Wirkt Ihr Kind ständig unruhig? Oder hat es Schwierigkeiten, sich in der Schule zu konzentrieren? Hat es vielleicht eine Veränderung in seiner Sprache oder seinem Verhalten bemerkt? Solche Anzeichen schenken wir oft nicht viel Beachtung, aber sie könnten Hinweise auf eine seltene Erkrankung namens Lafora-Krankheit sein. Sprechen wir heute darüber.
Was ist die Lafora-Krankheit?
Die Lafora-Krankheit ist, vereinfacht gesagt, eine Form der Epilepsie. Sie ist gekennzeichnet durch häufige Anfälle und einen allmählichen Rückgang der kognitiven Fähigkeiten des Kindes, insbesondere des Denkvermögens, des Erinnerungsvermögens und des Verständnisses. Ärzte bezeichnen sie manchmal auch als „progressive Lafora-Myoklonusepilepsie“. Das ist die vollständige medizinische Bezeichnung.
Diese Symptome beginnen meist im späten Kindesalter, etwa mit acht Jahren, oder im frühen Erwachsenenalter. Leider verschlimmern sie sich in der Regel mit der Zeit. Selbst mit Behandlung kann die Lafora-Krankheit innerhalb von zehn Jahren lebensbedrohliche Komplikationen verursachen. Dank neuer Forschung und verbesserter Therapien leben manche Kinder jedoch länger als erwartet. Geben Sie die Hoffnung also nicht auf.
Betrifft die Lafora-Krankheit viele Menschen?
Ja, es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung . Studien weltweit legen nahe, dass jährlich etwa vier von einer Million Menschen daran erkranken. Diese Zahl könnte jedoch höher liegen. Denn manche Betroffene erhalten keine korrekte Diagnose oder die Erkrankung wird nicht gemeldet, weshalb die Zahlen niedrig erscheinen mögen.
Was sind die Symptome der Lafora-Krankheit?
Ein Kind mit Lafora-Krankheit kann eines oder mehrere der folgenden Symptome aufweisen:
- Krampfanfälle: Dies ist das Hauptsymptom.
- Kognitiver Abbau: Das Kind ist möglicherweise nicht in der Lage, den Unterricht zu verstehen, und hat möglicherweise Schwierigkeiten, neue Dinge zu lernen.
- Sprechschwierigkeiten: Es kann zu undeutlicher Aussprache und verlangsamter Sprechgeschwindigkeit kommen.
- Gleichgewichtsverlust, wie z. B. Schwanken beim Gehen (Probleme mit Gleichgewicht und Koordination): Insbesondere kann es schwierig sein, geradeaus zu gehen, z. B. durch Fehler beim Halten von Gegenständen.
- Muskelsteifheit (Spastik): Es wird schwierig, die Gliedmaßen zu beugen oder zu strecken, und der Körper fühlt sich steif an.
- Verhaltensänderungen: Sie könnten sturer werden als zuvor oder einfach nur wütend.
- Stimmungsschwankungen: Manchmal können depressionsähnliche Zustände auftreten, was bedeutet, dass man sich ständig traurig fühlt und an nichts mehr Interesse hat. Oder es kann zu Apathie kommen.
- Gedächtnisverlust und Erkrankungen wie Demenz: Man vergisst selbst die kleinsten Dinge, und mit der Zeit weiß man vielleicht nicht einmal mehr, wer man ist oder wo man sich befindet.
Anfallsarten bei der Lafora-Krankheit
Bei Ihrem Kind mit Lafora-Syndrom können verschiedene Arten von Krampfanfällen auftreten. Schauen wir uns diese einmal genauer an:
- Myoklonische Anfälle: Dabei handelt es sich um sehr schnelle, plötzliche, unwillkürliche Muskelzuckungen. Sie können kurz sein, wie ein elektrischer Schlag. Diese Art von Anfall tritt am häufigsten bei der Lafora-Krankheit auf .
- Okzipitale Anfälle: Diese können zu plötzlichem Sehverlust oder Halluzinationen führen.
- Tonisch-klonische Anfälle: So bezeichnen viele Menschen einen „Anfall“. Die Muskeln im Körper werden steif und ruckartig.
- Absencen: Dabei hört das Kind plötzlich auf, etwas zu tun, und starrt einfach ins Leere. Es erlangt innerhalb weniger Sekunden wieder das Bewusstsein.
- Komplexe partielle Anfälle: Dazu können auch ein leerer Blick, zielloses Schütteln der Gliedmaßen oder das ständige Wiederholen derselben Handlung gehören.
- Atonische Anfälle: Dabei verlieren die Muskeln im Körper plötzlich ihre Kraft, wodurch das Kind zu Boden fällt.
Diese Anfälle werden mit dem Fortschreiten der Erkrankung schwerwiegender und treten häufiger auf. Zwar können Ärzte sie in den frühen Stadien noch kontrollieren, doch wird dies mit der Zeit immer schwieriger.
Wie sich die Symptome von Lafora allmählich verstärken
Die Symptome der Lafora-Krankheit verschlimmern sich mit der Zeit. Dies kann einige Monate bis einige Jahre dauern. Anfangs sind die Symptome nur geringfügige Beeinträchtigungen, schränken aber nach und nach die Fähigkeit des Kindes ein, alltägliche Aufgaben zu bewältigen und mit anderen zu interagieren.
Stellen Sie sich vor: Etwa sechs Jahre nach der Diagnose der Lafora-Krankheit verliert ungefähr die Hälfte der Patienten die Kontrolle über ihre Bewegungen . Ihr Kind kann dann möglicherweise nicht mehr laufen, sprechen oder selbstständig sitzen. Irgendwann benötigt es vielleicht rund um die Uhr Betreuung, um sich wohlzufühlen. Das ist traurig, aber es ist wichtig, dies zu wissen.
Wann treten die Symptome der Lafora-Krankheit auf?
Die Symptome der Lafora-Krankheit beginnen in der Regel zwischen dem 8. und 19. Lebensjahr. Am häufigsten tritt sie zwischen dem 14. und 16. Lebensjahr auf. Manchmal kann diese Krankheit jedoch auch Kinder im Alter von nur 5 Jahren betreffen.
Was ist die Ursache dieser Lafora-Krankheit?
Die Hauptursache der Lafora-Krankheit ist eine genetische Mutation.Genauer gesagt wird die Krankheit durch eine Mutation in den Genen EPM2A oder EPM2B (NHLRC1) verursacht. Dies geschieht folgendermaßen: Bei der Zeugung erhält das Kind je eine Kopie des mutierten Gens von Mutter und Vater. Medizinisch spricht man hier von autosomal-rezessiver Vererbung .
Diese Gene, genannt „EPM2A“ oder „EPM2B“, sind für die korrekte Verarbeitung von Glykogen verantwortlich, einem Energiespeicher in unserem Körper. Verändern sich diese Gene, geraten die Anweisungen für die Glykogenverarbeitung durcheinander. Dadurch wird das Glykogen nicht richtig verwertet, und es bilden sich kleine Klumpen (sogenannte Lafora-Körper) . Diese Lafora-Körper lagern sich in den Zellen unseres Nervensystems, unserer Muskeln, inneren Organe und Gewebe ab. Infolgedessen können unser Nervensystem und die betroffenen Organe nicht mehr richtig funktionieren. Das ist die Ursache für die Symptome der Lafora-Krankheit. Verstehst du?
Wer hat ein erhöhtes Risiko, an der Lafora-Krankheit zu erkranken?
Die Lafora-Krankheit kann jeden treffen, tritt aber häufiger bei Menschen auf, die in Ländern rund um das Mittelmeer (wie Spanien, Frankreich und Italien), in nordafrikanischen Ländern, in Indien und Pakistan leben.
Welche Komplikationen können bei der Lafora-Krankheit auftreten?
Die Lafora-Krankheit kann einen Status epilepticus auslösen. Dabei handelt es sich um einen Zustand, in dem Krampfanfälle länger als 15 Minuten andauern oder ein Anfall endet und von einem weiteren gefolgt wird, bevor das Bewusstsein wiedererlangt wird. Dies ist ein lebensbedrohlicher Notfall.
Bei einem schweren Verlauf der Lafora-Krankheit reichern sich die bereits erwähnten Lafora-Körper im Körper an und führen zu Funktionsstörungen der Organe des Kindes, die mitunter sogar zum vollständigen Funktionsausfall führen können. Dies ist der Grund für den raschen Tod durch diese Krankheit.
Wie wird die Lafora-Krankheit diagnostiziert?
Normalerweise suchen Eltern oder Erziehungsberechtigte einen Arzt auf, wenn ein Kind einen Krampfanfall erleidet. Der Arzt führt eine körperliche und eine neurologische Untersuchung durch und befragt das Kind zu seinen Symptomen und seiner Krankengeschichte.
Anschließend werden verschiedene Tests angeordnet, um die tatsächliche Ursache dieser Symptome zu ermitteln. Diese Tests können Folgendes umfassen:
- EEG (Elektroenzephalogramm – EEG): Dieses Gerät misst die elektrische Aktivität des Gehirns.
- MRT (Magnetresonanztomographie): Dieses Verfahren erstellt ein detailliertes Bild des Gehirns.
- Hautbiopsie: Manchmal wird ein kleines Stück Haut entnommen und auf Lafora-Körper untersucht.
- Gentest:Dies wird bestätigen, ob es Veränderungen in den Genen gibt, die ich zuvor erwähnt habe.
Daher müssen Sie möglicherweise mehrere Ärzte aufsuchen und verschiedene Tests durchführen lassen, um die Erkrankung Ihres Kindes genau zu diagnostizieren. Bedenken Sie jedoch, dass alle Tests dazu dienen, andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen und Ihnen zu helfen, die richtige Behandlung für Ihr Kind zu finden.
Wie wird die Lafora-Krankheit behandelt?
Tatsächlich gibt es bisher keine Heilung für die Lafora-Krankheit . Die derzeitigen Behandlungen zielen hauptsächlich auf die Linderung der Symptome ab. Dazu gehören unter anderem:
- Antiepileptika zur Kontrolle des Anfallsbeginns.
- Insbesondere bei myoklonischen Anfällen können Medikamente wie Valproinsäure, Perampanel oder Benzodiazepine verabreicht werden.
- Physiotherapie oder Ergotherapie können helfen, die Muskelkraft so lange wie möglich zu erhalten.
Wenn sich die Symptome verschlimmern, werden sie schwieriger zu behandeln. Das Ärzteteam, das Ihr Kind behandelt, wird jedoch alles tun, um Ihrem Kind größtmögliche Linderung zu verschaffen.
Wie sind die Prognose für die Lafora-Krankheit?
Ehrlich gesagt ist die Prognose für die Lafora-Krankheit nicht sehr gut. Das heißt, das Kind kann schnell an dieser Krankheit sterben. Wie bereits erwähnt, gibt es dafür noch keine Heilung.
Sobald bei Ihrem Kind das Lafora-Syndrom diagnostiziert wurde, ist es ratsam , einen Humangenetiker aufzusuchen. Dieser kann Ihnen mehr über die Erkrankung und ihre Auswirkungen auf Ihr Kind erzählen und Ihnen Ratschläge zur Pflege Ihres Kindes sowie zu passenden Unterstützungsangeboten für Ihre Familie geben.
Viele Familien empfinden psychologische Beratung als große Hilfe. Denn die Lafora-Krankheit kann schnell schwerwiegend werden. Zu sehen, wie das eigene Kind unter den Symptomen leidet und wie Dinge, die früher gut funktionierten, nach und nach verschwinden, ist für Eltern sehr belastend. Dies kann sich stark auf die eigene psychische Gesundheit auswirken. Daher ist es in dieser schwierigen Zeit besonders wichtig, gut für sich selbst und die Familie zu sorgen.
Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Menschen mit der Lafora-Krankheit?
Die durchschnittliche Lebenserwartung eines Kindes mit Lafora-Krankheit beträgt etwa 10 Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome. Viele Kinder erreichen das junge Erwachsenenalter.
Lässt sich die Lafora-Krankheit verhindern?
Es gibt keine bekannte Möglichkeit, die Lafora-Krankheit zu verhindern. Wenn Sie jedoch eine Familie gründen möchten, können Sie mit Ihrem Arzt über einen Gentest sprechen, um Ihr Risiko, ein Kind mit dieser Erbkrankheit zu bekommen, zu erfahren.
Wann sollte ich mit meinem Kind zum Arzt gehen?
Für Ihr KindWenn Sie zum ersten Mal in Ihrem Leben einen Krampfanfall haben, rufen Sie sofort den Notruf. Das ist sehr wichtig.
Informieren Sie den Arzt außerdem, wenn Ihr Kind eine der folgenden Erkrankungen hat:
- Sollten sich Verhaltens- oder Stimmungsänderungen ergeben .
- Wenn Sie Probleme mit dem Gleichgewicht oder der Koordination beim Gehen haben.
- Wenn es schwierig erscheint, zu sprechen .
- Wenn Sie sich ständig ängstlich fühlen und Schwierigkeiten haben, den Schulstoff zu verstehen .
Welche Fragen sollte ich dem Kinderarzt stellen?
Sie können Fragen wie diese stellen:
- 'Doktor, wie kann ich meinem Kind helfen?'
- Welche Behandlungsmethode empfehlen Sie?
- Auf welche anderen Symptome sollte ich achten?
- Wie hoch wird die Lebenserwartung meines Kindes sein?
- Gibt es neue klinische Studien zu dieser Krankheit?
Den ersten Anfall Ihres Kindes mitzuerleben, und jeden weiteren danach, kann eine beängstigende Erfahrung sein. Sie fühlen sich vielleicht hilflos oder haben das Gefühl, nur darauf zu warten, dass die Symptome der Lafora-Krankheit Ihr Kind überwältigen. Lafora ist eine sehr traurige Erkrankung. Aber Sie müssen diesen Weg nicht allein gehen. Das Ärzteteam, das Ihr Kind behandelt, ist für Sie da. Es wird alles tun, um Ihrem Kind die nötige Unterstützung zu geben und es so angenehm wie möglich zu machen.
Auch das Ärzteteam Ihres Kindes kann Ihnen und Ihrer Familie in dieser schwierigen Zeit helfen. Es kann hilfreich sein, mit einem Psychotherapeuten zu sprechen oder sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen, in der andere Betroffene ähnliche Erfahrungen gemacht haben. Denken Sie daran: Dank neuer und verbesserter Behandlungsmethoden leben manche Kinder heute länger, als sie es sich erhofft hatten. Geben Sie die Hoffnung also niemals auf.
Wichtigste Kernaussage
Die Lafora-Krankheit ist eine sehr seltene und herausfordernde Erkrankung. Es ist verständlich, dass man sich in einer solchen Situation überfordert und traurig fühlt. Doch das Wichtigste ist zu wissen, dass Sie nicht allein sind. Es gibt Menschen, die Ihrem Kind die bestmögliche medizinische Versorgung bieten und Ihnen und Ihrer Familie in dieser schweren Zeit beistehen können. Informieren Sie sich stets über neue Forschungsergebnisse und Behandlungsmethoden. Geben Sie die Hoffnung nicht auf. Vergessen Sie dabei auch nicht, auf Ihre eigene psychische Gesundheit zu achten. Je stärker Sie sind, desto besser wird es Ihrem Kind gehen.
👩🏽⚕️ Weitere Fragen (FAQs)
💬 Was ist eine Mischkollagenose (MCTD)?
Es handelt sich um eine sehr seltene, aber komplexe Autoimmunerkrankung. Das Immunsystem des Körpers greift die eigenen Zellen an. Diese gefährliche Erkrankung zeigt nicht nur Symptome einer einzelnen Krankheit, sondern auch ein sogenanntes Überlappungssyndrom, eine Kombination aus drei gefährlichen Erkrankungen: Lupus, rheumatoider Arthritis und Sklerodermie.
💬 Wie fühlt sich der Patient, wenn alle 3 dieser Symptome gleichzeitig auftreten?
Das erste und auffälligste Symptom ist das Raynaud-Syndrom. Dabei werden Füße und Hände kalt, und die Finger verfärben sich blau oder weiß, da die Durchblutung nachlässt. Morgens nach dem Aufwachen sind Finger und Gelenke zudem unerträglich steif und geschwollen, was zu Schmerzen, Hautflecken oder Narbenbildung sowie starker Muskelschwäche führt.
💬 Woher weiß man mit Sicherheit, ob es sich tatsächlich um MCTD handelt?
Um diese Erkrankung von einer gewöhnlichen Gelenkerkrankung zu unterscheiden, führen Rheumatologen unbedingt eine spezielle Blutuntersuchung durch: den Anti-U1-RNP-Antikörpertest. Ist dieser Antikörper trotz aller Symptome im Blut nachweisbar, handelt es sich mit Sicherheit um eine Mischkollagenose (MCTD). Diese lässt sich zwar mit Hydroxychloroquin und Steroiden gut behandeln, ist aber nicht heilbar.
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