Sprechen wir über familiäre Dysautonomie: Eine vererbte Erkrankung des Nervensystems!

Haben Sie schon einmal gehört, dass manche Körperfunktionen automatisch ablaufen, ohne dass wir es überhaupt bemerken? Denken Sie nur ans Atmen, Verdauen, die Regulierung der Körpertemperatur, Speichelfluss, Weinen … All das geschieht automatisch, ohne dass wir darüber nachdenken. Doch was passiert, wenn unser Nervensystem , das diese automatischen Vorgänge steuert, geschwächt ist oder eine Störung vorliegt? Heute sprechen wir über eine solche seltene, aber sehr schwerwiegende angeborene Erkrankung: die familiäre Dysautonomie (FD) .

Was ist familiäre Dysautonomie?

Vereinfacht gesagt ist die familiäre Dysautonomie (FD) eine angeborene Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Sie betrifft hauptsächlich die Körperteile, die automatische Prozesse steuern. Das heißt:

• Atmung
• Verdauung
• Tränen bilden sich
• Regulierung von Blutdruck und Körpertemperatur
• Die Bildung von Speichel

Darüber hinaus beeinträchtigt es auch Ihr empfindliches Nervensystem . Das bedeutet:

• Schmecken
• Schmerz- und Temperaturempfindlichkeit

Diese Erkrankung wird durch eine von den Eltern vererbte Genmutation verursacht. Diese Erkrankung, die als familiäre Dysautonomie bezeichnet wird, ist auch bekannt als:

• Riley-Day-Syndrom
• Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ III (HSAN Typ III)

Leider kann diese familiäre Dysautonomie zu Entwicklungsverzögerungen bei Kindern führen und deren Lebenserwartung verkürzen.

Wer ist eher geneigt, diese Erkrankung zu entwickeln?

Die familiäre Dysautonomie erfordert, dass ein Kind von beiden Eltern ein defektes Gen erbt. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Sie tritt besonders häufig bei Menschen aschkenasischer Abstammung auf . Schätzungsweise einer von 10.000 aschkenasischen Juden in den Vereinigten Staaten und etwa einer von 3.700 in Israel wird mit dieser Erkrankung geboren. Das bedeutet, dass nicht jeder betroffen ist.

Was ist der Grund dafür?

Dies liegt an Genmutationen . Beide Elternteile müssen eine Mutation im Gen ELP1 tragen. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das für die Entwicklung des Nervensystems wichtig ist. Liegt also eine Mutation oder ein Defekt in diesem Gen vor, kann es zu Funktionsstörungen in Teilen des Nervensystems kommen. Vereinfacht gesagt: Fehlt beim Hausbau ein wichtiges Möbelstück, fällt das ganze Haus zusammen.

Was sind die Symptome der familiären Dysautonomie (FD)?

Die Symptome dieser Erkrankung beginnen im Säuglingsalter . Zu den frühen Symptomen gehören:

• Saugschwierigkeiten: Für ein kleines Baby ist es schwierig, richtig zu saugen.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie): Schwierigkeiten beim Schlucken von Speisen und Getränken, Gefühl des Erstickens.
• Unfähigkeit, die Körpertemperatur aufrechtzuerhalten: Die Körpertemperatur kann plötzlich ansteigen oder abfallen.
• Fehlende Tränen beim Weinen: Dies ist ein ganz besonderes Symptom. Ein kleines Kind vergießt keine Tränen, wenn es weint.
• Mangelndes Wachstum: Gewicht und Größe des Babys nehmen nicht im Verhältnis zu seinem Alter zu.
• Muskelschwäche (Hypotonie): Der Körper fühlt sich schlaff und kraftlos an.

Mit zunehmendem Alter kann es vorkommen, dass das Kind gelegentlich die Luft anhält, als ob es ersticken würde. Dieses Anhalten der Luft verschwindet aber normalerweise bis zum sechsten Lebensjahr.

Im Verlauf der Krankheit können weitere Symptome auftreten:

• Herzrhythmusstörungen: Der Herzschlag wird unregelmäßig.
• Geschmacksstörungen: Möglicherweise können Sie Speisen nicht richtig schmecken.
• Abnorme Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose): Die Wirbelsäule erscheint zu einer Seite gekrümmt.
• Gleichgewichtsstörungen und Gangstörungen: Schwierigkeiten beim Gehen, Sturzgefahr.
• Bettnässen: Nächtliches Einnässen im Bett während des Schlafs.
• Chronischer Säurereflux (GERD): Häufiges Sodbrennen und ein Gefühl von Sodbrennen, das bis in den Hals aufsteigt.
• Entwicklungsverzögerungen: Dinge wie Sprechen und Laufen sind verzögert.
• Übermäßiger Speichelfluss.
• Augenprobleme: Dinge wie trockene Augen, Schielen.
• Unfähigkeit, Schmerzen und Temperaturveränderungen wahrzunehmen: Hitze, Kälte, Schnitte und Wunden werden nicht richtig wahrgenommen.
• Sehbehinderung und Sehverlust.
• Lungeninfektionen: Häufige Infektionen treten aufgrund von Schleimansammlungen in der Lunge auf.
• Schwächung der Knochen (Osteoporose) und erhöhtes Frakturrisiko.
• Schwächen bei der Kontrolle der Atmung, insbesondere im Schlaf.
• Anfallserkrankungen wie Epilepsie.
• Erbrechen.

Viele Menschen mit familiärer Dysautonomie haben Probleme mit der Blutdruckregulation . Dies kann beim Stehen zu niedrigem Blutdruck (orthostatischer Hypotonie) führen, was Schwindel und Ohnmacht verursachen kann. Bluthochdruck (Hypertonie) kann zudem Nierenerkrankungen zur Folge haben.

Etwa 40 % der Menschen mit dieser Erkrankung erleben Phasen, die als „autonome Krisen“ bezeichnet werden und in denen sich die Symptome plötzlich verschlimmern. Während dieser Phasen können folgende Symptome auftreten:

• Fieber.
• Herzklopfen.
• Bluthochdruck.
• Hautrötung.
• Schwitzen.
• Erbrechen.

Stellen Sie sich vor, wie belastend es für ein kleines Kind sein muss, ständig mit solchen Problemen zu kämpfen. Auch für die Eltern ist das schwer zu ertragen. Doch laut medizinischer Beratung gibt es Lösungen für all diese Probleme.

Wie wird familiäre Dysautonomie (FD) diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Sie zunächst nach Ihren Symptomen befragen und anschließend eine körperliche Untersuchung durchführen.

Das Wichtigste ist, zu beobachten, ob beim Weinen Tränen kommen. Bei Babys unter 6 Monaten wird ein Test namens Schirmer-Test durchgeführt:

• Man legt ein kleines Stück Filterpapier auf die Innenseite des unteren Augenlids des Babys.
• Beträgt die Feuchtigkeitsmenge im Blatt nach fünf Minuten weniger als 10 Milliliter, besteht der Verdacht, dass das Baby an familiärer Dysautonomie leiden könnte.

Darüber hinaus wird der Arzt auch folgende Dinge berücksichtigen:

• Verminderte Sehnenreflexe: Wenn Sie an FD leiden, reagieren Ihre Muskeln nicht, wenn ein Arzt sie leicht antippt.
• Reaktion auf eine Histamininjektion: Wenn eine Person mit FD diese Injektion erhält, wird die Haut nicht rot und schwillt an wie bei einer gesunden Person.
• Reaktion auf Methacholin: Etwa 20 Minuten nach der Anwendung dieses Medikaments verengt sich die Pupille des Auges, wenn eine FD vorliegt.
• Glattes Zungenbild: Bei FD erscheint die Zunge glatt, da die Geschmacksknospen (fungiforme Papillen) im hinteren mittleren Bereich der Zunge fehlen.

Wenn Sie diese Symptome bemerken, kann Ihr Arzt Ihnen eine genetische Untersuchung vorschlagen. Dabei wird eine Blutprobe entnommen und auf die genetische Mutation untersucht, die die familiäre Dysautonomie verursacht.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für familiäre Dysautonomie (FD)?

Der Schwerpunkt der Behandlung von FD liegt auf der Linderung der Symptome . Hierfür stehen verschiedene Behandlungsmethoden zur Verfügung:

• Bei Lungeninfektionen: Antibiotika oder Atemphysiotherapie.
• Bei orthostatischer Hypotonie: Kompressionsstrümpfe oder ein permanenter Herzschrittmacher.
• Bei Atemproblemen im Schlaf: Geräte wie CPAP oder BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Zum Schutz der Hornhaut der Augen: Augentropfen.
• Bei Dehydratation infolge von Erbrechen: Intravenöse Kochsalzlösung verabreichen (IV-Flüssigkeitszufuhr).
• Bei Sodbrennen, Nierenerkrankungen, Speichelproduktionsstörungen, Epilepsie oder Erbrechen: verschiedene Arten von Medikamenten.
• Zur Erleichterung alltäglicher Aufgaben: Ergotherapie.
• Zur Verbesserung des Gleichgewichts: Physiotherapie.
• Bei Rückenproblemen: Operation.
• Zur Steigerung der Nährstoffzufuhr: Sondenernährung (enterale Ernährung).

Unterdessen führen Forscher weiterhin klinische Studien mit neuen Behandlungsmethoden durch. Man hofft, dass diese Behandlungen eines Tages nicht nur die Symptome, sondern auch die Krankheit selbst behandeln können.

Lässt sich das Risiko einer familiären Dysautonomie (FD) verringern?

Das Risiko, an FD zu erkranken, lässt sich aufgrund der genetischen Veranlagung nicht wirklich verringern. Es ist jedoch wichtig , die Symptome zu kennen und so schnell wie möglich ärztliche Hilfe und Behandlung in Anspruch zu nehmen .

Wenn Sie aschkenasisch-jüdischer Abstammung sind und eine Schwangerschaft planen, ist eine genetische Beratung ratsam. Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann Ihnen auch einen Gentest empfehlen, um festzustellen, ob Sie vor oder während der Schwangerschaft das ELP1-Gen tragen.

Wie ist die Prognose für jemanden mit familiärer Dysautonomie (FD)?

Es gibt keine Heilung für familiäre Dysautonomie. Menschen mit dieser Erkrankung haben eine geringere Lebenserwartung als die Allgemeinbevölkerung. Etwa die Hälfte der Betroffenen erreicht das 30. Lebensjahr, andere hingegen das 70. Lebensjahr.

Diese Nachricht mag Sie vielleicht etwas beängstigen und traurig stimmen. Aber denken Sie daran: Mit der richtigen Behandlung und guter Pflege können Sie diesen Menschen helfen, ein möglichst gutes und erfülltes Leben zu führen.

Die Symptome können sich im Laufe der Zeit verschlimmern. Beispielsweise benötigen etwa 49 % der Menschen mit FD bis zum 50. Lebensjahr Hilfe beim Gehen. Sie können auch häufig Lungeninfektionen wie Lungenentzündung entwickeln.

Wie kann sich jemand mit familiärer Dysautonomie (FD) selbst versorgen?

Sie können dazu beitragen, Komplikationen zu reduzieren, indem Sie folgende Schritte befolgen:

• Vermeiden Sie heißes oder feuchtes Wetter.
• Stressige Situationen begrenzen.
• Vermeiden Sie lange Reisen.
• Warten Sie nicht, bis Ihre Blase voll ist.

Außerdem sollten Sie diese Dinge regelmäßig von Ihrem Arzt überprüfen lassen:

• Blutdruck.
• Augen.
• Nierenfunktion.
• Atemfunktion.
• Wirbelsäule.

Kernaussage

Die familiäre Dysautonomie (FD) ist eine seltene, genetische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Sie beeinträchtigt insbesondere unwillkürliche Körperfunktionen wie Atmung, Verdauung, Tränenproduktion, Blutdruck- und Körpertemperaturregulation sowie Speichelproduktion. Auch Sinnesfunktionen wie Geschmacks-, Schmerz- und Temperaturempfinden können betroffen sein.

Obwohl es keine vollständige Heilung dafür gibt, können Behandlungen wie Medikamente, verschiedene Therapien und Operationen die Symptome lindern und das Leben erleichtern.Obwohl Menschen mit familiärer Dysautonomie eine kürzere Lebenserwartung haben können, können sie mit der richtigen Behandlung und Pflege ein möglichst gutes Leben führen. Am wichtigsten ist es, bei Symptomen frühzeitig ärztlichen Rat einzuholen und sich in ständiger ärztlicher Behandlung zu begeben.

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