Haben Sie diese Probleme mit Ihren Lungen? Sprechen wir über LAM (Lymphangioleiomyomatose).

Haben Sie schon einmal von dieser Krankheit mit dem etwas langen Namen LAM (Lymphangioleiomyomatose) gehört? Der Name mag Ihnen ungewöhnlich vorkommen. Es handelt sich um eine seltene Lungenerkrankung. Heute erklären wir sie Ihnen ganz einfach und verständlich. Keine Sorge, wir gehen auf alle Ihre Fragen ein.

Was genau ist LAM (Lymphangioleiomyomatose)?

LAM ist, vereinfacht gesagt, eine seltene Erkrankung, bei der sich flüssigkeitsgefüllte Zysten in der Lunge bilden. Dies kann die Lunge schädigen. Manchmal können sich auch Zysten in den Nieren und im Lymphsystem bilden. Stellen Sie sich vor, was passieren würde, wenn die glatten Muskelzellen Ihres Körpers plötzlich unkontrolliert zu wachsen begännen. Genau das geschieht hier. Die Ursache sind genetische Mutationen.

Diese Erkrankung, LAM (ausgesprochen „limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis“) genannt , betrifft hauptsächlich Frauen . Sie tritt meist bei Frauen zwischen 20 und 40 Jahren auf oder bei Frauen, die die Pubertät abgeschlossen haben und sich den Wechseljahren nähern. Daher vermuten Ärzte, dass das Hormon Östrogen oder das Vorhandensein einer Gebärmutter mit der Entstehung dieser Tumore zusammenhängen könnte.

Was sind die wichtigsten LAM-Typen?

Es gibt zwei Haupttypen von LAM:

1. TSC-LAM: Manche Frauen haben eine genetische Erkrankung namens „Tuberöse Sklerose – TSC“. Wenn sie eine LAM entwickeln, spricht man von TSC-LAM.

2. Sporadische LAM: Diese Form tritt zufällig auf, d. h. eine Genmutation entsteht zufällig im Laufe des Lebens. Wichtig ist, dass diese Form der sporadischen LAM nicht an die Kinder vererbt wird.

Wie häufig ist diese Krankheit namens LAM?

LAM ist eine sehr seltene Erkrankung . Schätzungsweise ist etwa eine von 140.000 Frauen betroffen. Allerdings leiden 30 bis 80 % der Frauen mit tuberöser Sklerose möglicherweise auch an LAM.

Was sind die Symptome der LAM-Krankheit?

Eine Person mit LAM kann Symptome wie die folgenden aufweisen:

• Atembeschwerden (Dyspnoe) : Diese können sich manchmal allmählich verstärken.
• Keuchen ist ein pfeifendes Geräusch, das aus der Brust kommt .
• Brustschmerzen .
• Husten .
• Manchmal tritt zusammen mit dem Schleim auch Blut oder Chylus (`(Chylus)` - Lymphflüssigkeit aus dem Verdauungssystem) aus .

Gehen Sie nicht automatisch davon aus, dass Sie an LAM leiden, nur weil Sie diese Symptome haben, da sie auch Symptome anderer Lungenerkrankungen sein können. Daher ist es wichtig, ärztlichen Rat einzuholen.

Warum tritt diese LAM auf? Was ist die Ursache?

Die Hauptursache für LAM sind Mutationen in zwei Genen unseres Körpers, den sogenannten TSC1- und TSC2-Genen. Diese beiden Gene wirken wie Tumorsuppressorgene und verhindern das unkontrollierte Wachstum von Krebszellen. Liegt also ein Defekt in einem dieser beiden Gene vor, beginnen die zuvor erwähnten glatten Muskelzellen unkontrolliert zu wachsen. Die Folge ist Folgendes:

• Es entwickeln sich Lungentumoren (pulmonale Lymphangioleiomyomatose).
• Es bilden sich Tumore (Angiomyolipome) in den Nieren.
• Im Lymphsystem bilden sich Zysten.

Wie bekommt man LAM?

Es gibt zwei Wege, wie eine Person an LAM erkranken kann. Zum einen durch Vererbung des defekten Gens von einem Elternteil, der einen Defekt im Gen TSC1 oder TSC2 aufweist. Diese Vererbung führt zur Erkrankung Tuberöse Sklerose und damit einhergehend zum Risiko, an LAM zu erkranken. Mehr als 30 % der Frauen mit Tuberöser Sklerose haben LAM.

Die andere Möglichkeit besteht darin, dass eine Mutation im Gen `(TSC2)` spontan auftritt, ohne dass eine erbliche Veranlagung vorliegt. Die genaue Ursache hierfür ist unbekannt. Die so entstehende LAM wird als sporadische LAM bezeichnet. In diesem Fall treten die anderen Symptome der tuberösen Sklerose nicht auf.

Wer hat ein höheres Risiko, an LAM zu erkranken?

Obwohl dies überraschend ist, tritt LAM am häufigsten bei Frauen auf . Bislang wurde LAM nur bei wenigen Männern diagnostiziert. Lediglich ein Fall von sporadischer LAM bei einem Mann ist bekannt.

Außerdem kann LAM während der Schwangerschaft und bei der Einnahme von östrogenhaltigen Medikamenten schwerwiegender verlaufen.

Welche Komplikationen können bei LAM auftreten?

Die häufigste Komplikation der LAM ist ein Pneumothorax . Wie bei einem platzenden Ballon entweicht Luft aus der Lunge und führt zu deren Kollaps. Mehr als die Hälfte aller Frauen mit LAM erleiden mindestens einmal im Leben einen Pneumothorax. Manchmal tritt dieser wiederholt auf. Die Diagnose LAM wird oft erst nach diesem Ereignis gestellt.

Weitere Komplikationen sind:

• Ansammlung von Flüssigkeit, der sogenannten Chylusflüssigkeit, um die Lunge herum (Chylothorax).
• Flüssigkeitsansammlung um die Lunge (Pleuraerguss).
• Verstopfung des Lymphsystems.

Wie wird die LAM-Krankheit diagnostiziert?

Zur Diagnose von LAM wird ein Arzt Sie zunächst untersuchen und nach Ihren Symptomen fragen. Anschließend werden Tests und bildgebende Verfahren angeordnet, um Folgendes festzustellen:

• Prüfen Sie, wie gut Ihre Lunge funktioniert.
• Überprüfen Sie den Sauerstoffgehalt im Blut.
• Überprüfen Sie die Lunge auf etwaige Veränderungen.
• Prüfen Sie, ob im Blut mehr als normale Mengen bestimmter „Proteine“ vorhanden sind.

Da die Symptome der LAM denen anderer häufiger Lungenerkrankungen ähneln, kann die Diagnose für Ärzte manchmal schwierig sein.

Welche Tests werden zur Diagnose von LAM eingesetzt?

Möglicherweise müssen Sie Tests wie die folgenden durchführen:

• Lungenfunktionstests : Diese Tests überprüfen, wie gut Ihre Lunge Ihnen beim Ein- und Ausatmen hilft.
• Blutsauerstoffmessung (`(Pulsoximetrie)`) : Ein einfacher Test, bei dem etwas wie eine Klemme am Finger befestigt wird.
• Bildgebende Verfahren : Dazu gehören CT (Computertomographie), MRT (Magnetresonanztomographie) und HRCT (Hochauflösende Computertomographie). Eine HRCT liefert selbst von kleinsten Lungenbereichen klare Bilder und erleichtert so die Diagnose mancher Lungenerkrankungen.
• VEGF-D-Test : Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann eine Blutuntersuchung durchführen, um Infektionen, die Funktion Ihrer anderen Organe und Ihren VEGF-D-Spiegel (Vaskulärer Endothelialer Wachstumsfaktor D) zu überprüfen. Viele Menschen mit LAM weisen erhöhte Werte dieses Proteins auf, aber nicht alle.
• Lungenbiopsie : Dabei wird eine kleine Gewebeprobe aus der Lunge entnommen und im Labor untersucht. Die Probenentnahme kann entweder mittels Bronchoskopie (einem Verfahren, bei dem ein Schlauch mit einer Kamera in die Lunge eingeführt wird) oder mittels videoassistierter thorakoskopischer Chirurgie (VATS) erfolgen.

Wie wird die LAM-Krankheit behandelt?

Leider gibt es derzeit keine Heilung für LAM. Das Medikament Sirolimus (auch bekannt als Rapamycin, Handelsname Rapamune®) kann jedoch dazu beitragen, den Krankheitsverlauf zu stabilisieren und ein Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern. Sirolimus kann Nierentumore (Angiomyolipome) verkleinern, Tumore und Flüssigkeitsansammlungen im Lymphsystem reduzieren und die Symptome lindern.

Als andere Behandlungsformen:

• Sauerstofftherapie : Für Menschen mit Atembeschwerden.
• Inhalative Bronchodilatatoren : Diese wirken wie Inhalatoren. Sie erweitern die Atemwege in der Lunge und erleichtern so das Atmen.
• Pulmonale Rehabilitation : Dies ist ein Programm, das Bewegung, Aufklärung und Beratung kombiniert.
• Lungentransplantation : Als letzter Ausweg für diejenigen, deren Krankheit ein sehr fortgeschrittenes Stadium erreicht hat.

Lasst uns auch etwas über die Nebenwirkungen und Komplikationen der Behandlung lernen.

Sirolimus kann mitunter schwere Nierenschäden verursachen und das Risiko schwerwiegender Infektionen erhöhen . Daher ist es sehr wichtig, die Vor- und Nachteile der Anwendung dieses Medikaments mit Ihrem Arzt zu besprechen, bevor Sie eine Entscheidung treffen.

Welche Zukunft kann jemand mit LAM erwarten?

LAM kann sich mit der Zeit verschlimmern. Ihr Behandlungsplan kann sich je nach den für Sie geeigneten Therapien ändern. Sie werden gemeinsam mit Ihrem Lungenfacharzt die beste Methode zur Überwachung Ihres Zustands festlegen. Er oder sie wird Ihre Lungenfunktion regelmäßig überprüfen. Ihr Behandlungsplan basiert auf:

• Ihr Alter.
• Ihr Menopausenstatus (ob Sie die Menopause bereits durchlaufen haben oder nicht).
• Wie schnell die Lungenfunktion abnimmt.
• Ob Ihre Nieren oder Ihr Lymphsystem betroffen sind.

Wie schnell breitet sich LAM aus?

Wie schnell sich LAM ausbreitet, kann von Person zu Person unterschiedlich sein . Dafür gibt es mehrere Faktoren:

• Die Art der LAM, die Sie haben : Obwohl Menschen mit `(TSC-LAM)` eine relativ bessere Lungenfunktion haben als solche mit `(Sporadische LAM)`, ist die Rate des Rückgangs der Lungenfunktion in beiden Fällen weitgehend gleich.
• Ihr Alter : Bei manchen Menschen hört die Ausbreitung der LAM nach den Wechseljahren auf, wenn der Östrogenspiegel im Körper sinkt.
• Wie Sie auf die Behandlung ansprechen : Das Medikament Sirolimus kann die Krankheit bei vielen Menschen stabilisieren.

Wann ist eine Lungentransplantation notwendig?

Viele Menschen mit LAM (etwa 64 %) können nach der Diagnose 20 Jahre oder länger ohne Lungentransplantation leben. Da die LAM-Zellen jedoch nicht in der Lunge entstehen, können sich die Zysten auch nach einer Lungentransplantation noch bilden .

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei LAM? (Lebenserwartung)

Wie lange man mit LAM leben kann, hängt vom Schweregrad der Erkrankung und ihrer Ausbreitungsgeschwindigkeit ab. Insgesamt hat sich die Situation aber deutlich verbessert . Mehr als 90 % der Menschen mit LAM leben zehn Jahre nach der Diagnose noch.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

Sprechen Sie mit Ihrem Lungenfacharzt darüber, was Sie erwartet und wie Sie mit LAM leben können. Gehen Sie regelmäßig zu Ihrem Arzt, nehmen Sie Ihre Medikamente wie verordnet ein und informieren Sie ihn sofort, wenn neue Symptome auftreten, sich Ihre Symptome verschlimmern oder Nebenwirkungen der Behandlung auftreten.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen? Wann sollte man die Notaufnahme aufsuchen?

Wenn Sie Atembeschwerden, Husten oder andere besorgniserregende Symptome haben, egal ob diese anhalten oder sich verschlimmern, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen.

Wann Sie die Notaufnahme aufsuchen sollten:

Bei Anzeichen eines Lungenkollapses (Pneumothorax) oder anderen schwerwiegenden Symptomen begeben Sie sich bitte umgehend ins Krankenhaus:

• Wenn Sie Atembeschwerden haben.
• Bei starken Brustschmerzen .
• Wenn Sie Blut husten .
• Wenn sich die Haut, die Lippen und die Nägel blau verfärben (`(Zyanose)`) .

Welche wichtigen Fragen sollte man dem Arzt stellen?

Es kann hilfreich sein, Ihrem Arzt Fragen wie diese zu stellen:

• Habe ich `(Sporadische LAM)` oder `(TSC-LAM)`?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich?
• Wie soll ich meine Medikamente anwenden?
• Auf welche neuen oder sich verschlimmernden Symptome sollte ich achten?
• Werde ich eine Lungentransplantation benötigen?

Ist LAM eine Krebsart?

LAM wird üblicherweise nicht als Krebs betrachtet . In mancher Hinsicht verhält es sich jedoch wie ein Krebs, der sich von einem Ort im Körper auf einen anderen ausbreitet (metastasierter Krebs). Das bedeutet, dass Zellen an einem Ort entstehen und über die Blutgefäße und das Lymphsystem in die Lunge und die Nieren wandern. Diese Art des Wachstums wird manchmal als gutartige Zellmetastasierung bezeichnet.

Doch Wissenschaftler sind sich noch immer nicht sicher, wo diese Zellen entstehen. Außerdem scheinen sich diese Tumore, anders als Krebs, nicht weit in andere Organe wie Leber oder Gehirn auszubreiten. Unter dem Mikroskop betrachtet, ähneln diese Zellen eher normalen Zellen als Krebszellen.

Dank neuer Behandlungsmethoden und eines besseren Verständnisses von LAM leben Betroffene heute länger ohne Lungentransplantation. Doch die Umstellung auf diesen neuen Lebensstil braucht Zeit. Die Diagnose einer lebenslangen Erkrankung kann sich anfühlen, als würde einem der Boden unter den Füßen weggezogen. Aber Ihr Ärzteteam – und Ihr persönliches Unterstützungsteam – helfen Ihnen, wieder auf die Beine zu kommen.

Abschließend, was Sie sich merken sollten

LAM kann eine belastende Erkrankung sein, aber Sie sind nicht allein. Dank des medizinischen Fortschritts gibt es viele Möglichkeiten, mit dieser Krankheit umzugehen. Am wichtigsten ist es, positiv zu bleiben, den Rat Ihres Arztes zu befolgen und die Hoffnung nicht aufzugeben. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und Ihren Angehörigen über Ihre Sorgen und Ängste. Denken Sie daran: Viele Menschen können Sie auf diesem Weg unterstützen.

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