Leiden Sie auch häufig ohne erkennbaren Grund an Fieber? Treten weitere Beschwerden auf? Dann könnte es sich um familiäres Mittelmeerfieber (FMF) handeln!

Bekommen Sie plötzlich und ohne Vorwarnung Fieber? Haben Sie außerdem Bauchschmerzen, ein Engegefühl in der Brust oder Gelenkschmerzen? Manchmal verschwinden diese Symptome nach ein paar Tagen, nur um dann wieder aufzutreten? Es ist verständlich, wenn man in solchen Momenten große Angst hat. Heute sprechen wir über eine Krankheit, die diese Symptome verursacht – etwas ungewöhnlich, aber sehr wichtig zu wissen.

Was ist „familiäres Mittelmeerfieber (FMF)“?

Vereinfacht gesagt, ist das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) eine lebenslange, genetisch bedingte Erkrankung. Dabei tritt plötzlich und ohne erkennbaren Grund Fieber auf, begleitet von Entzündungen in verschiedenen Körperregionen. Genauer gesagt, entsteht dies durch eine kleine Störung des Immunsystems. Daher wird es auch als autoinflammatorische Erkrankung bezeichnet.

Die Erkrankung betrifft hauptsächlich Menschen in Mittelmeerländern. Sie verursacht eine Entzündung der dünnen Häute, der sogenannten serösen Häute (diese bedecken Bereiche wie die Brust- und Bauchhöhle), eine sogenannte Serositis. Auch eine Entzündung der Gelenkinnenhäute, die sogenannte Synovialitis, kann auftreten. Die Symptome klingen in der Regel nach einigen Tagen wieder ab.

Was sind die Symptome von FMF?

Die Symptome des familiären Mittelmeerfiebers (FMF) beginnen meist im Kindesalter, vor dem 20. Lebensjahr. Anfangs können sie stark ausgeprägt sein, bessern sich aber in der Regel mit zunehmendem Alter. Nach Ausbruch der Krankheit können wochen-, monate- oder sogar jahrelang keine Symptome auftreten. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können jedoch die Symptome lindern und Langzeitfolgen wie Amyloidose verhindern.

Schauen wir uns nun an, was diese Symptome sind:

• Hohes Fieber bis zu 40,6 Grad Celsius (105 Grad Fahrenheit), manchmal begleitet von Schüttelfrost und Zittern.
• Es kann zu Kopfschmerzen und Nackensteife kommen.
• Magenschmerzen und Blähungen.
• Die Magenmuskulatur verkrampft sich und es kann zu Verstopfung kommen.
• Schmerzen in der Brust , die sich beim Atmen verstärken.
• Gelenkschmerzen und Schwellungen (oft nur in einem Gelenk).
• Schwellung und Schmerzen in den Hoden bei Männern.
• Muskelschmerzen , insbesondere in den unteren Körperregionen.
• Es kann sich eine rote, erhabene Hautläsion an den Beinen entwickeln .

Diese Symptome können innerhalb weniger Stunden plötzlich auftreten. Allerdings werden nicht alle Betroffenen alle diese Symptome verspüren.Fieber ist das häufigste Symptom. Im Kindesalter kann Fieber das einzige Symptom sein. Die Erkrankung dauert in der Regel einige Tage.

Prodromale Symptome des familiären Mittelmeerfiebers

Manche Menschen verspüren einige Tage vor dem eigentlichen Fieber leichte Symptome. Ähnlich wie manche Menschen Vorboten einer Migräne oder Frauen Vorboten ihrer Menstruation haben. Diese Symptome nennen wir Prodromalsymptome. Sie deuten an, dass etwas im Busch ist.

Was sind das für verräterische Anzeichen?

• Angst, Unruhe
• Reizbarkeit
• Kopfschmerzen
• Brechreiz
• Körperschmerzen
• Unwohlsein ( Mangel an Begeisterung, Leblosigkeit )

Warum tritt dieses `FMF` auf?

Dies liegt an Veränderungen des MEFV-Gens in unserem Körper. Dieses Gen ist für die Herstellung eines sehr wichtigen Proteins verantwortlich, nämlich Pyrin. Unser angeborenes Immunsystem – also der Teil des Immunsystems, der Bedrohungen wie plötzliche Infektionen abwehrt – ist auf dieses Pyrin-Protein angewiesen. Wenn das MEFV-Gen Pyrin nicht ausreichend produzieren kann, ist dieses Protein im Immunsystem nicht richtig wirksam. Dann tritt dieses Problem auf.

Etwa 30 genetische Mutationen (Varianten), die FMF verursachen, wurden identifiziert. Die häufigsten davon sind V726A, M680I, E148Q, M694V und M694I. Diese treten besonders häufig in Populationen mediterraner und nahöstlicher Herkunft auf. Zum Beispiel:

• Araber
• Armenier
• Griechen
• Iraner
• Italiener
• Jüdisches Volk
• Kurden
• Türken

Auslöser für FMF

Obwohl FMF oft plötzlich und scheinbar grundlos auftritt, wird es bei manchen Menschen durch bestimmte Auslöser hervorgerufen. Bei manchen Betroffenen kann die Erkrankung durch körperlichen oder seelischen Stress ausgelöst werden. Betroffene berichten, dass FMF beispielsweise durch Folgendes ausgelöst werden kann:

• Einwirkung von Kälte
• körperliche Anstrengung oder übermäßige Erschöpfung
• Eine kürzliche Infektion
• Eine kürzliche Verletzung oder Operation
• Starker Stress (wie ein schwerwiegendes Lebensproblem)
• Der Zeitpunkt, an dem Frauen ihre monatliche Periode oder ihren Eisprung haben.

Mögliche Komplikationen des familiären Mittelmeerfiebers

Obwohl das Fieber bei FMF nach einigen Tagen abklingt, kann die anhaltende Entzündung im Körper langfristig gesundheitliche Probleme verursachen. Daher empfehlen Ärzte eine kontinuierliche Behandlung. Bei einem solchen anhaltenden Entzündungsprozess wird das Immunsystem stark belastet, und es können weitere Erkrankungen auftreten.

Die schwerwiegendste Komplikation ist eine sogenannte sekundäre Amyloidose . Diese kann sogar zu Nierenversagen führen. Deshalb ist es sehr wichtig, diesbezüglich vorsichtig zu sein.

Weitere Komplikationen können auch sein:

• Splenomegalie (Splenomegalie)
• Unfruchtbarkeit
• Andere Autoimmunerkrankungen (sekundäre Autoimmunerkrankung)

Wie wird FMF diagnostiziert?

Wie diagnostiziert ein Arzt FMF? Er geht dabei beispielsweise so vor:

• Sie werden sich Ihre Symptome genau anhören, wie häufig sie auftreten und wie lange sie schon bestehen .
• Sie werden fragen , ob jemand in Ihrer Familie diese Krankheit hatte und wie Ihre genetische Veranlagung aussieht .
• Wenn Sie krank sind, werden Sie untersucht , um festzustellen, ob Entzündungen oder Reizungen in Ihrem Körper vorliegen .
• Bei einer Krankheit werden Bluttests durchgeführt, um festzustellen, ob Anzeichen einer Entzündung vorliegen .
• Es wird eine genetische Untersuchung empfohlen, um Mutationen im MEFV-Gen auszuschließen, das am häufigsten FMF verursacht.
• Sie werden auch beobachten, wie Sie auf die Behandlungen gegen FMF ansprechen .

Behandlung von FMF

Die Hauptbehandlung bei familiärem Mittelmeerfieber (FMF) besteht in der Einnahme des entzündungshemmenden Medikaments Colchicin. Dieses reduziert die Aktivität von Neutrophilen, einer Art weißer Blutkörperchen, die an Entzündungsprozessen beteiligt sind. Colchicin kann dazu beitragen, FMF-Schübe zu verhindern oder deren Häufigkeit zu verringern und das Risiko von Komplikationen zu senken. Mehr als 90 % der Menschen mit FMF werden geheilt . Die meisten Betroffenen müssen dieses Medikament lebenslang täglich einnehmen.

Allerdings erzielen einige wenige Menschen mit Colchicin nicht die gewünschten Ergebnisse oder können es aus gesundheitlichen Gründen nicht einnehmen. Für diese Patienten empfehlen Ärzte andere Medikamente. Einige davon sind:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• `Rilonacept`
• `Canakinumab`

Was passiert, wenn Sie `FMF` haben?

Obwohl es keine Heilung für FMF gibt, lässt sich die Erkrankung gut mit Medikamenten behandeln . Bei vielen Betroffenen verschwinden Fieber und Gliederschmerzen fast vollständig, sobald sie mit der Einnahme von Medikamenten beginnen. Bei anderen verringern sich die Häufigkeit und die Schübe. Damit die Medikamente jedoch richtig wirken, müssen sie regelmäßig eingenommen werden, auch wenn keine Symptome vorliegen.Die Einnahme dieses Medikaments bei einer bereits bestehenden Erkrankung heilt die Krankheit nicht sofort. Es beugt lediglich dem Ausbruch der Krankheit vor.

Lässt sich FMF verhindern?

Viele Menschen wissen gar nicht, dass sie die Genvariante tragen, die FMF verursacht. Um an FMF zu erkranken, benötigt man zwei Kopien dieser Genvariante von beiden Elternteilen. Besitzt man nur eine Kopie, treten keine Symptome von FMF auf. Diese Genvariante kann jedoch an die Kinder weitergegeben werden. Trägt der Partner diese Genvariante ebenfalls, können die Kinder FMF entwickeln. Ein Gentest kann Aufschluss darüber geben, ob man Träger der Genvariante ist.

Von so häufigem Fieber gibt es schon seit der Antike. Vielleicht ist die Krankheit namens FMF (Familiäres Mittelmeerfieber) genauso alt. Manche Forscher vermuten, dass sie als Schutzmechanismus gegen schwere Infektionen wie die damals weit verbreitete Tuberkulose entstanden sein könnte. Tatsächlich hat eine gewisse Entzündung im Körper auch Vorteile, solange sie nicht überhandnimmt. Problematisch wird es erst, wenn sie zu stark wird. Glücklicherweise gibt es heute wirksame Medikamente, um diese Erkrankung zu behandeln. Selbst mit FMF ist also ein normales Leben möglich.

Das Wichtigste, was Sie sich merken sollten! (Kernaussage)

Okay, jetzt verstehen Sie also besser, worüber wir heute gesprochen haben: FMF. Am wichtigsten ist: Wenn Sie oder ein Familienmitglied ohne erkennbaren Grund Fieber, Bauchschmerzen, Gelenkschmerzen usw. haben, sollten Sie dies nicht einfach als Erkältung abtun, sondern einen Arzt aufsuchen, um die genaue Ursache abzuklären. Wenn Sie die Erkrankung erkennen und frühzeitig mit der Behandlung beginnen, können Sie viele Komplikationen vermeiden und ein normales Leben führen. Denken Sie daran, die vom Arzt verschriebenen Medikamente genau nach Anweisung einzunehmen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle Fragen und Bedenken, die Sie haben.

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