Gerinnt Ihr Blut ohne erkennbaren Grund? Erfahren Sie mehr über die Faktor-V-Leiden-Thrombophilie!

Nicht alle Körper sind gleich, oder? Manchmal gibt es kleine Unterschiede, die wir gar nicht bemerken. Heute sprechen wir über eine solche Erbkrankheit, die dazu führt, dass unser Blut etwas zu stark gerinnt, also eher unnötigerweise Blutgerinnsel bildet. Diese Krankheit heißt Faktor-V-Leiden-Thrombophilie .

Was ist also Faktor-V-Leiden?

Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine vererbte Blutgerinnungsstörung . Das heißt, Sie werden mit einer Veränderung in Ihren Genen geboren. Diese Veränderung führt dazu, dass Ihr Blut stärker als normal gerinnt. Dadurch erhöht sich Ihr Risiko, Erkrankungen wie die folgenden zu entwickeln:

• Tiefe Venenthrombose (TVT): Dabei bilden sich Blutgerinnsel in den tiefen Venen des Körpers, insbesondere in den Beinen oder Armen. Sie können sich jedoch gelegentlich auch in Venen von Organen wie Leber, Nieren, Gehirn und Augen bilden.
• Lungenembolie (LE) : Diese ist etwas gefährlicher. Dabei löst sich eines der oben genannten Blutgerinnsel oder ein Blutgerinnsel, das sich an anderer Stelle gebildet hat, wandert über den Blutkreislauf und setzt sich in einer der Lungen fest.

Aber eines ist klar: Nur weil Sie diese Erkrankung haben, heißt das nicht, dass Sie zwangsläufig eine tiefe Venenthrombose (TVT) oder eine Lungenembolie (LE) entwickeln werden . Tatsächlich entwickeln etwa neun von zehn Menschen mit dieser Erkrankung im Laufe ihres Lebens kein Blutgerinnsel. Dennoch ist es wichtig zu wissen, dass Ihr Risiko etwas höher ist als das anderer.

Die Häufigkeit dieser Faktor-V-Leiden-Erkrankung variiert zwischen verschiedenen ethnischen Gruppen. Sie tritt im Allgemeinen häufiger bei Weißen in den Vereinigten Staaten und Europa auf.

• Etwa 5 von 100 Menschen europäischer Abstammung.
• Etwa 2 von 100 Personen hispanischer Herkunft.
• Ungefähr 1 von 100 Menschen sind schwarz oder Native American.
• Bei Menschen asiatischer Abstammung liegt der Anteil bei unter 1 zu 100.

Bei etwa jedem fünften Menschen mit Blutgerinnseln in den Venen wurde jedoch die Genvariante „Faktor-V-Leiden“ festgestellt. Diese wird als „Faktor-V-Leiden“ bezeichnet. Der Buchstabe V steht für die römische Zahl fünf.

Was sind die Symptome dieser Erkrankung?

Eines sollten Sie beachten: Diese Genmutation allein verursacht keine Symptome . Sie können sie Ihr Leben lang haben, ohne es zu wissen. Wie bereits erwähnt, treten Symptome jedoch nur auf, wenn sich ein Blutgerinnsel bildet.

Wichtig: Wenn Sie Symptome einer tiefen Venenthrombose (TVT) oder Lungenembolie (LE) vermuten, rufen Sie sofort den Notruf (112 oder 911) an . Andernfalls begeben Sie sich so schnell wie möglich in Begleitung einer anderen Person in die nächstgelegene Notaufnahme. Dies ist ein Notfall, der nicht aufgeschoben werden sollte.

Zu den Symptomen einer tiefen Venenthrombose (TVT) können gehören:

• Schwellung eines Beins oder Arms, Hitzegefühl bei Berührung und Veränderung der Hautfarbe (vielleicht Rötung oder Blaufärbung).
• Schmerzen beim Berühren des Beins oder Arms, Schmerzen beim Drücken .
• Unter der Haut liegende Venen, die größer als normal sind und an der Oberfläche sichtbar sind .
• Wenn sich in den Venen im Magen Blutgerinnsel bilden, können Magenschmerzen oder Schmerzen im Unterbauch auftreten.
• Wenn sich im Gehirn Blutgerinnsel bilden, können diese plötzliche, heftige Kopfschmerzen und/oder Krampfanfälle verursachen.

Zu den Symptomen einer Lungenembolie (LE) können gehören:

• Plötzliche Atembeschwerden .
• Stechende Schmerzen in der Brust beim tiefen Einatmen, Husten oder Niesen.
• Husten, manchmal mit etwas Blut im Auswurf .
• Keuchendes Geräusch beim Atmen.
• Ein sehr schneller Herzschlag (Tachykardie) .
• Ich fühle mich ängstlich und unruhig .
• Schwindelgefühl, das Gefühl, das Bewusstsein zu verlieren (in seltenen Fällen kann es sogar zu einem Bewusstseinsverlust kommen) .

Was verursacht Faktor-V-Leiden?

Der Hauptgrund dafür ist eine Genvariante . Unser Körper besitzt ein Protein, das die Blutgerinnung fördert; es heißt Gerinnungsfaktor V. Genauer gesagt, stoppt es Blutungen bei Verletzungen. Die Produktion dieses Proteins wird von einem Gen namens F5 gesteuert.

Normalerweise erben wir alle zwei normale Kopien des Gens „F5“. Erbt man jedoch eine oder mehrere abnorme Kopien dieses Gens, spricht man von der Faktor-V-Leiden-Variante (manchmal auch als „Mutation“ bezeichnet). Der Name „Leiden“ stammt von der niederländischen Stadt Leiden, wo Forscher diese Genvariante entdeckten.

Diese Genvariante, Faktor V Leiden, verursacht eine kleine Strukturveränderung des körpereigenen Faktor-V-Proteins. Dadurch ist das veränderte Faktor-V-Protein resistent gegen die Wirkung zweier anderer wichtiger Proteine, die die Blutgerinnung regulieren : Protein C und Protein S. Vereinfacht gesagt, können diese Kontrollproteine ​​die Gerinnung nicht mehr verhindern. Infolgedessen wird das Faktor-V-Protein aktiver als normal, und das Blut gerinnt unnötigerweise.

Ist das etwas, das von Familie zu Familie weitergegeben wird?

Ja, absolut. Diese Erkrankung kann man entweder von der Mutter oder vom Vater oder von beiden erben. Faktor-V-Leiden wird autosomal-dominant vererbt.Das bedeutet, dass man diese Erkrankung auch dann erben kann, wenn man diese abnorme Genvariante nur von einem Elternteil geerbt hat.

Die meisten Menschen mit Faktor-V-Leiden erben nur eine veränderte Kopie des Gens. Dies nennt man heterozygot . Sehr selten erbt man beide veränderten Kopien des Gens von Mutter und Vater. Dies nennt man homozygot .

Welche weiteren Faktoren erhöhen das Risiko von Blutgerinnseln?

Bei einer Person mit Faktor-V-Leiden besteht möglicherweise ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Blutgerinnsels, wenn:

• Wenn Sie , wie bereits erwähnt, beide Kopien des abnormalen `F5`-Gens geerbt haben (wenn Sie `homozygot` sind) .
• Wenn Ihre Blutsverwandten (wie Mutter, Vater, Geschwister) eine Vorgeschichte von tiefer Venenthrombose (TVT) oder Lungenembolie (LE) haben .
• Wenn Sie andere Blutgerinnungsstörungen haben.
• Wenn Sie sich einer Operation unterziehen (insbesondere nach einer größeren Operation, da Sie sich dann längere Zeit an einem Ort aufhalten werden).
• Wenn Sie schwanger sind (während dieser Zeit können hormonelle Veränderungen und das Baby Druck auf die Venen ausüben).
• Wenn Sie bestimmte Arten von Antibabypillen (die Östrogen enthalten) oder eine Hormonersatztherapie anwenden .

Wenn Sie einen oder mehrere dieser Risikofaktoren aufweisen, ist es sehr wichtig, mit Ihrem Arzt zu sprechen und sich über das Risiko von Blutgerinnseln sowie über mögliche Vorsichtsmaßnahmen zu informieren.

Welche Komplikationen können aufgrund dieser Erkrankung auftreten?

Wenn Sie an Faktor-V-Leiden-Thrombophilie leiden, können folgende Symptome auftreten:

• Entwicklung einer tiefen Venenthrombose (TVT) oder Lungenembolie (LE) vor dem 50. Lebensjahr .
• Mehr als einmal, d. h. mehrfaches Auftreten von „DVT“ oder „LE“.
• Blutgerinnsel bilden sich in Venen, die normalerweise weniger Blutgerinnsel bilden , zum Beispiel in den Venen der Leber, des Gehirns und der Nieren.
• Tiefe Venenthrombose oder Lungenembolie während der Schwangerschaft oder nach der Entbindung .
• Eine tiefe Venenthrombose (TVT) oder eine Lungenembolie (LE) kann innerhalb kurzer Zeit nach Beginn der Einnahme von Antibabypillen auftreten.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung?

Ärzte können mithilfe von Bluttests feststellen, ob Sie diese Erkrankung haben. Dazu können auch Gentests gehören. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird Ihnen möglicherweise Tests auf diese Erkrankung empfehlen, insbesondere:

• Wenn Sie bereits einmal eine tiefe Venenthrombose (TVT) oder eine Lungenembolie (LE) hatten , insbesondere wenn dies in einem jüngeren Alter als erwartet geschah.
• Wenn bei einem oder mehreren Ihrer Blutsverwandten Blutgerinnsel aufgetreten sind .

Wie wird Faktor-V-Leiden behandelt?

Faktor-V-Leiden ist eine lebenslange ErkrankungDas bedeutet, dass es derzeit keine spezifische Behandlung oder Heilung für diese Genvariante gibt. Stattdessen zielen die Behandlungen darauf ab , bestehende Blutgerinnsel aufzulösen und das Risiko zukünftiger Blutgerinnsel zu verringern . Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann Ihnen beispielsweise folgende Behandlungen empfehlen:

• Antikoagulanzien (auch Blutverdünner genannt) : Diese Medikamente helfen, bestehende Blutgerinnsel aufzulösen und die Bildung neuer Gerinnsel zu verhindern.
• Kompressionsstrümpfe : Dies sind spezielle, eng anliegende Strümpfe, die an den Beinen getragen werden, um die Durchblutung zu verbessern und das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern.
• Einsetzen eines Vena-cava-Filters : Dabei handelt es sich um ein kleines Gerät, das in eine große Vene eingesetzt wird, um zu verhindern, dass Blutgerinnsel in die Lunge gelangen. Nicht jeder Patient benötigt ihn.
• Chirurgische Entfernung von Blutgerinnseln : In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um große Blutgerinnsel zu entfernen.

Wie lange Sie blutverdünnende Medikamente einnehmen müssen, hängt von Ihrem Risiko für ein erneutes Blutgerinnsel ab. Manche Menschen benötigen diese Medikamente nur wenige Monate. Andere müssen sie möglicherweise über einen langen Zeitraum, unter Umständen sogar lebenslang, einnehmen. Ihr Arzt wird Ihnen den für Sie optimalen Behandlungsplan erläutern.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie wissen, dass Sie an dieser Erkrankung leiden, ist es wichtig, regelmäßig Kontakt mit einem Arzt zu halten.

• Lassen Sie sich mindestens einmal im Jahr allgemeinmedizinisch untersuchen .
• Wenn Sie an einer tiefen Venenthrombose (TVT) oder einer Lungenembolie (LE) leiden und in Behandlung sind, müssen Sie regelmäßig zu Kontrollterminen zu Ihrem Arzt gehen, um den Verlauf der Behandlung zu überprüfen.
• Wenn Sie ein blutverdünnendes Medikament wie Warfarin einnehmen, sollten Sie in regelmäßigen Abständen einen Bluttest (Prothrombinzeit-Test - PT/INR-Test) durchführen lassen, um zu überprüfen, ob das Medikament richtig wirkt und die Dosierung korrekt ist.

Außerdem ist es in solchen Fällen unerlässlich, mit einem Arzt zu sprechen:

• Vor der Anwendung von Verhütungsmitteln (insbesondere solchen, die Östrogen enthalten).
• Vor Beginn der Hormonersatztherapie .
• Wenn Sie planen, schwanger zu werden, sollten Sie vorher …

Was sagt das über die Lebenserwartung aus?

Für die meisten Menschen hat die Faktor-V-Leiden-Mutation keine Auswirkungen auf die normale Lebenserwartung . Selbst wenn es zu einem Blutgerinnsel kommt, lassen sich schwerwiegende Folgen durch eine umgehende und angemessene Behandlung verhindern . Wenn Sie Bedenken hinsichtlich Ihrer Lebenserwartung oder möglicher Komplikationen haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber.

Was sollten wir vermeiden, wenn wir Faktor-V-Leiden haben?

Ihr Arzt wird Ihnen auf Grundlage Ihrer individuellen Situation Ratschläge geben, aber im Allgemeinen ist es am besten, folgende Dinge zu vermeiden:

• Rauchen, Dampfen und der Konsum anderer Tabakprodukte .
• Langes Sitzen in derselben Position (z. B. bei der Arbeit im Büro, auf langen Bus- oder Zugfahrten oder stundenlangen Flugreisen) ist schädlich. Stehen Sie nach Möglichkeit mindestens einmal pro Stunde auf und bewegen Sie sich.
• Vermeiden Sie übermäßigen Alkoholkonsum , insbesondere auf Langstreckenflügen.
• Antibabypillen und Hormonersatztherapie mit Östrogen (Sie sollten unbedingt mit Ihrem Arzt sprechen, bevor Sie diese anwenden).

Sind Faktor-V-Mangel und Faktor-V-Leiden dasselbe?

Ja, verwechseln Sie die beiden nicht. Es handelt sich um zwei völlig unterschiedliche genetische Erkrankungen . Beide Erkrankungen stehen jedoch mit Variationen im „F5“-Gen in Zusammenhang.

Bei der Faktor-V-Leiden-Thrombophilie führt eine genetische Mutation dazu, dass das Blut leichter gerinnt.

Bei einer Erkrankung namens Faktor-V-Mangel verhindert eine Genmutation die ordnungsgemäße Blutgerinnung. Dadurch besteht ein erhöhtes Blutungsrisiko. Faktor-V-Mangel ist eine sehr seltene Blutgerinnungsstörung (etwa eine von einer Million Betroffenen). Sie kann Symptome wie häufiges Nasenbluten, starke Menstruationsblutungen und Nachblutungen nach Operationen verursachen.

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Wenn Sie also erfahren, dass Sie oder jemand in Ihrem Umfeld an Faktor-V-Leiden-Thrombophilie leidet, geraten Sie nicht gleich in Panik. Denken Sie daran: Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung können ein gesundes Leben führen, ohne Blutgerinnsel zu entwickeln .

Sollte es dennoch zu einem Blutgerinnsel kommen, stehen wirksame Behandlungsmethoden zur Verfügung . Am wichtigsten ist es, die Anweisungen Ihres Arztes genau zu befolgen, die notwendigen Untersuchungen und Behandlungen durchführen zu lassen und trotz der Erkrankung ein normales, glückliches Leben zu führen, indem Sie sie gut im Griff haben, bevor sie zu einem Problem wird.

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