Zeigt Ihr Baby diese Symptome? Sprechen wir über das Jacobsen-Syndrom.

Haben Sie bei Ihrem Kind Veränderungen oder Auffälligkeiten in seiner Entwicklung oder im Aussehen bemerkt? Manchmal könnte eine seltene Erkrankung wie das Jacobsen-Syndrom dahinterstecken. Keine Sorge, wir erklären Ihnen alles ganz einfach.

Was ist das Jacobsen-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das Jacobsen-Syndrom eine seltene Chromosomenstörung. Unsere Gene befinden sich auf diesen Chromosomen. Bei dieser Erkrankung fehlen oder sind mehrere Gene auf einem Teil des Chromosoms 11 deletiert. Genauer gesagt fehlen diese Gene am Ende des langen Arms (q-Arm) dieses Chromosoms. Daher wird die Erkrankung auch als terminale 11q-Deletionsstörung bezeichnet.

Stellen Sie sich vor, ein kleines Stück des Chromosoms 11 fehlt. Dadurch verringert sich auch die Anzahl der betroffenen Gene. Die Symptome können dann etwas schwächer ausfallen. Fehlt jedoch ein größeres Stück, sind die Symptome schwerwiegender. Wenn bei manchen Menschen nur ein kleines Stück fehlt, spricht man vom partiellen Jacobsen-Syndrom oder partieller Monosomie 11q. Monosomie bedeutet, dass ein Teil eines Chromosomenpaares fehlt.

Kinder mit Jacobsen-Syndrom weisen Entwicklungsverzögerungen , Verhaltensauffälligkeiten und charakteristische Gesichtszüge auf. Viele Kinder haben zudem angeborene Herzfehler . Darüber hinaus besteht bei ihnen ein erhöhtes Risiko für eine Blutgerinnungsstörung, das sogenannte Paris-Trousseau-Syndrom.

Es gibt derzeit keine vollständige Heilung dafür, und die Überlebenszeit variiert von Person zu Person.

Was sind die Symptome des Jacobsen-Syndroms?

Die Symptome des Jacobsen-Syndroms variieren je nach Größe und Lage der Deletion. Viele Betroffene weisen Verzögerungen in der Sprachentwicklung und der motorischen Fähigkeiten auf. Auch kognitive Beeinträchtigungen und andere Lernschwierigkeiten können auftreten.

Viele Kinder mit Jacobsen-Syndrom weisen auch Verhaltensauffälligkeiten auf, beispielsweise zwanghaftes Verhalten und eine geringe Aufmerksamkeitsspanne. Viele Kinder erhalten zudem die Diagnose Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) . Diese Störung ist außerdem mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Autismus-Spektrum-Störungen verbunden.

Spezifische Gesichtsmerkmale

Kinder mit Jacobsen-Syndrom weisen mehrere charakteristische Gesichtsmerkmale auf. Dazu gehören:

• Einen großen Kopf haben – Makrozephalie
• Eine spitze Stirn aufgrund einer Schädelanomalie (Trigonozephalie).
• Kleine, tiefsitzende Ohren
• Weit auseinanderstehende Augen – Hypertelorismus
• Hängende Augenlider – Ptosis
• Das Vorhandensein einer Hautfalte im inneren Augenwinkel – Epikanthusfalten
• Breiter Nasenrücken
• nach unten gerichtete Mundwinkel
• Eine dünne Oberlippe
• Ein kleiner Undercut

Weitere Funktionen

Es sind noch einige weitere Merkmale zu erkennen:

• Angeborene Herzfehler
• Fütterungsschwierigkeiten
• Wachstumsverzögerung vor und nach der Geburt
• Kleinwüchsigkeit
• Häufige Nasennebenhöhlen- und Ohrenentzündungen
• Anomalien des Verdauungssystems, der Nieren und der Geschlechtsorgane

Viele Menschen mit Jacobsen-Syndrom leiden auch an einer Blutgerinnungsstörung, dem Paris-Trousseau-Syndrom . Dieses betrifft die Blutplättchen Ihres Kindes. Blutplättchen sind Zellen, die die Blutgerinnung fördern. Bei einem Kind mit Paris-Trousseau-Syndrom besteht lebenslang ein erhöhtes Risiko für abnormale Blutungen, und es kann leicht zu blauen Flecken neigen.

Was sind die Ursachen des Jacobsen-Syndroms?

Das Jacobsen-Syndrom ist eine Chromosomenstörung . Wie Sie wissen, enthalten Chromosomen unsere genetische Information (Gene). Diese Gene bestimmen, wie sich unser Körper entwickelt und funktioniert. Normalerweise befinden sich im menschlichen Körper 22 Paare nummerierter Chromosomen sowie ein Paar Geschlechtschromosomen. Jedes Chromosom besitzt einen kurzen Arm (p-Arm) und einen langen Arm (q-Arm).

Bei manchen Menschen fehlen mehrere Gene am Ende des langen Arms (q-Arm) von Chromosom 11. Die andere Hälfte von Chromosom 11 ist in der Regel intakt. Dies ist die Ursache des Jacobsen-Syndroms. Je größer die Deletion, desto schwerwiegender die Symptome. Abhängig von der Größe der Deletion kann die betroffene Region zwischen 170 und über 340 Gene umfassen. Die Gene in dieser Region sind für die korrekte Entwicklung von Herz, Gehirn und Gesichtszügen verantwortlich.

Ist dieses Gen dominant oder rezessiv?

Dominant oder rezessiv bezieht sich darauf, wie man seine Gene von seinen Eltern erbt.

Aber,Das Jacobsen-Syndrom ist in den meisten Fällen nicht erblich. Es wird also nicht von den Eltern vererbt. Meist entsteht es durch einen zufälligen Fehler bei der Zellteilung während der Embryonalentwicklung, der zum Verlust eines Teils des Chromosoms führt. Weder die Eltern noch die Eltern können dies verhindern. Menschen mit Jacobsen-Syndrom haben in der Regel keine familiäre Vorbelastung. Sie können die Erkrankung jedoch an ihre Kinder weitergeben.

In sehr seltenen Fällen kann das Jacobsen-Syndrom von einem symptomfreien Elternteil vererbt werden. Dies geschieht, wenn bei einem Elternteil eine komplexe genetische Veränderung , eine sogenannte balancierte Translokation , auftritt. Vereinfacht gesagt, tauschen dabei ein Teil des Chromosoms 11 und ein Teil eines anderen Chromosoms ihre Plätze. Dadurch verringert sich das genetische Material nicht, sodass die Eltern keine Symptome zeigen. Werden diese Chromosomen jedoch vererbt, kann es bei den Kindern zu einer Chromosomen-Ungleichgewicht kommen.

Was sind die Risikofaktoren?

Das Jacobsen-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die jeden betreffen kann. Einige Studien haben gezeigt, dass Mädchen etwas häufiger betroffen sind.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung?

Ihr Arzt kann das Jacobsen-Syndrom möglicherweise bereits während Ihrer Schwangerschaft diagnostizieren. Sollten pränatale Ultraschalluntersuchungen Auffälligkeiten zeigen, kann Ihr Arzt weitere Untersuchungen empfehlen. Zu den gängigen pränatalen Gentests gehören:

• Nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPT): Dabei wird eine kleine Menge der DNA Ihres Babys aus einer Blutprobe entnommen und auf etwaige Anomalien in der Anzahl der Chromosomen untersucht.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Der Arzt entnimmt mit einer Nadel eine Zellprobe aus der Plazenta.
• Amniozentese: Der Arzt entnimmt mit einer Nadel eine Probe des Fruchtwassers in der Gebärmutter.

Nach der Geburt kann der Kinderarzt das Jacobsen-Syndrom mithilfe eines Gentests diagnostizieren. Dabei wird dem Baby eine Blutprobe entnommen und mikroskopisch untersucht. Die Chromosomen in der Probe werden angefärbt und ähneln einem Barcode. So lassen sich Chromosomenbrüche und fehlende Gene erkennen. Meist befindet sich der Bruch auf Chromosom 11. Um die genaue Bruchstelle zu bestimmen, sind jedoch weitere Gentests erforderlich.

Ein weiterer Test ist die Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Manchmal können winzige Veränderungen der Chromosomen, die selbst unter dem Mikroskop nicht sichtbar sind, das Jacobsen-Syndrom verursachen. In solchen Fällen führen Ärzte eine Array-CGH-Analyse durch. Diese zeigt kleinste Veränderungen der DNA in den Chromosomen des Babys an und kann feststellen, ob DNA-Abschnitte dupliziert, unterbrochen oder fehlend sind.

Wie wird das Jacobsen-Syndrom behandelt?

Das Jacobsen-Syndrom ist nicht heilbar. Die Behandlung konzentriert sich hauptsächlich auf Folgendes:

• Um die Symptome Ihres Kindes zu lindern
• Um ihm zu helfen , seine Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen
• Um gesundheitliche Komplikationen zu vermeiden

Bei Säuglingen mit Essstörungen kann der Arzt eine Gastrostomie-Sonde (PEG-Sonde) empfehlen. Diese Sonde wird direkt in den Magen des Babys eingeführt, um ihm Nahrung zuzuführen. Eine Operation namens Fundoplikatio kann eine Fehlfunktion des Schließmuskels am unteren Ende der Speiseröhre beheben.

Ihr Kind benötigt möglicherweise weitere Operationen. Beispielsweise Operationen zur Korrektur von kraniofazialen Fehlbildungen wie Trigonozephalie . Auch zur Korrektur von Seh- oder Augenproblemen kann eine Operation erforderlich sein. Darüber hinaus können Operationen zur Korrektur von Skelett-, Herz- und anderen Fehlbildungen notwendig sein.

Der Kinderarzt kann Ihrem Kind bei bestimmten Herzproblemen Medikamente verschreiben. Dazu gehören beispielsweise Antiarrhythmika . Diese Medikamente helfen, Herzrhythmusstörungen zu verhindern oder zu beheben. Auch Diuretika können verschrieben werden. Diese Medikamente helfen, überschüssiges Wasser aus dem Körper auszuscheiden.

Bei Augenanomalien können Ärzte eine Brille, Kontaktlinsen oder eine Operation empfehlen.

Zur Behandlung der Folgen des Paris-Trousseau-Syndroms können Ärzte Blut- oder Thrombozytentransfusionen verabreichen . Sie können Ihnen auch das Medikament Desmopressin geben, das die Blutgerinnung fördert.

Ihr Kind wird seine Entwicklungsmeilensteine ​​mit Sicherheit irgendwann erreichen. Eine frühzeitige Förderung kann ihm jedoch helfen, sein volles Potenzial auszuschöpfen. Der Kinderarzt Ihres Kindes empfiehlt möglicherweise Folgendes:

• Spezielle Förderpädagogik
• Physiotherapie
• Logopädie

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind das Jacobsen-Syndrom hat?

Die Lebenserwartung von Menschen mit Jacobsen-Syndrom variiert je nach Schweregrad ihrer Symptome. Aufgrund schwerer Herzfehler und Blutgerinnungsstörungen sterben etwa 20 % der Kinder mit Jacobsen-Syndrom vor dem zweiten Lebensjahr.

Viele Kinder mit Jacobsen-Syndrom haben jedoch das Erwachsenenalter erreicht. Erwachsene mit dieser Erkrankung können ein glückliches und erfülltes Leben mit unterschiedlichem Grad an Unabhängigkeit führen.

Lässt sich das Jacobsen-Syndrom verhindern?

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, lässt sich das Jacobsen-Syndrom nicht verhindern. Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung . Ein Humangenetiker kann Ihnen helfen, Ihr Risiko, ein Kind mit Jacobsen-Syndrom zu bekommen, besser einzuschätzen.

Die Diagnose Jacobsen-Syndrom bei Ihrem Baby kann beängstigend sein. Bewahren Sie Ruhe und informieren Sie sich umfassend über die Erkrankung Ihres Kindes. Suchen Sie nach Möglichkeit einen Arzt, der sich mit dieser Erkrankung auskennt. Er oder sie kann Ihrem Kind die bestmögliche Behandlung anbieten.

Um Ihnen die Bewältigung der Diagnose Ihres Kindes zu erleichtern, informieren Sie sich über Selbsthilfegruppen . Andere, die sich in derselben Situation befanden, können Ihnen das nötige Wissen und die Kraft vermitteln, um Ihrem Kind zu helfen.

Kernaussage

Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene und unter Umständen komplexe Erkrankung, aber denken Sie daran: Sie sind nicht allein.

• Dies wird durch eine zufällige genetische Mutation verursacht und ist nicht die Schuld der Eltern.
• Eine frühzeitige Erkennung und Intervention sind sehr wichtig, um die Lebensqualität des Kindes zu verbessern.
• Suchen Sie Hilfe bei Fachärzten, Therapeuten und Beratern .
• Die Stärke und die Erfahrungen, die man in Selbsthilfegruppen mit anderen Eltern sammelt, sind unschätzbar wertvoll.
• Jedes Kind ist anders. Behandeln Sie Ihr Kind mit Liebe und Geduld, entsprechend seinen Fähigkeiten und Bedürfnissen.

Sollten Sie weitere Fragen hierzu haben, zögern Sie nicht, mit Ihrem Arzt zu sprechen.

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