Haben Sie auch das Gefühl, viel größer zu sein und längere Arme und Beine zu haben als Ihre Freunde? Oder brechen Ihre Gelenke leicht? Tragen Sie schon seit Ihrer Kindheit eine Brille? Wenn eine oder mehrere dieser Beschreibungen auf Sie zutreffen, ist es wichtig, dass Sie sich mit dem Marfan-Syndrom vertraut machen, über das wir heute sprechen. Auch wenn Ihnen dieser Begriff vielleicht nicht geläufig ist, erklären wir ihn Ihnen ganz einfach.
Einfach ausgedrückt: Was ist das Marfan-Syndrom?
Stellen Sie sich unseren Körper wie ein wunderschön konstruiertes Gebäude vor. Die Ziegel, Wände und das Dach dieses Gebäudes werden durch Zementmörtel zusammengehalten und stabilisiert. Ähnlich verhält es sich mit unserem Körper: Ein spezielles Gewebe verbindet alle Organe, Knochen, Muskeln und Blutgefäße und verleiht ihnen die nötige Festigkeit und Flexibilität. In der Medizin nennen wir dieses Gewebe „Bindegewebe“. Es ist vergleichbar mit dem „Zahnfleisch“ in unserem Körper.
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Betroffene haben ein schwaches, genauer gesagt, zu lockeres Bindegewebe. Das bedeutet, dass das Bindegewebe weniger fest und elastisch ist. Da dieses Bindegewebe im ganzen Körper vorkommt, kann das Marfan-Syndrom verschiedene Körperteile betreffen. Hauptsächlich können Herz, Blutgefäße, Augen, Knochen und Gelenke betroffen sein.
Obwohl es sich um eine angeborene Erkrankung handelt, treten manchmal schon in jungen Jahren Symptome auf und die Diagnose wird gestellt.
Was könnten die Symptome dafür sein?
Wichtig ist hierbei zu verstehen, dass nicht jeder mit Marfan-Syndrom die gleichen Symptome aufweist. Die Ausprägung variiert stark von Person zu Person. Manche Betroffene haben viele Symptome, andere nur wenige. Deshalb bezeichnen Ärzte diese Erkrankung als „variabel exprimiert“.
Es gibt jedoch einige gemeinsame Merkmale, die sich erkennen lassen. Lassen Sie uns diese in zwei Teile aufteilen.
| Die beiden Hauptmerkmale des Marfan-Syndroms | |
|---|---|
| Aortenwurzelaneurysma | Die Aorta ist das größte Blutgefäß, das Blut vom Herzen in den Rest des Körpers transportiert. Ihr erster Abschnitt, der mit dem Herzen verbunden ist, kann schwach werden, anschwellen und sich wie ein Ballon ausdehnen. Dies ist das gefährlichste Symptom dieser Erkrankung. |
| Linsenluxation (Verlagerung der Augenlinse) | Die Linse in unseren Augen kann sich aufgrund der Schwächung der feinen Fasern, die sie an ihrem Platz halten, leicht verschieben. Dies führt zu einer Sehbeeinträchtigung. |
Neben diesen beiden Hauptmerkmalen sind oft auch andere Merkmale zu beobachten, die mit dem Aussehen des Körpers zusammenhängen.
| Gemeinsame Merkmale im Zusammenhang mit dem Körperbild | |
|---|---|
| Körpertyp | Er hatte einen ungewöhnlich großen, schlanken Körperbau. |
| Hände, Füße, Finger | Ungewöhnlich lange Arme, Beine, Hände und Finger im Vergleich zu anderen Körperteilen. |
| Gesicht | Langes, schmales Gesicht. |
| Wirbelsäule | Skoliose. |
| Brust | Ein Brustbein, das eingesunken ist (Pectus excavatum) oder nach außen ragt (Pectus carinatum). |
| Kreuzung | Gelenke sind sehr flexibel und neigen zu Ausrenkungen. |
| Füße | Plattfüße. |
| Zähne | Eng stehende Zähne aufgrund von Platzmangel im Mund. |
| Haut | Dehnungsstreifen entstehen an der Hautoberfläche auch ohne Veränderung des Körpergewichts. |
Welche Komplikationen können aufgrund des Marfan-Syndroms auftreten?
Wird diese Erkrankung nicht ordnungsgemäß behandelt, können sich im Laufe der Zeit schwerwiegende Komplikationen entwickeln.
Mögliche Auswirkungen auf Herz und Blutgefäße
Dies sind die Komplikationen, die beim Marfan-Syndrom die größte Aufmerksamkeit erfordern.
- Aortendissektion: Dies ist die gefährlichste Komplikation. Die Aortenwand besteht aus mehreren Schichten. Ein plötzlicher Riss in der innersten Schicht kann dazu führen, dass Blut zwischen die Schichten austritt. Dies ist ein lebensbedrohlicher Zustand, der eine Notoperation erfordert.
- Herzklappenerkrankung: Die Herzklappen werden schwach und schließen möglicherweise nicht mehr richtig, wodurch Blut zurückfließen kann.
- Vergrößertes Herz: Der Herzmuskel kann sich vergrößern und schwächer werden, weil das Herz im Laufe der Zeit stärker arbeiten muss.
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie): Der Herzschlag kann unregelmäßig werden.
- Hirnaneurysmen: Eine Schwachstelle in einem Blutgefäß im oder um das Gehirn kann sich wie ein Ballon ausbeulen.
Auswirkungen auf die Augen
- Katarakte
- Glaukom
- Netzhautablösung
Auswirkungen auf die Lunge
Eine Schwächung des Bindegewebes kann auch die Lunge beeinträchtigen.
- Asthma
- Lungeninfektionen (Bronchitis, Lungenentzündung)
- Lungenkollaps (Pneumothorax)
Bei Patienten mit Marfan-Syndrom ist es sehr wichtig, ständig wachsam zu sein und sich regelmäßig ärztlichen Untersuchungen auf Komplikationen im Zusammenhang mit Herz und Aorta zu unterziehen.
Warum tritt das Marfan-Syndrom auf? Was ist die Ursache?
Der Hauptgrund dafür ist eine Genmutation. Fibrillin-1, das im Bindegewebe unseres Körpers vorkommt.Es gibt ein Gen, das die Produktion eines Proteins namens Fibrillin steuert. Es heißt FBN1-Gen. Menschen mit Marfan-Syndrom weisen eine bestimmte Veränderung oder einen Defekt (eine Variante) dieses FBN1-Gens auf. Dies führt dazu, dass der Körper ein schwaches Fibrillin-Protein produziert.
- In den meisten Fällen (etwa 75 %) wird das defekte Gen von einem Elternteil vererbt. Wenn ein Elternteil die Erkrankung hat, besteht für jedes ihrer Kinder eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , die Erkrankung zu erben.
- In den verbleibenden 25 % der Fälle kann das Kind diese genetische Mutation entwickeln, selbst wenn die Eltern nicht betroffen sind. Die genaue Ursache ist noch nicht bekannt.
Wie finden Ärzte das heraus?
Da das Marfan-Syndrom so viele Körperteile betrifft, ist für eine genaue Diagnose oft ein Team von Ärzten verschiedener Fachrichtungen erforderlich. Ihr Arzt wird in der Regel folgende Schritte befolgen:
- Fragen zu Ihrer Krankengeschichte und Ihren Symptomen: Fragen Sie nach etwaigen Beschwerden, Sehstörungen oder Gelenkschmerzen.
- Eine vollständige körperliche Untersuchung: Messung von Größe, Gewicht, Gliedmaßenlänge, Vorhandensein von Rückenschmerzen und Form des Brustkorbs.
- Fragen zur familiären Krankengeschichte: Fragen Sie beispielsweise, ob jemand in der Familie diese Symptome hatte oder ob jemand an plötzlichem Herzstillstand gestorben ist.
- Überweisung zu speziellen Tests:
- Echokardiographie (Echo-Test): Dies ist die wichtigste Untersuchung. Sie dient der Überprüfung des Zustands des Herzens und der Aorta sowie der Funktion der Herzklappen.
- Elektrokardiogramm (EKG): Überprüfung auf Herzrhythmusstörungen.
- CT- oder MRT-Scans: Die gesamte Länge der Aorta und anderer Blutgefäße kann detailliert dargestellt werden.
- Eine Augenuntersuchung: Feststellung der Lage der Augenlinse und anderer Probleme.
- Gentest: Es kann eine Blutprobe entnommen werden, um festzustellen, ob ein Defekt im `FBN1`-Gen vorliegt.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Zunächst einmal gibt es keine Heilung für das Marfan-Syndrom. Aber keine Sorge. Es ist möglich, die Erkrankung gut zu behandeln, Komplikationen vorzubeugen und ein normales, gesundes Leben zu führen. Das Hauptziel der Behandlung ist die Linderung der Symptome und die Verhinderung gefährlicher Komplikationen.
Medikamente
- Betablocker: Diese Medikamente verlangsamen den Herzschlag leicht, senken den Blutdruck und reduzieren den Druck auf die Aorta. Dadurch kann sich die Erweiterung der Aorta verlangsamen.
- Angiotensin-II-Rezeptorblocker (ARB): Diese Medikamente tragen ebenfalls zum Schutz der Aorta bei.
Routineüberwachung
Das ist der wichtigste Teil der Behandlung. Sie müssen regelmäßig zum Arzt gehen und sich untersuchen lassen.
- Herz und Blutgefäße: Mindestens einmal jährlich wird eine Echokardiographie durchgeführt, um Veränderungen der Aortengröße festzustellen.
- Augen: Lassen Sie Ihre Augen regelmäßig von einem Augenarzt untersuchen.
- Skelettsystem: Sie sollten auch auf Dinge wie Ihre Wirbelsäule achten.
Hinweise zur körperlichen Aktivität
Sport ist für Menschen mit Marfan-Syndrom grundsätzlich gut, aber nicht jede Sportart ist geeignet. Intensive Übungen können die Aorta belasten. Daher ist es wichtig, mit Ihrem Arzt zu sprechen, um herauszufinden, welche Übungen für Sie geeignet sind.
| Geeignete Aktivitäten (in der Regel) | Dinge, die man vermeiden/nicht tun sollte |
|---|---|
|
|
Herzoperation
Wenn sich die Aorta gefährlich weitet, kann der Arzt eine Operation empfehlen, um den geschwächten Teil zu entfernen und ein Transplantat einzusetzen, bevor die Aorta reißt. Sind die Herzklappen beschädigt, kann eine Operation zur Reparatur oder zum Ersatz durchgeführt werden.
Leben und psychische Gesundheit mit Marfan-Syndrom
Das Leben mit dem Marfan-Syndrom kann mitunter eine Herausforderung sein. Ständige Arztbesuche, die Einnahme von Medikamenten und die Anpassung des Lebensstils können anstrengend sein.
Und außerdem
- Sich Gedanken über das eigene Aussehen zu machen, kann Angstzustände auslösen.
- Häufige Körperschmerzen und Müdigkeit.
- Wenn man keinen Sport treiben, nicht herumlaufen und nicht wie andere spielen kann, kann man sich sozial isoliert fühlen.
- Dinge wie die Zukunft und die Familiengründung können Angst auslösen.
Aus diesen Gründen besteht das Risiko, psychische Probleme wie Angstzustände und Depressionen zu entwickeln.
Denken Sie daran: Ihre psychische Gesundheit ist genauso wichtig wie Ihre körperliche. Wenn Sie sich gestresst oder ängstlich fühlen, sprechen Sie mit einer vertrauten Person. Zögern Sie gegebenenfalls nicht, einen Psychiater oder Therapeuten aufzusuchen.
Dank unseres Wissens über das Marfan-Syndrom und neuer Behandlungsmethoden ist die Lebenserwartung von Betroffenen heute deutlich höher als die der Allgemeinbevölkerung. Am wichtigsten ist es, die Krankheit frühzeitig zu erkennen und angemessen zu behandeln.
Kernaussage
- Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Bindegewebe in unserem Körper schwächt.
- Die Hauptmerkmale sind ungewöhnlich große Körpergröße, ein dünner Körperbau, lange Gliedmaßen, lockere Gelenke und Sehprobleme.
- Die gefährlichste Komplikation dieser Erkrankung ist das Risiko einer Erweiterung und Ruptur der Aorta.
- Obwohl es keine vollständige Heilung dafür gibt, lässt sich die Krankheit sehr gut behandeln, und mit Medikamenten, regelmäßiger ärztlicher Überwachung (insbesondere Echokardiographie) und einer Änderung des Lebensstils kann ein gesundes Leben geführt werden.
- Wenn Sie vermuten, dass Sie oder ein Familienmitglied diese Symptome aufweisen, suchen Sie umgehend Ihren Arzt auf, um dies zu besprechen. Eine frühzeitige Erkennung ist sehr wichtig.
- Kümmere dich sowohl um deine psychische als auch um deine physische Gesundheit. Hol dir Hilfe, wenn du sie brauchst.
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