Ihre genetische Karte: Lassen Sie uns den Karyotyp-Test in einfachen Worten erklären.

Hast du dich jemals gefragt, wie wir unsere Augenfarbe, Hautfarbe und Haarstruktur bekommen? All das wird durch die Gene bestimmt, die wir von unseren Eltern erben. Diese Gene sind ordentlich in Chromosomen verpackt. Manchmal kann es zu Veränderungen, Hinzufügungen oder Wegfällen von Genen in diesen Chromosomen kommen. Deshalb führen wir einen speziellen Test durch, der nach solchen Veränderungen sucht.

Einfach ausgedrückt: Was ist ein Karyotyp-Test?

Stell dir vor, in jeder Zelle deines Körpers befindet sich ein Bücherregal mit allen Informationen über dich. Die „Bücher“ in diesem Regal heißen Chromosomen. Ein gesunder Mensch hat durchschnittlich 23 Paare dieser „Bücher“, also 46 Chromosomen. Die Hälfte davon erbt man von der Mutter, die andere Hälfte vom Vater.

Ein Karyotyp-Test ist ein Test, bei dem diese Chromosomen aus Ihren Zellen entnommen und ein „Bild“ von ihnen erstellt wird. Dann können wir genau sehen,

• Gibt es genau 46 Chromosomen?
• Hat die Anzahl der Chromosomen abgenommen? Oder hat sie zugenommen?
• Gibt es irgendwelche Auffälligkeiten in ihrer Form, Größe oder Anordnung?

Aus solchen Anomalien können wir Hinweise auf einige genetische Störungen gewinnen.

Wer benötigt diesen Test? In welchen Situationen?

Dieser Test kann in verschiedenen Situationen wichtig sein. Schauen wir uns an, welche das sind.

Muss man sich vor dem Test vorbereiten?

Für diesen Test ist normalerweise keine große Vorbereitung nötig. Falls Sie jedoch kürzlich eine Bluttransfusion erhalten haben, sollten Sie dies Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin mitteilen . Er oder sie wird Sie möglicherweise bitten, einige Tage mit dem Test zu warten.

In manchen Fällen wird Ihr Arzt Ihnen raten, einige Stunden vor der Untersuchung zu fasten (nichts zu essen oder zu trinken). Fragen Sie daher am besten Ihren Arzt, ob Sie vor der Untersuchung besondere Anweisungen beachten müssen.

Verschiedene Methoden zur Durchführung eines Karyotyp-Tests

Es gibt verschiedene Möglichkeiten, die für diesen Test benötigte Zellprobe zu gewinnen, je nach Ihren Bedürfnissen und Ihrer Situation.

• Bluttest: Dies ist die am häufigsten angewandte Methode. Sie wird bei Erwachsenen, Säuglingen und Kleinkindern angewendet.
• Knochenmarkpunktion und -biopsie: Bei Menschen mit Krebs oder Blutkrankheiten wie Leukämie wird eine Probe des Knochenmarks entnommen und untersucht.
• Amniozentese: Während der Schwangerschaft wird eine Probe des Fruchtwassers, das das Baby in der Gebärmutter umgibt, entnommen und untersucht.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Ein Test, bei dem während der Schwangerschaft eine Probe von Zellen aus der Plazenta entnommen wird, die das Baby mit Nährstoffen versorgt.

Was geschieht bei einer Blutentnahme?

Das ist ganz einfach und kann in wenigen Minuten erledigt werden.

1. Im Labor wird Ihnen mit einer dünnen Nadel eine kleine Menge Blut aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen.

2. Sie verspüren lediglich einen leichten stechenden Schmerz.

3. Das Blut in einem Röhrchen auffangen, die Nadel entfernen und einen kleinen Verband auf die Stelle aufkleben.

Wie entnimmt man eine Knochenmarkprobe?

Dies wird üblicherweise von einem Arzt durchgeführt, der auf Krebs (Onkologe) oder Blutkrankheiten (Hämatologe) spezialisiert ist.

1. Manche Menschen erhalten Medikamente, die ihnen ein Gefühl von Trunkenheit vermitteln.

2. Sie werden auf die Seite oder den Bauch gedreht und müssen sich hinlegen.

3. Üblicherweise wird ein Betäubungsmittel in den oberen Teil des Hüftknochens injiziert.

4. Anschließend wird eine dünne Nadel durch den Knochen eingeführt, um eine Probe Knochenmarkflüssigkeit und ein Stück Gewebe zu entnehmen. Sie können dabei einen leichten Druck oder Schmerzen verspüren.

Was geschieht bei einer Fruchtwasseruntersuchung?

Dies geschieht üblicherweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche.

1. Sie werden gebeten, sich hinzulegen, und es wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt.

2. Während die Ultraschalluntersuchung läuft, wird eine dünne Nadel durch Ihre Bauchdecke in Ihre Gebärmutter eingeführt, wobei darauf geachtet wird, das Baby nicht zu verletzen.

3. Die Nadel wird in die Fruchtblase eingeführt, eine Fruchtwasserprobe entnommen und die Nadel anschließend entfernt. Dabei können Sie ein leichtes Brennen oder Stechen verspüren.

Wie wird eine Chorionzottenbiopsie (CVS) durchgeführt?

Dies geschieht üblicherweise zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche.

1. Dies geschieht auch durch Betrachten des Scans.

2. Dafür gibt es zwei Möglichkeiten. Die eine besteht darin, eine Plazentaprobe zu entnehmen, indem ein dünner Schlauch durch die Vagina in den Gebärmutterhals eingeführt wird.

3. Die andere Methode, ähnlich der Amniozentese, besteht darin, eine Nadel durch die Bauchdecke einzuführen und eine Zellprobe aus der Plazenta zu entnehmen.

Bestehen bei diesen Tests irgendwelche Risiken?

Wie bei jeder medizinischen Untersuchung bestehen auch hier geringfügige Risiken. Aber keine Sorge, schwerwiegende Risiken sind selten.

• Während einer Blutentnahme: Es kann zu Blutergüssen, leichten Blutungen oder Schmerzen an der Einstichstelle kommen.
• Bei einer Knochenmarkpunktion können Blutungen, Blutergüsse, Infektionen oder Schmerzen an der Punktionsstelle auftreten.
• Bei einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder einer Chorionzottenbiopsie (CVS) besteht ein sehr geringes Risiko für leichte Blutungen, Blutergüsse und Gebärmutterinfektionen. Außerdem besteht ein sehr seltenes Risiko einer Fehlgeburt (etwa 1 zu 100 bei CVS, weniger als 1 zu 200 bei Amniozentese).

Ihr Arzt wird Ihnen diese Risiken genauer erläutern.

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen? Was bedeuten die Ergebnisse?

Es kann in der Regel mehrere Wochen dauern, bis die Testergebnisse vorliegen. Fragen Sie Ihren Arzt nach diesem Zeitraum.

Lautet das Ergebnis „abnormal“, bedeutet dies, dass eine Veränderung in Ihren oder den Chromosomen Ihres Babys vorliegt. Dies kann helfen, einige genetische Erkrankungen zu identifizieren. Zum Beispiel:

• Down-Syndrom (Down-Syndrom oder Trisomie 21): Eine Erkrankung, die zu Verzögerungen in der intellektuellen Entwicklung und im körperlichen Wachstum führt.
• Edwards-Syndrom (Edwards-Syndrom oder Trisomie 18): Eine Erkrankung, die schwerwiegende Probleme mit Lunge, Nieren und Herz verursacht.
• Pätau-Syndrom: Eine Erkrankung, die durch Wachstumsverzögerung und niedriges Geburtsgewicht im Mutterleib gekennzeichnet ist.
• Turner-Syndrom: Eine Erkrankung, die die Entwicklung der Geschlechtsmerkmale bei Mädchen verhindert.