Gibt es ein Problem mit dem Sauerstoffgehalt im Blut? Lasst uns mehr über Methämoglobinämie erfahren!

Haben Sie schon einmal gesehen, wie sich die Haut und die Lippen eines Menschen plötzlich blau verfärben? Oder haben Sie gehört, dass manche Babys etwas bläulich geboren werden? Eine mögliche Ursache dafür ist eine sehr seltene, aber potenziell schwerwiegende Blutkrankheit. Heute sprechen wir über eine solche Erkrankung : Methämoglobinämie . Sie wird auch als „Blausucht“ bezeichnet.

Was genau ist Methämoglobinämie?

Einfach ausgedrückt: Methämoglobinämie ist eine Erkrankung, bei der die roten Blutkörperchen nicht in der Lage sind, Sauerstoff zu den anderen Zellen und Geweben im Körper zu transportieren. Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff durch unseren Körper, nicht wahr? Diese roten Blutkörperchen enthalten ein spezielles Protein namens Hämoglobin . Man kann es sich wie einen Bus vorstellen, und dieses Hämoglobin transportiert Sauerstoff durch den ganzen Körper.

Bei dieser Erkrankung namens Methämoglobinämie verändert sich das sauerstofftransportierende Hämoglobin und wird zu Methämoglobin. Dieses Methämoglobin kann jedoch keinen Sauerstoff transportieren. Es ist, als ob ein Bus, der normalerweise Sauerstoff transportiert, eine Panne hätte und keine Fahrgäste mehr befördern könnte.

Diese Erkrankung kann bei manchen Menschen erblich bedingt sein. Meistens wird sie jedoch durch bestimmte Medikamente, Drogen oder den Kontakt mit bestimmten Chemikalien ausgelöst. Sie kann mitunter lebensbedrohlich sein, insbesondere bei Neugeborenen mit einer schweren Form der Erkrankung und bei Drogenkonsumenten. In den meisten Fällen können Ärzte jedoch Medikamente verschreiben, um den Methämoglobinspiegel zu senken und die Symptome zu lindern.

Welche Auswirkungen hat das auf meinen Körper?

Viele Menschen mit Methämoglobinämie leiden unter Zyanose . Dabei verfärben sich Fingernägel, Zunge, Lippen und Haut hellblau oder violett. Dies geschieht, wenn das Blut nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird. Wie bereits erwähnt, transportieren normalerweise die roten Blutkörperchen Sauerstoff im Körper. Ein Protein namens Hämoglobin ist dabei von großer Bedeutung.

Bei der Methämoglobinämie wandelt sich Hämoglobin in Methämoglobin um, entweder aufgrund einer Genmutation oder einer anderen äußeren Ursache. Da Methämoglobin keinen Sauerstoff transportieren kann, sinkt der Sauerstoffgehalt im Blut, und es entwickelt sich eine Zyanose.

Was sind die Symptome der Methämoglobinämie?

Die Symptome können von Person zu Person variieren und hängen auch von der Art der Erkrankung ab. Schauen wir uns an, wie sich diese Symptome typischerweise äußern.

Symptome der erworbenen Methämoglobinämie

Viele Menschen entwickeln diese Erkrankung nach der Einnahme bestimmter Schmerzmittel oder Medikamente bzw. nach Kontakt mit toxischen Substanzen . Dies wird als erworbene Methämoglobinämie bezeichnet. Zu den möglichen Symptomen gehören:

• Blasse Haut (Blässe)
• Ich fühle mich sehr müde (Erschöpfung).
• Schwäche
• Kopfschmerzen

Manchmal können bei Menschen mit erworbener Methämoglobinämie schwere Symptome auftreten, die eine sofortige ärztliche Behandlung erfordern . Dazu gehören:

• Übelkeit und Erbrechen.
• Übermäßige Schläfrigkeit, undeutliche Sprache und verlangsamte Reaktionen: Dies können Anzeichen einer Depression des zentralen Nervensystems sein.
• Bewusstseinsverlust oder unkontrollierbare Körperbewegungen (wie ein Krampfanfall): Dies sind Symptome eines epileptischen Anfalls .
• Schnelle Atmung, erhöhter Puls und Verwirrtheit: Dies sind Symptome einer Erkrankung namens metabolische Azidose .

Wichtig: Wenn bei einer Person in Ihrer Nähe Symptome einer Epilepsie, einer metabolischen Azidose oder einer Depression des zentralen Nervensystems auftreten, sollten Sie sofort die Notrufnummer 1190 wählen und einen Krankenwagen rufen .

Symptome der kongenitalen Methämoglobinämie

Kongenitale Methämoglobinämie ist eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit wurden bisher nur wenige Fälle gemeldet. Basierend auf diesen Informationen haben Ärzte sie in drei Haupttypen unterteilt: Typ 1, Typ 2 und Hämoglobin-M-Krankheit (HbM) .

• Menschen mit Hämoglobin-M-Krankheit (HbM) haben oft Zyanose (blaue Haut), sind aber im Allgemeinen gesund.
• Obwohl Menschen mit Methämoglobinämie Typ 1 (MetHb Typ 1) auch eine Zyanose aufweisen, sind andere schwerwiegende Gesundheitsprobleme selten.
• Babys, die mit Methämoglobinämie Typ 2 (MetHb Typ 2) geboren werden, können jedoch bis zum Alter von etwa neun Monaten schwere neurologische Probleme entwickeln. Leider haben diese Babys keine lange Lebenserwartung.

Warum tritt Methämoglobinämie auf?

Diese Erkrankung kann vererbt werden oder, wie ich bereits erwähnt habe, auch später durch bestimmte Medikamente, Drogen oder giftige Chemikalien verursacht werden.

Ursachen der erworbenen Methämoglobinämie

• Schmerzmittel wie Benzocain und Lidocain (insbesondere solche, die in topischen Gelen und Sprays enthalten sind) und das Antibiotikum Dapson können dies verursachen.
• Nitrate, die in einigen Medikamenten verwendet werdenAuch Nitrite, die in Lebensmittelkonservierungsmitteln und manchem Brunnenwasser vorkommen können, sowie die Exposition gegenüber bestimmten in der Landwirtschaft verwendeten Herbiziden sind Ursachen.
• Personen, die Freizeitdrogen wie Amylnitrit (auch bekannt als Poppers), Lachgas und bestimmte Narkosemittel in Kombination mit Drogen wie Kokain konsumieren, haben aufgrund sehr hoher Methämoglobinwerte ein erhöhtes Risiko für lebensbedrohliche medizinische Probleme.

Ursachen der kongenitalen Methämoglobinämie

Die angeborene Methämoglobinämie (angeborene MetHb) wird durch zwei verschiedene genetische Mutationen verursacht.

• Bei den Typen 1 und 2 stört eine Mutation im Gen CYB5R das Gleichgewicht zwischen Hämoglobin und Methämoglobin in den roten Blutkörperchen.
• Die Hämoglobin-M-Krankheit (HbM) wird durch Mutationen in mehreren Hämoglobin-M-Genen verursacht.

Die kongenitale Methämoglobinämie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung . Vereinfacht gesagt: Damit ein Kind an dieser Krankheit erkrankt, müssen beide Elternteile Träger der Genmutation sein und das Kind muss die Mutation von beiden erben.

Die Hämoglobin-M-Krankheit (HbM) ist eine autosomal-dominante Erkrankung . Das bedeutet, dass ein Kind die Krankheit auch dann entwickeln kann, wenn es die Genmutation nur von einem Elternteil erbt.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung?

Ärzte diagnostizieren diese Erkrankung, indem sie die vollständige Krankengeschichte erheben und eine körperliche Untersuchung durchführen. Bei Symptomen einer erworbenen Methämoglobinämie fragen sie möglicherweise nach Medikamenteneinnahme oder dem Kontakt mit giftigen Chemikalien.

Welche Tests werden zur Diagnose durchgeführt?

Diese Tests werden üblicherweise durchgeführt:

• Blutuntersuchungen: Das Blut, das bei Menschen mit dieser Erkrankung aus den Arterien entnommen wird, ist in der Regel dunkelbraun. Diese dunkelbraune Farbe bedeutet, dass die Arterien das Blut nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgen.
• Methämoglobin-Test (MetHb): Dieser Test misst, wie viel Methämoglobin sich in Ihrem Blut befindet.
• CYB5R-Enzymaktivität: Eine Aktivität dieses Enzyms unterhalb des Normalwerts ist ein Hinweis auf eine angeborene Methämoglobinämie.
• Genotypisierung: Bei Verdacht auf angeborene Methämoglobinämie wird Ihre DNA auf genetische Veränderungen untersucht, um die Diagnose zu bestätigen. Dies kann auch helfen, die genaue Art der Erkrankung zu bestimmen.
• Hämoglobinelektrophorese:Dies ist eine Methode zur Bestimmung des Hämoglobins in roten Blutkörperchen. Mit diesem Test kann die Hämoglobin-M-Krankheit (HbM) diagnostiziert werden.

Wie wird das behandelt?

Die Behandlungsmöglichkeiten variieren je nach Art der Methämoglobinämie. Beispielsweise unterscheidet sich die Behandlung eines Neugeborenen mit Typ 2 deutlich von der Behandlung eines Menschen, der die Erkrankung durch den Kontakt mit toxischen Chemikalien oder Drogenkonsum entwickelt hat.

• Menschen mit Methämoglobinämie Typ 1 oder Hämoglobin-M-Krankheit benötigen möglicherweise keine Behandlung. Falls erforderlich, können Ärzte folgende Medikamente einsetzen, um den Methämoglobinspiegel zu senken:
• Methylenblau: Dies ist das wichtigste Gegenmittel bei Methämoglobinämie.
• Vitamin C und Vitamin B2.

Behandlung der erworbenen Methämoglobinämie

Je nach Ausprägung kann eine erworbene Methämoglobinämie einen medizinischen Notfall darstellen. In solchen Fällen können intravenöse Flüssigkeits- und Sauerstoffzufuhr erforderlich sein . Häufig erhalten Patienten mit erworbener Methämoglobinämie Methylenblau .

Welche Komplikationen können bei der Behandlung auftreten?

Bei einer dauerhaften Behandlung mit Methylenblau bei G6PD-Mangel (ebenfalls eine genetische Erkrankung) kann es zu einer Hämolyse kommen. Hämolyse bezeichnet den vorzeitigen oder unnötigen Abbau roter Blutkörperchen.

Kann ich mein Risiko, an Methämoglobinämie zu erkranken, verringern?

• Menschen mit einer genetischen Variante dieser Erkrankung sollten giftige Chemikalien (z. B. Pestizide), bestimmte Medikamente und viele Lokalanästhetika meiden, da diese den Methämoglobinspiegel erhöhen können. Wenn Sie diese Erkrankung haben, fragen Sie Ihren Arzt, worauf Sie möglicherweise allergisch reagieren.
• Wer Drogen wie Amylnitrit oder Kokain konsumiert, erhöht sein Risiko, an Methämoglobinämie zu erkranken. Wenn Sie diese Drogen konsumieren und Hilfe beim Aufhören benötigen, sprechen Sie mit einem Arzt über die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten.

Was passiert, wenn ich diese Erkrankung habe?

In den meisten Fällen lassen sich die Symptome durch eine Behandlung lindern. Die meisten Menschen mit kongenitaler Methämoglobinämie Typ 1, auch Hämoglobin-M-Krankheit genannt, haben nur wenige Symptome. Ihre Lebenserwartung ist in der Regel genauso hoch wie die von Menschen ohne diese Erkrankung.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

• Generell sollten Menschen mit der angeborenen Form der Erkrankung vorsichtig mit Medikamenten und Chemikalien sein, die die Krankheit verschlimmern können. Da die Situation bei jedem etwas anders ist, empfiehlt es sich, einen Arzt zu konsultieren.
• Menschen mit erworbener Methämoglobinämie (Acquired MetHb) sollten die Auslöser dieser Erkrankung – wie Medikamente, topische Schmerzmittel oder giftige Chemikalien – vollständig meiden.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

• Wenn Sie an einer erblichen Form der Methämoglobinämie leiden, sollten Sie einen Arzt aufsuchen, falls Sie Veränderungen an Ihrem Körper bemerken, wie z. B. Müdigkeit oder Abgeschlagenheit. Dies können Anzeichen dafür sein, dass Ihre roten Blutkörperchen nicht mehr in der Lage sind, Sauerstoff durch Ihren Körper zu transportieren.
• Bei schweren Symptomen wie Zyanose (blaue Haut) in Verbindung mit Krampfanfällen oder übermäßiger Schläfrigkeit rufen Sie sofort den Notruf 911 an oder begeben Sie sich in die Notaufnahme des nächstgelegenen Krankenhauses.

Welche Fragen sollte ich dem Arzt stellen?

Methämoglobinämie ist eine sehr seltene Blutkrankheit. Manche Menschen haben sie erblich bedingt (kongenitale Methämoglobinämie), die meisten entwickeln sie jedoch später (erworbene Methämoglobinämie). Je nach Ihrem individuellen Befund können Sie Ihrem Arzt Fragen stellen wie:

Über die erworbene Methämoglobinämie (erworbene MetHb):

• Warum ist mir das passiert?
• Werden meine Symptome durch die Behandlung verschwinden?
• Könnten meine Symptome wieder auftreten?
• Was kann ich tun, damit so etwas nicht wieder passiert?

Über angeborenes MetHb Typ 1:

• Ist Zyanose (Blaufärbung der Haut) ein ernstes medizinisches Problem?
• Muss ich immer eine Methämoglobinämie-Behandlung (MetHb) einnehmen?
• Könnten noch andere Symptome vorliegen?
• Können meine Kinder diese Krankheit erben?

Angeborene MetHb-Erkrankung Typ 2 (bei Kindern):

• Wie wird sich diese Erkrankung auf mein Baby auswirken?
• Gibt es Behandlungsmethoden, um die Symptome meines Babys zu lindern?
• Was kann ich tun, um meinem Baby zu helfen?
• Wenn ich noch weitere Kinder bekomme, wird das dann auch ihnen passieren?

Zusammenfassend (Kernaussage)

Methämoglobinämie ist eine seltene Blutkrankheit, die die Fähigkeit der roten Blutkörperchen, Sauerstoff im Körper zu transportieren, beeinträchtigt. Sie ist bei manchen Menschen erblich bedingt, wird aber meist durch bestimmte Medikamente, den Kontakt mit giftigen Chemikalien oder Drogenkonsum verursacht. Angeborene Methämoglobinämie (insbesondere Typ 2) kann mitunter schwere neurologische Probleme hervorrufen, führt aber in der Regel nicht zu gravierenden gesundheitlichen Beeinträchtigungen. Erworbene Methämoglobinämie hingegen kann lebensbedrohlich sein.

Am wichtigsten ist, dass Sie sich nicht scheuen, mit einem Arzt darüber zu sprechen, wenn Sie glauben, ein Risiko für die Entwicklung dieser Krankheit zu haben. Er oder sie wird Ihnen gerne helfen.

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