Was ist das Gorlin-Syndrom? Keine Sorge, wir werden es ausführlich besprechen!

Haben Sie schon einmal bemerkt, dass sich ständig neue Flecken oder Knötchen auf Ihrer Haut bilden? Oder haben Sie schon einmal von schmerzlosen Knoten am Kieferknochen gehört? Das kann normal sein. In seltenen Fällen können diese Symptome jedoch auf eine seltene genetische Erkrankung hinweisen. Genau darüber sprechen wir heute: das Gorlin-Syndrom. Lassen Sie sich von diesem Namen nicht abschrecken. Wir erklären es Ihnen ganz einfach und verständlich.

Was genau ist das Gorlin-Syndrom?

Vereinfacht gesagt, ist das Gorlin-Syndrom eine sehr seltene genetische Erkrankung . Es ist auch unter anderen Namen bekannt, wie z. B. Basalzellnävus-Syndrom, Nevoides Basalzellkarzinom-Syndrom (NBCCS) und Gorlin-Goltz-Syndrom. Menschen mit dieser Erkrankung haben ein erhöhtes Risiko, sowohl gutartige als auch bösartige Tumore zu entwickeln. Insbesondere besteht ein erhöhtes Risiko für eine Form von Hautkrebs , das Basalzellkarzinom . Dies ist die häufigste Form von Hautkrebs.

Stellen Sie sich vor, es gibt Gene in unserem Körper, deren Hauptfunktion darin besteht, die unkontrollierte Zellteilung und die Entstehung von Tumoren zu verhindern. Diese Gene werden auch als Tumorsuppressorgene bezeichnet. Beim Gorlin-Syndrom kommt es zu einer Veränderung, also einer Mutation, in einem dieser Gene. Dadurch erhöht sich, wie bereits erwähnt, das Risiko, an Tumoren zu erkranken.

Das Wichtigste ist, dass es für das Gorlin-Syndrom noch keine spezifische Heilung gibt . Aber keine Sorge! Wenn Sie die Anweisungen Ihres Arztes genau befolgen und Erkrankungen wie Krebs frühzeitig erkannt und behandelt werden , können Betroffene ein normales Leben führen. Die Erkrankung muss weder Ihre Lebenserwartung noch Ihre Lebensqualität beeinträchtigen.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Das Gorlin-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung . Experten schätzen, dass selbst in Ländern wie den USA weniger als 50.000 Menschen betroffen sind. Die tatsächliche Zahl dürfte jedoch deutlich höher liegen, da die Symptome bei manchen Betroffenen so mild sind, dass sie gar nichts von ihrer Erkrankung wissen. Meistens treten die Symptome im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter auf.

Was sind die Symptome des Gorlin-Syndroms?

Die Symptome dieser Erkrankung können von Person zu Person variieren, es gibt jedoch einige häufige Symptome:

Hauptsächlich sichtbare Merkmale

• Multiple Basalzellkarzinome: Diese Art von Hautkrebs entwickelt sich üblicherweise an sonnenexponierten Stellen wie Gesicht und Hals. Bei Menschen mit Gorlin-Syndrom können sie jedoch bereits in jüngerem Alter, im späten Teenageralter oder Anfang zwanzig, auftreten.
• Odontogene Keratozysten:Hierbei handelt es sich um schmerzlose, gutartige Wucherungen im Kieferknochen. Sie treten am häufigsten bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Gorlin-Syndrom auf.
• Kleine Grübchen oder Vertiefungen an den Handflächen und Fußsohlen: Dieses Merkmal tritt am häufigsten im Alter von etwa 20 Jahren auf. Sie sind dauerhaft.
• Skelettveränderungen: Es lassen sich einige Veränderungen in der Art und Weise erkennen, wie Rippen und Wirbelsäule geformt sind.

Weniger häufige Symptome

Nicht jeder wird diese Symptome verspüren, aber manche Menschen können Folgendes erleben:

• Hirntumoren: Diese können bösartig (Medulloblastom) oder gutartig (Meningeom) sein.
• Fibrome des Herzens oder der Eierstöcke: Dies sind gutartige, in der Regel harmlose Tumore.
• Augenprobleme: Dinge wie Schielen, Nystagmus und Katarakte.
• Schwere Veränderungen der Knochen: Zum Beispiel ein vollständiges Fehlen der Wirbelsäulenbildung (Spina bifida).
• Abnorme Gesichtsmerkmale: Vergrößerter Abstand zwischen den Augen (Hypertelorismus), angeborene Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und kleine weiße Flecken (Milien) im Gesicht.
• Ein Kopf, der größer als normal ist (Makrozephalie).
• Geistige Behinderungen.
• Epileptische Zustände (Anfälle).

Was verursacht das Gorlin-Syndrom?

Wie bereits erwähnt, wird diese Erkrankung durch eine Veränderung unserer Gene verursacht. Genauer gesagt gibt es drei Gene in unserem Körper, die die Entstehung von Tumoren verhindern (Tumorsuppressorgene). Es handelt sich um die Gene PTCH1 (dieses ist am häufigsten betroffen), PTCH2 und SUFU. Wenn diese Gene nicht richtig funktionieren, beginnen einige Zellen abnormal zu wachsen. Dies verursacht Symptome wie Tumore.

Die meisten Menschen erben diese Genmutation von ihren Eltern. In einigen Fällen kann diese Genmutation jedoch auch zufällig vor der Geburt auftreten, ohne dass eine familiäre Vorbelastung besteht.

Diese Genmutation wird autosomal-dominant vererbt. Vereinfacht gesagt, erhält man von einem Elternteil ein normales Gen und vom anderen ein mutiertes. Für die Entwicklung des Gorlin-Syndroms ist entweder die PTCH- oder die SUFU-Genmutation erforderlich.

Wissenschaftler erklären, dass Menschen mit Gorlin-Syndrom nur dann an Krebs erkranken, wenn die normale Kopie des Tumorsuppressorgens verändert ist. Beispielsweise kann Sonneneinstrahlung zu einer Mutation des gesunden Gens führen. Dann funktionieren beide Gene nicht mehr richtig, und das Tumorwachstum kann nicht gestoppt werden. Dies ist die Ursache für Hautkrebs. Werden auch andere Körperzellen auf diese Weise geschädigt, können sich andere Krebsarten entwickeln.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung?

Zur Diagnose des Gorlin-Syndroms wird Ihr Arzt folgende Schritte durchführen:

• Körperliche Untersuchung: Auf Hautkrebs untersuchen.
• Bildgebende Verfahren: Untersuchung auf Tumore, Fibrome oder Skelettprobleme im Kieferknochen (z. B. Röntgen, CT, MRT).
• Biopsie: Ein Verfahren, bei dem ein kleines Stück Gewebe aus der Haut oder einem Knoten entnommen und unter einem Mikroskop untersucht wird, um festzustellen, ob es Krebszellen enthält.
• Gentest: Es wird eine Blutprobe entnommen, um zu überprüfen, ob bei Ihnen eine genetische Mutation vorliegt, die mit dem Gorlin-Syndrom in Zusammenhang steht.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für das Gorlin-Syndrom?

Obwohl es keine spezifische Behandlung für das Gorlin-Syndrom selbst gibt, müssen Tumore, die bösartig sind oder andere Probleme verursachen, möglicherweise behandelt werden. Zum Beispiel:

• Hautkrebs oder ein Kieferknochentumor können operativ entfernt werden .
• Andere Krebsbehandlungen, wie zum Beispiel topische Cremes oder die photodynamische Therapie, können ebenfalls zur Zerstörung von Krebszellen eingesetzt werden.

Da bei Ihnen ein erhöhtes Krebsrisiko besteht, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise, eine gute Sonnencreme zu verwenden, langärmlige Kleidung zu tragen und bei Sonneneinstrahlung einen Hut aufzusetzen . Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen werden nur durchgeführt, wenn sie unbedingt notwendig sind. Generell vermeiden Onkologen eine Strahlentherapie als Krebsbehandlung bei Menschen mit Gorlin-Syndrom, da Strahlung das Krebsrisiko erhöhen kann.

Lässt sich das Gorlin-Syndrom verhindern?

Wir können unsere angeborenen Gene nicht beeinflussen. Daher lässt sich das Gorlin-Syndrom nicht verhindern. Sie können jedoch Ihr Hautkrebsrisiko senken, indem Sie vorbeugende Maßnahmen ergreifen . Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen ermöglichen es, Krebs frühzeitig zu erkennen. Dann ist er leichter zu heilen.

Wenn Sie das Gorlin-Syndrom haben (oder jemand in Ihrer Familie betroffen ist) und Sie eine Familienplanung planen und befürchten, dass Ihr Kind die Erkrankung erben könnte, sollten Sie sich an eine genetische Beratungsstelle wenden. Dort wird man Ihnen und Ihrem Partner die Risiken erläutern.

Wie wird die Zukunft für jemanden aussehen, der mit dieser Erkrankung lebt? (Ausblick)

Viele Menschen mit Gorlin-Syndrom können ihr Leben gut meistern, indem sie Maßnahmen zur Hautkrebsvorsorge ergreifen und regelmäßig ärztliche Vorsorgeuntersuchungen wahrnehmen. Durch regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen, wie vom Arzt empfohlen, können Probleme frühzeitig erkannt werden . Menschen mit Gorlin-Syndrom können genauso lange und gesund leben wie Menschen ohne diese Erkrankung.

Das Wichtigste ist außerdem, dass nicht jeder mit Gorlin-Syndrom an Krebs erkrankt oder die gleichen Probleme hat. Das ist von Person zu Person unterschiedlich. Ihr Arzt wird Sie anhand Ihrer Symptome über Ihren Zustand beraten.

Wie kann ich für mich selbst sorgen? (Selbstfürsorge)

Wenn Sie am Gorlin-Syndrom leiden, sollten Sie folgende spezielle Maßnahmen ergreifen, um Hautkrebs vorzubeugen:

• Vermeiden Sie die Benutzung von Solarien.
• Halten Sie sich während der Mittagszeit (10 bis 16 Uhr) möglichst drinnen auf.
• Verwenden Sie täglich eine Breitband-Sonnencreme mit mindestens Lichtschutzfaktor 30. Tragen Sie die Creme regelmäßig erneut auf.
• Tragen Sie beim Aufenthalt im Freien UV-Schutzkleidung und einen breitkrempigen Hut.

Sie müssen außerdem verschiedene Ärzte aufsuchen, um sich auf Krebs und andere Erkrankungen untersuchen zu lassen. Wie oft Sie hingehen müssen, hängt davon ab, ob Tumore oder andere Auffälligkeiten festgestellt werden. Diese Arztbesuche können Folgendes umfassen:

• Lassen Sie Ihre Haut von einem Dermatologen untersuchen.
• Zahnärztliche Untersuchungen und bildgebende Verfahren zur Abklärung von Tumoren im Kieferknochen.
• Bildgebende Verfahren zur Abklärung von Fibromen, Hirntumoren oder Sehstörungen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie vermuten, dass Sie oder Ihr Kind an einem Basalzellkarzinom erkrankt sind, suchen Sie umgehend einen Arzt auf . Dies ist das häufigste Symptom des Gorlin-Syndroms. Wie bei anderen Hautkrebsarten sollten Sie auf neu auftretende, anhaltende oder wachsende Knoten oder Flecken achten.

Hautkrebs wird oft nicht mit dem Gorlin-Syndrom in Verbindung gebracht, aber unabhängig von der Ursache ist es wichtig, sich untersuchen zu lassen.

Welche Fragen sollten Sie dem Arzt stellen?

Wenn bei Ihnen das Gorlin-Syndrom diagnostiziert wurde, sollten Sie Ihrem Arzt möglicherweise folgende Fragen stellen:

• Auf welche Krebssymptome sollte ich achten?
• Wie oft muss ich mich auf Krebs untersuchen lassen?
• Was kann ich tun, um mein Krebsrisiko zu senken?
• Werde ich wegen gutartiger Tumore behandelt?
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass mein Kind am Gorlin-Syndrom leidet?

Das Gorlin-Syndrom bringt einige Herausforderungen mit sich, die Menschen ohne diese Erkrankung möglicherweise nicht erleben. Wenn Sie am NBCCS leiden, sollten Sie und Ihr Ärzteteam besonders aufmerksam auf die Erkennung und Behandlung eines eventuell auftretenden Basalzellkarzinoms achten.

Wichtigste Kernaussage

Die gute Nachricht ist: Basalzellkarzinome sind bei frühzeitiger Behandlung vollständig heilbar. Auch gutartige Tumore verursachen in der Regel keine Beschwerden. Sollten doch Probleme auftreten, kann ein Arzt sie entfernen oder andere Behandlungen empfehlen. Mit dem Gorlin-Syndrom können Sie ein langes und erfülltes Leben führen. Also keine Panik, aber seien Sie vorsichtig. Befolgen Sie die ärztlichen Ratschläge, dann wird alles gut!

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