Leiden Sie an einer seltenen Erkrankung, die die weiße Substanz Ihres Gehirns betrifft? Sprechen wir über Leukodystrophie!

Haben Sie schon einmal von Leukodystrophie gehört? Es klingt vielleicht etwas ungewöhnlich und ist schwer auszusprechen, nicht wahr? Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die unser Nervensystem, insbesondere Gehirn und Rückenmark, betrifft. Es ist jedoch sehr wichtig, dass wir alle darüber Bescheid wissen. Manchmal machen wir uns große Sorgen, wenn ein uns nahestehendes Kind, beispielsweise ein kleines Kind, daran erkrankt. Deshalb möchten wir heute ganz einfach und verständlich darüber sprechen.

Was ist das für eine Leukodystrophie?

Vereinfacht gesagt, ist Leukodystrophie eine Gruppe seltener neurologischer Erkrankungen. Die Nerven in unserem Gehirn und Rückenmark (die wie elektrische Leitungen funktionieren) sind von einer schützenden, isolierenden Schicht namens Myelin umgeben. Dieses Myelin sorgt dafür, dass Nervenimpulse reibungslos und schnell weitergeleitet werden. Ärzte bezeichnen diese Myelinschicht auch als weiße Substanz.

Man kann es sich wie die Kunststoffummantelung eines elektrischen Kabels vorstellen. Ist diese Ummantelung beschädigt, fließt der Strom nicht richtig und es kann sogar zu einem Kurzschluss kommen. Ähnlich verhält es sich mit der schützenden Myelinscheide: Ist diese beschädigt oder bildet sie sich nicht richtig, können unsere Nervenzellen nicht mehr richtig miteinander kommunizieren. Die Signale werden nicht korrekt übertragen. Bei Leukodystrophie wird dieses Myelin kontinuierlich geschädigt. Dies führt zu einem fortschreitenden Funktionsverlust des Nervensystems. Die Kommunikation zwischen Gehirn und dem Rest des Körpers bricht zusammen.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Tatsächlich ist Leukodystrophie keine sehr häufige Erkrankung. Alle Formen der Leukodystrophie sind sehr selten. In den Vereinigten Staaten und Kanada beispielsweise betrifft die Leukodystrophie insgesamt nur eine von 6.000 bis 100.000 Lebendgeburten. In asiatischen Ländern liegt die Inzidenz Berichten zufolge sogar nur bei drei von 100.000 Lebendgeburten.

Was sind die Symptome der Leukodystrophie?

Dies ist der komplizierteste Fall, da die Symptome der Leukodystrophie sehr unterschiedlich sein können. Sie variieren auch je nach Art der Erkrankung. Bei den meisten Formen der Leukodystrophie kommt es jedoch zu einer allmählichen Verschlechterung der Funktion des Nervensystems . Dies kann eine Vielzahl von Symptomen hervorrufen. Nicht jeder Betroffene zeigt alle Symptome.

Im Allgemeinen können diese Bedingungen Auswirkungen auf folgende Bereiche haben:

• Gleichgewichtsstörungen beim Gehen: Unfähigkeit, richtig zu gehen, häufiges Stürzen.
• Schwäche: Das Gefühl, dass die Gliedmaßen taub werden, Schwierigkeiten beim Heben oder Halten von Gegenständen.
• Kognition: Schwierigkeiten beim Lernen, Erinnern und Konzentrieren.
• Essen und Schlucken: Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrung, häufiges Verschlucken.
• Gehör: Hörverlust.
• Bewegung und Koordination: Unfähigkeit, die Gliedmaßen richtig zu kontrollieren, Schwierigkeiten bei der ordnungsgemäßen Ausführung von Aufgaben.
• Sprache: Undeutliche Aussprache, Unfähigkeit, Wörter richtig zu artikulieren, oder allmählicher Verlust der Sprechfähigkeit.
• Sehvermögen: Schwächung des Sehvermögens, manchmal vollständiger Sehverlust.

Überlegen Sie einmal: Wenn Sie ein kleines Kind sind, kann die Entwicklung Ihres Kindes langsamer verlaufen als bei anderen Kindern. Es lernt möglicherweise langsamer, spielt langsamer und spricht langsamer. All dies geschieht, weil das Myelin geschädigt ist und die Signale vom Gehirn zum Körper nicht richtig übertragen werden.

Mehrere Haupttypen der Leukodystrophie

Forscher haben mittlerweile über 50 Leukodystrophie-Typen identifiziert und entdecken immer noch neue. Jeder Typ wird durch eine andere Genmutation verursacht, also durch eine Veränderung der Gene im Körper. Auch die Symptome unterscheiden sich je nach Typ. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, variiert ebenfalls.

Schauen wir uns einige Beispiele an. Da es zu lange dauern würde, alle diese Typen zu beschreiben, werden wir nur einige der wichtigsten besprechen.

• Adrenoleukodystrophie (ALD): Diese Erkrankung betrifft die weiße Substanz des Gehirns und des Rückenmarks sowie die Nebennieren, die unsere Hormone regulieren. Die Symptome beginnen meist im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter. Mögliche Anzeichen sind Lernschwierigkeiten, Seh- oder Hörveränderungen, Gangstörungen, Müdigkeit und Gewichtsverlust.

• Die autosomal-dominante Leukodystrophie im Erwachsenenalter (ADLD) tritt meist bei Menschen zwischen 40 und 50 Jahren auf. Sie verursacht Probleme mit Kraft, Bewegung und Kognition. Auch Blutdruck und Herzfrequenz können betroffen sein.

• Alexander-Krankheit: Diese Erkrankung führt bei Kindern zu Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfällen und Gehschwierigkeiten. Sie betrifft meist Neugeborene oder Kleinkinder. Es gibt jedoch auch Formen der Alexander-Krankheit, die Symptome bei Erwachsenen hervorrufen können.

• Canavan-Krankheit:In diesem Fall ist auch das Wachstum des Kindes verzögert, der Körper wird schwach, es hat Schwierigkeiten beim Schlucken, es treten Krampfanfälle auf, das Kind ist ständig unruhig und es können Sehstörungen auftreten. Die Symptome zeigen sich üblicherweise im Säuglingsalter. Es gibt jedoch einige Hundeerkrankungen, die erst später Symptome hervorrufen.

• Krabbe-Krankheit: Auch globoidzellige Leukodystrophie genannt. Die Symptome beginnen oft im Säuglingsalter. Dazu gehören Schwäche, Schwierigkeiten beim Stillen, Unruhe, Wachstumsverzögerung, Neuropathie ( Taubheitsgefühl und Kribbeln in den Extremitäten) und Krampfanfälle. Manchmal treten die Symptome auch erst später im Leben auf.

• Metachromatische Leukodystrophie: Diese Erkrankung kann bei Säuglingen, Kleinkindern oder sogar Erwachsenen auftreten. Sie kann Veränderungen der Denkfähigkeit, des Verhaltens, des Seh- oder Hörvermögens, Krampfanfälle, Neuropathie, Demenz (vollständiger Gedächtnisverlust) und Blindheit verursachen.

Es gibt viele weitere Typen, wie zum Beispiel die zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) , die kindliche Ataxie mit Hypomyelinisierung des zentralen Nervensystems (CACH) (auch als Vanishing White Matter (VWM)-Krankheit bezeichnet), die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) (die hauptsächlich Jungen betrifft) und die Refsum-Krankheit .

Warum tritt Leukodystrophie auf?

Der Hauptgrund dafür sind Genmutationen, also Veränderungen der DNA in unserem Körper. Diese Veränderungen betreffen die Gene, die die Bildung der schützenden Myelinscheide steuern oder deren Funktion regulieren. Ohne diese Schutzhülle können Nervenzellen nicht richtig funktionieren.

Diese genetischen Mutationen können manchmal von den Eltern an ihre Kinder vererbt werden. Das heißt, sie können über Generationen weitergegeben werden. Manchmal können diese Mutationen aber auch zufällig entstehen, wenn Zellen wachsen und sich teilen.

Wichtig ist, dass manche Menschen eine Genmutation tragen, die Leukodystrophie verursacht, aber selbst nicht erkranken. Diese Menschen werden als Genträger bezeichnet. Sie können die Mutation jedoch an ihre Kinder weitergeben. Wenn Sie Träger einer solchen Genmutation sind, sollten Sie eine genetische Beratung in Erwägung ziehen. Ein genetischer Berater wird Ihre Familiengeschichte analysieren und Ihnen helfen, Ihr Risiko, die Mutation an Ihre Kinder weiterzugeben, einzuschätzen.

Gibt es Risikofaktoren, die dies beeinflussen?

Tatsächlich gibt es keine spezifischen Risikofaktoren, die Leukodystrophie verhindern können. Dies liegt an ihrer genetischen Veranlagung. Allerdings wurde festgestellt, dass einige ethnische Gruppen ein etwas höheres Risiko für bestimmte Formen der Leukodystrophie aufweisen. Die meisten Formen der Leukodystrophie betreffen beide Geschlechter gleichermaßen. Einige Formen, wie die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD), betreffen jedoch hauptsächlich Jungen.

Wie wird Leukodystrophie diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Sie zunächst nach Ihren Symptomen und Ihrer persönlichen sowie familiären Krankengeschichte befragen. Anschließend wird er eine körperliche und eine neurologische Untersuchung durchführen.

Sie können auch noch einige weitere Tests durchführen:

• Neugeborenen-Screening-Untersuchungen: In einigen Ländern werden diese Tests zur Identifizierung bestimmter Arten von Leukodystrophien eingesetzt.
• Blut- und Speicheltests ( Gentests ): Mit diesen Tests lassen sich genetische Mutationen in Ihrer DNA nachweisen.
• Bildgebende Verfahren: Beispielsweise kann eine MRT-Untersuchung durchgeführt werden, um den Zustand der weißen Substanz im Gehirn und Rückenmark zu untersuchen.

Trotz all dieser Tests kann die Diagnose von Leukodystrophie aufgrund der vielfältigen Symptome manchmal schwierig sein. Manchmal bleiben viele Formen der Leukodystrophie unentdeckt.

Welche Behandlungsmethoden gibt es bei Leukodystrophie?

Das ist das Wichtigste, was wir alle wissen müssen: Leukodystrophie ist noch nicht heilbar. Das heißt aber nicht, dass wir nichts tun können. Es gibt viele Möglichkeiten, die Symptome zu lindern, das Leben etwas zu erleichtern und die Funktion des Nervensystems zu erhalten.

Diese Behandlungen können Folgendes umfassen:

• Medikamente gegen Krampfanfälle, Muskelverspannungen und Bewegungsstörungen.
• Ernährungstherapie oder die Verwendung von Ernährungssonden bei Ess- und Schluckbeschwerden.
• Hormontherapie bei Problemen mit der Nebennierenfunktion.
• Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie zur Verbesserung von Fähigkeiten wie Gehen, Gleichgewicht und Sprechen.

Die Gentherapie ist eine neue Behandlungsoption für einige Formen von Leukodystrophien. Dabei wird genetisches Material in Zellen eingebracht, um die Art und Weise zu verändern, wie diese bestimmte Proteine ​​produzieren.

Eine Stammzell- oder Knochenmarktransplantation kann die Symptome einiger Leukodystrophieformen lindern. Diese Behandlung ist jedoch nur in sehr wenigen Fällen wirksam. Wird eine zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) frühzeitig diagnostiziert, kann sie mit Chenodesoxycholsäure (CDCA) behandelt werden.

Darüber hinaus laufen derzeit mehrere klinische Studien zur Entwicklung von Therapien für bestimmte Formen der Leukodystrophie. Wenn Sie oder Ihr Kind also an dieser Erkrankung leiden, können Sie mit Ihrem Arzt sprechen, um herauszufinden, ob diese neue Behandlungsmöglichkeit für Sie in Frage kommt.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Leukodystrophie?

Dies ist ein schwieriges und sensibles Thema. Leukodystrophie ist eine fortschreitende Erkrankung, die mit der Zeit zu Problemen des Nervensystems führt. Viele Kinder mit Leukodystrophie sterben, bevor sie das Erwachsenenalter erreichen. Einige Betroffene schaffen es jedoch bis ins Erwachsenenalter. Obwohl diese Erkrankungen oft tödlich verlaufen, geben neue Behandlungsmethoden und klinische Studien den Betroffenen Hoffnung.

Die wichtigsten Dinge, die wir uns merken sollten (Kernaussage)

Leukodystrophie ist eine seltene, vererbte Erkrankung des Nervensystems. Sie schädigt die Myelinscheide, die die Nerven im Gehirn und Rückenmark umgibt. Ohne Myelin können die Nerven nicht mehr richtig miteinander kommunizieren, was zu vielfältigen Symptomen führt.

Obwohl es dafür noch keine Heilung gibt, stehen Medikamente und verschiedene Behandlungsmethoden zur Verfügung, um die Symptome zu lindern und den Alltag zu erleichtern. Neuere Forschungsergebnisse zeigen vielversprechende Behandlungserfolge. Denken Sie daran: Das Ärzteteam Ihres Kindes ist immer für Sie da und sorgt für die bestmögliche Versorgung. Es ist sehr wichtig, Ruhe zu bewahren, frühzeitig ärztlichen Rat einzuholen und sich gut zu informieren.

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