Lasst uns die angeborenen Stoffwechselstörungen (IEM) in einfachen Worten kennenlernen!

Hast du dich jemals gefragt, wie die Dinge, die wir essen und trinken, unserem Körper Energie liefern und ihn aufbauen? Ein wirklich faszinierender Prozess, nicht wahr? Manchmal können jedoch kleine Störungen in diesem Prozess, also Fehlbildungen, von Geburt an auftreten. Genau darüber werden wir heute sprechen. Keine Sorge, es mag kompliziert klingen, aber ich werde es dir ganz einfach erklären.

Was sind diese sogenannten angeborenen Stoffwechselstörungen (IEM)?

Vereinfacht gesagt ist der Stoffwechsel der chemische Prozess, der die Nahrung, die wir zu uns nehmen, in Energie umwandelt und Abfallprodukte abbaut. Er ist wie eine kleine Fabrik in unserem Körper. Damit diese Fabrik richtig funktioniert, benötigt sie alles, was sie braucht.

Angeborene Stoffwechselstörungen (IEM) , auch erbliche Stoffwechselerkrankungen genannt, sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen der erwähnte chemische Prozess nicht richtig abläuft. Das ist vergleichbar mit einer Maschine in einer Fabrik oder einem Mitarbeiter, der nicht ordnungsgemäß funktioniert. Dies geschieht, weil bestimmte Enzyme – spezielle Proteine, die diese chemischen Prozesse unterstützen – nicht ausreichend produziert werden oder nicht richtig funktionieren.

Welche Arten von Fehlern gibt es?

Tatsächlich gibt es Hunderte von angeborenen Stoffwechselstörungen. Oft werden diese Erkrankungen nach dem Enzym benannt, das nicht richtig funktioniert. Schauen wir uns einige der häufigsten Arten an:

• Lysosomale Speicherkrankheiten: Stellen Sie sich unseren Körper wie kleine Fabriken vor, die Abfallstoffe verarbeiten. Bei Erkrankungen, die als lysosomale Speicherkrankheiten bezeichnet werden, funktionieren diese Fabriken manchmal nicht richtig. Dadurch sammeln sich giftige Abfallstoffe, die eigentlich ausgeschieden werden sollten, im Körper an. Das ist, als würde sich der Müll in Ihrem Haus ansammeln, wenn die Müllabfuhr nicht kommt. Krankheiten wie das Hurler-Syndrom, die Gaucher-Krankheit und die Tay-Sachs-Krankheit fallen beispielsweise in diese Kategorie.

• Ahornsirupkrankheit: Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der sich Aminosäuren, die Grundbausteine ​​von Proteinen, im Körper anreichern. Dies kann das Nervensystem schädigen und dazu führen, dass der Urin nach Ahornsirup riecht. Daher stammt auch der Name der Krankheit.

• Glykogenspeicherkrankheit: Hierbei kann der Körper den Zucker (Glukose) aus der Nahrung nicht richtig speichern. Dies kann zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel führen.

• Mitochondriale Erkrankungen:Mitochondrien sind winzige Zellorganellen, die den Zellen unseres Körpers bei der Energieproduktion helfen. Bei diesen Erkrankungen funktionieren die Mitochondrien nicht richtig, sodass die Zellen nicht die benötigte Energie produzieren können. Dies kann die Funktion vieler wichtiger Organe, wie Gehirn, Muskeln, Leber und Nieren, beeinträchtigen.

• Peroxisomale Erkrankungen: Diese ähneln lysosomalen Speicherkrankheiten. Hierbei reichern sich schädliche Toxine im Körper an.

• Metallstoffwechselstörungen: Unser Körper enthält geringe Mengen verschiedener Metalle. Bei diesen Erkrankungen reichern sich jedoch einige Metalle im Körper an und werden toxisch. Beispielsweise reichert sich bei Morbus Wilson übermäßig Kupfer und bei Hämochromatose übermäßig Eisen an.

• Harnstoffzyklusstörung: Hierbei ist der Körper nicht in der Lage, eine giftige Substanz namens Ammoniak richtig auszuscheiden, wodurch sich Ammoniak im Blut anreichert und Probleme verursacht.

Wer ist von diesen Erkrankungen am stärksten betroffen?

Jeder kann angeborene Stoffwechselstörungen entwickeln . Sie werden durch Veränderungen in unseren Genen, also unserer DNA, verursacht. Die genetischen Ursachen der einzelnen Stoffwechselstörungen sind unterschiedlich. Wenn jedoch jemand in Ihrer Familie betroffen ist, besteht für Sie ein leicht erhöhtes Risiko, ebenfalls daran zu erkranken.

Wie häufig kommen diese vor?

Weltweit wird geschätzt, dass etwa eines von 2.500 Neugeborenen mit dieser Art von angeborenem Stoffwechseldefekt zur Welt kommt. Das bedeutet, dass diese Erkrankung gar nicht so selten ist.

Wie wirkt sich diese Stoffwechselstörung auf den Körper aus?

Diese IEM-Erkrankungen beeinträchtigen hauptsächlich die Fähigkeit, die folgenden Nährstoffe, die wir aus unserer Nahrung und unseren Getränken aufnehmen, richtig zu verwerten:

• Kohlenhydrate (Stärke und Zucker)
• Zucker (Glukose)
• Protein
• Fette

Daher können die Symptome dieser Krankheiten verschiedene Organsysteme des Körpers beeinträchtigen. Sie können auch das Wachstum, die intellektuelle Entwicklung und die Fähigkeit eines Kindes, alltägliche Aufgaben zu bewältigen, beeinträchtigen.

Was sind die Symptome?

Die Symptome dieser angeborenen Stoffwechselstörungen können von Person zu Person variieren. Auch der Schweregrad der Erkrankung ist individuell verschieden. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Entwicklungsverzögerungen : Dies bedeutet, dass sich die intellektuellen und körperlichen Fähigkeiten nicht altersgemäß entwickeln.
• Gewichtsverlust oder Gewichtszunahme.
• Nicht groß genug sein (Wachstumsprobleme).
• Anfälle : Dies bedeutet anfallsartige Zustände.
• Appetitlosigkeit .
• Lethargisch, ständig müde .
• Ungewöhnliche Gerüche von Urin, Schweiß oder Atem .
• Bauchschmerzen, Erbrechen.

Denken Sie daran: Gehen Sie nicht automatisch von einer Erkrankung aus, nur weil Sie ein oder zwei dieser Symptome haben. Wenn diese Symptome jedoch anhalten, insbesondere bei einem kleinen Kind, ist es wichtig, ärztlichen Rat einzuholen. Einige dieser Erkrankungen können unbehandelt lebensbedrohlich sein.

Was sind die Gründe dafür?

Die Hauptursache dieser angeborenen Stoffwechselstörungen ist eine Genmutation . Diese tritt während der Embryonalentwicklung auf, also wenn sich das Baby im Mutterleib befindet und sich Zellen teilen und neue Zellen bilden.

Einige Gene in unserem Körper weisen Proteine ​​an, die für den Stoffwechsel nach der Nahrungsaufnahme notwendigen chemischen Reaktionen durchzuführen. Diese Reaktionen werden von speziellen Proteinen, sogenannten Enzymen, ausgeführt.

Bei Menschen mit dieser angeborenen Stoffwechselstörung erhalten die Enzyme nicht die notwendigen Anweisungen, um ihre Funktion richtig zu erfüllen. Deshalb treten diese Symptome auf.

Woran erkennt man diese?

Meistens werden diese angeborenen Stoffwechselstörungen entweder vor der Geburt (pränatale Diagnostik) oder im Rahmen des Neugeborenen-Screenings festgestellt. In Sri Lanka werden alle Neugeborenen auf einige dieser Erkrankungen getestet. Bei manchen Betroffenen treten die Symptome jedoch erst im Erwachsenenalter auf; dann wird die Erkrankung diagnostiziert.

Welche Tests werden hierfür durchgeführt?

Da es viele verschiedene Arten von IEM gibt, sind unterschiedliche Tests erforderlich, um die Erkrankung genau zu diagnostizieren. Einige davon sind:

• Stoffwechseltests: Dabei wird eine Blut- oder Urinprobe entnommen und die Konzentrationen von Aminosäuren (den Bausteinen von Proteinen), Fetten und Glukose (Zucker) analysiert. Dies kann helfen, die Art der Erkrankung vorherzusagen.
• Gentest: Hierbei wird eine Blutprobe oder eine Speichelprobe aus dem Mund entnommen und auf Veränderungen der Gene untersucht.
• Amniozentese: Dies ist eine Untersuchung, die während der Schwangerschaft durchgeführt wird. Dabei wird eine kleine Probe des Fruchtwassers, das das Baby in der Gebärmutter umgibt, entnommen und auf genetische Anomalien untersucht.
• Glukosetest: Dieser Test dient der Überprüfung Ihres Blutzuckerspiegels. Er wird durchgeführt, wenn Sie Symptome wie häufige Müdigkeit, Schwächegefühl oder Krampfanfälle haben.
• Augenuntersuchung: Da einige angeborene Stoffwechselstörungen das Sehvermögen beeinträchtigen können, wird eine Augenuntersuchung empfohlen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die Behandlung angeborener Stoffwechselstörungen variiert je nach Art der Erkrankung. Zu den wichtigsten Behandlungsformen gehören:

• Ernährungsumstellung: Da der Körper die Nährstoffe bestimmter Lebensmittel nicht richtig verwerten kann, kann der Verzicht auf diese Lebensmittel die Symptome lindern. Dies kann mitunter ein lebenslanger Prozess sein.
• Medikamentengabe:Ihr Arzt kann Ihnen bestimmte Medikamente verschreiben, um Ihren Stoffwechsel zu unterstützen. Dabei kann es sich um Enzymersatzpräparate oder andere chemische Ersatzstoffe handeln.
• Dialyse: Dies ist ein Verfahren zur Entfernung von Giftstoffen aus dem Blut. Es kann in manchen Notfällen notwendig sein.
• Organtransplantation: In einigen schweren Fällen von IEM kann beispielsweise eine Lebertransplantation erforderlich sein.

Arten der verabreichten Medikamente

Die Art der verabreichten Medikamente hängt von der jeweiligen Erkrankung ab. Einige Beispiele sind:

• Glukoselösung
• Insulin `(Insulin)`
• Natriumbenzoat oder Natriumphenylacetat
• Aminosäurepräparate
• Enzymersatz
• Nahrungsergänzungsmittel

Welche Nebenwirkungen können auftreten, wenn die Behandlung unbehandelt bleibt?

Werden diese angeborenen Stoffwechseldefekte nicht richtig behandelt, kann der Körper bestimmte Nahrungsbestandteile nicht richtig verwerten, und es können sich giftige Substanzen im Blut anreichern, was zu schwerwiegenden Erkrankungen wie den folgenden führen kann:

• Einen Anfall haben (Krampfanfälle)
• Organversagen (z. B. Leber, Nieren)
• Hirnschädigung

Deshalb ist es so wichtig, diese Krankheiten schnell zu erkennen und sie richtig zu behandeln.

Wie lebt man mit den Symptomen?

Bei diesen angeborenen Stoffwechselstörungen können Sie sich manchmal müde und abgeschlagen fühlen. Verschlimmern sich die Symptome, kann es schwierig sein, alltägliche Aufgaben zu bewältigen. Am wichtigsten ist es, dass Sie den von Ihrem Arzt verordneten Behandlungsplan genau befolgen. Achten Sie besonders darauf, nur Lebensmittel zu sich zu nehmen, die Ihr Körper gut verträgt und die er problemlos verdauen kann.

Manchmal fällt es schwer, sich an die vom Arzt verordnete Diät zu halten, besonders wenn es sich um eine sehr strenge Diät handelt. Sprechen Sie in solchen Fällen mit Ihrem Arzt oder einem Ernährungsberater, um sich an die neue Ernährungsweise anzupassen.

Lässt sich das verhindern?

Tatsächlich sind diese Geburtsfehler nicht vermeidbar, da sie durch genetische Veränderungen verursacht werden. Wenn Sie jedoch eine Familie gründen möchten, können Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung und gegebenenfalls über einen Gentest sprechen. Dies hilft Ihnen, Ihr Risiko, ein Kind mit dieser genetischen Erkrankung zu bekommen, besser einzuschätzen.

Wie wird das Leben unter diesen Umständen aussehen?

Für diese angeborenen Stoffwechselstörungen gibt es keine Heilung . Der Schweregrad Ihrer Symptome bestimmt Ihre Zukunft. Manche Stoffwechselstörungen können sehr gefährlich werden, wenn sich Giftstoffe im Blut anreichern, die der Körper nicht ausscheiden kann.

Aber,Wird die Krankheit frühzeitig erkannt, richtig behandelt und werden die notwendigen Änderungen des Lebensstils vorgenommen, können die meisten Menschen ein normales, glückliches Leben führen.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Verschlimmern sich Ihre Symptome trotz Befolgung der ärztlichen Behandlungsempfehlungen, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen. Wenn Sie schwanger sind, fragen Sie Ihren Arzt nach pränatalen und Neugeborenen-Screenings, mit denen sich diese Geburtsfehler bei Ihrem Baby feststellen lassen.

Am wichtigsten: Sollten Sie oder Ihr Kind einen Krampfanfall erleiden, begeben Sie sich unverzüglich in die Notaufnahme des nächstgelegenen Krankenhauses.

Fragen an Ihren Arzt/Ihre Ärztin

Wenn Sie erfahren, dass Sie oder jemand in Ihrer Familie an dieser Art von erblicher Stoffwechselerkrankung leidet, können Sie Ihrem Arzt Fragen stellen wie:

• Welche Art von erblicher Stoffwechselerkrankung habe ich/mein Kind?
• Wie wird das Leben mit dieser Krankheit aussehen?
• Was wird mein Behandlungsplan beinhalten?
• Über welche Komplikationen sollte ich mir besondere Sorgen machen?
• Wie wirkt sich das auf meinen Alltag aus?
• Gibt es Selbsthilfegruppen, in denen man andere Menschen mit seltenen Krankheiten wie dieser treffen kann?

Zum Schluss noch ein paar Dinge, die Sie sich merken sollten

Okay, also erinnern wir Sie noch einmal an einige der Dinge, über die wir gesprochen haben und die Sie für besonders wichtig halten.

• Angeborene Stoffwechselstörungen (IEM) sind Erkrankungen, die durch genetische Faktoren verursacht werden und den Prozess der Umwandlung der aufgenommenen Nahrung in Energie sowie die Ausscheidung von Abfallprodukten beeinträchtigen.
• Es gibt Hunderte solcher Krankheiten, jede mit unterschiedlichen Symptomen und Behandlungsmethoden.
• Eine frühzeitige Diagnose und die richtige Behandlung sind entscheidend, da dies vielen Menschen zu einem besseren Leben verhelfen kann.
• Ernährungsumstellung, Medikamente und manchmal auch andere spezifische Behandlungen können bei der Behandlung dieser Krankheiten helfen.
• Wenn Sie Zweifel oder Fragen haben, scheuen Sie sich nicht, mit Ihrem Arzt zu sprechen.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Es gibt Ärzte, Ernährungsberater und Selbsthilfegruppen, die Menschen mit diesen Erkrankungen unterstützen.

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