Was ist ein Genetiker? Lasst uns das herausfinden.

Stellen Sie sich vor, mehrere Familienmitglieder sind an Krebs erkrankt, oder Sie planen ein Kind und machen sich Sorgen wegen einer Erbkrankheit … Vielleicht beobachten Sie auch Entwicklungsverzögerungen bei Ihrem Kind. Heute sprechen wir über einen Spezialisten, der uns bei vielen Fragen, die uns in einer solchen Situation durch den Kopf gehen, helfen kann: den Genetiker.

Einfach ausgedrückt: Wer ist ein Genetiker?

Ein Genetiker, auch medizinischer oder klinischer Genetiker genannt, ist ein Arzt, der die Beziehung zwischen unseren Genen und unserer Gesundheit eingehend untersucht hat und über spezialisierte Kenntnisse auf diesem Gebiet verfügt.

Stellen Sie sich unseren Körper wie ein großes Gebäude vor. Unsere Gene sind der Bauplan, der für den Bau dieses Gebäudes verwendet wurde. Kleine Veränderungen in diesem Bauplan (wir nennen sie Mutationen ) können die Funktionsweise unseres Körpers und damit unsere Gesundheit beeinflussen. Genetiker untersuchen daher, ähnlich wie gute Detektive, unseren genetischen Bauplan und finden heraus, ob es eine Ursache für eine bestimmte Krankheit gibt.

Diese Spezialisten helfen bei der Diagnose und Behandlung genetischer Erkrankungen, die Menschen jeden Alters betreffen – von der Schwangerschaft bis ins Erwachsenenalter. Neben der direkten Arbeit mit Patienten sind viele von ihnen auch an der Forschung beteiligt, die unser Wissen über genetische Erkrankungen erweitert.

In welchen Situationen wäre es notwendig, einen Genetiker aufzusuchen?

Es gibt viele Gründe, warum man einen Genetiker aufsuchen möchte. Schauen wir uns einige der häufigsten an.

Wenn bei Ihnen eine genetische Erkrankung diagnostiziert wird

Wenn Ihr Arzt bei Ihnen eine genetische Erkrankung diagnostiziert, kann er Sie an einen Humangenetiker überweisen. Das bedeutet, dass in Ihren Genen Veränderungen oder Mutationen vorliegen. Diese Mutationen können angeboren sein oder sich erst später im Leben entwickeln.

Ein Humangenetiker kann Ihnen helfen, die genetischen Faktoren zu identifizieren, die zu Ihrer Erkrankung beitragen. Er kann Ihnen auch helfen, das Risiko zu verstehen, dass Ihre Kinder oder andere Familienmitglieder die Erkrankung ebenfalls entwickeln. Darüber hinaus kann er anderen behandelnden Ärzten Empfehlungen geben, um Ihre Gesundheit bestmöglich zu erhalten.

Wenn jemand in Ihrer Familie eine Erbkrankheit hat

Wenn in Ihrer Familie bereits Krebserkrankungen aufgetreten sind, kann Ihr Arzt Sie an einen Humangenetiker überweisen. Dieser Spezialist kann Ihr Erkrankungsrisiko einschätzen und Ihnen bei der Entwicklung eines individuellen Behandlungsplans helfen. Beispielsweise kann er Ihnen Vorsorgeuntersuchungen empfehlen, um Anzeichen von Krebs so früh wie möglich zu erkennen. Er kann Ihnen auch einen Gentest empfehlen, um mehr über Ihr persönliches Risiko zu erfahren.

Wenn Ihr Kind eine genetische Erkrankung hat

Genetiker arbeiten sowohl mit Erwachsenen als auch mit Kindern. Einige sind auf Kinderheilkunde spezialisiert. Wenn bei Ihrem Kind eine angeborene Fehlbildung oder eine Erkrankung wie Autismus diagnostiziert wird, sollten Sie einen Genetiker aufsuchen. Der Arzt wird Ihnen und Ihrer Familie die Erkrankung Ihres Kindes, die Behandlungsmöglichkeiten und die Prognose erläutern.

Wenn Sie eine Familie planen oder schwanger sind

Wenn Sie eine Familie planen, kann Ihr Frauenarzt Sie an einen Humangenetiker überweisen. Dies ist besonders wichtig, wenn Sie eine genetische Erkrankung haben oder über 35 Jahre alt sind. Ein Humangenetiker kann Ihnen helfen, die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass Ihr Baby eine genetische Erkrankung erbt oder mit einer Erkrankung wie dem Down-Syndrom geboren wird. Sie können sich auch mit einem Humangenetiker treffen, um die Ergebnisse von Tests zu besprechen, die während Ihrer Schwangerschaft durchgeführt wurden.

Wenn Sie an einer sehr seltenen Krankheit leiden

Genetiker diagnostizieren und behandeln sowohl häufige als auch sehr seltene genetische Erkrankungen. Manche Erkrankungen sind so selten, dass ein Genetiker möglicherweise der einzige Arzt ist, der genau weiß, um welche Erkrankung es sich handelt und Ihnen helfen kann.

Worin besteht der Unterschied zwischen einem Genetiker und einem genetischen Berater?

Viele verwechseln diese beiden. Ein Genetiker und ein genetischer Berater sind beide Experten für Genetik, aber es gibt Unterschiede in ihrer Ausbildung und ihren Qualifikationen. Das sollten wir uns genauer ansehen.

Wer ist ein Kindergenetiker?

Dies bezeichnet einen Arzt, der sich auf die Diagnose und Behandlung genetischer Erkrankungen, insbesondere bei Säuglingen und Kindern , spezialisiert hat. Er bietet Familien Aufklärung und Unterstützung. Zum Beispiel kann er:

• Wir werden Ihnen die Erkrankung Ihres Kindes in einfacher, verständlicher Sprache erklären.
• Die Bedeutung der Testberichte wird Ihnen erläutert.
• Dies erklärt die Möglichkeit, dass diese genetische Erkrankung auch andere Familienmitglieder oder zukünftige Kinder betreffen könnte.

Möglicherweise müssen Sie mit einem Kindergenetiker zusammenarbeiten, wenn Ihr Kind mit einer der folgenden Erkrankungen geboren wird:

• Angeborene Herzkrankheit
• Ein chromosomales genetisches Syndrom, wie zum Beispiel das Down-Syndrom
• Eine Erbkrankheit wie Mukoviszidose oder Sichelzellanämie

Diese Ärzte haben eine postgraduale Ausbildung sowohl im Bereich der Pädiatrie als auch der medizinischen Genetik absolviert.

Es ist ganz normal, etwas nervös und ängstlich zu sein, wenn man zum ersten Mal einen Humangenetiker trifft. Aber denken Sie daran: Es sind dieselben Menschen, die täglich mit Patienten und deren Familien sprechen und deren Fragen beantworten. Sie helfen Ihnen zu verstehen, was in Ihrem Körper oder dem Körper Ihres Angehörigen vor sich geht. Manchmal gibt es gute Nachrichten, manchmal schlechte. Doch sie stehen Ihnen mit ihrem Fachwissen, ihren Ressourcen und ihrem Einfühlungsvermögen jederzeit zur Seite. Scheuen Sie sich also nicht, mit Ihrem Arzt zu sprechen und sich gegebenenfalls an einen Humangenetiker überweisen zu lassen.