Viele Menschen haben heutzutage mit erhöhten Blutfettwerten, insbesondere von Cholesterin und Triglyceriden, zu kämpfen. Manchmal sind diese Werte, vor allem die Triglyceridwerte, jedoch extrem hoch, um ein Vielfaches höher als normal. Die Ursache hierfür kann eine sehr seltene, vererbte genetische Erkrankung sein. Heute geht es um eine solche Erkrankung: das familiäre Hyperchylomikronämie-Syndrom, kurz FCS. Obwohl es sich um ein komplexes Thema handelt, wollen wir es Ihnen hier verständlich erklären.
Einfach ausgedrückt: Was ist FCS?
FCS ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die man von seinen Eltern erbt. Betroffene können Fette, insbesondere Triglyceride , nicht abbauen oder verdauen.
Stellen Sie sich vor, unser Körper hätte eine kleine Fabrik, die Fett abbaut. Medizinisch gesehen ist das ein Enzym namens Lipoproteinlipase (LpL) . Bei Menschen mit FCS funktioniert diese „Fabrik“ nicht richtig oder gar nicht.
Infolgedessen kann das Fett aus unserer Nahrung, die sogenannten Triglyceride, vom Körper nicht aufgenommen werden und lagert sich stattdessen im Blut als Fetttröpfchen, sogenannte Chylomikronen , ab. Diese Ansammlung von Chylomikronen wird als Chylomikronämie-Syndrom bezeichnet. Sie führt zu einem abnormal hohen Triglyceridspiegel im Blut.
Die Erkrankung ist so selten, dass weltweit nur ein bis zwei von einer Million Menschen betroffen sind. Sie wird in der Regel vor dem zehnten Lebensjahr diagnostiziert, bei manchen Kindern sogar schon im ersten Lebensjahr.
Warum passiert das?
Die Hauptursache hierfür ist eine Genmutation. Der Grund dafür ist ein Defekt in den Genen, die an der Herstellung des bereits erwähnten Enzyms Lipoproteinlipase (LpL) beteiligt sind.
Entscheidend ist , dass man das defekte Gen von beiden Elternteilen erben muss, um diese Krankheit zu entwickeln. Erbt man es nur von einem Elternteil, erkrankt man zwar nicht, wird aber Träger des Gens. Das bedeutet, dass man dieses Gen an seine Kinder weitergeben kann.
Das Enzym LpL wird von unserer Bauchspeicheldrüse produziert. Seine Hauptfunktion besteht darin, Chylomikronen im Blut aufzuspalten und dem Körper so zu helfen, die darin enthaltenen Fette zur Energiegewinnung zu nutzen. Funktioniert LpL nicht richtig, können die Fette nicht abgebaut werden und der Triglyceridspiegel im Blut steigt rapide an.
Was sind die Symptome?
Die Symptome des familiären zystischen Syndroms (FCS) werden durch einen erhöhten Triglyceridspiegel im Blut verursacht. Bei einem gesunden Menschen liegt der Triglyceridspiegel unter 150 mg/dl. Bei FCS-Patienten kann dieser Wert jedoch 1000 mg/dl übersteigen. Es ist daher sehr wichtig, diese Symptome zu erkennen.
| Symptom | Eine einfache Erklärung |
|---|---|
| Magenschmerzen | Dies ist das häufigste Symptom. Die Schmerzen können im Oberbauch beginnen und in den Rücken ausstrahlen. Manchmal können sie sehr stark sein. |
| Pankreatitis | Dies ist häufig die Ursache von Bauchschmerzen. Die Bauchspeicheldrüse ist ein wichtiges Organ im Bauchraum. Dabei schwillt sie an. Symptome wie Übelkeit, Schwitzen, Schwächegefühl sowie Gelbfärbung der Augen und der Haut können ebenfalls auftreten. |
| Hautveränderungen | Manche Menschen entwickeln sogenannte kutane Xanthome . Dabei handelt es sich um schmerzlose, rot-gelbe, kleine Knötchen, die beispielsweise am Gesäß, an den Knien und Ellbogen auftreten. Sie bestehen aus Fettgewebe. Wenn Sie solche Knötchen bemerken, kann dies ein Hinweis auf erhöhte Blutfettwerte sein. |
| Veränderungen der Augen | Bei der Lipämie retinalis erscheinen die Blutgefäße im Auge milchig. Ursache ist eine Fettablagerung. Das Sehvermögen wird dadurch jedoch nicht beeinträchtigt. |
| Vergrößerung von Leber und Milz | Insbesondere bei Kleinkindern versuchen bestimmte weiße Blutkörperchen (Makrophagen), überschüssiges Fett im Körper aufzunehmen. Diese Zellen absorbieren das Fett und lagern es in Leber und Milz ein, was zu einer Vergrößerung dieser Organe führt. |
| Psychische und neurologische Symptome | Bei einigen Patienten können Erkrankungen wie Depressionen, Gedächtnisverlust und Demenz auftreten. |
Wie wird diese Erkrankung diagnostiziert und behandelt?
Diagnose
Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, kann die Diagnose manchmal etwas dauern. Bei anhaltenden Magenschmerzen, wiederholten Pankreatitis-Schüben und erhöhten Triglyceridwerten im Blut kann Ihr Arzt eine FCS vermuten.
Zur Bestätigung der Erkrankung werden folgende Tests durchgeführt:
- Triglycerid-Bluttest im nüchternen Zustand: Dieser Test wird nach mehrstündigem Fasten durchgeführt. Ein Triglyceridwert über 750 mg/dl kann auf ein familiäres zystisches Syndrom (FCS) hindeuten. Manchmal kann die Blutprobe milchig aussehen.
- Lipase-Spiegelbestimmung: Zur Messung der vom Körper produzierten Menge des Enzyms LpL wird eine spezielle Injektion (Heparin) verabreicht.
- Gentests: Nur so lässt sich hundertprozentige Sicherheit erlangen. Sie können überprüfen, ob das defekte Gen von beiden Elternteilen vererbt wurde.
- Computertomographie (CT): Diese Untersuchung hilft festzustellen, ob Organe wie die Bauchspeicheldrüse und die Leber geschädigt sind.
Behandlungsmethoden
Die Ernährung ist die wichtigste Behandlungsmethode bei FCS, und es gibt auch ein neues Medikament, das kürzlich zugelassen wurde.
Das Wichtigste: Medikamente wie Statine und Fibrate, die üblicherweise bei Cholesterinproblemen verschrieben werden, sind bei FCS wirkungslos . Denn damit diese Medikamente wirken können, muss das bereits erwähnte LpL-Enzym im Körper einwandfrei funktionieren.
Diät bei FCS
Dies ist der wichtigste Teil der Behandlung. Es ist unerlässlich, diesen Ernährungsplan gemeinsam mit Ihrem Arzt und einem Ernährungsberater zu entwickeln.
- Fett begrenzen: Die täglich konsumierte Fettmenge sollte weniger als 20 Gramm betragen.
- Verzichten Sie vollständig auf Alkohol: Alkohol erhöht den Triglyceridspiegel noch weiter.
- Begrenzen Sie den Konsum von einfachen Zuckern und Kohlenhydraten: Vermeiden Sie zuckerhaltige Getränke und Süßigkeiten.
- Zu essen sind: Gemüse, Obst, Hülsenfrüchte, Vollkornprodukte, Eiweiß, fettarme Milchprodukte und mageres Fleisch.
- Vitaminpräparate: Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise die Einnahme fettlöslicher Vitamine wie Vitamin A, D, E und K, die der Körper zur Fettreduktion benötigt.
Neue Medizin
Olezarsen (Tryngolza)Es handelt sich um ein neues Medikament, das im Dezember 2024 zugelassen wurde. Es wird einmal monatlich unter die Haut gespritzt. Vereinfacht gesagt, reduziert es die körpereigene Produktion des Proteins ApoC-III, welches die Fetteinlagerung im Blut fördert. Ihr Arzt kann Ihnen dazu mehr Informationen geben.
Herausforderungen im Leben mit FCS
FCS ist eine lebenslange Erkrankung, die erhebliche Auswirkungen auf die körperliche und geistige Gesundheit haben kann.
- Essstörungen: Auswärts essen und auf Partys gehen kann sehr schwierig sein.
- Psychische Auswirkungen: Es können häufige Schmerzen, Zukunftsangst, Angstzustände und Konzentrationsschwierigkeiten auftreten.
- Auswirkungen auf das Sozial- und Berufsleben: Häufige Krankenhausaufenthalte können es erschweren, soziale Beziehungen aufrechtzuerhalten und der Arbeit nachzugehen.
Deshalb ist es sehr wichtig, eng mit Ihrem medizinischen Team zusammenzuarbeiten und gegebenenfalls die Unterstützung eines psychologischen Beraters in Anspruch zu nehmen.
Kernaussage
- FCS ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass der Körper nicht in der Lage ist, Fette (Triglyceride) abzubauen.
- Dies führt zu einem abnormal hohen Triglyceridspiegel im Blut, und die Hauptsymptome sind starke Magenschmerzen und eine Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis).
- Der wichtigste Teil der Behandlung besteht in der Einhaltung einer sehr strengen, fettarmen Diät . Alkohol sollte vollständig vermieden werden.
- Gängige Cholesterinmedikamente helfen bei dieser Erkrankung nicht, aber es gibt ein neu eingeführtes Medikament.
- Die Bewältigung dieser Erkrankung ist eine lebenslange Herausforderung, daher ist es wichtig, die Unterstützung Ihres Arztes, Ernährungsberaters und Ihrer Familie in Anspruch zu nehmen.
- Wenn Sie oder ein Familienmitglied diese Symptome aufweisen, suchen Sie unverzüglich Ihren Arzt auf und lassen Sie sich beraten.
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