Sie haben sicher schon gehört, dass Sie auf Ihren Cholesterinspiegel achten müssen, um sich vor Herzerkrankungen zu schützen. Manchmal sinkt der Cholesterinspiegel jedoch trotz gesunder Ernährung und ausreichend Bewegung einfach nicht. Vielleicht hatte jemand in Ihrer Familie schon in jungen Jahren einen Herzinfarkt. Dies könnte an einer erblichen Veranlagung liegen. Genau um diese Erkrankung geht es heute: die heterozygote familiäre Hypercholesterinämie, kurz HeFH . Wenn Ihnen ein Arzt diese Diagnose stellt, ist es wichtig, so schnell wie möglich eine Behandlung zu beginnen.
Was genau ist HeFH?
Die familiäre Hypercholesterinämie (HeFH) ist keine ansteckende Krankheit wie eine Erkältung. Sie wird durch eine genetische Mutation verursacht, die wir von unserer Mutter oder unserem Vater erben. Vereinfacht gesagt, verringert diese Mutation die Fähigkeit des Körpers, schädliches Cholesterin aus dem Blut zu entfernen.
Denken Sie mal darüber nach: Cholesterin transportiert sich durch die Blutgefäße in unserem Körper. Es gibt zwei Hauptarten davon.
| Cholesterintyp | Einfach ausgedrückt... |
|---|---|
| Gutes Cholesterin (HDL) | Diese helfen dabei, überschüssiges Cholesterin zur Leber zu transportieren und es aus dem Körper zu entfernen, ähnlich wie ein Müllsammler. |
| Schlechtes Cholesterin (LDL) | Dies ist die gefährlichste Art. Sie können sich in den Wänden der Blutgefäße ablagern, diese verengen und Herzkrankheiten verursachen. |
Bei der heterozygoten familiären Hypercholesterinämie (HeFH) erbt man von einem Elternteil ein Gen, das den Abbau von LDL-Cholesterin (schlechtem Cholesterin) beeinträchtigt. Wenn Sie dieses Gen besitzen, besteht für Ihr Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung ebenfalls zu erben.
Möglicherweise haben Sie schon von einer anderen Erkrankung mit ähnlichem Namen gehört: der homozygoten familiären Hypercholesterinämie (HoFH). Diese wird durch ein von beiden Elternteilen vererbtes defektes Gen verursacht. HoFH ist eine wesentlich schwerwiegendere Erkrankung als die heterozygote familiäre Hypercholesterinämie (HeFH), tritt aber deutlich seltener auf.
Was sind die Symptome?
Unbehandelt kann die familiäre Hypercholesterinämie (HeFH) zu stark erhöhten LDL- und Gesamtcholesterinwerten führen. Dieses überschüssige LDL-Cholesterin lagert sich an den Wänden der Blutgefäße ab, ähnlich wie Schmutz ein Rohr verstopft, und verengt so den Blutfluss. Dies wird als Arteriosklerose oder Arterienverkalkung bezeichnet.
In solchen Fällen muss das Herz stärker als gewöhnlich arbeiten, um das Blut durch den Körper zu pumpen. Mit der Zeit kann das Herz geschädigt werden und eine Herzkrankheit entwickeln. Eines der Hauptsymptome dieser Erkrankung sind Brustschmerzen, die als Angina pectoris bekannt sind. Unbehandelt kann dies zu einem Herzinfarkt oder Schlaganfall führen.
Am wichtigsten ist, dass bei Männern mit HeFH, die keine Behandlung erhalten, das Risiko, in den 40ern und 50ern einen Herzinfarkt zu erleiden, sehr hoch ist, bei Frauen in den 60ern.
Symptome, die dringende Aufmerksamkeit erfordern
Wenn Sie die folgenden Symptome haben, begeben Sie sich unverzüglich in die Notaufnahme eines Krankenhauses.
- Symptome eines Herzinfarkts:
- Engegefühl, Druckgefühl oder Schmerzen in der Brust
- Schmerzen im oberen Rücken oder Nacken
- Schmerzen, die sich den Arm hinunter ausbreiten
- Übelkeit oder Erbrechen
- Atembeschwerden
- Symptome eines Schlaganfalls:
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Taubheitsgefühl in einem Arm oder Bein
- Erschlaffung einer Gesichtshälfte
- Verlust des Körpergleichgewichts
Äußerliche Merkmale des Körpers
Ein hoher Cholesterinspiegel kann manchmal Symptome an der Körperoberfläche hervorrufen.
| Merkmal | Beschreibung |
|---|---|
| Xanthomen | Hierbei handelt es sich um gelbe oder orangefarbene Knötchen, die sich unter der Haut bilden. Sie werden durch einen Überschuss an Cholesterin verursacht. Am häufigsten treten sie an den Gelenken der Hände, an der Rückseite der Ferse (Achillessehne) und gelegentlich auch an Stellen wie Ellbogen und Knien auf. |
| Xanthelasma | Hierbei handelt es sich um gelbe, fleckenartige Erhebungen, die sich auf den Augenlidern bilden. Sie treten am häufigsten im Inneren des Auges auf. |
| Arcus corneae | Ein weißer oder grauer Ring um das blaue Auge. Dieser wird durch Cholesterinablagerungen verursacht und beeinträchtigt das Sehvermögen nicht. |
Woran erkennt man, ob man diese Krankheit hat?
Es gibt einige einfache Tests, die Ihnen oder Ihrem Kind helfen können, festzustellen, ob eine familiäre Hypercholesterinämie (HeFH) vorliegt. Am wichtigsten ist eine möglichst frühzeitige Diagnose und Behandlung. Obwohl Kleinkinder noch kein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen haben, erhöht der hohe Cholesterinspiegel ihr Risiko, später an einer Herzerkrankung zu erkranken.
Wenn Sie oder ein Familienmitglied eines der folgenden Symptome haben, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen und darüber sprechen.
- Ein hoher LDL-Cholesterinspiegel, der trotz diätetischer Maßnahmen nicht sinkt (über 190 mg/dL bei einem Erwachsenen, über 160 mg/dL bei einem Kind unter 16 Jahren).
- Hoher Cholesterinspiegel in der Familie.
- Herzinfarkt oder Herzkrankheit vor dem 60. Lebensjahr bei männlichen Verwandten bzw. vor dem 70. Lebensjahr bei weiblichen Verwandten.
- Das Vorhandensein von Hautknoten wie den zuvor erwähnten Xanthomen.
- Brustschmerzen.
Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen, um diese Symptome abzuklären. Zusätzlich wird ein Bluttest Ihre Cholesterinwerte bestimmen. Bei der heterozygoten familiären Hypercholesterinämie (HeFH) liegen die LDL-Cholesterinwerte in der Regel über 200 mg/dl und die Gesamtcholesterinwerte über 300 mg/dl.
In einigen Fällen kann auch ein Belastungstest zur Überprüfung der Herzfunktion oder ein spezieller Gentest zur Überprüfung auf genetische Veränderungen empfohlen werden.
Wie wird es behandelt?
Das Hauptziel der Behandlung von HeFH ist die Senkung des LDL-Cholesterinspiegels („schlechtes“ Cholesterin) und der Schutz vor Herzerkrankungen. Dies erfordert eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten.
Lebensstiländerungen
- Gesunde Ernährung: Vermeiden Sie Lebensmittel mit einem hohen Gehalt an gesättigten Fettsäuren und Transfetten (Rindfleisch, Schweinefleisch, Kokosöl, Eigelb, Magermilch). Integrieren Sie stattdessen Gemüse, Obst, Hülsenfrüchte, Nüsse, Fisch und mageres Geflügel in Ihre Ernährung.
- Bewegung: Treiben Sie mindestens 4 Tage pro Woche mindestens 30 Minuten lang Sport, der Ihren Kreislauf in Schwung bringt, zum Beispiel Spazierengehen, Schwimmen oder Radfahren.
- Gewichtskontrolle: Wenn Sie übergewichtig sind, reduzieren Sie Ihr Gewicht durch Ernährung und Sport.
- Vermeiden Sie das Rauchen: Rauchen ist ein Risikofaktor für Herzkrankheiten. Wenn Sie also rauchen, hören Sie sofort damit auf.
Denken Sie aber daran: Bei der hereditären familiären Hypercholesterinämie (HeFH) reichen Lebensstiländerungen allein nicht aus, um den Cholesterinspiegel zu senken. Eine medikamentöse Behandlung ist unerlässlich.
Medikamentöse Behandlung
Ihr Arzt wird Ihnen häufig zunächst Statine verschreiben. Diese Medikamente hemmen die Cholesterinproduktion im Körper. Da der Cholesterinspiegel bei familiärer Hypercholesterinämie (HeFH) sehr hoch ist, müssen Sie diese Medikamente möglicherweise in hohen Dosen einnehmen.
Wenn Statine allein nicht ausreichen, um die Werte zu kontrollieren, wird Ihnen Ihr Arzt andere Medikamente verschreiben.
- PCSK9-Hemmer: Dies sind Medikamente, die als Injektionen verabreicht werden. Sie helfen der Leber, LDL-Cholesterin abzubauen.
- Ezetimib: Dieses Medikament wirkt, indem es die Aufnahme von Cholesterin aus der Nahrung durch den Körper verringert.
Manchmal kann es notwendig sein, zwei oder drei dieser Medikamente zusammen anzuwenden.
Andere Behandlungen
Wenn der Cholesterinspiegel zu hoch ist, um ihn mit Medikamenten und einer Umstellung des Lebensstils zu senken, kann Ihnen eine Behandlung namens LDL-Apherese angeboten werden. Diese ähnelt der Dialyse: Ihr Blut wird durch eine Maschine geleitet, die das schädliche LDL-Cholesterin herausfiltert und es anschließend wieder in Ihren Körper zurückführt.
Kernaussage
- HeFH ist keine ansteckende Krankheit, sondern eine genetische Erkrankung, die von Generation zu Generation weitergegeben wird.
- Aus diesem Grund ist das Risiko, bereits in jungen Jahren an einer Herzkrankheit zu erkranken, sehr hoch.
- Wenn Ihr Cholesterinspiegel trotz Ernährungsumstellung nicht sinkt oder wenn in Ihrer Familie Herzkrankheiten vorkommen, sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen.
- Lebensstiländerungen sind zwar wichtig, Medikamente sind aber unerlässlich. Nehmen Sie die von Ihrem Arzt verschriebenen Medikamente genau nach Anweisung ein.
- Wenn Sie an familiärer Hypercholesterinämie (HeFH) leiden, ist es sehr wichtig, dass auch Ihre nahen Familienangehörigen (Geschwister, Kinder) darauf getestet werden.
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