Haben Sie schon einmal von einer familiären Vorbelastung mit Krebs gehört? Oder von einem jungen Menschen, der an einer Krebsart erkrankt, die normalerweise ältere Menschen betrifft? Manchmal gibt es dafür einen Grund, den wir nicht kennen. Genau darüber sprechen wir heute: über eine seltene genetische Erkrankung, die familiär gehäuft auftritt und das Krebsrisiko stark erhöht. Sie heißt Li-Fraumeni-Syndrom.
Einfach ausgedrückt: Was ist das Li-Fraumeni-Syndrom?
Es handelt sich um eine sehr seltene genetische Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation in einem unserer Gene verursacht. Diese genetische Veränderung erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass Sie und Ihre Familie an einer oder mehreren Krebsarten erkranken, erheblich.
Bedenken Sie Folgendes: Menschen mit dieser Erkrankung haben ein 90%iges Risiko, bis zum 60. Lebensjahr an Krebs zu erkranken. Etwa die Hälfte dieser Menschen erkrankt sogar vor dem 40. Lebensjahr. Insbesondere Frauen mit Li-Fraumeni-Syndrom haben ein nahezu 100%iges Risiko, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken.
Das mag zunächst etwas beängstigend klingen. Wichtig ist aber, dass wir diese Erkrankung zwar nicht verhindern können, aber durch frühzeitige und regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen und die notwendige Behandlung die Auswirkungen auf unser Leben erheblich begrenzen können.
Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?
Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit wurden bisher nur etwa 1.000 Familien mit dieser Genmutation identifiziert. Daher besteht kein Grund zur Panik.
Was sind die Symptome des Li-Fraumeni-Syndroms?
Das Besondere daran ist, dass es keine spezifischen Symptome gibt, die mit dem Li-Fraumeni-Syndrom einhergehen. Das heißt, eine Person mit dieser Erkrankung bemerkt keine äußerlichen Veränderungen.
Wie erkennt man diese Erkrankung? Das Hauptmerkmal ist das Auftreten bestimmter Krebsarten in jungen Jahren . Die Symptome hängen daher von der jeweiligen Krebsart ab. So äußert sich beispielsweise Hirntumor durch spezifische Symptome, Brustkrebs durch tumorspezifische.
Welche Krebsarten treten am häufigsten in Verbindung mit dieser Erkrankung auf?
Mehr als zehn Krebsarten werden mit dem Li-Fraumeni-Syndrom in Verbindung gebracht. Einige Krebsarten treten bei Betroffenen so häufig auf, dass sie als „Kernkrebsarten“ bezeichnet werden. Schauen wir uns diese genauer an.
| Krebskategorie | Beschreibung |
|---|---|
| Kernkrebsarten | |
| Sarkome | Krebserkrankungen, die in den Knochen (Osteosarkom) und im Weichgewebe (Weichteilsarkom) auftreten. |
| Brustkrebs | Frauen mit dieser Erkrankung haben ein lebenslanges Risiko, sie zu entwickeln. |
| Hirntumor | Dies umfasst verschiedene Arten wie Gliome, Plexuskarzinome und Medulloblastome. |
| Nebennierenrindenkarzinom | Eine Krebsart, die sich in der äußeren Schicht der Nebennieren entwickelt, welche sich oberhalb unserer Nieren befinden. |
| Leukämie | Dazu gehört auch die akute Leukämie, eine Krebserkrankung der Blutzellen. |
| Andere, weniger häufig damit verbundene Krebsarten | |
| Darmkrebs, Nierenkrebs, Lymphom, Lungenkrebs, Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Prostatakrebs, Hautkrebs, Magenkrebs, Hodenkrebs, Schilddrüsenkrebs. | |
Warum kommt es zu dieser Situation?
Um zu verstehen, warum das so ist, müssen wir etwas über einen kleinen Wächter in unserem Körper wissen. Wir haben ein Gen namens TP53 . Es ist wie ein „Schutzengel“ in unserem Körper. Die Hauptfunktion dieses Gens besteht darin, zu verhindern, dass Zellen in unserem Körper abnormal und unkontrolliert wachsen und zu Tumoren werden.
Das von diesem TP53-Gen produzierte Protein heißt P53-Protein. Es ist das Protein, das die eigentliche Schutzfunktion übernimmt.
Bei Menschen mit Li-Fraumeni-Syndrom kommt es zu einer Veränderung, einer Mutation, des schützenden Gens TP53 . Dadurch kann das Gen das für die Zellfunktion notwendige Protein P53 nicht mehr produzieren. Geht dieses schützende Gen verloren, teilen sich die Zellen unkontrolliert. So kann Krebs entstehen.
Meistens erbt ein Kind dieses defekte TP53-Gen von seinen Eltern. Dies wird als autosomal-dominante Vererbung bezeichnet. Vereinfacht gesagt: Selbst wenn nur ein Elternteil, also die Mutter oder der Vater, dieses defekte Gen erbt, kann das Kind die Erkrankung dennoch entwickeln und hat ein erhöhtes Krebsrisiko .
In sehr seltenen Fällen kann diese genetische Veränderung jedoch auch bei einer Person auftreten, ohne dass jemand in der Familie diese Erkrankung hat. Dies wird als De-novo-Mutation bezeichnet.
Wie wird diese Erkrankung diagnostiziert?
Zur Diagnose der Erkrankung nutzen Ärzte Gentests. Zuvor werden sie jedoch Ihre und die Krankengeschichte Ihrer Familie gründlich prüfen. Es gibt mehrere Gründe, warum ein Arzt das Li-Fraumeni-Syndrom vermuten könnte:
- Wenn bei Ihnen vor dem 45. Lebensjahr ein Sarkom diagnostiziert wurde.
- Wenn bei einem Ihrer Verwandten ersten Grades (Eltern, Geschwister, Kinder) vor dem 45. Lebensjahr Krebs diagnostiziert wurde.
- Falls bei einem Ihrer Verwandten zweiten Grades (Großeltern, Tanten, Onkel, Neffen, Nichten) vor dem 45. Lebensjahr Krebs diagnostiziert wurde.
Wenn eines oder mehrere dieser Kriterien erfüllt sind, kann der Arzt Sie zu einem Gentest überweisen.
Wenn bei Ihnen diese Erkrankung diagnostiziert wird, ist der nächste wichtige Schritt die Einhaltung eines Krebsvorsorgeplans. Durch regelmäßige Arztbesuche und Untersuchungen kann ein eventuell auftretender Krebs frühzeitig erkannt und behandelt werden .
Wie wird es behandelt?
Es gibt keine spezifische Behandlung für das genetische Li-Fraumeni-Syndrom. Ärzte behandeln die Krebserkrankungen, die als Folge dieser Erkrankung auftreten. Die Behandlungen ähneln denen von Menschen ohne diese Erkrankung. Dazu gehören Operationen und Chemotherapie.
Hier gibt es jedoch eine sehr wichtige Ausnahme.
Menschen mit Li-Fraumeni-Syndrom reagieren sehr empfindlich auf Strahlung. Daher besteht bei einer Strahlentherapie das Risiko, dass sich neue Krebserkrankungen entwickeln. Aus diesem Grund wird Ihr Arzt versuchen, eine Strahlentherapie zu vermeiden oder so gering wie möglich zu halten, falls bei Ihnen Krebs auftritt.
Was können Sie erwarten, wenn Sie mit dieser Erkrankung leben?
Die Diagnose Li-Fraumeni-Syndrom bedeutet, dass Sie und Ihre Familie regelmäßig an Krebsvorsorgeuntersuchungen teilnehmen müssen. Studien haben gezeigt, dass regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen die Überlebenschancen dieser Menschen deutlich erhöhen .
Diese Testpläne unterscheiden sich für Kinder und Erwachsene. Das Folgende ist nur ein Beispiel. Ihr Arzt wird einen für Sie passenden Plan erstellen.
| Altersgruppe | Zeitlücke | durchzuführende Tests |
|---|---|---|
| Für Kinder (bis 18 Jahre) | ||
| Bis zu 18 Jahre alt | Alle 3-4 Monate | Eine vollständige körperliche Untersuchung und eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens. |
| Einmal im Jahr | Eine MRT-Untersuchung des Gehirns und eine Ganzkörper-MRT-Untersuchung. | |
| Für Erwachsene | ||
| Erwachsene | Alle 6 Monate | Lassen Sie sich im Alter von 20 bis 25 Jahren von einem Arzt die Brust untersuchen. |
| Einmal im Jahr | Körperliche Untersuchung, Brust-MRT, Gehirn- und Ganzkörper-MRT, Ultraschalluntersuchung von Abdomen und Becken, vollständige Hautuntersuchung auf Hautkrebs. | |
| Alle 2-3 Jahre | Darmspiegelung und obere Endoskopie. | |
Lässt sich diese Situation nicht verhindern?
Das Li-Fraumeni-Syndrom lässt sich nicht verhindern. Es ist erblich bedingt. Man kann jedoch Faktoren vermeiden, die das Krebsrisiko erhöhen.
- Verzichten Sie vollständig auf das Rauchen .
- Vermeiden Sie übermäßigen Alkoholkonsum .
- Wenn Sie in die Sonne gehen, sollten Sie sich nicht zu lange ohne Sonnenschutzmittel oder Sonnencreme im Freien aufhalten.
Manche Frauen lassen sich beide Brüste operativ entfernen, bevor sich Krebs entwickelt, um ihr Brustkrebsrisiko zu senken. Dies nennt man prophylaktische Mastektomie .
Selbst bei all diesen Vorsichtsmaßnahmen kann eine Person mit dieser Erkrankung dennoch an Krebs erkranken. Deshalb ist es am besten, regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen durchführen zu lassen, um Krebs frühzeitig zu erkennen, falls er auftritt.
Wie sorgen Sie für sich und Ihre Familie?
Mit einer lebenslangen Erkrankung wie dieser zu leben, kann sowohl körperlich als auch psychisch eine große Herausforderung darstellen.
1. Verpassen Sie keine Vorsorgeuntersuchungen: Halten Sie sich genau an Ihren empfohlenen Krebsvorsorgeplan.
2. Familienplanung: Wenn Sie Kinder planen, ist es sehr wichtig, mit einem Humangenetiker zu sprechen. Sie müssen das Risiko verstehen, dieses defekte Gen an ein Kind weiterzugeben.
3. Psychische Gesundheit: Tragen Sie diese Last nicht allein. Suchen Sie sich Hilfe bei einem Psychotherapeuten oder Therapeuten mit Erfahrung in der Betreuung von Krebspatienten oder Menschen mit chronischen Erkrankungen. Fragen Sie Ihren Arzt nach solchen Selbsthilfegruppen.
Wenn Sie ungewöhnliche Veränderungen an Ihrem Körper bemerken, wie zum Beispiel Schmerzen oder einen Knoten, ignorieren Sie diese nicht und denken Sie nicht: „Das muss normal sein.“ Warten Sie nicht bis zu Ihrer nächsten Untersuchung, sondern suchen Sie sofort Ihren Arzt auf .
Kernaussage
- Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine seltene, vererbte genetische Erkrankung, die das Krebsrisiko stark erhöht.
- Die Erkrankung selbst verursacht keine Symptome. Die Symptome werden durch den daraus resultierenden Krebs hervorgerufen.
- Obwohl diese Erkrankung nicht verhindert werden kann, erhöht eine regelmäßige und frühzeitige Krebsvorsorge die Chance, Leben zu retten, erheblich.
- Wenn Sie an dieser Erkrankung leiden, ist es wichtig, eine Strahlentherapie zu vermeiden. Ihr Arzt wird sich dessen wahrscheinlich bewusst sein.
- Da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, ist es wichtig, ärztlichen Rat einzuholen, ob auch andere Familienmitglieder einer genetischen Untersuchung unterzogen werden sollten.
- Genauso wie die körperliche Gesundheit ist auch die psychische Gesundheit auf diesem Weg sehr wichtig. Zögern Sie nicht, Hilfe in Anspruch zu nehmen, wenn Sie sie benötigen.
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