Ist Ihr Kind immer fröhlich? Es könnte sich um eine seltene genetische Erkrankung handeln (Angelman-Syndrom).

Es ist für Eltern eine große Freude, ihr Kind ständig lächeln und glücklich zu sehen, nicht wahr? Aber haben Sie schon einmal darüber nachgedacht, dass diese anhaltende Fröhlichkeit und das Klatschen manchmal auch Anzeichen einer seltenen genetischen Erkrankung sein könnten? Sie werden vielleicht überrascht sein, das zu hören. Heute sprechen wir über eine solche Erkrankung: das Angelman-Syndrom.

Einfach ausgedrückt: Was ist das Angelman-Syndrom?

Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung , die die Entwicklung, das Sprechen, das Gleichgewicht und die Bewegungsfähigkeit Ihres Kindes beeinträchtigt. In manchen Fällen kann sie auch Krampfanfälle auslösen.

Wenn man ein Kind mit dieser Erkrankung beobachtet, fällt auf, dass es stets fröhlicher und besser gelaunt ist als ein gesundes Kind. Es lächelt viel, lacht laut und macht vor Freude eine freudige Handbewegung. Auch wir freuen uns, wenn wir ein Kind lächeln sehen. Daher mag es Ihnen vielleicht seltsam erscheinen, dass diese Fröhlichkeit des Kindes ein Symptom einer Krankheit sein könnte.

Weitere Symptome können mit zunehmendem Alter des Kindes auftreten. Beispielsweise können Entwicklungsverzögerungen auftreten, etwa dass das Kind bis zum ersten Lebensjahr noch nicht sein erstes Wort spricht. Auch Krampfanfälle können im Alter zwischen zwei und drei Jahren auftreten.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Das Angelman-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, von der etwa einer von 12.000 bis 20.000 Menschen betroffen ist.

Was sind die Symptome des Angelman-Syndroms?

Die Symptome dieser Erkrankung können von Person zu Person und mit dem Alter variieren. Lassen Sie uns sie in zwei Kategorien unterteilen.

Die besonderen Merkmale, die man auf den Gesichtern dieser Kinder erkennen kann

• Kurzer und breiter Schädel (Brachyzephalie)
• Große Zunge (Makroglossie)
• Kleinerer Kopf als normal (Mikrozephalie)
• Mandibuläre Prognathie
• Weite Öffnung
• Große Zahnlücken

Diese Symptome können mit zunehmendem Alter deutlicher werden.

Warum tritt das Angelman-Syndrom auf? Was ist die Ursache?

Stellen Sie sich vor, unser Körper besäße eine Art Bauplan. Wir nennen diese Baupläne Gene . Diese Gene steuern alle Körperfunktionen. Das Angelman-Syndrom wird durch eine Veränderung oder einen Defekt im Gen UBE3A verursacht. Dieses Gen ist für die Regulierung der Funktion unseres Nervensystems von großer Bedeutung.

Normalerweise erhalten wir zwei Kopien jedes Gens, eine von unserer Mutter und eine von unserem Vater. In den meisten Körperteilen sind beide Kopien aktiv. In bestimmten Hirnregionen ist jedoch nur die von der Mutter geerbte Kopie des Gens „UBE3A“ aktiv.

Wenn die von der Mutter vererbte Kopie des „UBE3A“-Gens beschädigt ist oder verloren geht, ist in den betroffenen Hirnregionen kein funktionsfähiges „UBE3A“-Gen vorhanden. Dies ist die Hauptursache der Symptome des Angelman-Syndroms.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Krankheit?

Die Symptome dieser Krankheit sind bei der Geburt meist nicht offensichtlich. Ärzte diagnostizieren die Krankheit in der Regel, wenn ein Kind zwischen einem und vier Jahren alt ist.

Wenn der Arzt feststellt, dass sich das Kind verzögert entwickelt, beispielsweise nicht altersgerecht spricht oder nicht laufen lernt, könnte er misstrauisch werden. Er wird dann das Verhalten und weitere Symptome des Kindes sorgfältig untersuchen.

Zur Bestätigung der Diagnose ist eine genetische Untersuchung erforderlich. Diese Tests können genau feststellen, ob ein Defekt im Gen „UBE3A“ vorliegt.

Kann diese Krankheit falsch diagnostiziert werden?

Ja, manchmal kann es so sein, denn die Symptome des Angelman-Syndroms ähneln denen mehrerer anderer Erkrankungen.

• Autismus-Spektrum-Störung
• Zerebralparese
• Prader-Willi-Syndrom

Da sich solche Erkrankungen überschneiden können, ist ein Gentest für eine genaue Diagnose unerlässlich.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für das Angelman-Syndrom?

Für das Angelman-Syndrom gibt es derzeit keine Heilung. Es gibt jedoch viele Behandlungsmethoden, die die Symptome lindern und dem Kind ein besseres Leben ermöglichen können.

• Antiepileptika: Nehmen Sie die vom Arzt verschriebenen Medikamente ordnungsgemäß ein.
• Sprachtherapie: Dem Kind wird geholfen, sich mithilfe von Gebärdensprache, Bildern und speziellen Kommunikationsgeräten auszudrücken.
• Physiotherapie: Hilft dabei, Gehen, Gleichgewicht und Koordination zu verbessern.
• Ergotherapie: Das Kind wird darin geschult, alltägliche Aufgaben selbstständig auszuführen und selbstständig zu werden.
• Hilfsmittel: Die Verwendung von Orthesen, die am Rücken, an den Knöcheln oder an den Füßen getragen werden, um das Gehen und Stehen zu erleichtern.
• Bei Schlafproblemen: Etablieren Sie gute Schlafgewohnheiten und gewöhnen Sie sich an, zu einer festen Zeit ins Bett zu gehen.
• Bei Verdauungsproblemen: Geben Sie die vom Arzt verschriebenen Medikamente.

Die Behandlungsbedürfnisse jedes Kindes sind unterschiedlich. Ihr Arzt wird den besten Behandlungsplan anhand der Symptome und Bedürfnisse Ihres Kindes festlegen.

Was kann ich tun, um mich um mein Kind zu kümmern?

Als Eltern kommt Ihnen eine große Rolle zu.

• Geben Sie die vom Arzt verschriebenen Medikamente pünktlich und in der richtigen Dosierung.
• Achten Sie darauf, dass Ihr Kind regelmäßig Vorsorgeuntersuchungen zur Entwicklungsdiagnostik wahrnimmt.
• Lassen Sie Ihr Kind an Physio-, Ergo- und Sprachtherapiesitzungen teilnehmen.
• Nehmen Sie unbedingt alle vereinbarten Arzttermine wahr.

Kinder mit Angelman-Syndrom benötigen möglicherweise ihr Leben lang Unterstützung bei alltäglichen Aktivitäten. Das medizinische Team, das Ihr Kind behandelt, wird Ihnen die nötige Unterstützung und Beratung bieten.

Wann müssen Sie zum Arzt gehen?

Ein Kind mit dieser Erkrankung benötigt regelmäßige ärztliche Kontrolluntersuchungen , um sicherzustellen, dass die Behandlungen und Therapien richtig wirken. Sollten Sie neue Veränderungen oder eine Verschlechterung der Symptome Ihres Kindes feststellen, informieren Sie bitte umgehend Ihren Arzt.

Wie wird die Zukunft dieser Kinder aussehen?

Die meisten Menschen mit Angelman-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung. Das bedeutet, dass sie nicht frühzeitig an der Erkrankung sterben. Im Laufe des Wachstums kann es zu Verzögerungen in der Bewegung, der Sprache und der allgemeinen Entwicklung kommen. Das Kind kann jedoch mit anderen Kindern spielen, lernen und interagieren.

Manche Menschen können als Erwachsene mit etwas Unterstützung selbstständig leben. Andere benötigen möglicherweise eine Rund-um-die-Uhr-Betreuung.

Es ist verständlich, dass es einen sehr belastet, wenn man erfährt, dass das schöne Lächeln des eigenen Kindes ein Symptom einer Krankheit ist. Aber denken Sie daran: Auch nach dieser Diagnose wird Ihr Kind sein liebes Lächeln behalten. Am wichtigsten ist es, die Entwicklung Ihres Kindes aufmerksam zu beobachten und die notwendige Behandlung rechtzeitig durchzuführen, wie vom Arzt empfohlen. Ihr Arzt und das medizinische Team werden Sie dabei jederzeit unterstützen. Scheuen Sie sich also nicht, Fragen zu stellen und mehr über diese Erkrankung zu erfahren.