Ist Ihnen FAP (familiäre adenomatöse Polyposis) bekannt, eine Krankheit, bei der sich Hunderte von Polypen im Dickdarm entwickeln?

Ist in Ihrer Familie schon einmal Darmkrebs aufgetreten, insbesondere in jungen Jahren? Oder hat Ihnen ein Arzt gesagt, dass Sie viele Polypen im Darm haben? Vielleicht liegt das an einer erblichen Veranlagung. Heute sprechen wir über eine solche seltene, aber sehr wichtige Erkrankung: die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP). Auch wenn der Name etwas kompliziert klingt, erklären wir es Ihnen ganz einfach.

Einfach ausgedrückt: Was ist FAP?

FAP ist eine genetische Erkrankung, die von Generation zu Generation weitergegeben werden kann. Menschen mit dieser Erkrankung entwickeln zahlreiche Tumore, sogenannte Adenome , im Dickdarm und Enddarm, die sich zu Krebs entwickeln können.

Vielleicht fragen Sie sich jetzt: „Ist es normal, eine Zyste im Dickdarm zu haben?“ Ja, es ist normal, dass manche Menschen im Laufe ihres Lebens ein oder zwei solcher Zysten entwickeln. Jemand mit FAP kann jedoch Hunderte, vielleicht sogar Tausende dieser Zysten entwickeln. Und das beginnt schon in jungen Jahren , möglicherweise bereits mit 15 oder 16 Jahren.

Diese Polypen sind zunächst nicht bösartig. Sie werden jedoch als „Vorstufen“ bezeichnet. Das bedeutet, dass unbehandelt ein sehr hohes Risiko besteht, dass sich einer oder mehrere dieser Polypen schließlich zu Darmkrebs entwickeln.

Ohne diese Operation erkranken die meisten Menschen mit FAP im mittleren Lebensalter an Krebs. Darüber hinaus besteht bei Menschen mit FAP das Risiko, Tumore nicht nur im Dickdarm, sondern auch in anderen Körperteilen (z. B. Magen, Dünndarm, Haut und Knochen) zu entwickeln. Daher sind auch nach der Dickdarmentfernung regelmäßige medizinische Kontrolluntersuchungen lebenslang notwendig.

Wie hoch ist das Krebsrisiko bei FAP?

Unbehandelt führt FAP fast immer zu Darmkrebs. Dies ist eine sehr ernste Erkrankung. Menschen mit FAP erkranken deutlich früher und schneller an Krebs als der Durchschnitt. Daher sollte Ihr Kind, wenn in Ihrer Familie FAP vorkommt, ab dem 10. Lebensjahr jährlich eine Darmspiegelung durchführen lassen.

Neben Darmkrebs besteht für Menschen mit FAP auch das Risiko, an anderen Krebsarten zu erkranken.

Gibt es verschiedene Arten von FAPs?

Ja, es gibt einen Haupttyp der FAP und mehrere Untertypen, die sich geringfügig unterscheiden und weniger schwerwiegend sind. Schauen wir sie uns an.

Worin besteht der Unterschied zwischen FAP und dem Lynch-Syndrom?

Das Lynch-Syndrom ist eine weitere genetische Erkrankung, die vererbt werden kann und das Risiko für Darmkrebs erhöht. Es gibt jedoch einen entscheidenden Unterschied: Menschen mit Lynch-Syndrom entwickeln nicht Hunderte von Polypen wie bei der familiären adenomatösen Polyposis (FAP). Manchmal bilden sich nur ein oder zwei Polypen, die schnell bösartig werden können. Daher wird das Lynch-Syndrom auch als „nicht-polypöse“ Erkrankung bezeichnet. Beide Erkrankungen werden durch Defekte in unterschiedlichen Genen verursacht.

Was sind die Symptome der FAP?

Bei FAP entwickeln sich Darmtumore deutlich früher als in der Allgemeinbevölkerung, oft schon in jungen Jahren. Diese Tumore verursachen häufig erst dann Symptome , wenn sie eine gefährliche Größe erreicht haben. Deshalb ist die Vorsorge so wichtig.

Da die Anzahl der Zysten jedoch so groß ist und sie schnell wachsen, können manchmal Symptome auftreten. Zu diesen Symptomen gehören:

• Rektale Blutungen
• Anhaltender Durchfall
• Chronische Bauchschmerzen

Darüber hinaus können Menschen mit FAP auch äußere Symptome aufweisen, die ein Arzt leicht erkennen kann.

• Dermatofibrome: Harte, narbenartige Knoten, die sich unter der Haut bilden.
• Epidermale Zysten: Kugelförmige, mit Keratin gefüllte Knoten, die sich unter der Haut bilden.
• Osteome:Gutartige Tumore, die sich in den Knochen bilden. Diese treten häufig im Schädel oder im Becken auf.
• Zusätzliche oder retinierte Zähne: Diese können mit einer Röntgenaufnahme des Gebisses erkannt werden.
• Pigmentierte Netzhautflecken (CHRPE): Diese können bei einer Augenuntersuchung festgestellt werden. Sie beeinträchtigen jedoch in der Regel nicht das Sehvermögen.

Was ist die Hauptursache von FAP?

Wie bereits erwähnt, wird FAP durch eine Genmutation verursacht. Das dafür verantwortliche Gen heißt APC-Gen (Adenomatous Polyposis Coli) .

Bei einer Person mit FAP ist das APC-Gen mutiert, also defekt. Dann teilen sich die Zellen, ähnlich wie bei einem Auto mit defekten Bremsen, unkontrolliert und bilden Hunderte von Tumoren.

Dieser Gendefekt ist erblich. Wenn ein Elternteil diese APC-Genmutation hat, besteht für das Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, sie zu erben . Das bedeutet, dass jedes Kind die Erkrankung entwickeln kann, aber nicht muss. Allerdings haben etwa 30 % der Menschen mit FAP keine familiäre Vorbelastung. Das bedeutet, dass dieser Gendefekt erst kürzlich in ihrem Körper entstanden ist (ursprüngliche Mutation).

Welche Komplikationen können bei FAP auftreten?

Die wichtigste und gefährlichste Komplikation bei FAP ist Darmkrebs . Dieses Risiko wird durch die operative Entfernung des Dickdarms deutlich reduziert. Das Leben ohne Dickdarm bringt jedoch einige Schwierigkeiten mit sich. Der Stuhlgang verändert sich. Hierfür kann ein Ileostomiebeutel oder Ileumbeutel eingesetzt werden.

Da der APC-Gendefekt in jeder Körperzelle vorhanden ist, können sich Tumore auch außerhalb des Darms bilden. Einige dieser Tumore bergen das Risiko, bösartig zu werden.

• Duodenalpolypen: Diese entwickeln sich bei fast allen FAP-Patienten. Eine kleine Anzahl dieser Polypen kann sich zu Krebs des Zwölffingerdarms, des Gallengangs oder des Pankreasgangs entwickeln.
• Magenpolypen: Sie kommen bei etwa 90 % der Menschen vor, aber nur ein kleiner Prozentsatz, etwa 1 %, entwickelt sich zu Krebs.
• Desmoidtumoren: Diese Tumoren sind gutartig. Sie können jedoch sehr aggressiv wachsen und sich auf benachbarte Organe und Blutgefäße ausbreiten und diese schädigen. Sie sind schwer zu entfernen und können wiederkehren.
• Schilddrüsenkrebs: Dieser kann bei etwa 2 % der Menschen mit FAP auftreten. Er ist oft vollständig heilbar.
• Leberkrebs: Hepatoblastom, insbesondere bei Kindern mit FAPEs besteht ein geringes Risiko, an einer seltenen Form von Leberkrebs zu erkranken, die als Leberkrebs bezeichnet wird.

Wie wird die Krankheit behandelt und gemanagt?

Der Behandlungsplan für FAP lässt sich in zwei Teile gliedern: Operation und lebenslange Tests.

1. Operation

Die meisten Menschen mit klassischer FAP benötigen im Alter zwischen 20 und 30 Jahren eine totale Kolektomie, bei der der gesamte Dickdarm entfernt wird. Ihr Arzt entscheidet anhand Ihres Krankheitsbildes, wann und wie diese Operation durchgeführt wird.

2. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen

Sie müssen sich vor und nach der Operation sowie Ihr ganzes Leben lang verschiedenen Untersuchungen unterziehen. Dies ist der beste Weg, Ihr Leben zu schützen.

Wie ist das Leben mit FAP?

Es ist verständlich, traurig und geschockt zu sein, wenn man erfährt, dass man an einer solchen genetischen Erkrankung leidet. Allerdings ist die frühzeitige Kenntnis dieser Erkrankung der beste Weg, das Krebsrisiko zu minimieren.

Mit angemessener medizinischer Versorgung und regelmäßigen Kontrolluntersuchungen kann ein Mensch mit FAP ein normales, langes und gesundes Leben führen . Nach der Entfernung des Dickdarms besteht das größte Risiko in anderen Krebsarten des Magen-Darm-Trakts oder in Desmoidtumoren. Diese sind jedoch deutlich seltener als Darmkrebs.

Auch wenn eine Operation eine große Lebensveränderung darstellt, kann die laparoskopische Chirurgie dank moderner Technologie zu einer schnelleren Genesung beitragen.