Haben Sie plötzlich Ihr Gehör verloren und sich schwindelig gefühlt? Hören Sie ein Geräusch in den Ohren? Auch wenn Sie diese Beschwerden für harmlos halten, kann dahinter manchmal eine Krankheit stecken, über die wir noch nicht viel gehört haben, die wir aber kennen sollten. Heute sprechen wir über eine solche Krankheit: Neurofibromatose Typ 2, kurz NF2.
Einfach ausgedrückt: Was ist Neurofibromatose Typ 2 (NF2)?
NF2 ist eine genetische Erkrankung , die das Nervensystem betrifft. Sie wird durch eine Veränderung eines Gens verursacht, das das Zellwachstum im Körper steuert. Diese genetische Veränderung führt zu einer Überproduktion von Zellen. Diese überschüssigen Zellen können sich ansammeln und Tumore bilden.
Aber keine Sorge, die meisten dieser Knoten sind gutartig , das heißt, sie sind nicht krebsartig. Diese Knoten bilden sich hauptsächlich in folgenden Bereichen:
- Periphere Nerven sind Nerven, die sich bis zu Teilen unseres Körpers erstrecken, wie zum Beispiel zu den Gliedmaßen.
- Die Hirnhäute (Meningen) sind die Membran zwischen Schädel und Gehirn.
- Wirbelsäule.
- Die Nerven, die das Gehirn mit dem Innenohr verbinden und für das Hören und das Gleichgewicht des Körpers wichtig sind.
NF2 ist eine Erkrankung, die zu einer Gruppe von Krankheiten gehört, die als Neurofibromatose bezeichnet werden. Diese Krankheitsgruppe betrifft hauptsächlich unsere Haut und unser Nervensystem.
Wie verbreitet ist die NF2-Erkrankung in der Gesellschaft?
Es handelt sich um eine relativ seltene Erkrankung. Statistiken zufolge ist weltweit etwa eines von 33.000 Neugeborenen von NF2 betroffen. Ungefähr 3 % aller Patienten mit der Diagnose Neurofibromatose leiden an NF2.
Was sind die Symptome von NF2?
Die Symptome von NF2 können von Person zu Person variieren. Sie hängen davon ab, wo sich die Tumore im Körper befinden und wie groß sie sind. Bei den meisten Betroffenen treten die ersten Symptome auf, die durch Tumore in den Nerven verursacht werden, die das Ohr mit dem Gehirn verbinden.
Um diese Symptome besser zu verstehen, betrachten wir sie einmal genauer:
| Merkmalskategorie | Häufig auftretende Symptome |
|---|---|
| Frühe Symptome im Zusammenhang mit dem Hörnerv | |
| Gleichgewichtsprobleme | Plötzlicher Schwindel |
| Hörschwierigkeiten | allmählicher Hörverlust |
| Ohrensausen | Ein Klingeln in den Ohren (Tinnitus) |
| Andere neurologische Symptome | |
| Weitere Funktionen |
|
Die Symptome treten häufig zwischen dem späten Kindesalter und dem 30. Lebensjahr auf. Die Erkrankung kann jedoch jeden in jedem Alter betreffen. Bei Erwachsenen sind oft zuerst die Nerven betroffen, die das Ohr mit dem Gehirn verbinden. Daher treten Hörprobleme meist als erstes auf. Bei Kindern hingegen entwickeln sich häufig Tumore im Gehirn oder Rückenmark. Treten Symptome im Kindes- oder Jugendalter auf, kann dies auf einen schwereren Krankheitsverlauf hindeuten.
Welche Tumorarten entwickeln sich bei NF2?
Bei NF2 können viele verschiedene Tumorarten auftreten. Werfen wir einen kurzen Blick darauf.
| Tumorart | Einfach ausgedrückt... |
|---|---|
| Schwannome | Hierbei handelt es sich um Tumore des Nervensystems, die aus sogenannten Schwann-Zellen entstehen. Am häufigsten entwickeln sie sich in den Nerven, die das Gehirn mit dem Innenohr verbinden (Vestibularisschwannome). Sie können aber auch in den Nerven auftreten, die die Augen-, Zungen- und Schluckbewegungen steuern. |
| Meningeome | Eine Art von Tumor, der sich in der schützenden Membran (Meningen) zwischen Gehirn und Schädel bildet. |
| Gliome | Hierbei handelt es sich um eine Art von Hirntumor, der aus sogenannten Gliazellen entsteht. Er bildet sich häufig um die Sehnerven herum. |
| Ependymome | Auch dies ist eine Art Gliom. Es entwickelt sich im Gehirn und Rückenmark. Es entsteht aus den Zellen, die die Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (Liquor cerebrospinalis, CSF) im Gehirn und Rückenmark produzieren. |
Warum entsteht NF2? Was ist die Ursache?
Der Hauptgrund dafür ist eine Veränderung des Gens Neurofibromin 2 (NF2) in unserem Körper. Dieses Gen trägt zur Bildung des Proteins Merlin bei. Die Hauptfunktion dieses Proteins besteht darin, das Wachstum von Tumoren zu hemmen. Es handelt sich also um einen Tumorsuppressor .
Wenn also ein Defekt im NF2-Gen vorliegt, wird das Protein „Merlin“ nicht richtig produziert. Daraufhin teilen sich einige Zellen in unserem Körper unkontrolliert, vermehren sich und verklumpen zu Tumoren.
Diese genetische Variation kann von den Eltern an die Kinder vererbt werden. Dies wird als autosomal-dominante Vererbung bezeichnet. Bei vielen Menschen ist sie jedoch nicht erblich. Das bedeutet, dass diese genetische Variation auch ohne familiäre Vorbelastung bei der Befruchtung vorhanden sein kann.
Welche Komplikationen können aufgrund dieser Erkrankung auftreten?
Wird NF2 nicht behandelt, können Komplikationen auftreten. Dazu gehören:
- Vollständiger Hörverlust
- Sehverlust
- Dauerhafte Nervenschädigung
- Flüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus)
Obwohl diese Tumore gutartig sind, besteht in seltenen Fällen ein geringes Risiko, dass einige NF2-Tumoren bösartig werden. Daher sind regelmäßige ärztliche Kontrolluntersuchungen sehr wichtig.
Wie wird NF2 diagnostiziert?
Wenn Sie zum Arzt gehen, wird er Sie zunächst gründlich untersuchen, nach Ihren Symptomen fragen und ob jemand in Ihrer Familie diese Krankheit hatte. Anschließend wird er möglicherweise verschiedene Tests durchführen, um die Diagnose zu bestätigen:
- MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomographie): Mit dieser Methode lassen sich Tumore im Nervensystem und in der Haut eindeutig erkennen.
- Hörtest: Überprüfen Sie Ihr Hörvermögen.
- Augenuntersuchung: Untersuchung auf Katarakte oder andere Augenprobleme.
- Gentest: Zur Bestätigung, ob ein Defekt im NF2-Gen vorliegt.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für NF2?
Bislang gibt es keine Heilung für diese Erkrankung. Aber keine Sorge, es gibt mittlerweile viele fortschrittliche Methoden zur Diagnose, Behandlung und zum Management dieser Tumore. Ihr Arzt wird die für Sie beste Behandlungsmethode auswählen. Die Behandlungsmethoden können von Patient zu Patient variieren.
Hier sind einige der wichtigsten Behandlungsmethoden:
- Operation: Chirurgische Entfernung von Tumoren, die Beschwerden verursachen. Auch Katarakte werden operativ entfernt.
- Chemotherapie oder Strahlentherapie: Diese Behandlungen werden eingesetzt, um die Größe bestimmter Tumore zu reduzieren. Die stereotaktische Strahlentherapie ist eine solche moderne Strahlentherapiemethode.
- Hör- und Sehhilfen: Menschen mit Hörverlust können Geräte wie Hörgeräte, Cochlea-Implantate oder auditorische Hirnstammimplantate verwenden. Brillen können bei Sehproblemen helfen.
- Weitere Hilfsmittel: Wenn Sie Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht und dem Gehen haben, können Sie Mobilitätshilfen verwenden.
- Medikamente: Der Arzt verschreibt Medikamente, um Symptome wie Schmerzen zu lindern.
Wichtig ist, dass Ihr Arzt, wenn die Zysten keine größeren Beschwerden verursachen, unter Umständen auf eine Behandlung verzichtet und sie lediglich regelmäßig kontrolliert. Daher sind eine körperliche Untersuchung, eine MRT-Untersuchung sowie eine Ohren- und Augenuntersuchung mindestens einmal jährlich unerlässlich.
Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?
Wenn Sie eines oder mehrere der folgenden Symptome haben, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen.
- Veränderung des Sehvermögens.
- Veränderungen des Hörvermögens oder Ohrensausen.
- Muskelschwäche oder hängende Gesichtsmuskeln.
- Neue Hautunreinheiten oder Flecken.
- Ständige Kopfschmerzen.
- Schmerzen in den Gliedmaßen ohne erkennbaren Grund.
- Einen Anfall haben (Krampfanfälle).
Häufig sind Veränderungen des Hör- oder Sehvermögens die ersten Anzeichen dieser Erkrankung. Sollten Sie eines dieser Symptome bemerken, suchen Sie daher umgehend einen Arzt auf.
Kernaussage
- Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine genetische Erkrankung, die zur Bildung gutartiger Tumore im Nervensystem führt.
- Hörverlust, Schwindel und Ohrensausen (Tinnitus) sind die häufigsten frühen Symptome.
- Obwohl es für diese Krankheit noch immer keine Heilung gibt, existieren viele hochentwickelte Methoden zur Linderung der Symptome und zur Behandlung von Tumoren.
- Nach der Diagnose der Krankheit ist eine ständige ärztliche Überwachung sehr wichtig. Dazu gehören MRT-Untersuchungen, Ohren- und Augenuntersuchungen sowie regelmäßige Kontrolluntersuchungen mindestens einmal im Jahr.
- Wenn Sie oder ein Familienmitglied diese Symptome aufweisen, suchen Sie umgehend einen qualifizierten Arzt auf, um Rat einzuholen.
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