Haben Sie Probleme mit Ihren Nieren? Sprechen wir über das Fanconi-Syndrom!

Haben Sie ständig unerträglichen Durst? Oder bemerken Sie bei einem kleinen Kind Schmerzen und schwache Knochen? Manchmal steckt hinter solchen Symptomen eine Krankheit, über die man noch nicht viel gehört hat, die aber sehr wichtig zu kennen ist. Eine solche Erkrankung ist das Fanconi-Syndrom. Heute erklären wir es Ihnen einfach und verständlich.

Was ist das Fanconi-Syndrom?

Vereinfacht gesagt, ist das Fanconi-Syndrom eine Erkrankung, die auftritt, wenn ein sehr empfindliches Kanalsystem in unseren Nieren, genauer gesagt die proximalen Tubuli, nicht richtig funktioniert. Man kann sich das so vorstellen: Unsere Nieren sind wie ein Superfiltersystem in unserem Körper. Sie filtern das Blut und scheiden Abfallprodukte als Urin aus. Außerdem nehmen sie lebenswichtige Nährstoffe wie Elektrolyte und Glukose wieder auf.

Bei Menschen mit Fanconi-Syndrom funktionieren die proximalen Nierentubuli jedoch nicht richtig. Dadurch werden lebensnotwendige Stoffe nicht wieder aufgenommen und ungenutzt über den Urin ausgeschieden. Wertvolle Substanzen gehen also verloren.

Zu den essentiellen Substanzen, die auf diese Weise aus dem Körper ausgeschieden werden, gehören hauptsächlich folgende:

• Phosphor
• Glucose
• Kalium
• Bikarbonat
• Harnsäure
• Aminosäuren

Diese Stoffe werden für nahezu jeden Prozess in unserem Körper benötigt. Wenn sie also aufgebraucht sind, treten Probleme auf.

Wer kann am Fanconi-Syndrom erkranken?

Diese Krankheit kann wirklich jeden treffen. Es gibt zwei Hauptwege, auf denen sie auftreten kann.

1. Erbliches Fanconi-Syndrom: Dies ist eine genetische Erkrankung, d. h. sie wird entweder von der Mutter oder vom Vater vererbt.

2. Erworbenes Fanconi-Syndrom: Diese Erkrankung kann zu einem späteren Zeitpunkt im Leben aus anderen Gründen auftreten.

Was sind die Symptome des Fanconi-Syndroms?

Die Symptome können auch leicht variieren, je nachdem, ob es sich um eine angeborene oder erworbene Erkrankung handelt.

Symptome des angeborenen Fanconi-Syndroms:

• Häufiges Wasserlassen: Mehr Urin ausscheiden als üblich.
• Dehydration: Wassermangel im Körper.
• Ständiger Durst (Polydipsie): Das Gefühl, nicht genug Wasser zu bekommen, egal wie viel man trinkt.
• Knochenschmerzen: Sie können Schmerzen in Ihrem Körper verspüren, insbesondere in Ihren Knochen.
• Muskelschwäche.
• Geschwächte Knochen: Knochen können spröde werden und leicht brechen.
• Knochenbrüche: Schon ein leichter Sturz kann zu einem Knochenbruch führen.
• Kleine Körpergröße: Sie sind möglicherweise kleiner als andere im gleichen Alter.

Spätere Symptome des Fanconi-Syndroms:

• Muskelschwäche.
• Niedrige Phosphatwerte im Blut (Hypophosphatämie): Dies kann zu Knochenproblemen führen.
• Niedrige Kaliumwerte im Blut (Hypokaliämie): Dies kann sich auch auf die Herzfrequenz auswirken.
• Hyperaminoazidurie bezeichnet das Vorhandensein eines Überschusses an Aminosäuren im Urin.
• Erhöhter Säuregehalt im Körper (metabolische Azidose): Dies kann zu Müdigkeit und Atembeschwerden führen.
• Häufiges Wasserlassen.
• Dehydrierung.
• Ständiger Durst.

Sie sehen also, dass einige dieser Symptome ähnlich sind. Deshalb ist es am besten, ärztlichen Rat einzuholen, um genau herauszufinden, was los ist.

Was verursacht das Fanconi-Syndrom?

Dafür könnte es viele Gründe geben. Lassen Sie uns diese in zwei Teile aufteilen.

Ursachen des angeborenen Fanconi-Syndroms:

Hierbei handelt es sich in der Regel um genetische Erkrankungen.

• Zystinose: Diese Erkrankung entsteht durch die Ansammlung der Aminosäure Zystin im Körper. Sie kann viele Organe betreffen, darunter Nieren, Augen, Muskeln, Herz und Gehirn. Sie ist die Hauptursache des angeborenen Fanconi-Syndroms.
• Lowe-Syndrom: Dies ist ebenfalls eine seltene, X-chromosomal vererbte genetische Erkrankung. Sie betrifft Augen, Nieren und Gehirn. Die Symptome sind meist schon bei der Geburt sichtbar.
• Morbus Wilson: Bei dieser Erkrankung kann der Körper Kupfer nicht richtig ausscheiden. Wenn sich Kupfer im Körper anreichert, kann dies Leber, Gehirn, Nieren und Augen schädigen.
• Vererbte Fruktoseintoleranz: Diese wird durch einen Mangel des Enzyms Aldolase B verursacht, was bei Verzehr von Fruchtzucker (Fruktose) und Saccharose zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie) führt, was die Leber beeinträchtigen kann.
• Dent-Krankheit: Dies ist ebenfalls eine seltene Nierenerkrankung. Sie kann zu Eiweiß im Urin, erhöhtem Kalziumgehalt im Urin, Kalziumablagerungen in den Nierenkanälchen (Nephrokalzinose), Nierensteinen und schließlich zu Nierenversagen (chronischer Nierenerkrankung) führen. Sie tritt überwiegend bei Männern auf.
• Glykogenose: Dies ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Defekt des Proteins GLUT2 verursacht wird, das Glukose transportiert. Sie ist auch als Fanconi-Bickel-Syndrom bekannt.
• Hereditäre Tyrosinämie Typ I: Hierbei handelt es sich um einen Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin, der Leber, Nerven und Nieren betreffen und zum Fanconi-Syndrom führen kann.

Ursachen des später auftretenden Fanconi-Syndroms:

• Einige Medikamente:Dieser Zustand kann als Nebenwirkung bestimmter Medikamente auftreten, wie z. B. Antibiotika, HIV/AIDS-Medikamente und Chemotherapeutika, die die Nieren schädigen können.
• Nierentransplantation: Dies kann durch Medikamente, die nach einer Nierentransplantation eingenommen werden, durch eine Schädigung der Niere während der Operation oder durch eine Abstoßung der transplantierten Niere verursacht werden.
• Multiples Myelom: Dies ist eine Krebserkrankung der Plasmazellen im Blut. Ein von diesen Zellen produziertes abnormes Protein kann die Nieren schädigen und das Fanconi-Syndrom verursachen.
• AL-Amyloidose (primäre Amyloidose): Hierbei wird ein Protein in den Plasmazellen abnormal und betrifft eine Reihe von Organen, darunter die Nieren.
• Leichtketten-Proximaltubulopathie (LCPT): Bei dieser Erkrankung lagern sich auch abnorme Proteine ​​in den Nieren ab.
• Bleivergiftung: Auch eine übermäßige Bleiaufnahme kann eine Ursache sein. Alte Farben, manche Batterien und einige traditionelle Arzneimittel können ebenfalls Blei enthalten, daher ist Vorsicht geboten.
• Toluolbelastung: Toluol ist eine Chemikalie, die in Kaugummi, Farben und Metallreinigungsmitteln vorkommt. Das Einatmen dieser Stoffe (z. B. durch den Geruch von Kaugummi) kann das Fanconi-Syndrom auslösen.
• Bestimmte pflanzliche Arzneimittel: Es wurde festgestellt, dass einige pflanzliche Arzneimittel, die Aristolochiasäure enthalten, damit in Zusammenhang stehen. Daher ist es nicht ratsam, solche Mittel ohne ärztlichen Rat einzunehmen.

Welche spezifischen Medikamente verursachen das Fanconi-Syndrom?

Im Allgemeinen gelten diese Medikamentengruppen als besonders geeignet, das Fanconi-Syndrom auszulösen:

• Cisplatin (Cisplatin)
• Ifosfamid
• Tenofovir (Tenofovir)
• Valproinsäure (Valproinsäure)
• Aminoglykosid-Antibiotika wie Gentamicin
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Nicht jeder, der dieses Medikament einnimmt, wird diese Nebenwirkungen entwickeln, aber es besteht ein Risiko. Wenn Ihnen also ein Arzt dieses Medikament verschreibt, wird er Sie überwachen.

Ist das Fanconi-Syndrom ansteckend?

Nein. Es handelt sich nicht um eine ansteckende Krankheit. Sie wird nicht durch engen Kontakt von Mensch zu Mensch übertragen.

Wie wird das Fanconi-Syndrom diagnostiziert?

Der Arzt wird Sie nach Ihren Symptomen und den von Ihnen eingenommenen Medikamenten befragen. Anschließend erfolgt eine körperliche Untersuchung. Um die Diagnose zu bestätigen, werden möglicherweise weitere Tests durchgeführt. Gegebenenfalls werden Sie auch an einen Nierenspezialisten (Nephrologen) überwiesen.

Welche Tests werden hierfür durchgeführt?

Es werden hauptsächlich Urin- und Bluttests durchgeführt.

• Urintests / Urinanalyse:Sie werden eine Urinprobe von Ihnen nehmen und diese auf erhöhte Werte von Substanzen wie Glukose, Aminosäuren und Phosphat untersuchen. Erhöhte Werte können ein Anzeichen für das Fanconi-Syndrom sein.
• Blutuntersuchungen: Bei Blutuntersuchungen wird auch auf niedrige Phosphat-, Bicarbonat- und Kaliumwerte geprüft. Niedrige Werte dieser Stoffe sind ebenfalls ein Anzeichen für diese Erkrankung.

Der Arzt stellt die Diagnose auf Grundlage der Informationen, die er aus diesen Tests gewinnt.

Ist das Fanconi-Syndrom heilbar?

Das hängt von der Ursache der Krankheit ab.

• Die genetischen Erkrankungen, die das Fanconi-Syndrom verursachen, sind oft schwer vollständig zu heilen. Ernährungsumstellung und Behandlung können jedoch helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.
• Wird die Ursache des Fanconi-Syndroms erkannt und behandelt, können sich die Nieren manchmal erholen. Dies ist jedoch nicht immer gewährleistet. Die Symptome lassen sich aber lindern und Schäden an Nieren, Muskeln und Knochen begrenzen.

Wie wird das Fanconi-Syndrom behandelt?

Die Behandlungsmethode variiert je nach Ursache und Schweregrad der Erkrankung.

1. Behandlung der Grunderkrankung: Der Arzt wird zunächst die Grunderkrankung behandeln, die das Fanconi-Syndrom verursacht hat. Wenn es beispielsweise durch ein Medikament verursacht wird, kann dieses abgesetzt oder die Dosis reduziert werden.

2. Zufuhr: Der Körper erhält die über den Urin verlorenen essentiellen Nährstoffe (Elektrolyte, Flüssigkeiten). Dies kann durch Ernährungsumstellung, orale Nahrungsergänzungsmittel oder intravenöse (i.v.) Infusionen erfolgen.

3. Kontrolle des Säuregehalts im Körper (Metabolische Azidose): Da viele Menschen an dieser Erkrankung leiden, können Substanzen wie Natriumbicarbonat verabreicht werden, um den pH-Wert des Blutes (pH-Skala) wiederherzustellen.

4. Bei niedrigem Phosphatspiegel: Da ein niedriger Phosphatspiegel die Knochen schwächt, können Phosphatpräparate und Vitamin D verabreicht werden.

5. Spezielle Diäten bei angeborenen Erkrankungen: Kinder mit Fanconi-Syndrom benötigen unter Umständen eine speziell zusammengestellte Diät. Beispielsweise müssen sie möglicherweise Lebensmittel mit Fruktose, Galaktose oder Tyrosin einschränken. Dies hängt von der zugrunde liegenden genetischen Erkrankung ab.

Am wichtigsten ist es, die Anweisungen des Arztes zu befolgen. Wenn Sie versuchen, auf eigene Faust zu handeln, kann sich die Situation verschlimmern.

Wie schnell werde ich mich nach der Behandlung erholen?

Dies kann je nach Ursache stark variieren. Manche Fälle von Fanconi-Syndrom, die erst später auftreten, heilen innerhalb weniger Tage oder Wochen aus. Andere angeborene oder später auftretende Formen können jedoch langwierig sein. Daher ist Geduld und die Einhaltung der Behandlung wichtig.

Lässt sich das Fanconi-Syndrom verhindern?

Angeborene genetische Erkrankungen lassen sich nicht verhindern. Wir können jedoch einiges tun, um uns vor der Entwicklung eines Fanconi-Syndroms im späteren Leben zu schützen:

• Vermeiden Sie den Kontakt mit Blei. Blei kann in alter Hausfarbe, manchen Spielzeugen und bleihaltigen Wasserleitungen vorkommen.
• Sprechen Sie mit einem Arzt, bevor Sie pflanzliche oder andere Nahrungsergänzungsmittel einnehmen. Einige davon können die Nieren schädigen.
• Besprechen Sie mit Ihrem Arzt die Risiken aller Medikamente (z. B. Antibiotika, Krebsmedikamente), die er Ihnen verschreibt. Falls die Medikamente notwendig sind, wird Ihr Arzt auch Ihre Nierenfunktion überwachen.

Was können Sie erwarten, wenn Sie am Fanconi-Syndrom leiden?

Heute wissen Ärzte und Forscher viel über das Fanconi-Syndrom und seine Behandlungsmöglichkeiten. Neue Therapien ermöglichen vielen Betroffenen ein normales Leben.

• Kongenitales Fanconi-Syndrom: Die Symptome treten meist im Säuglingsalter auf. Ist eine Zystinose die Ursache, kann es zu Wachstums- und Gewichtsproblemen kommen. Nierenversagen kann frühzeitig auftreten. Auch andere Organe wie Augen, Leber und Knochen können betroffen sein.
• Später auftretendes Fanconi-Syndrom: Sobald die Ursache identifiziert und behandelt ist, können sich die Nieren erholen. Manchmal kann die Nierenschädigung jedoch dauerhaft sein.

Wie lange kann man mit dem Fanconi-Syndrom leben?

Es lässt sich nicht genau vorhersagen, wie lange dies andauern wird. Bei Einhaltung eines geeigneten Behandlungs- und Therapieplans ist ein normales Leben möglich. Versagen jedoch die Nieren, kann sich die Lebenserwartung verkürzen. Bei angeborenen Erkrankungen variiert die Lebenserwartung je nach Art der genetischen Erkrankung.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

Ihr Arzt wird einen individuellen Behandlungsplan für Sie erstellen. Dieser kann die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln, Ernährungsumstellungen und Änderungen des Lebensstils umfassen. Es ist wichtig, dass Sie die Anweisungen Ihres Arztes genau befolgen. Nehmen Sie Ihre Kontrolluntersuchungen regelmäßig wahr und nehmen Sie Ihre Medikamente wie verordnet ein.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie Symptome des Fanconi-Syndroms oder einer der besprochenen Erkrankungen, die dieses verursachen können, haben, suchen Sie umgehend einen Arzt auf. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine bessere Behandlung und kann Komplikationen verringern.

Welche Fragen sollten Sie dem Arzt stellen?

• Woran erkennt man, ob ich das Fanconi-Syndrom habe?
• Welche Tests werden durchgeführt, um dies zu diagnostizieren?
• Ist es etwas, mit dem ich geboren wurde, oder etwas, das ich später entwickelt habe?
• Was ist die Ursache meines Fanconi-Syndroms?
• Sollte ich einen Spezialisten aufsuchen?
• Welche zusätzlichen Nährstoffe sollte ich einnehmen?
• Wie hoch ist mein Risiko für Nierenversagen?
• Werde ich eine Nierentransplantation benötigen?
• Sollte ich einen Gentest machen lassen?
• Wie oft sollte ich zur Kontrolle meines Zustands kommen?
• Gibt es Selbsthilfegruppen für Menschen mit Fanconi-Syndrom?

Worin besteht der Unterschied zwischen dem Fanconi-Syndrom und der Fanconi-Anämie?

Das ist etwas, was viele Menschen verwechseln. Das Fanconi-Syndrom und die Fanconi-Anämie sind zwei völlig unterschiedliche Erkrankungen.

• Das Fanconi-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der die Nieren nicht in der Lage sind, die vom Körper benötigten Substanzen wieder aufzunehmen.
• Die Fanconi-Anämie ist eine seltene, vererbte Erkrankung des Knochenmarks. Bei dieser Erkrankung ist das Knochenmark nicht in der Lage, gesunde Blutzellen zu produzieren. Zudem erhöht sie das Risiko, an Leukämie und anderen Krebsarten zu erkranken.

Man kann also sehen, wie unterschiedlich die beiden sind.

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Das Fanconi-Syndrom ist eine seltene Nierenerkrankung, über die man aber Bescheid wissen sollte. Sie führt dazu, dass der Körper über den Urin lebenswichtige Nährstoffe verliert. Das Syndrom kann angeboren sein oder sich später im Leben aus anderen Gründen entwickeln.

Sie verspüren vielleicht Angst und Sorge, wenn Sie von dieser Krankheit hören. Dank moderner Behandlungsmethoden können jedoch viele Betroffene heute ein normales Leben führen. Wenn Sie Fragen dazu haben, sprechen Sie mit einem Arzt oder einer Ärztin. Er oder sie kann Ihre Fragen beantworten, Sie gegebenenfalls an einen Spezialisten oder eine Spezialistin überweisen oder Ihnen Informationen zu Selbsthilfegruppen geben. Bewahren Sie Ruhe und befolgen Sie die ärztlichen Anweisungen.

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