Hat Ihr Kind eine seltene Gehirnentwicklungsstörung? (Miller-Dieker-Syndrom)

Heute sprechen wir über ein sehr seltenes und sensibles Thema für Eltern: das Miller-Dieker-Syndrom. Dabei handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die die Gehirnentwicklung Ihres Babys beeinträchtigt. Vielleicht haben Sie diesen Namen noch nie gehört, aber gerade für werdende Eltern ist es sehr wichtig, sich mit dieser Erkrankung auseinanderzusetzen.

Was ist das Miller-Dieker-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das Miller-Decker-Syndrom eine seltene genetische Erkrankung, bei der die äußere Schicht des Gehirns, die sogenannte Großhirnrinde , glatt ist. Normalerweise weist dieses Gehirn in einem gesunden Zustand viele komplexe Falten, Furchen und Rillen auf – ähnlich wie eine Walnuss. Bei Kindern mit dieser Erkrankung bilden sich diese Falten und Furchen jedoch nicht richtig aus.

Ein Kind mit dieser Erkrankung kann bereits bei der Geburt einige körperliche Symptome zeigen. Andernfalls treten ab etwa sechs Monaten schwere Entwicklungs- und neurologische Probleme auf. Meist wird dies durch eine zufällige Chromosomenveränderung verursacht. In manchen Fällen kann die Erkrankung jedoch auch durch eine von einem Elternteil vererbte Genmutation bedingt sein.

Leider gibt es noch immer keine Heilung für das Miller-Decker-Syndrom. Es handelt sich um eine lebensverkürzende Erkrankung, die meisten Kinder sterben vor dem zweiten Lebensjahr.

Diese Erkrankung wurde erstmals in den 1960er Jahren von den beiden Ärzten James Q. Miller und H. Dieker beschrieben. Daher wird sie auch „Miller-Dieker-Syndrom“ genannt.

Welche anderen Bezeichnungen gibt es dafür?

Ihr Arzt verwendet möglicherweise den medizinischen Fachbegriff Lissencephalie für das Miller-Decker-Syndrom. Lissencephalie bedeutet „glattes Gehirn“. Sie hören möglicherweise auch folgende Bezeichnungen:

• Klassisches Lissencephalie-Syndrom
• MDS
• Miller-Dieker-Lissencephalie-Syndrom

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Das Miller-Decker-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung . Sie betrifft etwa eines von 100.000 Neugeborenen. Das bedeutet, dass selbst in Sri Lanka Kinder mit dieser Erkrankung äußerst selten sind.

Was ist der Grund dafür?

Bei Kindern mit Miller-Decker-Syndrom fehlt ein Teil des Chromosoms 17.Das gibt es. Das bedeutet, dass sie ein oder mehrere Gene verloren haben. Man kann sich das wie kleine Baupläne in unserem Körper vorstellen, die wir Chromosomen nennen. In diesen Chromosomen befinden sich die Gene, die Codes, die alles in unserem Körper steuern. Dieser Genverlust geschieht oft zufällig, also ohne erkennbaren Grund. Er kann in den Spermien, in der Eizelle oder während der Entwicklung des Babys nach der Befruchtung im Mutterleib auftreten.

In vielen Familien, in denen ein Kind mit dieser Erkrankung geboren wird, ist die Krankheit bisher unbekannt. Das bedeutet, es gibt keine familiäre Vorbelastung.

In etwa einer von zehn Familien kommt es jedoch vor, dass ein Elternteil ein leicht verändertes Gen auf Chromosom 17 aufweist, das heißt, es ist in der falschen Reihenfolge angeordnet. Ärzte bezeichnen dies als balancierte Translokation . Da alle Gene auf diesem Chromosom vorhanden sind und keine fehlen, zeigen weder Mutter noch Vater Symptome des Miller-Decker-Syndroms. Bekommt ein Elternteil mit dieser Art von Translokation jedoch ein Kind, kann dieses aufgrund der fehlerhaften Anordnung Teile des Gens verlieren.

Dieser Gendefekt beeinträchtigt die Gehirnentwicklung des Babys im Mutterleib. Wie bereits erwähnt, fehlen der äußeren Hirnrinde (der Großhirnrinde) die notwendigen Falten und Furchen, wodurch diese Schicht glatt wird.

Was sind die Symptome?

Das Miller-Decker-Syndrom beeinträchtigt sowohl die körperliche als auch die geistige Entwicklung eines Kindes. Der Schweregrad der Symptome hängt vom Reifegrad des kindlichen Gehirns ab.

Das Kind kann Symptome wie die folgenden aufweisen:

• Atembeschwerden
• Entwicklungsverzögerungen – Dies bedeutet, dass man Dinge, die dem eigenen Alter angemessen sind, erst spät tut.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Fütterungsprobleme
• Niedriger Muskeltonus (Hypotonie) – Dies bedeutet, dass die Muskeln im Körper schwach und schlaff sind.
• Muskelsteifheit oder Spastik
• Anfälle – Eine Erkrankung, die häufige Krampfanfälle verursacht.
• Langsame körperliche Entwicklung

Merkmale, die im Erscheinungsbild des Kindes erkennbar sind

Kinder mit Miller-Decker-Syndrom haben oft einen kleineren Kopf als normal. Dies wird als Mikrozephalie bezeichnet. Sie können auch einige charakteristische Gesichtsmerkmale aufweisen:

• Die Ohren sitzen tiefer als normal und können eine ungewöhnliche Form aufweisen.
• Die Stirn wölbt sich nach vorn.
• Die Nase ist klein und kann nach oben gerichtet sein.
• Der mittlere Teil des Gesichts scheint eingesunken zu sein (Mittelgesichtshypoplasie) .
• Die Oberlippe kann breiter werden, und der Unterkiefer kann kleiner werden.

Welche Komplikationen können auftreten?

Bei manchen Kindern können auch andere Komplikationen bei der Geburt auftreten. Zum Beispiel:

• Angeborene Herzfehler – Herzkrankheiten, die bei der Geburt vorhanden sind.
• Die Finger können krumm oder verkrümmt sein (Klinodaktylie) .
• Nierenprobleme.
• Einige Bauchorgane können sich außerhalb des Bauchraums befinden (Omphalozele) .

Wie wird diese Krankheit diagnostiziert?

Bestimmte Untersuchungen während der Schwangerschaft, wie beispielsweise eine Ultraschalluntersuchung , können Ihrem Arzt helfen festzustellen, ob Ihr Baby eine abnorme Gehirnentwicklung oder andere Anzeichen des Syndroms aufweist. Bei Verdacht auf das Miller-Decker-Syndrom kann Ihr Arzt eine genetische Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie (CVS) empfehlen. Diese Untersuchungen können bestätigen, ob Ihr Baby die mit dem Miller-Decker-Syndrom verbundenen genetischen Veränderungen aufweist.

Nach der Geburt können Sie oder Ihr Arzt einige der zuvor erwähnten Gesichtsmerkmale des Babys feststellen. Es kann auch vorkommen, dass das Baby Krampfanfälle entwickelt. Oftmals erreichen diese Babys die Entwicklungsmeilensteine ​​im Alter von drei bis fünf Monaten nicht – wie beispielsweise das Sitzen und Drehen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Wie bereits erwähnt, ist das Miller-Decker-Syndrom leider nicht heilbar . Es handelt sich um eine lebensverkürzende Erkrankung. Die Behandlung zielt hauptsächlich darauf ab, Symptome wie Krampfanfälle zu lindern und dem Kind größtmögliches Wohlbefinden zu ermöglichen. Aufgrund von Schluckbeschwerden kann bei manchen Kindern eine Sondenernährung (enterale Ernährung) erforderlich sein.

Was können Sie tun, wenn Ihr Kind diese Erkrankung hat?

Die Betreuung und Erziehung eines Kindes mit einer lebensbedrohlichen, schweren Erkrankung wie dieser ist eine äußerst herausfordernde Aufgabe . Sie können dabei große Angstzustände, Stress und sogar Depressionen erleben. Daher ist es sehr wichtig , dass Sie neben der Betreuung Ihres Kindes auch auf Ihre eigene körperliche und seelische Gesundheit achten.

Hilfe können Sie beispielsweise durch Folgendes erhalten:

• Finden Sie die Unterstützungsleistungen, die Ihr Kind benötigt, wie z. B. Rehabilitationsdienste, häusliche Pflege und Hilfsmittel.
• Schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe für Eltern von Kindern mit ähnlichen Problemen an. Das wird Ihnen helfen, sich weniger allein zu fühlen, und Sie können von den Erfahrungen anderer lernen.
• Informieren Sie sich über die Erkrankung Ihres Kindes und alle spezifischen Symptome.
• Nimm dir Zeit für dich selbst . Mach eine Pause, tu etwas, das dir Spaß macht.
• Suchen Sie nach gesunden Wegen, Stress abzubauen. Das kann zum Beispiel ein Spaziergang mit einem Freund oder der Beginn eines neuen Hobbys sein.
• Sprechen Sie mit einem Psychiater oder Psychotherapeuten . Das wird Ihnen viel Erleichterung verschaffen.
• Nehmen Sie gegebenenfalls Medikamente wie Antidepressiva gemäß den Anweisungen eines Arztes ein.

Lässt sich das Miller-Decker-Syndrom verhindern?

Das bedeutet übrigens auch, dass es keine Möglichkeit gibt, das Miller-Decker-Syndrom zu verhindern, das plötzlich und ohne erkennbaren Grund auftritt.

Wenn Sie jedoch ein Kind mit dieser Erkrankung haben, kann ein Gentest durchgeführt werden, um herauszufinden, ob Sie oder Ihr Partner die zuvor erwähnte „balancierte Translokation“ auf Chromosom 17 aufweisen. Wenn ein Elternteil mit einer solchen Translokation ein weiteres Kind bekommt, besteht in der Regel eine Wahrscheinlichkeit von etwa eins zu drei , dass dieses Kind ebenfalls das Miller-Decker-Syndrom hat.

Deshalb ist es sehr wichtig, dass Sie und Ihr Partner sich mit einem genetischen Berater treffen, um über dieses Risiko und Ihre Möglichkeiten zu sprechen.

Welche Zukunft hat ein Kind mit dieser Erkrankung?

Das ist wirklich traurig. Die Lebenserwartung von Kindern mit Miller-Decker-Syndrom ist in der Regel sehr kurz . Viele Kinder erleiden schwere Krampfanfälle , die lebensbedrohlich sein können. Aufgrund der schwachen Rachenmuskulatur kann es außerdem zu Erkrankungen wie der Aspirationspneumonie kommen, bei der Nahrung und Flüssigkeit in die Lunge gelangen. Das ist sehr gefährlich.

Die meisten Kinder sterben vor dem zweiten Lebensjahr. Einige Kinder erreichen ein Alter von zehn Jahren. Das Erreichen des Teenageralters ist jedoch sehr selten.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Kind eines dieser Symptome aufweist, suchen Sie umgehend einen Arzt auf:

• Entwicklungsverzögerungen – wenn man Dinge nicht tut, die dem eigenen Alter angemessen sind.
• Wenn Sie Schwierigkeiten beim Atmen, Essen oder Schlucken haben.
• Wenn Sie häufig Anfälle haben.
• Wenn die körperliche Entwicklung langsam zu sein scheint.
• Wenn Ihnen ungewöhnliche Gesichtsmerkmale oder körperliche Eigenschaften auffallen.

Welche wichtigen Fragen sollte man dem Arzt stellen?

Sobald Sie erfahren, dass Ihr Kind am Miller-Deeker-Syndrom leidet, können Sie dem Arzt Fragen stellen wie:

• Was verursacht bei meinem Kind das Miller-Decker-Syndrom?
• Welche Behandlungen können meinem Kind helfen?
• Was kann ich tun, um meinem Kind zu Hause zu helfen?
• Sollten mein Partner und ich einen Gentest machen lassen?
• Über welche anderen Komplikationen sollte ich mir Sorgen machen?

Denken Sie schließlich daran

Wenn Ihr Kind an einer so schweren, lebensbedrohlichen Krankheit leidet, ist es wichtig, sich an Spezialisten und medizinisches Fachpersonal zu wenden, die sich mit dieser Krankheit auskennen. Ihr Arzt kann die Symptome Ihres Kindes lindern und dafür sorgen, dass es sich so wohl wie möglich fühlt. Er kann Sie auch an Hilfsangebote und Unterstützungsleistungen vermitteln, die Ihrer Familie in dieser schwierigen Zeit helfen können.

Genießt die gemeinsame Zeit mit eurer Familie so gut wie möglich. Seid liebevoll und unterstützt euch gegenseitig. Sammelt schöne Erinnerungen, die ihr nie vergessen werdet. Geht diesen Weg nicht allein, es gibt viele Menschen, die euch helfen können.

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