Lasst uns etwas über die familiäre Alzheimer-Krankheit (FAD) lernen, eine Erbkrankheit, die zu Gedächtnisverlust in jungen Jahren führt.

Wenn wir an Alzheimer denken, stellen wir uns eine Krankheit vor, die mit dem Alter auftritt und allmählich zu Gedächtnisverlust führt, richtig? Das stimmt. Die meisten Menschen erkranken nach dem 65. Lebensjahr an Alzheimer. Aber wussten Sie, dass es in sehr seltenen Fällen auch eine Form von Alzheimer gibt, die in jüngerem Alter auftreten kann, also bereits mit 30, 40 oder 50 Jahren? Dies wird durch eine genetische Veranlagung verursacht, die von Generation zu Generation weitergegeben wird. Heute sprechen wir über dieses seltene, aber sehr wichtige Thema: die familiäre Alzheimer-Krankheit (FAD).

Worin unterscheidet sich dies von der gewöhnlichen Alzheimer-Krankheit?

Es gibt zwei Hauptformen der Alzheimer-Krankheit. Wenn Sie den Unterschied zwischen den beiden verstehen, können Sie besser verstehen, was FAD ist.

Warum tritt diese Krankheit namens FAD auf?

Vereinfacht gesagt, wird FAD durch eine einzelne Genmutation verursacht, die innerhalb einer Familie von Generation zu Generation weitergegeben wird. Diese MutationenDas Gen führt zur Ansammlung abnormaler Proteine ​​im Gehirn. Mit der Zeit schädigen diese die Gehirnzellen und beeinträchtigen das Gedächtnis und andere mentale Prozesse.

Drei Hauptgene wurden identifiziert, die dies beeinflussen:

• Presenilin 1 (PSEN1)
• Presenilin 2 (PSEN2)
• Amyloid-Vorläuferprotein (APP)

Eine Mutation in einem dieser drei Gene reicht aus, um FAD auszulösen. Die häufigste Mutation betrifft das Gen namens „PSEN1“.

Wer ist am stärksten gefährdet, an dieser Krankheit zu erkranken?

Das ist ziemlich eindeutig. Der wichtigste Risikofaktor für FAD ist die Familiengeschichte . Wenn einer Ihrer Elternteile eine Genmutation hat, die FAD verursacht, besteht für Sie eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, diese zu erben und die Krankheit zu entwickeln.

Das bedeutet, dass, wenn die Familie Ihrer Mutter die Krankheit hat, auch Ihre Tanten, Onkel, Großeltern und Urgroßeltern mütterlicherseits die Krankheit mit hoher Wahrscheinlichkeit haben. Manchmal, wenn Ihre Eltern jung aus anderen Gründen verstorben sind, wissen Sie möglicherweise nicht, ob sie die Krankheit hatten oder nicht. In solchen Fällen kann es schwierig sein, das Risiko für Ihre Familie einzuschätzen.

Im Gegensatz zur typischen Alzheimer-Krankheit werden die Entstehung der familiären Alzheimer-Krankheit (FAD) nicht direkt durch Lebensstil- und Umweltfaktoren beeinflusst. Die Hauptursache ist die genetische Veranlagung.

Was sind die Symptome dieser Krankheit? Wie erkennt man sie?

Die Symptome der FAD (Family Autism Disease) beginnen meist im Alter zwischen 30 und 50 Jahren . Anfangs sind sie oft schwer zu erkennen. Möglicherweise bemerken Sie diese Veränderungen, bevor Ihre Familie oder Freunde sie feststellen.

Die Hauptsymptome können sein:

• Gedächtnisverlust: Dies ist kein normaler Bestandteil des Alterungsprozesses. Man beginnt, kürzlich Erlebtes und Gespräche zu vergessen. Dieser Zustand verschlimmert sich mit der Zeit.
• Apathie: Sie verlieren möglicherweise das Interesse an Aktivitäten oder Hobbys , die Ihnen früher Freude bereitet haben. Dies kann wie eine Depression aussehen.
• Veränderungen im Verhalten und der Persönlichkeit:Möglicherweise bemerken Sie Veränderungen wie unkontrollierbare Wut, Aufregung oder unnötiges Misstrauen.
• Bewegungsschwierigkeiten: Sie können Steifheit im Körper, Stolpern beim Gehen und verlangsamte Bewegungen verspüren.
• Zittern : Es können unkontrollierbare Zuckungen (ruckartige Bewegungen) auftreten, die in den Fingern beginnen und sich auf Arme und Beine ausbreiten.
• Krampfanfälle : Bei einigen Patienten können auch Krampfanfälle auftreten.
• Sprachschwierigkeiten: Dazu gehören Wortfindungsstörungen und undeutliche Aussprache.

Wichtig ist, dass Sie diese Symptome wahrscheinlich etwa im gleichen Alter wie Ihre Mutter oder Ihr Vater verspüren werden.

Wie lässt sich die Krankheit genau bestätigen?

Wenn Sie diese Symptome haben, sollten Sie als Erstes einen qualifizierten Arzt aufsuchen . Der Arzt wird Sie nach Ihren Symptomen, Ihrer Krankengeschichte und insbesondere der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen.

Zur Bestätigung der Diagnose können verschiedene Tests durchgeführt werden:

1. Kognitive Tests: Ihnen werden eine Reihe einfacher Fragen und Aufgaben gestellt, die unter anderem Ihr Gedächtnis, Ihre Aufmerksamkeit und Ihre Problemlösungsfähigkeit messen.

2. Gehirnscan: Zur Überprüfung auf Hirnschäden oder -atrophie kann ein CT- oder MRT-Scan empfohlen werden.

3. Gentest: Bei starkem Verdacht auf FAD, insbesondere bei jungen Erwachsenen mit familiärer Vorbelastung, kann Ihr Arzt einen Gentest empfehlen. Dabei handelt es sich um einen einfachen Bluttest. Dieser kann feststellen, ob eine Mutation in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 vorliegt.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Leider gibt es keine Heilung für FAD und auch keine Möglichkeit, das Fortschreiten der Krankheit aufzuhalten. Es gibt jedoch verschiedene Medikamente, die helfen können, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität etwas zu verbessern.

Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise Behandlungen wie:

• Medikamente wie Cholinesterasehemmer und Memantin können helfen, Gedächtnisstörungen zu lindern.
• Stimmungsschwankungen und Verhaltensprobleme (Wut, Depression) lassen sich mit Medikamenten wie SSRIs kontrollieren.
• Für körperliche Symptome wie Zittern, Steifheit und Krampfanfälle sollten separate Medikamente verschrieben werden.
• Psychotherapie kann Ihnen auch helfen, mental stark zu bleiben.

Welche Komplikationen können auftreten, wenn die Krankheit einen schweren Verlauf nimmt?

Im Verlauf der Erkrankung können verschiedene Komplikationen auftreten. Die Immobilität und die Unfähigkeit zu gehen können zu Wundliegen , Hautinfektionen und Blutgerinnseln führen.

Eine der schwerwiegendsten und gefährlichsten Komplikationen ist die Schluckstörung . Dadurch können Nahrungsreste und Wasser versehentlich über die Luftröhre in die Lunge gelangen. Dies kann zum Eindringen von Bakterien und zur Entstehung einer schweren Lungenentzündung (Aspirationspneumonie) führen. Diese ist eine der Haupttodesursachen bei Alzheimer-Patienten.

Wie lebt man mit dieser Krankheit?

Auch wenn FAD nicht gestoppt werden kann, gibt es verschiedene Dinge, die Sie und Ihre Familie tun können, um die Zeit, die Sie mit der Krankheit verbringen, so angenehm und qualitativ hochwertig wie möglich zu gestalten.

• Bleiben Sie geistig so aktiv wie möglich: Beschäftigen Sie sich mit Aktivitäten, die Ihr Gehirn fordern, wie zum Beispiel Bücher lesen und einfache Rätsel lösen.
• Bleiben Sie körperlich aktiv: Führen Sie so oft wie möglich einfache Übungen durch, wie von Ihrem Arzt empfohlen.
• Ernähre dich gesund.
• Stress reduzieren: Dazu können Meditation und Atemübungen helfen.
• Nehmen Sie die Hilfe von Familie und Freunden an: Es ist schwer, diesen Weg allein zu gehen. Die Unterstützung von Angehörigen ist sehr wichtig.
• Schließen Sie sich Selbsthilfegruppen an: Holen Sie sich Unterstützung und Wissen von Organisationen, die Patienten und ihren Familien in ähnlichen Situationen helfen.

FAD ist eine herausfordernde Krankheit, aber mit dem richtigen Wissen, der richtigen medizinischen Behandlung und der Liebe und Unterstützung der Familie kann diese Herausforderung bewältigt werden.