Werden die Muskeln Ihres Kindes schwächer? Dies könnte auf spinale Muskelatrophie (SMA) hindeuten.

Ist Ihnen aufgefallen, dass Ihr Kind Schwierigkeiten hat und seine Gliedmaßen weniger bewegt als andere Kinder? Fällt es ihm schwer, den Kopf gerade zu halten? Oder hat Ihr älteres Kind Probleme beim Gehen, Laufen oder Springen und wird zunehmend schwächer? Es ist völlig normal, dass Sie als Eltern in solchen Momenten Angst und Sorge empfinden. Heute sprechen wir über eine Krankheit, die solche Symptome verursachen kann, über die in unserem Land aber wenig gesprochen wird. Dabei ist es sehr wichtig, sie zu kennen: die spinale Muskelatrophie (SMA) .

Einfach ausgedrückt: Was ist ein SMA?

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische (vererbte) Erkrankung . Das heißt, sie wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Diese Krankheit betrifft das Nervensystem und führt zu einer allmählichen Schwächung und zum Abbau der Muskulatur. In der Medizin spricht man von Muskelatrophie .

Um das Ganze etwas einfacher zu verstehen: Stellen Sie sich die Muskeln in unserem Körper wie Glühbirnen vor. Damit diese Glühbirnen leuchten, muss Strom vom Schalter durch einen Draht fließen. Genauso müssen Botschaften von unserem Gehirn (wie Strom) über spezielle Nervenzellen (die dem Draht entsprechen) im Rückenmark zu den Muskeln (den Glühbirnen) gelangen. Diese speziellen Nervenzellen nennen wir untere Motoneuronen .

Bei SMA sterben die Nervenzellen (Motoneuronen) im Rückenmark nach und nach ab. Dadurch erreichen die Signale vom Gehirn die Muskeln nicht mehr. Die Folge: Die Muskeln erhalten keine Signale mehr, um zu arbeiten, und werden daher allmählich schwächer und verkümmern.

Was sind die wichtigsten SMA-Typen?

SMA ist nicht gleich SMA. Ärzte unterteilen sie in fünf Haupttypen, basierend auf dem Alter bei Symptombeginn, dem Schweregrad der Erkrankung und der Lebenserwartung. Das Verständnis dieser Klassifizierung kann Ihnen helfen, die Erkrankung besser zu verstehen.

Warum tritt diese SMA-Erkrankung auf?

Das ist völligEine genetische Erkrankung. Das heißt, sie wird nicht durch einen Umweltfaktor oder eine Infektion verursacht.

Ein bestimmtes Protein ist für die Gesundheit der Motoneuronen in unserem Körper unerlässlich. Das Hauptgen, das die Produktion dieses Proteins steuert, ist das SMN1-Gen (Survivor Motor Neuron 1) . Ein Kind mit SMA weist einen Defekt dieses SMN1-Gens auf. Daher wird das notwendige Protein im Körper nicht produziert.

Glücklicherweise besitzen wir in unserem Körper ein weiteres „Helfergen“, das eine geringe Menge dieses Proteins herstellt: das SMN2-Gen . Allerdings produziert es nur eine sehr geringe Menge. Der Schweregrad der Erkrankung hängt von der Anzahl der SMN2-Genkopien ab, die eine Person besitzt. Je mehr SMN2-Genkopien vorhanden sind, desto milder können die Symptome ausfallen. Daher haben manche Menschen eine schwere Form wie Typ 1, während andere eine mildere Form wie Typ 4 aufweisen.

Wie wird diese Krankheit vererbt?

SMA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das klingt vielleicht kompliziert, ist aber im Grunde ganz einfach zu verstehen:

• Damit ein Kind an SMA erkrankt, muss es das defekte Gen `SMN1` sowohl von der Mutter als auch vom Vater erben.
• In den meisten Fällen sind beide Elternteile lediglich Träger dieses fehlerhaften Gens. Das bedeutet, dass sie keine Symptome aufweisen, aber jeweils eine Kopie dieses fehlerhaften Gens in ihrem Körper tragen.
• Bei jedem Kind zweier Trägereltern besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind an SMA erkrankt.

Wie wird SMA diagnostiziert?

Wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind Symptome einer spinalen Muskelatrophie (SMA) aufweist, sollten Sie als Erstes einen qualifizierten Arzt aufsuchen. Der Arzt wird Sie nach den Symptomen Ihres Kindes befragen und es sorgfältig untersuchen.

Die wichtigste und genaueste Methode zur Diagnose von SMA ist die Durchführung eines Gentests.

• Gentest: Dies ist ein einfacher Bluttest, der 95 % der SMA-Patienten durch den Nachweis des Defekts im Gen „SMN1“ genau identifizieren kann.
• Weitere Tests: Wenn die Symptome Ähnlichkeiten mit anderen neurologischen Erkrankungen aufweisen, kann der Arzt weitere Tests empfehlen.
• Kreatinkinase-Bluttest (CK): Dieses Enzym ist bei anderen Erkrankungen, die die Muskulatur schädigen, erhöht. Bei SMA ist der CK-Wert jedoch in der Regel normal.
• Elektromyogramm (EMG): Ein Test, der die elektrische Aktivität von Muskeln und Nerven misst.
• Muskelbiopsie: In sehr seltenen Fällen wird ein kleines Stück Muskelgewebe zur Untersuchung entnommen.

Lässt sich dies während der Schwangerschaft feststellen?

Ja. Wenn in Ihrer Familie SMA vorgekommen ist oder wenn Sie und Ihr Partner bekanntermaßen Träger sind, können Sie Ihren Fötus während der Schwangerschaft auf die Krankheit testen lassen.

• Amniozentese:Nach 14 Schwangerschaftswochen wird eine sehr feine Nadel durch den Bauch der Mutter eingeführt und eine kleine Probe des den Fötus umgebenden Fruchtwassers zur Untersuchung entnommen.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Ein Verfahren, bei dem ein kleines Stück Gewebe aus der Plazenta entnommen und bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche untersucht wird.

Mehr über diese Tests erfahren Sie in einem Gespräch mit Ihrem Arzt.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für SMA?

Leider gibt es noch keine Heilung für SMA. Aber geben Sie die Hoffnung nicht auf. Die Situation hat sich in den letzten zehn Jahren stark verändert. Es gibt viele Möglichkeiten, die Symptome zu lindern, die Lebensqualität Ihres Kindes zu verbessern und Komplikationen vorzubeugen. Darüber hinaus stehen seit Kurzem neue, hochwirksame Therapien zur Verfügung, die den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen können.

1. Symptommanagement und Unterstützungsdienste

Diese Dinge erleichtern dem Kind den Alltag und helfen ihm, stark zu bleiben.

• Physiotherapie: Stärkt die Muskulatur, beugt Gelenksteife vor und trägt zur Aufrechterhaltung einer korrekten Körperhaltung bei.
• Ergotherapie: Hilft dem Kind, alltägliche Aufgaben selbstständig auszuführen, wie zum Beispiel Essen und Anziehen.
• Hilfsmittel: Dinge wie Gehhilfen, Rollstühle und Orthesen, die den Rücken gerade halten.
• Sprach- und Schlucktherapie: Hilft Kindern mit Schluckbeschwerden, sicher essen zu lernen.
• Ernährung: Wenn das Schlucken sehr schwierig ist, wird eine Ernährungssonde durch die Nase oder durch den Bauch direkt in den Magen eingeführt.
• Atemunterstützung: Bei Atembeschwerden werden spezielle Geräte (Beatmungsgeräte) eingesetzt.

2. Moderne pharmakologische Behandlungen

Das sind die Dinge, die die SMA-Behandlung revolutioniert haben. Sie setzen an der Ursache der Krankheit an, dem Proteinmangel.

• Krankheitsmodifizierende Therapie: Diese Medikamente stimulieren ein Helfergen namens `SMN2`, wodurch mehr SMN-Protein hergestellt wird.
• Nusinersen (Spinraza®): Dies ist ein Medikament, das in die Flüssigkeit um das Rückenmark injiziert wird.
• Risdiplam (Evrysdi®): Dies ist ein Medikament zur täglichen oralen Einnahme.
• Genersatztherapie:
• Onasemnogen-Abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Dies ist eines der teuersten Medikamente weltweit. Es wirkt, indem es das defekte SMN1-Gen durch ein gesundes, funktionsfähiges SMN1-Gen ersetzt. Es wird als einmalige intravenöse (i.v.) Infusion bei Kindern unter 2 Jahren verabreicht.

Fragen an Ihren Arzt

Es ist ganz normal, viele Fragen zu haben, wenn man erfährt, dass das eigene Kind an SMA leidet. Zögern Sie nicht, Ihren Arzt zu fragen.

• Welche Art von SMA hat mein Kind?
• Welche Art von Situation können wir in Zukunft anhand dieses Typs erwarten?
• Welche Behandlungsmethoden sind für mein Kind am besten geeignet?
• Gibt es bei diesen Behandlungen Nebenwirkungen?
• Besteht für andere Familienmitglieder oder unser nächstes Kind ein Risiko, diese Krankheit zu entwickeln? Sollten wir einen Gentest durchführen lassen?
• Welche fortlaufende Betreuung benötigt das Kind?
• Auf welche Symptome von Komplikationen sollte ich besonders achten?

Der Umgang mit einer SMA-Diagnose kann eine Herausforderung sein. Aber denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Mit der richtigen medizinischen Beratung, Behandlung und der Liebe und Unterstützung Ihrer Familie können Sie Ihrem Kind ein bestmögliches Leben ermöglichen.