Leiden Sie auch unter Beschwerden, die Ihre Beine steif und schwach machen? Dann sprechen wir über hereditäre spastische Paraplegie.

Fühlen Sie sich manchmal beim Gehen etwas unsicher in den Beinen, als hätten Sie keine Kontrolle darüber? Stolpern Sie über Kleinigkeiten und fallen hin, oder fällt es Ihnen schwer, beim Treppensteigen die Beine anzuheben? Das sind möglicherweise nicht die harmlosen Beschwerden, die Sie heute besprechen. Wir sprechen heute über eine Erkrankung, die die Beine betrifft und etwas komplex, aber sehr wichtig zu kennen ist: die hereditäre spastische Paraplegie.

Was ist diese erbliche spastische Paraplegie?

Vereinfacht gesagt handelt es sich hier um eine Gruppe erblicher Erkrankungen . „Erblich“ bedeutet, dass die Erkrankung durch Gene von der Mutter, dem Vater oder anderen Familienmitgliedern geerbt werden kann. „Spastische Paraplegie“ bezeichnet die Steifheit (Spastik) und die allmähliche Schwäche der Beinmuskulatur . Diese Symptome treten nicht plötzlich auf, sondern verstärken sich mit der Zeit .

Anfangs kann das Gehen etwas unangenehm sein. Man kann versehentlich über etwas stolpern oder über einen kleinen Stein auf der Straße fallen. Das liegt daran, dass man das Bein nicht richtig heben kann. Mit der Zeit kann sich dieser Zustand verschlimmern und das Gehen gefährlich werden. Manche Menschen benötigen nach einigen Jahren einen Gehstock, einen Rollator oder sogar einen Rollstuhl.

Manchmal verwenden Ärzte auch andere Bezeichnungen für diese Erkrankung:

• (Familiäre spastische Paraparese)
• (Hereditäre spastische Paraparese)
• (Strümpell-Lorrain-Syndrom)

Ganz egal, wie man es nennt, es bedeutet immer die gleiche Krankheit.

Gibt es verschiedene Arten von `(Hereditärer Spastischer Paraplegie)`?

Ja, es gibt mehr als 80 Arten dieser Krankheit. Jede Art erhält eine Nummer, zum Beispiel `(SPG1)`, `(SPG2)`, in der Reihenfolge ihrer Entdeckung. Ärzte unterteilen diese jedoch in zwei Hauptgruppen:

1. Unkomplizierter (oder reiner) Typ: Etwa 90 Prozent der Menschen mit dieser Erkrankung weisen diesen einfachen Typ auf . Die Hauptsymptome sind die bereits erwähnte Muskelsteifheit (Spastik) und Schwäche in den Beinen.

2. Komplizierter Typ: Die restlichen 10 Prozent weisen diesen komplizierten Typ auf . Zusätzlich zu Beinsteifheit und -schwäche können auch eine Reihe anderer neurologischer Symptome auftreten, die mit dem Gehirn, dem Rückenmark und dem Nervensystem zusammenhängen .

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Es ist schwierig, die genaue Anzahl der Menschen mit hereditärer spastischer Paraplegie zu bestimmen. Dies liegt daran, dass die Symptome denen anderer Erkrankungen ähneln und die Krankheit häufig fehldiagnostiziert wird . Forscher schätzen, dass weltweit ein bis fünf von hunderttausend Menschen betroffen sein könnten.

Was sind die Symptome der hereditären spastischen Paraplegie?

Die beiden Hauptsymptome dieser Krankheit betreffen die Beinmuskulatur:

• Spastik
• Schwäche

Je nach Art der Erkrankung können jedoch auch andere Symptome auftreten.

Weitere Merkmale des unkomplizierten Typs:

• Taubheitsgefühl oder Gefühlsverlust in den Beinen, insbesondere in den Fußsohlen .
• Schwierigkeiten bei der Harnkontrolle .
• Plötzlicher Harndrang oder Stuhldrang, auch wenn Blase oder Darm nicht voll sind.

Weitere Merkmale des komplizierten Typs:

Bei diesem Typus ist das Spektrum der Symptome sehr breit. Zum Beispiel:

• Verminderte geistige Leistungsfähigkeit wie Denkvermögen und Gedächtnis (Demenz) .
• Schwierigkeiten beim Halten des Gleichgewichts und Unfähigkeit zur Koordination von Aktivitäten (Ataxie).
• Augenprobleme wie verschwommenes Sehen, Katarakte, Optikusatrophie oder Retinopathie.
• Hörverlust (`(Hörverlust)`) .
• Lernschwierigkeiten, kognitive Beeinträchtigungen oder Entwicklungsverzögerungen.
• Allmählicher Abbau der Muskelmasse (`(Atrophie)`) .
• Schädigung der Nerven in Armen und Beinen (periphere Neuropathie) .
• Atembeschwerden (Dyspnoe), Sprechbeschwerden (Aphasie) oder Schluckbeschwerden (Dysphagie) .
• Symptome der Epilepsie (`(Anfälle)`) .
• Bei manchen Menschen kann sich eine dicke, trockene Haut entwickeln, die Fischschuppen ähnelt (`(ichthyosis vulgaris)`) .

Stellen Sie sich vor, wie schwierig es ist, nur ein oder zwei dieser Symptome zu haben. Mit so vielen dieser Symptome leben zu müssen, ist daher eine große Herausforderung.

Was verursacht die hereditäre spastische Paraplegie?

Die Hauptursache hierfür ist eine Veränderung der Gene, eine sogenannte Genvariante . Alle Körperfunktionen werden durch die Anweisungen unserer Gene gesteuert. Verändern sich diese Gene, sind die Anweisungen an die Proteine ​​fehlerhaft . Dadurch können diese Proteine ​​ihre Aufgabe nicht mehr richtig erfüllen. Dies beeinträchtigt direkt die Funktion der Nerven im Rückenmark. Verschiedene Genmutationen können diese Erkrankung verursachen.

Diese Erkrankung, die als „hereditäre spastische Paraplegie“ bezeichnet wird, ist erblich . Das bedeutet, dass Sie mindestens eine Kopie des entsprechenden Gens von Ihren Eltern geerbt haben müssen. Dies kann auf verschiedene Weise geschehen:

• `Autosomal dominant`: Dies tritt auf , wenn nur einer Ihrer Elternteile das Merkmal erbt.Die Krankheit tritt auf, wenn das für diese Krankheit verantwortliche Gen vorhanden ist.
• Autosomal rezessiv: In diesem Fall bricht die Krankheit nur dann aus, wenn man das Gen von beiden Elternteilen erbt. Erbt man es nur von einem Elternteil, kann man Träger der Krankheit sein, ohne jedoch Symptome zu zeigen.
• `X-chromosomal`: Hierbei vererbt die Mutter (weiblicher Elternteil) dieses Gen über ein Geschlechtschromosom an ihren männlichen Nachkommen .
• Mitochondriale Vererbung: Hierbei vererbt die Mutter die Erkrankung über ein mitochondriales Gen an ihr Kind (unabhängig vom Geschlecht).

Obwohl selten, können diese genetischen Veränderungen manchmal zufällig auftreten, das heißt, sie können bei einer neuen Person ohne entsprechende Familiengeschichte auftreten (sporadisch) .

Wer ist am stärksten von dieser Krankheit bedroht?

Jeder kann diese Erkrankung, die als „hereditäre spastische Paraplegie“ bezeichnet wird, entwickeln . Wenn jedoch ein oder beide Elternteile die mit dieser Krankheit verbundene Genmutation tragen, ist das Risiko, diese Erkrankung zu entwickeln, höher .

Welche Komplikationen können bei dieser Krankheit auftreten?

Die hereditäre spastische Paraplegie kann verschiedene weitere Nebenwirkungen verursachen, darunter:

• Schmerzen im Rücken und in den Knien.
• Meine Füße sind immer kalt.
• Sich ständig müde fühlen (`(Fatigue)`) .
• Haare zurückwerfen und kürzen.

Mit Gehschwierigkeiten zu leben, wenn Dinge, die früher leicht waren, nun schwierig und manchmal sogar gefährlich sind, kann die psychische Gesundheit stark belasten . Dies kann zu Stress und Depressionen führen. Wenn Sie das Gefühl haben, mehr schlechte als gute Tage zu haben, sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt darüber . Er kann Sie an einen Psychotherapeuten überweisen, der Ihnen helfen kann, mit den Auswirkungen der Gehbehinderung auf Ihre Gefühle umzugehen.

Wie wird diese Krankheit (hereditäre spastische Paraplegie) diagnostiziert?

Zur Diagnose dieser Erkrankung führt ein Arzt eine körperliche Untersuchung, eine neurologische Untersuchung und verschiedene weitere Spezialtests durch. Dabei wird er Ihre Symptome sowie Ihre und die Krankengeschichte Ihrer Familie genau betrachten. Er oder sie achtet außerdem auf Folgendes:

• Berührungsempfindlichkeit.
• Körpergleichgewicht.
• Koordinierung der Maßnahmen.
• Mentale Leistungsfähigkeit.
• Motorische Funktion (Fähigkeit zur Fortbewegung).
• Reflexe.

Nach diesen Untersuchungen kann der Arzt, falls er den Verdacht auf eine hereditäre spastische Paraplegie hat, einige Tests vorschlagen, wie zum Beispiel:

• Elektromyographie (EMG): Dabei werden winzige Nadeln in Ihre Muskeln eingeführt und aufgezeichnet, wie Ihre Nerven auf kleine elektrische Signale reagieren. Dies kann Ihnen einen guten Überblick über die Funktionsweise Ihrer Muskeln und Nerven geben.
• Gentest : Es wird eine Probe Ihres Blutes oder Speichels entnommen, um nach genetischen Mutationen zu suchen, die die Krankheit verursachen .
• Magnetresonanztomographie (MRT): Dabei werden mithilfe von Magnetwellen, Radiowellen und einem Computer detaillierte Bilder des Gehirn- und Rückenmarksgewebes erstellt. Sie kann bei manchen Menschen mit komplexer HSP Auffälligkeiten im Gehirn aufzeigen.
• Spinalpunktion (Lumbalpunktion) : Dabei wird eine dünne Nadel in den unteren Rücken eingeführt und eine kleine Menge Zerebrospinalflüssigkeit (Liquor cerebrospinalis) aus dem Bereich um Gehirn und Rückenmark zur Untersuchung entnommen .

Manchmal kann es eine Weile dauern, bis diese Krankheit richtig diagnostiziert wird , da die Symptome der hereditären spastischen Paraplegie denen anderer Krankheiten sehr ähnlich sein können, wie zum Beispiel:

• Zerebralparese (`(Zerebralparese)`)
• Multiple Sklerose (`(Multiple Sklerose)`)
• (Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit)
• Spinalkanalstenose (Verengung des Wirbelkanals)

Wie wird die hereditäre spastische Paraplegie behandelt?

Leider gibt es keine Heilung für die hereditäre spastische Paraplegie. Es gibt jedoch Behandlungen, die die Symptome lindern und das Leben etwas erleichtern können. Dazu gehören:

• Medikamente: Medikamente zur Linderung von Muskelsteifheit (Muskelrelaxantien), Botulinumtoxin-Injektionen und Baclofen.
• Physiotherapie : Übungen zur Kräftigung der Muskulatur, Steigerung der Flexibilität und Verbesserung des Gleichgewichts.
• Ergotherapie : Wir stellen Ihnen Schulungen und Hilfsmittel vor, die Ihnen helfen, alltägliche Aufgaben leichter zu bewältigen.
• Spezielle Schuhstützen (Orthesen) : Zur Erleichterung des Gehens und zur Aufrechterhaltung der korrekten Fußstellung.
• Hilfsmittel zur Unterstützung der Mobilität: Gehstock, Krücken, Schienen oder Rollstuhl.

Je nach Art Ihrer Symptome kann Ihr Arzt Ihnen weitere Behandlungsmethoden vorschlagen.

Wie wird die Zukunft für jemanden mit `(Hereditärer Spastischer Paraplegie)` aussehen?

Das hängt ganz vom Schweregrad der Symptome ab . Wie bereits erwähnt, ist diese Krankheit fortschreitend. Sie entwickelt sich in der Regel sehr langsam über Jahre hinweg . Dies kann zu einem allmählichen Verlust der Gehfähigkeit und zur Notwendigkeit von Gehhilfen führen.

Wenn Sie weitere neurologische Symptome haben, kann dies Ihre Lebensqualität beeinträchtigen . Menschen mit diesen Erkrankungen benötigen möglicherweise ihr Leben lang Hilfe und Unterstützung.

Verkürzt die hereditäre spastische Paraplegie die Lebenserwartung?

Normalerweise beeinträchtigt diese Erkrankung (hereditäre spastische Paraplegie) die Lebenserwartung nicht . Bei einigen spezifischen, komplexen Formen kann die Situation jedoch etwas anders aussehen. Am besten wenden Sie sich an Ihren Arzt oder Ihre Ärztin. Er oder sie kann Ihnen erklären, was Sie in Ihrem Fall erwarten können.

Gibt es eine Möglichkeit, dieser Krankheit vorzubeugen?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, hereditäre spastische Paraplegie zu verhindern . Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, können Sie sich an eine genetische Beratungsstelle wenden und sich über Gentests informieren , wenn Sie Ihr Risiko, an dieser und anderen genetischen Erkrankungen zu erkranken, erfahren möchten.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie diese Symptome bereits haben, wenn sie sich mit der Zeit zu verschlimmern scheinen oder wenn neue Symptome auftreten, informieren Sie unbedingt Ihren Arzt. Er oder sie kann Ihren Behandlungsplan gegebenenfalls anpassen und Ihnen helfen, mit der sich verschlimmernden Erkrankung umzugehen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie erfahren, dass Sie oder jemand, den Sie kennen, an hereditärer spastischer Paraplegie leidet, haben Sie möglicherweise viele Fragen. Zum Beispiel:

• Welche Art von spastischer Paraplegie habe ich?
• Welche Behandlung empfehlen Sie mir?
• Gibt es bei diesen Behandlungen Nebenwirkungen?
• Werde ich einen Gehstock, einen Rollator oder einen Rollstuhl benötigen?
• Welche Aktivitäten kann ich gefahrlos ausüben?

Es ist ganz normal, sich überfordert zu fühlen, wenn man von einer solchen genetischen Erkrankung erfährt. Fragen wie „Wie habe ich das bekommen?“, „Hat das jemand in meiner Familie?“, „Werden sich meine Symptome verschlimmern?“ kommen einem vielleicht in den Sinn. Aber keine Sorge. Ihr Arzt wird Sie auf diesem Weg begleiten und alle Ihre Fragen beantworten.

Diese Symptome können in jedem Alter auftreten und sich mit der Zeit verschlimmern. Manchmal werden selbst einfache Alltagsaufgaben, wie das Gassigehen mit dem Haustier oder Fahrradfahren, zur Herausforderung. In manchen Fällen können diese Aktivitäten sogar gefährlich sein. Möglicherweise müssen Sie neue, für Ihren Körper geeignete Wege finden oder mehr Zeit einplanen, um Unfälle zu vermeiden. Ihr Arzt wird Ihnen individuell abgestimmte Ratschläge geben, damit Sie gesund und sicher bleiben.

## Wichtige Dinge, die Sie sich merken sollten (Kernaussage)

Okay, ich hoffe, Sie haben jetzt eine bessere Vorstellung von der „(hereditären spastischen Paraplegie)“, über die wir gesprochen haben.

Am wichtigsten ist es , ärztlichen Rat einzuholen, wenn Sie den Verdacht haben, diese Symptome zu haben. Bei frühzeitiger Erkennung gibt es Behandlungsmethoden, die helfen können, die Symptome zu lindern und Ihnen ein möglichst normales Leben zu ermöglichen.

• Denken Sie daran, es ist nicht Ihre Schuld . Es handelt sich um eine genetische Erkrankung.
• Obwohl die Krankheit durch die Behandlung nicht vollständig geheilt werden kann, lassen sich die Symptome lindern .
• Physiotherapie und Ergotherapie sind zwei sehr wichtige Behandlungsmethoden für Menschen, die mit dieser Krankheit leben.
• Kümmere dich auch um deine psychische Gesundheit . Zögere nicht, um Hilfe zu bitten, wenn du sie brauchst.
• Sie sind nicht allein. Ärzte, Therapeuten und Ihre Angehörigen begleiten Sie auf diesem Weg und helfen Ihnen.

Wir hoffen, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Bleiben Sie gesund!

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