Vielleicht sind Sie beim Surfen im Internet oder von Freunden schon einmal auf den Begriff MTHFR gestoßen. Wenn er im Zusammenhang mit einer „Genmutation“ erwähnt wird, sind Sie vielleicht etwas beunruhigt und neugierig. „Oh, ich weiß nicht, ob ich das auch habe. Kann das zu einer schweren Krankheit führen?“, denken Sie vielleicht. Ist das wirklich so schlimm und beängstigend, wie viele glauben? Deshalb wollen wir heute ganz einfach und verständlich darüber sprechen, was MTHFR ist und ob wir uns wirklich davor fürchten sollten.
Zunächst einmal: Was ist dieses MTHFR-Gen?
Stellen Sie sich unseren Körper wie eine hochkomplexe, erstaunliche Fabrik vor. Diese Fabrik verfügt über eine Bauanleitung für alle Vorgänge. Diese Bauanleitung sind unsere Gene. MTHFR ist ein sehr wichtiges Gen in unserem Körper. Seine Hauptfunktion besteht darin, unseren Körper anzuweisen, das „MTHFR-Protein“ herzustellen. Dieses Protein ist für uns unverzichtbar. Denn es wandelt das
B -Vitamin
Folsäure , das in unserer Nahrung vorkommt, in eine aktive
Form um, die unser Körper nutzen kann. Diese aktive Folsäure ist essenziell für die Herstellung grundlegender Körperbestandteile wie
der DNA .
Was genau ist diese "Mutation"?
Eine Mutation ist eine kleine Veränderung der genetischen Information in diesem Gen. Man kann sie sich wie eine kleine Änderung der Buchstaben in einem Buch vorstellen. Diese Veränderung kann die Effizienz des MTHFR-Proteins beeinträchtigen. Das bedeutet, dass es das Vitamin Folsäure nicht mehr so gut verstoffwechselt. Wird Folsäure nicht richtig verstoffwechselt, kann der
Homocysteinspiegel im Blut ansteigen. Früher glaubten Ärzte, dass ein hoher Homocysteinspiegel die Ursache vieler Krankheiten sei, darunter Herzerkrankungen und Blutgerinnsel.
Neuere Forschungsergebnisse zeigen jedoch, dass die MTHFR-Mutation und erhöhte Homocysteinwerte kein so großes Gesundheitsrisiko darstellen, wie viele Menschen annehmen.
Welche Symptome verursacht eine MTHFR-Mutation?
Das Wichtigste und Beruhigendste ist:
Die allermeisten Menschen mit der MTHFR-Genmutation haben keine Symptome. Sie führen ein völlig gesundes, normales Leben. Viele wissen nicht einmal, dass sie die Mutation haben. In sehr seltenen Fällen können Symptome auftreten. Das ist aber nicht häufig. Studien deuten darauf hin, dass Menschen mit dieser Genmutation eine gewisse erhöhte Anfälligkeit für bestimmte Erkrankungen haben könnten. Das bedeutet aber nicht, dass jeder mit dieser Mutation die Krankheit entwickeln wird.
| Mögliche Beziehungssituation | Einfache Dinge, die man wissen sollte |
|---|
| Neigung zur Blutgerinnung (Thrombophilie) | Obwohl man annimmt, dass manche Menschen ein leicht erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel haben könnten, wird die MTHFR-Mutation allein derzeit nicht als Hauptursache dafür angesehen. |
| Komplikationen während der Schwangerschaft | Obwohl ein Zusammenhang mit Dingen wie Fehlgeburten und Bluthochdruck vermutet wird, wird diese Ansicht heute weitgehend zurückgewiesen. |
| Kinder mit Neuralrohrdefekten | Das ist etwas, was viele Menschen befürchten. Dieses Risiko lässt sich jedoch durch die korrekte Einnahme von Folsäure während der Schwangerschaft nahezu vollständig vermeiden. Darauf gehen wir später noch genauer ein. |
| Diabetesbedingte Neuropathie | Es besteht die Annahme, dass Menschen mit Diabetes, die zusätzlich die MTHFR-Mutation aufweisen, ein leicht erhöhtes Risiko haben, neurologische Probleme zu entwickeln. |
Muss ich einen Test machen, um das herauszufinden?
Es gibt einen Bluttest zum Nachweis dieser Genmutation.
Führende medizinische Organisationen wie das American College of Medical Genetics empfehlen diesen Test jedoch nicht für die Allgemeinheit. Dafür gibt es mehrere Gründe:
- Nutzenlosigkeit: Wie bereits erwähnt, haben die meisten Menschen mit dieser Mutation keine gesundheitlichen Probleme. Selbst wenn Sie sich also testen lassen und erfahren, dass Sie sie haben, wird das Ihr Leben nicht verändern. Es könnte lediglich Panik auslösen.
- Bessere Option: Wenn Sie unbedingt Ihren Homocysteinspiegel im Blut überprüfen lassen möchten, dann ist es Ihr Wert. Es handelt sich um einen einfachen und kostengünstigen Bluttest. Sollte Ihr Wert erhöht sein, können Sie mit Ihrem Arzt besprechen, was zu tun ist. Dann sparen Sie sich die Kosten für einen Gentest .
Sollten schwangere Frauen wirklich Angst davor haben?
Das ist eine sehr wichtige Frage. Viele Schwangere haben Angst, wenn sie von der MTHFR-Mutation hören und fragen sich: „Wird mein Baby einen Neuralrohrdefekt wie Spina bifida haben?“
Die beste Botschaft, die man ihnen geben kann, ist: „Haben Sie keine Angst.“ Führende gynäkologische und geburtshilfliche Fachgesellschaften in Sri Lanka und weltweit (wie das ACOG) empfehlen keine Tests auf diese Genmutation bei Schwangeren. Denn sie sind unnötig. Am wichtigsten ist es
, die vom Arzt empfohlene Folsäuretablette täglich und zuverlässig vor und während der Schwangerschaft einzunehmen. Die empfohlene Menge in Milligramm ist, selbst bei einer Mutter mit der MTHFR-Genmutation, nachweislich völlig ausreichend für die gesunde Entwicklung des Nervensystems des Babys. Anstatt sich also Sorgen um einen MTHFR-Test zu machen, ist es tausendmal wichtiger, die Anweisungen Ihres Arztes zu befolgen und die richtige Menge Folsäure einzunehmen.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für die MTHFR-Mutation?
Die MTHFR-Genmutation muss nicht „behandelt“ werden. Es handelt sich nicht um eine Krankheit. Sollte ein Test jedoch einen erhöhten Homocysteinspiegel bestätigen, wird Ihr Arzt Ihnen raten, diesen zu senken. Dies beinhaltet in der Regel folgende Maßnahmen:
Am besten und sichersten ist es, vor Beginn einer dieser Maßnahmen mit Ihrem Hausarzt zu sprechen und dessen Rat zu befolgen. Kernaussage
- MTHFR ist keine Krankheit. Es handelt sich lediglich um eine sehr häufige, kleine Veränderung, die in unseren Genen auftreten kann.
- Die überwiegende Mehrheit der Menschen mit dieser Mutation verspürt im Laufe ihres Lebens keinerlei Symptome oder gesundheitliche Probleme.
- Ärzte empfehlen keine spezifischen Tests diesbezüglich. Bewahren Sie Ruhe.
- Schwangere Frauen brauchen sich darüber keine Sorgen zu machen. Am wichtigsten ist, dass Sie die Folsäuretablette, die Ihnen Ihr Arzt verschrieben hat, täglich einnehmen.
- Sollten Sie diesbezüglich noch Bedenken oder Ängste haben, lassen Sie sich nicht durch Informationen im Internet verunsichern, sondern fragen Sie Ihren Hausarzt, dem Sie vertrauen.
MTHFR-Genmutation, Folsäure, Homocystein, Schwangerschaft, Gentest
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