Fühlst du dich auch schwach? Vielleicht handelt es sich um eine Erkrankung namens Myopathie!

Fühlen Sie sich manchmal schwach und müde in Ihren Gliedmaßen? Fällt es Ihnen schwer, selbst einfache Dinge zu tun, wie vom Stuhl aufzustehen, etwas Schweres zu heben oder sich die Haare zu kämmen? Wenn Sie das Gefühl haben, Ihre Muskeln werden ohne ersichtlichen Grund schwächer, sollten Sie das nicht einfach als normal abtun. Die Ursache dieser Symptome könnte eine Erkrankung namens Myopathie sein, über die wir heute sprechen werden. Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ganz einfach und verständlich.

Was ist Myopathie? Einfach ausgedrückt...

Myopathie ist, vereinfacht gesagt, eine Gruppe von Erkrankungen, die die an unseren Knochen befestigten Muskeln betreffen. Diese Erkrankungen schädigen die Muskelfasern und schwächen sie. So wie ein Automotor mit der Zeit schwächer wird und das Fahren dadurch schwieriger wird, fällt es unserem Körper schwer, alltägliche Aufgaben zu bewältigen, wenn die Muskeln schwach werden.

Gibt es verschiedene Arten von Myopathie?

Ja, Myopathien lassen sich auf verschiedene Weise klassifizieren. Man unterscheidet hauptsächlich zwischen zwei Kategorien: erblichen und erworbenen Myopathien . Schauen wir uns diese beiden Typen genauer an.

Was sind erbliche Myopathien?

Hierbei handelt es sich um Myopathieformen, die durch die Vererbung einer abnormalen Genmutation verursacht werden, die bereits bei der Geburt im Körper vorhanden ist, oft von der Mutter oder dem Vater.

• Angeborene Myopathien:

Die Symptome beginnen meist bei der Geburt oder im frühen Kindesalter. Sie können jedoch auch erst im jungen Erwachsenenalter oder später auftreten. Charakteristisch für diese Form ist, dass die Schwäche nicht auf die Muskeln im Bereich des Körperzentrums beschränkt ist, sondern die Muskulatur des gesamten Körpers betreffen kann. Die Erkrankung verläuft oft nicht fortschreitend.

• Mitochondriale Myopathien:

Unsere Zellen besitzen kleine Kraftwerke, die Mitochondrien, die Energie produzieren. Diese Form der Myopathie wird durch einen Defekt der Mitochondrien verursacht. Neben Muskelschwäche können auch andere Organsysteme wie Herz, Gehirn und Magen-Darm-Trakt betroffen sein. Sie können aufgrund von Genmutationen entstehen, unabhängig von einer familiären Vorbelastung.

• Metabolische Myopathien:

Diese Myopathie wird durch Defekte in Genen verursacht, die Enzyme produzieren , welche für die korrekte Funktion und Bewegung der Muskeln notwendig sind. Sie kann zu Ermüdung bei Belastung, Schmerzen in Schultern und Oberschenkeln während des Trainings oder zu einer sogenannten Rhabdomyolyse führen, bei der Muskelfasern ohne Verletzung abgebaut werden. Die Symptome können mitunter schubweise auftreten, wobei die Muskelschwäche dann wieder verschwindet.

• Muskeldystrophien:

In diesen Fällen schwächen sich die Muskeln allmählich und verkümmern aufgrund einer Anomalie oder eines Mangels an Strukturproteinen, die das Muskelgewebe benötigt. In jedem Fall sind Arme und/oder Beine in unterschiedlichem Ausmaß betroffen. Manchmal können auch die Augen- oder Gesichtsmuskeln betroffen sein.

Was sind erworbene Myopathien?

Hierbei handelt es sich um Myopathieformen, die erst im späteren Lebensalter auftreten. Sie können durch verschiedene Faktoren verursacht werden, darunter andere Erkrankungen, Infektionen, die Einnahme bestimmter Medikamente und Elektrolytstörungen im Körper.

• Autoimmune/entzündliche Myopathie:

Dabei greift das körpereigene Immunsystem die eigenen Muskeln an. Dadurch wird die Muskelfunktion beeinträchtigt. Es ist, als ob unsere Abwehrkräfte sich selbst angreifen.

• Toxische Myopathie:

Dieser Zustand tritt auf, wenn ein Giftstoff oder ein Medikament die Struktur oder Funktion der Muskeln beeinträchtigt.

• Giftstoffe: Alkohol, Toluol (eine flüchtige Substanz, die beispielsweise in Farben vorkommt und von manchen Menschen eingeatmet wird, um einen Rauschzustand zu erreichen).
• Medikamente: Checkpoint-Inhibitor-Immuntherapeutika (z. B. Pembrolizumab, Nivolumab), Kortikosteroide (z. B. Prednison), Cholesterinsenker (Statine), Amiodaron, Colchicin, Chloroquin, Virostatika und Proteasehemmer zur Behandlung von HIV-Infektionen, Omeprazol.

• Endokrine Myopathien:

Dieser Zustand tritt auf, wenn die Wirkung von Hormonen in unserem Körper die Muskeln beeinflusst.

• Schilddrüse: Obwohl ein niedriger Schilddrüsenhormonspiegel (Hypothyreose) häufiger vorkommt, können auch Probleme durch einen hohen Schilddrüsenhormonspiegel (Hyperthyreose) entstehen.
• Nebenschilddrüse: Hyperparathyreoidismus führt zu einem Anstieg des Kalziumspiegels im Blut.
• Nebenniere: Morbus Addison und Cushing-Syndrom.

• Infektiöse Myopathien:

Verschiedene Infektionen können die Muskelfunktion beeinträchtigen.

• Virusinfektionen: `HIV`, `Influenza`, `Epstein-Barr`.
• Bakterielle Infektionen: „bakterielle Pyomyositis“.
• Lyme-Borreliose.
• Parasitäre Infektionen: Trichinose, Toxoplasmose, Zystizerkose.
• Pilzinfektionen: Candida, Kokzidioidomykose.

• Elektrolytungleichgewichte:

Eine Erhöhung oder Verringerung des Spiegels einiger wichtiger Elektrolyte in unserem Körper kann die Muskelfunktion beeinflussen.

• Kalium: erniedrigt (`Hypokaliämie`), erhöht (`Hyperkaliämie`).
• Magnesium: Erhöht (`Hypermagnesiämie`).

• Kritische Krankheitsmyopathie auf der Intensivstation:

Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, die die Gliedmaßen- und Atemmuskulatur bei schwerkranken Patienten auf der Intensivstation betrifft. Sie kann durch längere Immobilisierung oder durch die Einnahme von Muskelrelaxanzien, Kortikosteroiden und Schlafmitteln während der Behandlung verursacht werden.

Wer ist eher von Myopathie betroffen? Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Eine Myopathie kann grundsätzlich bei jedem auftreten, aber manche Menschen haben ein etwas höheres Risiko.

Faktoren, die das Risiko erhöhen können:

• Wenn jemand in der Familie an Myopathie leidet, dann ist die Wahrscheinlichkeit hoch, diese Krankheit genetisch zu erben.
• Männliches Geschlecht. Manche Myopathieformen werden über das X-Chromosom vererbt und betreffen daher Männer häufiger als Frauen. Angeborene Myopathieformen, die über andere Chromosomen vererbt werden, betreffen hingegen alle gleichermaßen.
• Eine Autoimmun-, Stoffwechsel- oder endokrine Erkrankung haben.
• Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten oder Toxinen (siehe den Abschnitt über toxische Myopathie, den wir bereits besprochen haben).

Die Häufigkeit von Myopathien variiert je nach Art. Zum Beispiel bei Myopathien, die erst im späteren Lebensalter auftreten:

• Entzündliche und endokrine Myopathien sind häufiger als andere Arten und kommen bei Frauen häufiger vor als bei Männern.
• Etwa 9 bis 32 von 100.000 Menschen leiden an entzündlichen Myopathien.
• Bei 25 bis 79 % der Erwachsenen mit Hypothyreose können muskelbezogene Symptome auftreten, die Häufigkeit einer manifesten Myopathie kann jedoch bis zu 10 % betragen.

Die häufigsten angeborenen Myopathien sind die Muskeldystrophien, die in der Regel häufiger bei Männern auftreten.

• Die häufigsten Formen sind die Duchenne- und die Becker-Muskeldystrophie; weltweit sind etwa 7 von 100.000 Menschen betroffen.
• Mitochondriale Erkrankungen betreffen einen von 5.000 Menschen, und die meisten davon betreffen die Skelettmuskulatur.
• Andere Formen angeborener Myopathien sind sehr selten.

Was sind also die Symptome einer Myopathie?

Viele Myopathieformen weisen mehrere gemeinsame Symptome auf. Diese sind:

• Muskelschwäche.Insbesondere die Muskeln der Schultern, Oberarme und Oberschenkel (diese sind am stärksten und am schwersten betroffen).
• Muskelkrämpfe, Steifheit und Spasmen.
• Schnelle Ermüdung bei körperlicher Anstrengung oder auch bei kleinen Aufgaben.
• Ich fühle mich leblos und energielos.

Wie fühlt sich Myopathie wirklich an?

Bei vielen Myopathien schwächen sich die Muskeln beider Körperseiten (symmetrisch) gleichermaßen ab. Besonders betroffen sind die Muskeln, die näher an der Körpermitte liegen (proximale Muskeln), wie beispielsweise die Schultern, Oberarme, Hüften und Oberschenkel. Infolgedessen können Symptome wie die folgenden auftreten:

• Schwierigkeiten bei der Ausführung alltäglicher Aufgaben wie Baden, Anziehen und Haare kämmen.
• Schwierigkeiten beim Aufstehen von einem Stuhl, beim Treppensteigen oder bei Tätigkeiten, die das Greifen über Kopfhöhe erfordern (z. B. das Auswechseln einer Glühbirne an der Decke).
• Es fühlt sich an, als würden die Muskeln immer wieder zucken.
• Bei körperlicher Aktivität ermüden die Muskeln schnell.
• Atembeschwerden während des Trainings.

Die Muskeln der Handflächen und Fußsohlen sind in der Regel nicht betroffen.

Weitere Symptome variieren je nach Art der Myopathie.

• Muskelschwäche kann entweder dauerhaft (nicht-progressiv) oder langsam fortschreitend sein. Bei manchen Erkrankungen tritt Muskelschwäche zeitweise auf und verschwindet wieder, während zu anderen Zeiten normale Kraft vorhanden sein kann.
• Verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten (z. B. Gehen, Springen, Treppensteigen, Halten eines Löffels oder Stifts) bei Kleinkindern.
• Unfähigkeit, beim Sport oder Spielen im Freien (z. B. Fangen spielen) mit anderen Kindern mitzuhalten.
• Probleme mit den Muskeln, die beim Schlucken und Sprechen helfen. Dies kann dazu führen, dass Nahrung stecken bleibt und die Sprache undeutlich wird.

Was soll ich tun, wenn ich den Verdacht habe, an Myopathie zu leiden?

Wenn Sie diese Symptome haben, sollten Sie zunächst mit Ihrem Hausarzt sprechen. Je nach Ihren Symptomen kann er Sie an einen Spezialisten, beispielsweise einen Neurologen oder einen Rheumatologen, überweisen.

Wie wird Myopathie diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Sie nach Ihrer Krankengeschichte befragen, ob in Ihrer Familie ähnliche Erkrankungen vorkamen, welche Medikamente Sie einnehmen und welche Symptome Sie haben. Anschließend wird er Sie körperlich untersuchen. Dabei werden Ihre Haut, Reflexe, Muskelkraft, Ihr Gleichgewicht und Ihre Sensibilität überprüft.

Arten von Tests, die der Arzt anordnen kann:

• Bluttests:
• Bei einigen Myopathien können die Werte von Muskelenzymen wie Kreatinkinase (CK) oder Aldolase aufgrund des Abbaus von Muskelfasern ansteigen.
• Elektrolytwerte wie Natrium, Magnesium, Kalium, Kalzium und Phosphor.
• Tests auf Autoimmunerkrankungen: Zum Beispiel „Antinukleäre Antikörper (ANA)“, „Rheumafaktor“, „Blutsenkungsgeschwindigkeit“ und „C-reaktives Protein“.
• Tests der endokrinen Drüsen: zum Beispiel Schilddrüsenhormonspiegel.
• Elektromyographie (EMG) und Nervenleitungsstudien: Diese Tests messen Art und Ausmaß der Muskelschädigung, indem sie messen, wie Elektrizität durch die Nerven fließt, und indem sie kleine Nadeln in die Muskeln einführen.
• Eine Magnetresonanztomographie (MRT)-Untersuchung der Muskeln .
• Gentests.
• Muskelbiopsie: Hierbei wird operativ ein kleines Stück Muskelgewebe zur Untersuchung entnommen.

Wie wird Myopathie behandelt?

Sobald die genaue Art Ihrer Myopathie festgestellt ist, wird Ihr Arzt einen auf Ihre Symptome zugeschnittenen Behandlungsplan entwickeln.

Die meisten Behandlungen umfassen Physiotherapie, Ergotherapie und gezielte Übungen . Andere Behandlungen sind auf die jeweilige Myopathieform abgestimmt. Im Allgemeinen lassen sich die meisten erworbenen Myopathien gut behandeln, sodass Schwäche und Symptome minimiert werden. Für einige angeborene Myopathien gibt es spezifische Therapien, die das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen können. Derzeit existiert keine spezifische Therapie für die meisten angeborenen Myopathien, jedoch können Physiotherapie und bestimmte Bewegungsformen hilfreich sein.

Entzündliche und autoimmunbedingte Myopathien

Ziel der Behandlung dieser Erkrankungen ist die Reduzierung der Entzündung und der Autoimmunreaktion des Körpers. Zu den gängigen Behandlungsmethoden für diese Myopathien gehören:

• Immunmodulatorische/immunsuppressive Medikamente: Zum Beispiel Methotrexat, Cyclosporin, Tacrolimus, Azathioprin, Mycophenolat, Rituximab und intravenöse (IVIg) oder subkutane (SubQIg) Immunglobuline.
• `Kortikosteroide`: Zum Beispiel `Prednison` oder `Methylprednisolon`.

Erbliche und genetische Myopathien

Viele angeborene und genetische Myopathien haben keine spezifische Behandlung oder vollständige Heilung.Die Behandlung erfolgt primär durch Symptomkontrolle und verschiedene therapeutische Verfahren. Zahlreiche klinische Studien in verschiedenen Forschungsbereichen zur Behandlung und Gentherapie sind derzeit im Gange.

Die Erkrankungen Duchenne-Muskeldystrophie und Pompe-Krankheit können mit spezifischen Medikamenten behandelt werden.

Andere erworbene Myopathien

Ärzte behandeln Myopathien endokriner, toxischer oder infektiöser Ursache , indem sie die zugrunde liegende Erkrankung behandeln. Toxische Myopathien werden durch Absetzen der auslösenden Substanz (z. B. Alkohol, Toluol) oder des auslösenden Medikaments (z. B. Statine) behandelt. Muskelsymptome, die durch Bakterien, Viren oder andere Infektionserreger verursacht werden, bessern sich in der Regel durch die direkte Behandlung der Infektion mit Antibiotika.

Wie kann ich für meine Gesundheit sorgen?

Ob Myopathie angeboren, erworben oder chronisch ist – es gibt Möglichkeiten, Ihre Gesundheit zu erhalten und die Erkrankung zu behandeln. Dazu gehören:

• Ernähren Sie sich gesund und ausgewogen. Integrieren Sie viele verschiedene Obst- und Gemüsesorten in Ihren Speiseplan.
• Bleiben Sie aktiv mit leichten Ausdauerübungen. Je nach Art Ihrer Myopathie kann Ihnen von bestimmten Arten des Gewichthebens abgeraten werden. Sprechen Sie daher mit Ihrem Arzt, bevor Sie mit einem Trainingsprogramm beginnen.
• Achten Sie auf ein gesundes Gewicht.
• Bei einem Hautausschlag aufgrund von Dermatomyositis sollten Sie Ihre Haut vor der Sonne schützen. Diese kann den Ausschlag verschlimmern. Tragen Sie möglichst schützende Kleidung und einen Hut. Vergessen Sie nicht, sich vor dem Aufenthalt im Freien mit Sonnencreme mit mindestens Lichtschutzfaktor 30 einzucremen.
• Wenn Sie Schluckbeschwerden haben, essen Sie weiche oder halbfeste Speisen. Sie können Ihre Nahrung auch pürieren. Wenn Sie bettlägerig sind, essen Sie im Sitzen im Bett.
• Nehmen Sie alle verschriebenen Medikamente pünktlich ein.
• Wenn Ihnen Behandlungen wie Physiotherapie, Ergotherapie oder Sprachtherapie empfohlen werden, nehmen Sie daran teil.

Da es viele verschiedene Arten von Myopathie gibt, muss Ihr Arzt einen individuellen Behandlungsplan erstellen, der genau auf Ihre Myopathie und Ihre Symptome abgestimmt ist. Daher ist es wichtig, dass Sie seine Anweisungen genau befolgen. Achten Sie außerdem auf Ihren Körper. Notieren Sie sich jegliche Veränderungen Ihres Zustands oder der Schwere Ihrer Symptome. Gehen Sie regelmäßig zu Ihrem Arzt (oder früher, wenn Sie Veränderungen bemerken). So können Sie Ihren Behandlungsplan anpassen, sobald Symptome auftreten.

Zum Schluss noch die wichtigsten Dinge, die man sich merken sollte

Myopathie ist nichts, wovor man Angst haben muss, aber man sollte sie auch nicht ignorieren.

• Bei anhaltender Muskelschwäche, Schmerzen oder Müdigkeit sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen.
• Es gibt viele Arten von Myopathien, daher ist eine genaue Diagnose sehr wichtig.
• Für viele Arten von Myopathien gibt es Behandlungsmethoden und Managementansätze.
• Wenn Sie die Anweisungen Ihres Arztes befolgen, die verschriebenen Medikamente einnehmen und einen gesunden Lebensstil pflegen, können Sie mit dieser Erkrankung ein gutes Leben führen.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Sollten Sie weitere Fragen haben, zögern Sie nicht, sich jederzeit an Ihren Arzt zu wenden.

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