Lasst uns auf einfache Weise alles über den NIPT-Test während der Schwangerschaft lernen.

Wenn Sie schwanger sind, hat Ihr Arzt Ihnen vielleicht schon verschiedene Tests empfohlen. Darunter ist Ihnen möglicherweise der sogenannte NIPT-Test bekannt. Viele werdende Mütter sind etwas verunsichert, wenn sie diesen Namen hören. Fragen wie „Was ist das?“ oder „Schadet das dem Baby?“ kommen ihnen in den Sinn. Deshalb möchten wir Ihnen heute einfache Antworten auf all Ihre Fragen zum NIPT-Test geben.

Was ist dieser NIPT-Test?

Vereinfacht gesagt ist der NIPT ein Screening-Test , der während der Schwangerschaft das Risiko einer Chromosomenstörung beim Fötus untersucht. Er ist sehr einfach und wird wie eine normale Blutuntersuchung durchgeführt, indem der Mutter eine Blutprobe aus dem Arm entnommen wird.

Stellen Sie sich vor: Während der Schwangerschaft enthält Ihr Blut neben Ihrer eigenen DNA auch kleine Fragmente der DNA Ihres Babys. Diese DNA nennen wir „zellfreie DNA (cfDNA)“. Der NIPT-Test untersucht diese DNA-Fragmente Ihres Babys in Ihrer Blutprobe und liefert so erste Informationen über dessen genetische Information.

Wonach sucht der NIPT-Test?

Mit diesem Test lassen sich nicht alle genetischen Erkrankungen nachweisen, aber er kann helfen, das Risiko einiger häufiger Chromosomenanomalien zu bestimmen.

Nicht alle NIPT-Tests untersuchen all diese Faktoren. Deshalb ist es wichtig, mit Ihrem Arzt zu sprechen, um genau zu erfahren, wonach Ihr NIPT-Test suchen wird.

Wozu wird dieser NIPT-Test durchgeführt? Für wen ist er am besten geeignet?

Hauptzweck dieses Tests ist es, im Voraus festzustellen, ob beim ungeborenen Kind ein Risiko für eine bestimmte genetische Erkrankung besteht. Früher wurde dieser Test nur für Schwangere mit hohem Risiko empfohlen. Das heißt:

• Eine Mutter, die bereits ein Kind mit einer Chromosomenanomalie geboren hat.
• Wenn bei einer Ultraschalluntersuchung Auffälligkeiten beim Baby festgestellt werden.
• Wenn ein vorheriger Test ein Risiko aufgezeigt hat.

Die neueste Empfehlung lautet jedoch, dass jeder schwangeren Frau, die diesen Test wünscht, die Möglichkeit dazu gegeben werden sollte, unabhängig vom Risiko. Die Entscheidung liegt ganz bei Ihnen.

Wann ist der beste Zeitpunkt, um diesen Test zu machen?

Der NIPT-Test kann jederzeit ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. In der Regel ist er bis kurz vor der Entbindung möglich.

Der Grund dafür ist, dass vor der 10. Schwangerschaftswoche nicht genügend fetale DNA im Blut vorhanden ist. Daher ist es schwierig, vor der 10. Woche ein genaues Ergebnis zu erhalten.

Wie genau und sicher ist der NIPT-Test?

Genauigkeit

Die Genauigkeit dieses Tests ist sehr hoch. Er ist besonders zuverlässig bei der Erkennung des Down-Syndroms mit einer Genauigkeit von nahezu 99 % . Bei anderen Erkrankungen kann die Genauigkeit etwas geringer sein. Im Vergleich zu anderen pränatalen Tests (z. B. dem Quad-Screening) ist die Wahrscheinlichkeit falsch positiver Ergebnisse beim NIPT-Test jedoch sehr gering.

Sicherheit

Das ist das größte Problem, das viele Mütter haben.

Was sagen die Ergebnisse aus?

Es dauert in der Regel etwa zwei Wochen, bis die Ergebnisse vorliegen. Wenn Sie die Ergebnisse erhalten, werden diese in etwa so lauten:

• Niedriges Risiko / Negativ: Dies bedeutet, dass bei Ihrem Baby die Wahrscheinlichkeit, dass es die getesteten Erkrankungen entwickelt, sehr gering ist.
• Hohes Risiko / Positiv: Dies bedeutet, dass bei Ihrem Baby eine gewisse Wahrscheinlichkeit besteht , dass es eine oder mehrere der getesteten Erkrankungen entwickelt.

Ein „hohes Risiko“-Ergebnis bedeutet nicht, dass das Baby die Krankheit definitiv hat. Es bedeutet lediglich, dass ein Risiko besteht und weitere Tests erforderlich sind , um zu bestätigen, ob die Krankheit vorliegt oder nicht.

Was tun Sie als Nächstes, wenn das Risiko hoch ist?

In diesem Fall wird Ihr Arzt Ihnen diagnostische Tests empfehlen, die Ihnen eine eindeutige Antwort „Ja“ oder „Nein“ geben.

• Amniozentese: Bei dieser Untersuchung wird eine kleine Menge des Fruchtwassers entnommen, das das Baby umgibt. Dies kann in der Regel ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Bei diesem Test wird eine sehr kleine Zellprobe aus der Plazenta des Babys entnommen. Die Untersuchung erfolgt üblicherweise zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche.

Ihr Arzt wird Ihnen mehr über diese Tests erzählen.

Wie entscheiden Sie, ob Sie diesen Test machen oder nicht?

Sie sind nicht verpflichtet, diesen Test durchzuführen. Dies ist eine ganz persönliche Entscheidung für Sie und Ihre Familie. Um Ihnen bei dieser Entscheidung zu helfen, stellen Sie sich folgende Fragen:

• Wie würde ich mich fühlen, wenn ein solcher Test ein „Risiko“-Ergebnis liefern würde?
• Wenn ja, wäre ich bereit, einen Bestätigungstest wie eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie durchführen zu lassen?
• Wenn ich frühzeitig erfahre, dass mein Baby eine genetische Erkrankung hat, wird das meine Entscheidungen beeinflussen?
• Werden mich diese Informationen traurig oder ängstlich machen? Oder werden sie mir helfen, mich mental und körperlich auf die Betreuung des Babys vorzubereiten?
• Wird es den Ärzten helfen, das Baby nach der Geburt gut zu versorgen, wenn sie diese Dinge im Voraus wissen?

Nutzen Sie Ihre Antworten auf diese Fragen, um offen mit Ihrem Arzt zu sprechen und die beste Entscheidung zu treffen.