Ist Ihr Kind ständig müde und schläfrig? Fällt es ihm schwer, sich zu bewegen, selbst wenn es erkältet ist oder eine Mahlzeit auslässt? Erbricht es sich oder ist es in solchen Momenten sehr kraftlos? Vielleicht steckt eine Erkrankung dahinter, über die wir nicht oft sprechen, die aber sehr wichtig zu kennen ist. Eine solche Erkrankung ist der MCAD-Mangel. Heute erklären wir Ihnen das ganz einfach und verständlich.

Einfach ausgedrückt: Was ist ein MCAD-Mangel?

Stellen Sie sich unseren Körper wie ein Auto vor. Ein Auto braucht Treibstoff, um zu fahren. Genauso benötigt unser Körper Energie, um seine Funktionen zu erfüllen. Diese Energie gewinnen wir aus der Nahrung, die wir zu uns nehmen. Unsere Hauptenergiequellen sind Kohlenhydrate (Stärke) und Fette.

Normalerweise nutzt unser Körper Kohlenhydrate als erste Energiequelle. Wenn wir jedoch stundenlang nichts essen oder aufgrund von Krankheit wie Fieber oder Erbrechen nicht essen können, greift unser Körper auf Fett als sekundäre Energiequelle zurück.

In unserem Körper gibt es ein spezielles Enzym, das dieses Fett in Energie umwandelt. Es heißt Medium-Chain-Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase . Dieses Enzym hilft, die in unserer Nahrung und in unserem Körper vorkommenden mittelkettigen Fettsäuren aufzuspalten und daraus Energie zu gewinnen.

Bei einem Kind mit MCAD-Mangel produziert der Körper nicht genügend des erwähnten speziellen Enzyms. Es besteht also ein Mangel. Wenn dieses Kind längere Zeit nichts isst, kann sein Körper daher kein Fett zur Energiegewinnung nutzen. Dadurch sinkt der Energiespiegel des Körpers plötzlich, und das Kind gerät in eine schwierige Lage.

Wie entsteht diese Erkrankung? Ist sie genetisch bedingt?

Ja, es handelt sich um eine rein genetische Erkrankung . Das bedeutet, sie wird entweder von der Mutter oder vom Vater vererbt. Die Ursache ist eine Mutation im Gen namens „ACADM“.

Dies wird autosomal-rezessiv vererbt. Ich erkläre Ihnen das kurz und bündig.

Stellen Sie sich vor, beide Elternteile besitzen je eine gesunde Kopie des „ACADM“-Gens, während die andere Kopie eine kleine Veränderung (Mutation) aufweist. Da aber jeder Elternteil eine gesunde Kopie besitzt, zeigen beide keine Symptome. Sie werden als „Träger“ bezeichnet.

Wenn ein solches Elternpaar, das ebenfalls Träger des Transgender-Gens ist, ein Kind bekommt,

• Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % , dass ein Kind diese Erkrankung entwickelt (wenn es das mutierte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater erbt).
• Es besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , dass das Kind, genau wie die Eltern, ein asymptomatischer Träger ist.
• Es besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit , dass das Kind dieses mutierte Gen überhaupt nicht erbt und ein vollkommen gesundes Kind sein wird.

Was sind die Symptome eines MCAD-Mangels?

Diese Symptome treten üblicherweise im Säuglings- oder Kleinkindalter auf, insbesondere wenn das Kind Fieber hat oder sich erbricht und nicht essen kann, oder wenn die Abstände zwischen den Mahlzeiten größer werden.

Lassen Sie uns diese Symptome in zwei Typen unterteilen.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Krankheit?

Das Beste daran ist, dass heutzutage, wenn ein Kind geboren wird , ein Neugeborenes geboren wird.Das Neugeborenenscreening ermöglicht die Früherkennung vieler Erkrankungen, wie beispielsweise des MCAD-Mangels. Dieser Test wird mit wenigen Tropfen Blut durchgeführt, die einige Tage nach der Geburt aus der Ferse des Babys entnommen werden.

Das bedeutet, dass die Erkrankung bei dem Kind diagnostiziert werden kann, bevor überhaupt Symptome auftreten. Dies kann lebensrettend sein.

Wenn das Neugeborenenscreening den Verdacht auf diese Erkrankung erhärtet, wird der Arzt weitere Tests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen.

• Gentests
• Blut- und Urintests

Nach Bestätigung der Krankheit wird der Arzt dem Kind die notwendige Behandlung und Beratung zukommen lassen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Wie pflegt man das Kind?

Die Behandlung eines MCAD-Mangels besteht hauptsächlich in der Anpassung der Ernährung des Kindes . Am wichtigsten ist es, den Energiehaushalt des Kindes aufrechtzuerhalten. Das heißt, das Kind sollte nicht über längere Zeiträume ohne Nahrung auskommen .

Hier einige wichtige Punkte, die bei der Behandlung und dem Management zu beachten sind.

• Sorgen Sie für regelmäßige Mahlzeiten: Lassen Sie Ihr Kind nicht stundenlang hungern. Zusätzlich zu den Hauptmahlzeiten sollten Sie Zwischenmahlzeiten anbieten. Es ist nicht gut, lange ohne Essen auszukommen, auch nicht nachts. Bei jüngeren Kindern müssen Sie sie möglicherweise nachts wecken, um ihnen Milch und etwas zu essen zu geben.
• Kohlenhydratreiche Lebensmittel: Integrieren Sie stärkehaltige Lebensmittel wie Reis, Brot, Kartoffeln, Süßkartoffeln und Getreide in den Speiseplan Ihres Kindes. Diese liefern dem Körper schnell und einfach die benötigte Energie.
• Begrenzen Sie den Verzehr von fettreichen Lebensmitteln: Das bedeutet nicht, Fett vollständig zu meiden, aber es ist ratsam, den Konsum von fettreichen, frittierten Lebensmitteln einzuschränken.
• Carnitinpräparate: Manche Kinder erhalten von ihrem Arzt ein Nahrungsergänzungsmittel namens „Carnitin“. Dieses hilft dem Körper, Fett in Energie umzuwandeln.

Was machst du, wenn du krank bist?

Das ist das Wichtigste. Wenn ein Kind mit MCAD-Mangel an einer Krankheit wie Fieber, Erbrechen oder Durchfall erkrankt, ist das sehr gefährlich. Denn in diesem Fall frisst das Kind nicht, und seine Energie sinkt rapide.

Manchmal müssen Kinder vor einer Operation nüchtern bleiben. In solchen Fällen wird der Arzt das Kind ins Krankenhaus einweisen und ihm eine Glukoselösung (Infusion) verabreichen, um es mit Flüssigkeit zu versorgen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen? Wann sollte ich zur ETU gehen?

Wenn bei Ihrem Kind ein MCAD-Mangel diagnostiziert wurde, suchen Sie in den folgenden Situationen umgehend Ihren Arzt auf:

• Wenn das Kind nicht normal isst oder Mahlzeiten auslässt.
• Wenn das Kind Fieber hat, weiterhin übermäßig schläfrig ist oder lethargisch wirkt.
• Wenn das Kind weiterhin erbricht.

Wann Sie sich sofort in die Notaufnahme begeben sollten:

• Wenn Ihr Kind einen Krampfanfall hat, bringen Sie es unverzüglich in die nächstgelegene Notaufnahme. Ein Krampfanfall gehört zu den schwerwiegendsten Komplikationen dieser Erkrankung.

Kann ein Kind mit dieser Krankheit ein normales Leben führen?

Absolut ja! Das ist das Wichtigste und Erfreulichste daran. Wenn diese Krankheit durch das Neugeborenen-Screening frühzeitig erkannt und die Ernährung genau nach ärztlicher Anweisung angepasst wird, können die meisten Kinder ein völlig gesundes, normales Leben ohne Komplikationen führen.

Wird diese Krankheit jedoch nicht diagnostiziert, also nicht behandelt, sobald Symptome auftreten, können 20 bis 25 % der Kinder dauerhafte Behinderungen erleiden oder sogar sterben. Deshalb sind das Neugeborenen-Screening und die Früherkennung der Krankheit so wichtig.