Lass uns einfach etwas über das Turner-Syndrom lernen, von dem deine Tochter betroffen ist.

Haben Sie manchmal das Gefühl, dass Ihre Tochter kleiner ist als andere Kinder? Obwohl ihre Freundinnen schon in der Pubertät sind, zeigt Ihre Tochter diese Anzeichen noch nicht? Es ist völlig normal, dass Eltern sich in solchen Situationen Sorgen machen. Meistens ist das unbedenklich. Manchmal kann die Ursache jedoch eine besondere genetische Erkrankung sein, das sogenannte Turner-Syndrom, das nur Mädchen betrifft. Wir müssen uns vor diesem Namen nicht fürchten. Heute erklären wir Ihnen ganz einfach und verständlich, was das Turner-Syndrom ist, warum es auftritt und was man dagegen tun kann.

Einfach ausgedrückt: Was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom ist eine angeborene genetische Erkrankung, die ausschließlich Mädchen betrifft. Sie ist nicht ansteckend.

Um das zu verstehen, schauen wir uns die Biologie genauer an. Vereinfacht gesagt enthält jede Zelle unseres Körpers Chromosomen, die unsere genetische Information bestimmen (unsere Größe, Hautfarbe, unser Aussehen usw.). Normalerweise besitzt eine weibliche Zelle zwei Geschlechtschromosomen, die X-Chromosomen genannt werden (XX). Eine männliche Zelle besitzt ein X- und ein Y-Chromosom (XY).

Das Turner-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der einem weiblichen Kind eines der beiden X-Chromosomen ganz oder teilweise fehlt. Dies geschieht zufällig während der Befruchtung oder im Embryonalstadium. Wichtig ist, dass dies nicht auf ein Verschulden der Mutter oder des Vaters zurückzuführen ist .

Diese Erkrankung kann sich bei jedem Kind unterschiedlich auswirken, es gibt jedoch zwei häufige Hauptsymptome:

1. Kleiner sein als andere (geringe Körpergröße)

2. Eine eingeschränkte Funktion der Eierstöcke , was bedeutet, dass die Pubertät und die Fähigkeit, Kinder zu bekommen, beeinträchtigt sind.

Was sind die Symptome? Wie erkennt man die Krankheit?

Manche Kinder zeigen diese Symptome bereits bei der Geburt. Bei anderen treten sie erst allmählich im Laufe der Kindheit auf. Manchmal wird die Erkrankung erst im Erwachsenenalter bemerkt. Daher ist es sehr wichtig, diese Symptome zu kennen.

Manchmal können pränatale Untersuchungen, wie beispielsweise eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft, Hinweise liefern. Wenn es beispielsweise so aussieht, als ob sich Flüssigkeit im Nacken des Babys befindet oder wenn ein Problem mit dem Herzen oder den Nieren vorliegt, können Ärzte Verdacht schöpfen.

Gibt es Haupttypen des Turner-Syndroms?

Ja, es gibt zwei Haupttypen, je nachdem, wie diese Erkrankung auftritt.

Monosomie X

Dies ist die häufigste Form. Hierbei fehlt in jeder Zelle des kindlichen Körpers ein X-Chromosom vollständig. Ursache hierfür ist in der Regel ein zufälliger Defekt in der Eizelle der Mutter oder im Spermium des Vaters während der Befruchtung. Die Symptome sind bei dieser Form meist ausgeprägter.

Mosaik-Turner-Syndrom

Wie der Begriff „Mosaik“ bereits andeutet, fehlt hier ein Teil oder das gesamte X-Chromosom nur in einigen Zellen des Körpers des Kindes.Andere Zellen besitzen normale (XX)-Chromosomen. Stellen Sie sich unseren Körper wie eine Mauer aus kleinen Ziegelsteinen (Zellen) vor. Bei einem Mosaikchromosom weisen nur einige dieser Ziegelsteine ​​diese Abweichung auf. Die übrigen sind normal. Es handelt sich um einen zufälligen Fehler, der während der Zellteilung im Embryonalstadium auftritt. Dies kann relativ wenige Symptome verursachen und die Diagnose kann mitunter schwierig sein.

Welche anderen gesundheitlichen Probleme (Komplikationen) können aufgrund dieser Erkrankung auftreten?

Kinder mit Turner-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Gesundheitsprobleme, daher sind regelmäßige ärztliche Untersuchungen wichtig.

Wie diagnostiziert ein Arzt dies?

Ein Arzt kann diese Erkrankung vor oder nach der Geburt des Babys diagnostizieren.

Vor der Geburt:

• NIPT (Nichtinvasiver Pränataltest): Dies ist eine Methode zur Untersuchung der genetischen Informationen des Babys anhand einer Blutprobe der schwangeren Mutter.
• Ultraschalluntersuchung: Dies kann vermutet werden, wenn die Untersuchung Anzeichen für Probleme mit dem Herzen oder den Nieren des Babys oder eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich zeigt.
• Amniozentese: Diese Erkrankung kann zu 100 % bestätigt werden, indem eine Probe des Fruchtwassers, das das Baby umgibt, entnommen und ein Gentest (Karyotypanalyse) an den Zellen des Babys durchgeführt wird.

Nach der Geburt:

Wenn der Arzt nach der Geburt aufgrund der Symptome des Babys den Verdacht hat, dass etwas nicht stimmt, ordnet er eine Blutuntersuchung namens „Karyotypisierung“ an. Dabei wird eine Blutprobe entnommen und die Chromosomen unter einem Mikroskop untersucht, um genau festzustellen, ob ein X-Chromosom ganz oder teilweise fehlt.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Kann die Krankheit vollständig geheilt werden?

Da das Turner-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, kann es nicht vollständig geheilt werden.

Die Behandlung konzentriert sich hauptsächlich auf Hormone.

• Wachstumshormontherapie: Diese Behandlung ist sehr wichtig, um das Längenwachstum des Kindes zu fördern. Es handelt sich um eine tägliche Hormoninjektion. Wird die Behandlung frühzeitig begonnen, also sobald ein verlangsamtes Wachstum festgestellt wird, kann das Kind eine gute Körpergröße erreichen.
• Östrogentherapie: Viele Mädchen mit Turner-Syndrom produzieren kein eigenes Östrogen und erhalten daher in der Regel ab der Pubertät (etwa im Alter von 11–12 Jahren) Östrogen von außen. Dadurch treten die typischen Pubertätszeichen wie Brustentwicklung und Menstruationsbeginn auf. Östrogen ist außerdem wichtig für starke Knochen und ein gesundes Herz.
• Progestintherapie: Nach einigen Jahren der Östrogentherapie wird zusätzlich ein Hormon namens Progestin verabreicht, um den Menstruationszyklus auf natürliche Weise aufrechtzuerhalten.

Zusätzlich zu diesen Hormonbehandlungen ist es unerlässlich, sich wegen der zuvor besprochenen Komplikationen (wie Herzerkrankungen, Nierenprobleme und Hörbeeinträchtigungen) in Behandlung zu begeben und regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei entsprechenden Spezialisten durchführen zu lassen.

Wann sollte ich mit dem Arzt über mein Kind sprechen?

Am wichtigsten ist es, die Krankheit so früh wie möglich zu diagnostizieren und mit der Behandlung zu beginnen.

Behalten Sie das Wachstum und die Entwicklungsschritte Ihres Kindes im Auge. Sollten Sie den Eindruck haben, dass Ihre Tochter deutlich kleiner ist als andere Kinder in ihrem Alter oder eines der oben genannten körperlichen Anzeichen zeigt, zögern Sie nicht, Ihren Kinderarzt zu konsultieren.

Es gibt zwei weitere wichtige Dinge, die Ärzte empfehlen:

• Früherkennung von Lernschwierigkeiten: Es ist ratsam, die Entwicklung Ihres Kindes so früh wie möglich, idealerweise schon im Alter von 1–2 Jahren, zu beobachten und mögliche Lernschwierigkeiten frühzeitig zu erkennen. Sollten welche festgestellt werden, können Sie sich an die Lehrkräfte wenden und Ihrem Kind die benötigte Unterstützung zukommen lassen.
• Psychologische Unterstützung suchen: Es ist sehr wichtig, die Hilfe eines Kinderpsychologen in Anspruch zu nehmen, um Ihrem Kind zu helfen, mit den sozialen Problemen, dem geringen Selbstwertgefühl und der Angst umzugehen, die beim Leben mit dieser Erkrankung auftreten.

Auch wenn die Lebenserwartung eines Kindes mit Turner-Syndrom etwas kürzer sein kann als die der Allgemeinbevölkerung, können sie bei ständiger ärztlicher Überwachung, rechtzeitiger Behandlung und gutem Management von Gesundheitsproblemen ein völlig normales, glückliches Leben führen.