch verringern, indem Sie während der Schwangerschaft keinen Alkohol trinken, nicht rauchen/dampfen und keine Drogen konsumieren.

Wenn jemand in Ihrer Familie angeborene Handfehlbildungen oder andere genetische Erkrankungen hat, ist es ratsam, mit einem genetischen Berater über die Möglichkeit zu sprechen, dass Ihr Kind die Erkrankung erben wird.

Wie soll ich mein Kind betreuen? Wie wird der Alltag aussehen?

Wenn Ihr Kind mit Ektrodaktylie geboren wird, ist es wichtig, einen Kinderorthopäden, einen plastischen Chirurgen oder einen rekonstruktiven Chirurgen aufzusuchen, der auf diese Erkrankung spezialisiert ist. Diese Spezialisten können Ihnen helfen, die beste Behandlungsmöglichkeit für Ihr Kind zu finden.

Die Behandlung der Erkrankung Ihres Kindes kann eine Herausforderung sein, das stimmt. Ihr Kinderarzt wird Sie jedoch durch den gesamten Prozess begleiten.

In den meisten Fällen führen Kinder mit Ektrodaktylie ein normales Leben ohne größere Einschränkungen. Sie lernen, Dinge zu tun und ihre Hände auf ihre eigene, einzigartige Weise zu benutzen. Also nur Mut!

Welche Fragen sollten Sie dem Arzt stellen?

Wenn Sie einen Arzt aufsuchen, stellen Sie alle Ihre Fragen. Hier sind einige Fragen, die Ihnen dabei helfen könnten:

• Welche Art von Ektrodaktylie hat mein Kind?
• Hat er noch andere genetische Erkrankungen?
• Welche Behandlung benötigt mein Baby?
• Wie soll ich meinen Arm/mein Bein nach der Operation pflegen?
• Werden weitere Operationen nötig sein?
• Welche Therapieangebote oder sonstige Hilfen stehen zur Verfügung?

Diese Fragen eignen sich gut, um ein Gespräch mit Ihrem Arzt zu beginnen. Zögern Sie nicht, Fragen zu stellen, egal wie unbedeutend sie Ihnen erscheinen mögen.

Abschließend noch die wichtigsten Dinge, die Sie beachten sollten.

Es kann schwer sein zu akzeptieren, dass das eigene Baby mit einer Besonderheit an den Gliedmaßen geboren wurde. Das kommt bei jedem vor. Aber denken Sie daran: Diese Besonderheit ist oft nur ein optisches Problem. Menschen mit Ektrodaktylie haben häufig keine Funktionseinschränkungen, da sie auf natürliche Weise lernen, ihre Hände zu benutzen.

Ektrodaktylie kann mitunter schwierig zu behandeln sein, aber ein erfahrener Orthopäde kann Ihnen die verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten erläutern. Wenn in Ihrer Familie bereits angeborene Gliedmaßenfehlbildungen vorgekommen sind, ist eine genetische Beratung ratsam. Ein Humangenetiker kann Ihnen erklären, was Sie vor der Geburt Ihres Kindes wissen müssen.

Vergessen Sie nicht, dass Ihr Kind ein glückliches und erfolgreiches Leben führen kann, wenn Sie ihm Liebe, Unterstützung und die richtige medizinische Versorgung zukommen lassen.

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