Hatte schon mal jemand in Ihrer Familie Darmkrebs? Sprechen wir doch mal über diese genetische Erkrankung (familiäre adenomatöse Polyposis – FAP)!

Ist in Ihrer Familie schon einmal, vielleicht in jungen Jahren, Darmkrebs aufgetreten? Oder hat Ihnen ein Arzt kleine Wucherungen (Polypen) im Darm in Verbindung mit Magenproblemen festgestellt? Ob Sie davon schon einmal gehört haben oder nicht, es ist sehr wichtig, die sogenannte FAP (familiäre adenomatöse Polyposis), über die wir heute sprechen werden, zu kennen. Denn obwohl sie eher selten ist, kann sie bei frühzeitiger Erkennung viele schwerwiegende Probleme verhindern.

Was ist FAP in einfachen Worten?

Vereinfacht ausgedrückt ist die familiäre adenomatöse Polyposis, kurz FAP, eine genetische Erkrankung , die zur Bildung einer großen Anzahl kleiner Wucherungen (Polypen), sogenannter Adenome, im Dickdarm und manchmal auch im Rektum führt, die bösartig werden können.

Überlegen Sie mal: Manche Menschen entwickeln im Laufe ihres Lebens ein oder zwei dieser Tumore im Dickdarm. Das ist normal. Bei jemandem mit FAP hingegen sind es meist über hundert, manchmal sogar Tausende dieser Tumore, die sich aber schon in jungen Jahren entwickeln, möglicherweise bereits mit zehn Jahren. Daher ist die Wahrscheinlichkeit, dass einer dieser Tumore zu Darmkrebs wird – also das Lebenszeitrisiko –, sehr hoch .

Um dieses Risiko zu minimieren, empfehlen Ärzte in der Regel eine Operation zur Entfernung des gesamten Dickdarms (Kolektomie) . Manchmal wird auch der Enddarm entfernt (Proktokolektomie). Denn bei FAP wachsen diese Tumore zu schnell, als dass sie durch eine einzelne Entfernung kontrolliert werden könnten. Tatsächlich erkranken viele Menschen mit FAP ohne diese Operation bis zum mittleren Lebensalter an Darmkrebs .

Menschen mit FAP können neben dem Dickdarm auch andere Tumorarten entwickeln, beispielsweise in der Haut, im Weichgewebe, in den Zähnen und in den Knochen. Selbst nach der Dickdarmentfernung sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen erforderlich, um diese anderen Tumore frühzeitig zu erkennen. Gegebenenfalls ist auch eine Operation notwendig.

Wie hoch ist das Krebsrisiko für Menschen mit FAP?

Unbehandelt führt FAP bei Betroffenen zu einer nahezu hundertprozentigen Wahrscheinlichkeit, Darmkrebs zu entwickeln. Zudem kann der Krebs früher und in jüngerem Alter auftreten als bei anderen. Wenn in der Familie bereits Fälle von FAP bekannt sind, sollten Kinder dieser Familien ab dem 10. Lebensjahr jährlich eine Darmspiegelung durchführen lassen.

Neben Darmkrebs besteht für Menschen mit FAP auch ein Risiko, an anderen Krebsarten zu erkranken:

• Krebs des oberen Dünndarmabschnitts (Zwölffingerdarmkrebs) – etwa 8 %
• Papilläres Schilddrüsenkarzinom – etwa 2 %
• Bauchspeicheldrüsenkrebs – etwa 2 %
• Leberkrebs, der als „Hepatoblastom“ bezeichnet wird (insbesondere bei Kindern) – etwa 1,5 %
• Magenkrebs – etwa 1 %
• Hirn- und Rückenmarkstumoren – weniger als 1 %

Gibt es verschiedene Arten von FAPs?

Ja, es gibt einen Haupttyp von `FAP` und darüber hinaus mehrere weitere Untertypen.

• Klassische FAP: Diese Form ist durch das Vorhandensein von mehr als 100 Adenomen im Dickdarm gekennzeichnet.
• „Abgeschwächte“ FAP (AFAP): Dies ist ein etwas weniger schwerer Subtyp. Es finden sich zwischen 20 und 100 Zysten im Dickdarm.
• Gardner-Syndrom: Ähnlich wie bei der klassischen familiären adenomatösen Polyposis (FAP) treten mehr als 100 Tumoren im Dickdarm auf. Zusätzlich entwickeln sich weitere Tumorarten an anderen Stellen im Körper.
• Turcot-Syndrom: Es entwickelt sich ein bösartiger Tumor im Gehirn sowie mehrere Tumore im Darm.

Wie häufig ist diese Erkrankung namens FAP?

FAP ist eine sehr seltene Erkrankung . Sie betrifft etwa eine von 8.000 Personen. FAP ist für etwa 0,5 % aller Darmkrebserkrankungen verantwortlich. Subtypen wie AFAP, das Gardner-Syndrom und das Turcotte-Syndrom sind noch seltener.

Worin besteht der Unterschied zwischen FAP und dem Lynch-Syndrom?

Das Lynch-Syndrom ist eine weitere Erbkrankheit, die das Risiko für Darmkrebs und andere Krebsarten erhöht. Es wird auch als HNPCC (hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom-Syndrom) bezeichnet. Wie der Name schon sagt, bedeutet dies nicht zwangsläufig, dass sich eine große Anzahl von Darmtumoren entwickelt .

Menschen mit Lynch-Syndrom können auch bei einem oder mehreren Tumoren im Dickdarm an Krebs erkranken. Tumore und Krebs entwickeln sich zudem etwas später als bei FAP, und das Risiko ist etwas geringer. Diese beiden Erkrankungen werden durch unterschiedliche Genmutationen verursacht.

Was sind die Symptome der FAP? Wie erkennt man sie?

Bei FAP bilden sich Darmpolypen deutlich früher als in der Allgemeinbevölkerung, oft schon im Jugendalter . Diese Polypen verursachen unter Umständen keine Beschwerden , bis sie eine gefährliche Größe erreicht haben. Bei einer Darmspiegelung (Koloskopie) kann Ihr Arzt sie jedoch feststellen.

Menschen mit FAP können Hunderte oder Tausende von Polypen im Dickdarm haben. Menschen mit AFAP haben mindestens 20. Da die Polypen bei FAP zahlreicher sind und schneller wachsen, verursachen sie eher Symptome als andere Polypen. Zu den Symptomen gehören:

• Rektale Blutungen
• Durchfall
• Chronische Bauchschmerzen

Menschen mit FAP können manchmal Symptome aufweisen, die Ärzte äußerlich erkennen können:

• Dermatofibrome: Faserige, narbenartige Knoten unter der Haut.
• Epidermale Zysten: Mit Keratin gefüllte, kugelförmige Knoten unter der Haut.
• Osteome: Gutartige Tumore, die sich in den Knochen bilden. Sie treten am häufigsten im Kieferknochen oder Schädel auf.
• Zusätzliche oder retinierte Zähne:Diese können auf einem Röntgenbild der Zähne gesehen werden.
• Kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE): Diese kann bei einer Augenuntersuchung festgestellt werden. Sie verursacht jedoch in der Regel keine Sehstörungen.

In welchem ​​Alter treten die Symptome der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) üblicherweise auf?

Bei FAP beginnt das Dickdarmwachstum normalerweise um das 16. Lebensjahr. Bei AFAP kann es etwas später einsetzen. Wenn Ihre Eltern und Ärzte wissen, dass Sie ein erhöhtes Risiko für diese Erkrankung haben, werden sie Sie möglicherweise bereits ab dem 10. Lebensjahr untersuchen. Andernfalls kann die Diagnose aufgrund Ihrer Symptome gestellt werden.

Was ist die Hauptursache von FAP?

Die Hauptursache der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) ist eine Genmutation . Dieses Gen wird als Adenomatous-Polyposis-Coli-Gen (APC-Gen) bezeichnet. Es ist auch ein Tumorsuppressorgen. Das bedeutet, dass dieses Gen das unkontrollierte Wachstum von Zellen und die Bildung von Tumoren verhindert. Tritt eine Genmutation auf, wird die Funktion dieses Gens gestört.

Die Genmutation, die FAP verursacht, ist eine Keimbahnmutation. Das bedeutet, sie entsteht nicht erst im Laufe des Lebens, sondern bereits bei der Befruchtung . Sie wird von Generation zu Generation weitergegeben. Wenn ein Elternteil diese Mutation trägt, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, sie zu erben . Etwa 30 % dieser Mutationen sind jedoch neu (ursprüngliche Mutationen), d. h. sie werden nicht vererbt . Daher haben etwa 30 % der FAP-Patienten keine familiäre Vorbelastung.

Welche Komplikationen können bei FAP auftreten?

Die wichtigste Komplikation bei FAP ist Darmkrebs . Eine operative Entfernung des Dickdarms (Kolektomie) kann dieses Risiko deutlich verringern. Das Leben ohne Dickdarm kann jedoch Auswirkungen auf den Alltag haben, da sich die Stuhlentleerung verändert. Unter Umständen ist dann ein Ileostomiebeutel oder ein Ileumbeutel erforderlich.

Da die Genmutation, die FAP verursacht, in jeder Zelle Ihres Körpers vorhanden ist, können sich Tumore überall im Körper entwickeln . Auch außerhalb des Dickdarms können sich Tumore bilden, die mitunter bösartig werden können. Ihr Arzt/Ihre Ärztin empfiehlt Ihnen möglicherweise ein Vorsorgeprogramm, um diese Tumorarten frühzeitig zu erkennen.

• Duodenale/periampulläre Polypen:Diese Tumoren entwickeln sich im oberen Teil des Dünndarms (Zwölffingerdarm) oder an der Mündung des Gallengangs bzw. des Pankreasgangs in den Dünndarm. Fast alle Menschen mit FAP entwickeln diese Tumoren. Bei einer kleinen Anzahl von Betroffenen kann es zu Zwölffingerdarmkrebs, Ampullenkarzinom, Pankreaskrebs im Pankreasgang oder Gallengangkrebs kommen.
• Magenpolypen: Bei etwa 90 % der Menschen mit FAP entwickeln sich Magenpolypen, aber nur bei 1 % dieser Polypen entwickelt sich Krebs.
• Desmoidtumoren: Dies sind gutartige Tumoren, die sich im Bindegewebe bilden. Sie treten bei etwa 15 % der Menschen mit FAP auf. Obwohl sie nicht bösartig sind, können sie in etwa 5 % der Fälle zu schweren gesundheitlichen Problemen und sogar zum Tod führen. Sie können sehr aggressiv wachsen, sich auf benachbarte Strukturen ausbreiten und Blutgefäße, Organe und Nerven einengen oder blockieren. Sie sind schwer zu entfernen und können wiederkehren.
• Papilläres Schilddrüsenkarzinom: Diese Art von Schilddrüsenkrebs tritt bei etwa 2 % der Menschen mit FAP auf. Er ist vergleichsweise weniger gefährlich und oft heilbar.
• Leberkrebs: Insbesondere Kinder mit FAP haben ein geringes Risiko, an einer seltenen Leberkrebsart namens Hepatoblastom zu erkranken.
• Medulloblastom: Dies ist ein Hirntumor. Er kann im Zusammenhang mit dem Turcot-Syndrom auftreten, welches wiederum mit der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) assoziiert ist. Selbst bei FAP ist er jedoch sehr selten.
• Rektale Polypen: Wenn Ihnen nicht zusammen mit dem Dickdarm auch der Enddarm entfernt wird, besteht das Risiko, dass Sie rektale Polypen entwickeln. Daher sind lebenslange Proktoskopien erforderlich.

Wie kann man sicher feststellen, ob man FAP hat?

Wenn Sie wissen möchten, ob Sie die APC-Genmutation geerbt haben, können Sie dies durch einen Gentest herausfinden. Bei einem Gentest wird eine Probe Ihrer DNA (z. B. Blut oder Speichel) entnommen und nach spezifischen Genmutationen gesucht. Sollten Sie die Mutation aufweisen, ist der nächste Schritt eine Darmspiegelung (Koloskopie), um nach Adenomen zu suchen.

Die Diagnose FAP wird gestellt , wenn mindestens 100 Polypen (bei AFAP 20) und die APC-Genmutation vorliegen . FAP ist nicht die einzige erbliche Erkrankung, die adenomatöse Polypen verursacht. Die MUTYH-assoziierte Polyposis ist eine ähnliche Erkrankung, die jedoch durch eine Mutation in einem anderen Gen, dem MUTYH-Gen, verursacht wird.

Wie sieht der Behandlungsplan für jemanden mit FAP aus?

Der Behandlungsplan für FAP umfasst eine lebenslange Überwachung und eine obligatorische Operation.Im Frühstadium, wenn nur wenige Polypen (oder AFAP) vorhanden sind, kann Ihr Arzt diese einzeln im Rahmen einer Darmspiegelung (Polypektomie) entfernen. Wenn die Polypen sehr groß werden oder bösartig werden, kann eine Operation erforderlich sein.

Operation

Die meisten Menschen mit klassischer FAP benötigen im späten Erwachsenenalter (Ende 20, Anfang 30) eine vollständige Kolektomie . Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird den Zeitpunkt der Operation anhand Ihrer individuellen Risikofaktoren festlegen. Er/Sie wird mit Ihnen auch die verschiedenen Operationsverfahren besprechen.

Wenn der Dickdarm entfernt wird, entsteht eine Lücke zwischen Dünndarm und Enddarm (bzw. After). Manchmal kann ein Chirurg diese beiden Enden wieder verbinden. Dann können Sie wie gewohnt Stuhlgang über den Enddarm haben. Ist dies nicht möglich, wird ein Stoma angelegt, eine künstliche Öffnung in der Bauchdecke, durch die der Stuhl ausgeschieden werden kann.

Screening

Ihr Ärzteteam berät Sie, wie oft Sie sich – abhängig von Ihren persönlichen Risikofaktoren – auf verschiedene Tumorarten untersuchen lassen sollten. Bei klassischer FAP werden jährliche Darmspiegelungen ab dem 10. Lebensjahr bis zur Kolektomie empfohlen . Bei AFAP sollte die Vorsorge ab dem 20. Lebensjahr jährlich erfolgen.

Nach Ihrer Kolektomie sollten Sie weiterhin Sigmoidoskopie-Untersuchungen durchführen lassen, bei denen der untere Teil Ihres Verdauungstrakts untersucht wird. Wenn ein Teil Ihres Rektums erhalten geblieben ist, sollte dieser alle 6 bis 12 Monate untersucht werden. Wurde Ihr Rektum entfernt und durch einen Ileumpouch ersetzt, sollte dieser alle 1 bis 4 Jahre untersucht werden.

Weitere geplante Tests können Folgendes umfassen:

• Gastroskopie: Diese Untersuchung ähnelt einer Darmspiegelung, wird aber im oberen Teil des Verdauungstrakts durchgeführt. Ein Endoskop wird durch den Rachen in den Magen und den oberen Teil des Dünndarms (Zwölffingerdarm) eingeführt, um nach Polypen zu suchen. Falls welche gefunden werden, kann der Arzt sie im Rahmen der Untersuchung entfernen.
• Ultraschalluntersuchungen zur Diagnose von Schilddrüsen- oder Leberkrebs.
• Zur Diagnose von Desmoidtumoren werden eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) durchgeführt.

Lässt sich FAP verhindern?

Genetische Beratung , um das Risiko zu verstehen, die FAP-Erkrankung an Ihre Kinder weiterzugebenEs kann helfen. Über diese Risiken zu sprechen, kann Ihnen bei der Familienplanung helfen. Normalerweise lässt sich eine genetische Mutation bei der Befruchtung nicht verhindern, aber es gibt verschiedene Möglichkeiten der Familienplanung, die Sie in Betracht ziehen können.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei FAP?

Unbehandelt beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung etwa 42 Jahre . Mit angemessener medizinischer Versorgung und Behandlung ist jedoch ein normales Leben möglich . Nach der Entfernung des Dickdarms besteht das größte Risiko in anderen Krebsarten des Verdauungssystems und den problematischeren Desmoidtumoren. Diese treten jedoch deutlich seltener auf als Darmkrebs.

Was kann ich erwarten, wenn ich diese Erkrankung habe?

Wenn bei Ihnen FAP diagnostiziert wird, müssen Sie mit lebenslangen medizinischen Untersuchungen und möglicherweise mehreren Operationen zur Tumorentfernung rechnen. Tumore, die außerhalb des Dickdarms entstehen, werden seltener bösartig als Polypen im Dickdarm. Desmoidtumoren sind zwar gutartig, können aber mitunter leichte oder erhebliche Beschwerden verursachen.

Sie können davon ausgehen, dass in jungen Jahren eine vollständige Kolektomie notwendig sein wird. Danach kann Ihr Darm wieder verbunden werden, oder Sie erhalten einen Ileumpouch oder ein Stoma. Jede dieser Optionen birgt das Risiko spezifischer Komplikationen. Dennoch ist ein langes und gesundes Leben auch nach einer Kolektomie möglich.

Es ist normal, traurig und ängstlich zu sein, wenn man erfährt, dass man eine genetische Erkrankung hat, die lebenslange medizinische Betreuung erfordert. Sobald man die Diagnose kennt, kann man jedoch Maßnahmen ergreifen, um sein Krebsrisiko zu senken . Auch wenn eine Operation unausweichlich ist, werden die Ärzte versuchen, den Eingriff so schonend wie möglich zu gestalten.

Viele Menschen können sich einer laparoskopischen Dickdarmentfernung unterziehen, die durch kleine Schnitte erfolgt und schnell verheilt . Menschen mit einem Ileumpouch müssen sich möglicherweise mehreren Operationen unterziehen, können aber schließlich wieder wie gewohnt die Toilette benutzen.

Die wichtigsten Punkte, die Sie sich aus dem Besprochenen merken sollten (Kernaussage).

Okay, also, basierend auf dem, was wir über „FAP“ besprochen haben, sind hier die wichtigsten Dinge, die Sie sich merken sollten:

• FAP ist eine genetische Erkrankung , die über Generationen vererbt werden kann.
• Dies führt zur Bildung von Hunderten oder Tausenden von Polypen im Dickdarm, die sich zu Krebs entwickeln können.
• Wird Darmkrebs nicht behandelt, ist das Risiko, daran zu erkranken, sehr hoch .
• Es ist sehr wichtig , bereits im jungen Alter (10-12 Jahre) mit Darmspiegelungen zu beginnen .
• Die wichtigste Behandlungsmethode ist die operative Entfernung des Dickdarms (Kolektomie) .
• Auch nach der Entfernung des Dickdarms sind lebenslange Vorsorgeuntersuchungen erforderlich, um die Entwicklung von Tumoren an anderen Stellen des Körpers frühzeitig zu erkennen.
• Auch wenn es sich um eine lebenslange Erkrankung handelt, die behandelt werden muss, ist es mit angemessener medizinischer Behandlung und Untersuchungen möglich, ein normales, gesundes Leben zu führen .

Wenn Sie oder ein Familienmitglied eines dieser Symptome aufweisen oder mehr darüber erfahren möchten, sollten Sie unbedingt ärztlichen Rat einholen . Frühes Erkennen und schnelles Handeln sind entscheidend.

FAP , familiäre adenomatöse Polyposis, genetische Erkrankungen, Darmpolypen, Darmkrebs, APC-Gen, Koloskopie, Kolektomie, Operation