Hat Ihr Baby Probleme, Milchzucker zu verdauen? Sprechen wir über Galaktosämie!

Beim Füttern eines Neugeborenen, egal ob mit Muttermilch oder Säuglingsnahrung, können manchmal kleine Probleme auftreten, nicht wahr? Stellen Sie sich vor, Ihr Baby kann einen bestimmten Milchzucker nicht verdauen? Ja, das ist möglich. Galaktosämie ist die Unfähigkeit, den Milchzucker Galaktose zu verdauen. Dies kann eine ernste Erkrankung sein, aber wenn sie frühzeitig erkannt wird, können wir viele schwerwiegende Probleme für das Baby vermeiden.

Wie wirkt sich diese Erkrankung auf den Körper des Babys aus?

Vereinfacht gesagt: Wenn der Körper Ihres Babys den in der Nahrung, insbesondere in Milch, enthaltenen Zucker Galaktose nicht abbauen und in Energie umwandeln kann, reichert er sich im Blut an. Tatsächlich bedeutet der Begriff „Galaktosämie“ wörtlich „Galaktose im Blut“. Wenn sich Galaktose im Blut anreichert, verteilt sie sich im ganzen Körper. Ein Enzym, das normalerweise nicht mit Galaktose arbeitet, wandelt diese dann in einen Alkohol namens Galaktitol um. Galaktitol ist giftig für den Körper.

Wenn sich dieses giftige Galaktitol in den Organen und Geweben des Babys anreichert, beginnt es diese zu schädigen. Unbehandelt kann Galaktosämie schwerwiegende Nebenwirkungen wie die folgenden verursachen:

• Katarakte .
• Entwicklungsverzögerungen .
• Geistige Behinderungen .
• Sprachschwierigkeiten .
• Fein- und Grobmotorische Schwierigkeiten, d. h. Schwierigkeiten mit feinmotorischen Fähigkeiten wie Gehen und Laufen.
• Neurologische Beeinträchtigungen .
• Nierenerkrankung .
• Vorzeitige Ovarialinsuffizienz bei weiblichen Kindern.
• Leberversagen .
• Sepsis ist eine schwere Infektion.

Stellen Sie sich vor, wie wichtig es ist, diese Erkrankung frühzeitig zu erkennen! Wenn Sie sie frühzeitig erkennen, Galaktose aus der Ernährung Ihres Babys streichen und sie richtig behandeln, können Sie viele dieser Probleme verhindern.

Trotz Früherkennung und Behandlung können bei manchen Kindern weiterhin leichte Beschwerden auftreten. Denn selbst bei vollständiger Eliminierung von Galaktose aus der Ernährung produziert der Körper weiterhin geringe Mengen an Galaktose auf natürliche Weise. Diese wird als endogene Galaktose bezeichnet. Daher können bei behandelten Kindern gelegentlich folgende Symptome auftreten:

• Sprachverzögerungen.
• Lernbehinderungen.
• Verhaltensprobleme.
• Probleme mit Gleichgewicht und Koordination ( Ataxie ).
• Erschütterungen .
• Hormonelle Mängel, insbesondere verzögerte Pubertät bei Mädchen.

Wie wirkt sich Galaktosämie auf Erwachsene aus?

Erwachsene mit Galaktosämie können ein normales Leben führen. Wer jedoch bereits als Kind Symptome hatte, kann zeitlebens Probleme haben. Der Schweregrad mancher Symptome hängt von der Ernährung ab. Hormonelle Mängel sind jedoch häufig, selbst bei Behandlung.

Häufig entwickeln Frauen mit Galaktosämie, selbst wenn die Erkrankung frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird, Probleme mit ihren Eierstöcken. Dies wird als primäre Ovarialinsuffizienz bezeichnet. Dadurch kann es schwierig sein, schwanger zu werden und eine Schwangerschaft aufrechtzuerhalten. Eine Hormonersatztherapie kann erforderlich sein, um die Menstruation zu regulieren. Diese Hormontherapie kann auch bei Fruchtbarkeitsproblemen helfen.

Wer erkrankt an dieser Krankheit? Wie häufig tritt sie auf?

Galaktosämie ist eine genetische Erkrankung . Sie wird vererbt. Ein Kind erkrankt, wenn beide Eltern ein mutiertes Gen erben. Sind beide Eltern Träger des mutierten Gens, besteht für das Kind eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, an Galaktosämie zu erkranken. Die Erkrankung kann Menschen aller Ethnien betreffen.

Die schwerste Form, die sogenannte klassische Galaktosämie, ist etwas seltener. Grob geschätzt betrifft sie etwa 1 von 45.000 Menschen.

Es gibt eine etwas mildere Form namens Duarte-Galaktosämie . Sie tritt etwas häufiger auf und betrifft etwa eine von 4.000 Personen. Dabei handelt es sich nicht um eine Unfähigkeit, Galaktose zu verdauen, sondern um eine Überempfindlichkeit gegenüber Galaktose.

Welche Symptome treten bei einem Neugeborenen mit Galaktosämie auf?

Wenn ein Neugeborenes an klassischer Galaktosämie leidet, treten die Symptome innerhalb weniger Tage nach Beginn des Stillens auf. Diese Symptome können von Zeit zu Zeit variieren:

• Das Essen ist geschmacklos.
• Häufige Schläfrigkeit, Lethargie .
• Erbrechen.
• Durchfall.
• Deutlicher Gewichtsverlust.
• Schwäche.
• Gedeihstörung .
• Gelbsucht ( ikundice ) bedeutet Gelbfärbung der Haut.
• Leberschwellung.
• Schwellung des Abdomens ( Aszites ).
• Schwellung um das Gehirn ( Ödem ).

Wenn Sie eines dieser Symptome verspüren, sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen.Sobald ein Arzt die Diagnose Galaktosämie gestellt hat, sollten diese Symptome nachlassen, sobald Galaktose aus der Ernährung des Babys entfernt wird.

Was verursacht Galaktosämie?

Der Hauptgrund dafür ist eine Genmutation , also eine Veränderung der Gene. Diese muss von beiden Elternteilen vererbt werden. Beide Eltern können Träger dieses Gens sein, ohne jedoch Symptome zu zeigen. Wenn ein Baby diese Erkrankung hat, ist das daher eine große Überraschung.

Aufgrund dieses veränderten Gens werden die Enzyme, die zur Umwandlung des Zuckers Galaktose in Energie benötigt werden, im Körper nicht ausreichend produziert. Dadurch reichern sich aus Galaktose gebildete Stoffwechselprodukte im Körper an. Drei verschiedene Gentypen sind an diesem Prozess beteiligt. Dementsprechend wird auch die Galaktosämie in drei Typen unterteilt.

Welche verschiedenen Formen der Galaktosämie gibt es?

Typ I (Klassische Galaktosämie)

Dies ist die häufigste und schwerste Form der Galaktosämie. Sie wird auch klassische Galaktosämie genannt. Ursache ist eine Mutation im GALT-Gen . Dieses Gen kodiert für ein Enzym, das den Zucker Galaktose in verwertbare Substanzen wie Glukose spaltet. Bei dieser Form fehlt das Enzym fast vollständig. Dadurch kann der Körper Galaktose nicht verdauen, und sie reichert sich schnell an.

Typ II (Galaktokinasemangel)

Dieser zweite Typ wird durch eine Mutation im GALK1-Gen verursacht. Die von diesem Gen produzierten Enzyme helfen bei der Verdauung von Galaktose. Dieser Typ ist mit weniger gesundheitlichen Problemen verbunden als der erste. Das Hauptrisiko besteht in der Entwicklung von Katarakten.

Typ III (Galaktose-Epimerase-Mangel)

Das GALE-Gen spielt dabei eine Rolle. Es produziert auch Enzyme, die bei der Verdauung von Galaktose helfen. Sind diese Enzyme reduziert, reichert sich Galaktose im Körper an. Dieser dritte Typ kann mitunter nur leichte, mitunter aber auch schwere Symptome hervorrufen. Im schweren Fall kann er, ähnlich wie Typ 1, Katarakte, Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen, Leber- und Nierenprobleme verursachen.

Duarte-Galaktosämie

Auch diese Erkrankung wird durch eine Mutation im gleichen GALT-Gen verursacht, das auch die klassische Galaktosämie auslöst. Allerdings ist die genetische Mutation in diesem Fall nicht so schwerwiegend. Das Enzym, das Galaktose spaltet, ist zwar weniger aktiv, aber nicht vollständig abwesend. Menschen mit Duarte-Galaktosämie können nach dem Verzehr galaktosehaltiger Lebensmittel leichte Magenbeschwerden verspüren, haben aber keine schwerwiegenden gesundheitlichen Probleme wie andere Formen der Galaktosämie. Sie müssen Galaktose nicht unbedingt von ihrem Speiseplan streichen.

Wie wird Galaktosämie diagnostiziert?

In Industrieländern wie den USA wird jedes Neugeborene auf verschiedene dieser Krankheiten untersucht. Diese Tests können diese Erkrankungen erkennen, bevor Symptome auftreten. Manchmal wird dies auch als PKU-Test bezeichnet, da er auch andere Krankheiten wie die Phenylketonurie nachweisen kann.

Dieser Test wird durchgeführt, indem dem Baby ein kleiner Tropfen Blut aus der Ferse entnommen wird. Dies geschieht üblicherweise etwa 24 Stunden nach der Geburt. Sollte Ihr Baby an Galaktosämie leiden, zeigt der Bluttest eine verminderte Aktivität des Enzyms GALT an. Anschließend führt das Ärzteteam einen Gentest durch, um den genauen Typ der Galaktosämie zu bestimmen. Einige Krankenhäuser in Sri Lanka bieten diesen Test an; Sie können aber auch Ihren Arzt danach fragen.

Wie wird Galaktosämie behandelt?

Die einzige Behandlungsmöglichkeit besteht darin, Galaktose vollständig aus der Ernährung zu streichen . Galaktose ist Bestandteil des Milchzuckers Laktose, daher ist es in der Regel notwendig, fast alle Milchprodukte zu meiden. Das bedeutet, dass Muttermilch, Kuhmilch, Joghurt und Käse nicht gegeben werden dürfen. Neugeborene können mit Sojamilch oder speziell zubereiteter Elementarnahrung ernährt werden.

Kinder und Erwachsene, die keine Milchprodukte konsumieren, können einen Mangel an Kalzium und Vitamin D aufweisen. Daher kann die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln notwendig sein. Dies trägt zur Stärkung der Knochen bei.

Welche Behandlung ist bei Langzeitnebenwirkungen erforderlich?

Manche Kinder benötigen im Laufe ihres Wachstums zusätzliche Unterstützung beim Lernen und in ihrer Entwicklung. Das bedeutet:

• Sprachtherapie .
• Ergotherapie bedeutet Hilfe bei alltäglichen Aufgaben.
• Verhaltenstherapie .
• Gezielte Lernpläne .

Kleinkinder, insbesondere Mädchen, benötigen unter Umständen eine Hormontherapie, um die Pubertät und die Menstruation zu erreichen.

Lässt sich Galaktosämie verhindern?

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, können Sie nicht beeinflussen, ob Sie oder Ihr Kind sie erben. Sie und Ihr Partner können jedoch einen Gentest durchführen lassen, um festzustellen, ob Sie die Mutation tragen, bevor Sie ein Kind bekommen. Sie könnten Träger sein, ohne Symptome zu haben. Wenn Sie dies frühzeitig wissen, können Sie sich auf die Möglichkeit vorbereiten, dass Ihre Kinder die Erkrankung erben. Eine genetische Beratung kann Ihnen dabei helfen, mehr darüber zu erfahren. Die Früherkennung der Erkrankung ist der beste Weg, mögliche negative Auswirkungen zu minimieren.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Galaktosämie?

Wird die Erkrankung frühzeitig diagnostiziert und eine galaktosefreie Diät eingehalten, ist die Lebenserwartung normal. Treten jedoch im Neugeborenenalter bleibende Organschäden auf, kann dies die langfristige Gesundheit beeinträchtigen.

Wie pflegen sich Erwachsene mit Galaktosämie selbst?

Für Menschen mit Galaktosämie ist die strikte Einhaltung einer galaktosefreien Diät das A und O. Dies erfordert viel Disziplin. Vielen Erwachsenen hilft es, sich Selbsthilfegruppen anzuschließen, in denen Betroffene Rezepte und Erfahrungen austauschen können. Bei anhaltenden Symptomen ist diese soziale Unterstützung von unschätzbarem Wert.

Erwachsene mit Galaktosämie sollten regelmäßig ihren Arzt aufsuchen, um Symptome abklären zu lassen. Zu diesen Untersuchungen können folgende gehören:

• Augenuntersuchung (auf Katarakte).
• Testen der Funktionsweise des Nervensystems (z. B. exekutive Funktionen, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) , Tremor und Ataxie ).
• Knochendichtemessung (zur Feststellung von Kalzium- und Mineralstoffmangel).
• Überprüfung des Hormonspiegels (insbesondere bei Frauen).

Durch regelmäßige Kontrollen dieser Art können etwaige Mängel frühzeitig erkannt und behandelt werden, bevor sie sich verschlimmern.

Obwohl Galaktosämie eine seltene Erkrankung ist, kann sie durch Gentests frühzeitig erkannt werden. Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, können Sie und Ihr Partner sich auf das Gen für Galaktosämie testen lassen. Tragen Sie beide das Gen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass Ihr Kind die Krankheit entwickelt. Wissen ist der Schlüssel. So können Sie sich vorbereiten und den schlimmsten Folgen dieser Erkrankung vorbeugen.

Wenn bei Ihrem Neugeborenen diese Erkrankung diagnostiziert wurde, erleben Sie möglicherweise viele Emotionen (Schock, Verwirrung). Galaktosämie tritt oft unerwartet auf, insbesondere wenn in Ihrer Familie keine Fälle bekannt sind. Da sie selten ist, wird sie manchmal sogar von Ärzten übersehen. Bei frühzeitiger Erkennung lassen sich jedoch die schwerwiegendsten Folgen der Galaktosämie verhindern.

Mit der richtigen Ernährung kann Ihr Kind ein weitgehend normales Leben führen. Es können jedoch Entwicklungsverzögerungen auftreten, die gegebenenfalls eine zusätzliche Therapie erforderlich machen. Diese unerwarteten Herausforderungen können für Eltern aus verschiedenen Gründen auftreten. Wenn Sie sich jedoch über solche Entwicklungen im Klaren sind, haben Sie den Vorteil, sich im Voraus darauf vorbereiten zu können, sie frühzeitig zu erkennen und rechtzeitig einzugreifen, um das bestmögliche Ergebnis zu erzielen.

Die wichtigsten Erkenntnisse aus diesem Artikel (Kernaussage)

Okay, jetzt versteht ihr also besser, worüber wir gesprochen haben: Galaktosämie. Hier sind einige wichtige Punkte, die ihr euch merken solltet:

• Früherkennung ist lebensrettend: Durch das Neugeborenen-Screening kann dies frühzeitig erkannt werden, wodurch viele schwerwiegende Komplikationen verhindert werden können.
• Eine strenge Ernährungsumstellung ist unerlässlich: Eine galaktosefreie (insbesondere laktosefreie) Ernährung muss lebenslang eingehalten werden.
• Eine genetische Beratung ist wichtig: Indem Eltern vor der Familiengründung einen Gentest durchführen lassen, können sie sich über das Risiko im Klaren werden, dass ihr Kind diese Krankheit erbt.
• Langfristige Unterstützung: Wachstum, Lernfortschritte und allgemeiner Gesundheitszustand des Kindes sollten regelmäßig überwacht werden. Bei Bedarf sollte therapeutische Unterstützung angeboten werden. Auch für Erwachsene sind regelmäßige ärztliche Untersuchungen und die Unterstützung durch Selbsthilfegruppen wichtig.
• Sie sind nicht allein: Der Umgang mit dieser Erkrankung kann eine Herausforderung sein. Doch mit der Unterstützung von Ärzten, Ernährungswissenschaftlern, Therapeuten und Angehörigen lässt sich dieser Weg erfolgreich beschreiten.

Keine Sorge, mit dem richtigen Bewusstsein und den entsprechenden Maßnahmen können sowohl Kinder als auch Erwachsene mit Galaktosämie ein gutes Leben führen.

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