Ist Ihr Urin dunkel? Sind Sie ständig müde? Es könnte sich um PNH (Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie) handeln!

Verändert sich bei Ihnen morgens nach dem Aufwachen die Farbe Ihres Urins – ist er dunkelrot, braun oder manchmal sogar schwarz? Fühlen Sie sich tagsüber ohne ersichtlichen Grund sehr müde und erschöpft? Das mag wie normale Beschwerden erscheinen, denen wir im Alltag oft keine große Beachtung schenken. Manchmal erfordern diese kleinen Symptome jedoch etwas Aufmerksamkeit, da sie auf eine seltene, aber ernste Erkrankung hinweisen können. Heute sprechen wir über eine solche Blutkrankheit: PNH, die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie. Auch wenn der Name etwas kompliziert klingt, wollen wir sie Ihnen ganz einfach erklären.

Was ist PNH? Lasst es uns einfach verstehen.

Was ist also „Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie“ oder PNH? Es handelt sich um eine sehr seltene Blutkrankheit. Wenn man sich die Bedeutung des Namens ansieht:

• „Paroxysmal“ bedeutet plötzlich, etwas tritt unerwartet auf.
• „Nocturnal“ bedeutet nachtbezogen.
• Hämoglobinurie bezeichnet das Vorhandensein des Blutproteins Hämoglobin im Urin. Hämoglobin ist für die rote Farbe des Blutes verantwortlich. Wird es mit dem Urin ausgeschieden, färbt sich dieser dunkel.

PNH ist, vereinfacht gesagt, eine Erkrankung, bei der das Immunsystem die eigenen roten Blutkörperchen angreift und zerstört . Ärzte bezeichnen dies als Hämolyse oder Abbau roter Blutkörperchen. Eines der Hauptsymptome ist dunkler, rotbrauner Urin beim Wasserlassen in der Nacht oder am frühen Morgen.

Dunkler Urin ist jedoch nur ein Symptom der PNH. Wird diese Erkrankung nicht adäquat behandelt, kann sie zu schwerwiegenden Folgeerkrankungen wie Anämie , chronischer Nierenerkrankung oder Blutgerinnseln in den Blutgefäßen führen. Glücklicherweise gibt es mittlerweile wirksame Medikamente, die die Schädigung der Blutzellen durch PNH verhindern.

Wer kann das entwickeln?

PNH ist eine sehr seltene Erkrankung. Statistiken zufolge wird sie jährlich bei etwa 6 von 1 Million Menschen neu diagnostiziert. Am häufigsten tritt sie bei Männern und Frauen zwischen 30 und 40 Jahren auf. Frauen erkranken jedoch etwas häufiger an PNH als Männer.

Hinzu kommt, dass manchmal auch Menschen mit anderen Knochenmarkserkrankungen, wie zum Beispiel Erkrankungen wie aplastische Anämie oder myelodysplastisches Syndrom, später an PNH erkranken können.

Worin besteht der Unterschied zwischen Hämoglobinurie und Hämaturie ?

Sie sind etwas verwirrt, wenn Sie diese beiden Wörter hören ( Verwirrung).Verwirrung? Das ist Tamil, das sollte ich vermeiden. Ich formuliere es anders: Sie könnten etwas verwirrt sein, wenn Sie diese beiden Wörter hören. Denn in beiden Fällen geht es um etwas, das wie Blut im Urin aussieht.

• Hämaturie bezeichnet das Vorhandensein von roten Blutkörperchen im Urin.
• Hämoglobinurie (das beobachten wir bei PNH) ist das Vorhandensein eines Proteins namens Hämoglobin im Urin. Beim Abbau roter Blutkörperchen wird dieses Hämoglobin freigesetzt und gelangt in den Urin.

Vereinfacht gesagt, gelangt das eine in die gesamten Zellen, das andere in die rote Substanz, die beim Zerfall der Zellen entsteht.

Was verursacht PNH? Warum passiert das?

Die Hauptursache der PNH ist ein Gendefekt. Dieser Gendefekt beeinträchtigt die Funktion zweier Arten von Blutzellen, der roten Blutkörperchen und der Blutplättchen. Dadurch wird eine Kette von Ereignissen ausgelöst, die zu weiteren Problemen führen, mitunter sogar zu lebensbedrohlichen Zuständen.

Alles beginnt im Knochenmark . Das Knochenmark ist sozusagen die Blutfabrik unseres Körpers. Hier werden Stammzellen gebildet. Aus diesen Stammzellen entwickeln sich später rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen.

Bei PNH kommt es in einer einzelnen Stammzelle zu einer Mutation oder Veränderung des Gens PIGA . Diese mutierte Stammzelle teilt sich und produziert weitere, ebenfalls defekte Stammzellen. Diese defekten Stammzellen bilden dann defekte rote Blutkörperchen und Blutplättchen.

Wie wirkt sich diese genetische Veränderung auf die roten Blutkörperchen aus?

Man kann es sich so vorstellen: Unser Immunsystem ist wie die Verteidigung unseres Landes. Eine seiner Spezialeinheiten ist das sogenannte Komplementsystem . Dessen Aufgabe ist es, Krankheitserreger und Infektionen zu bekämpfen, die in den Körper eindringen. Manchmal greifen die Proteine ​​dieses Komplementsystems jedoch fälschlicherweise unsere eigenen gesunden roten Blutkörperchen an.

Ein normales, gesundes rotes Blutkörperchen besitzt eine schützende, schildartige Proteinhülle, die es vor solchen Angriffen schützt. Das bereits erwähnte PIGA-Gen trägt zur Bildung dieser Schutzschicht bei. Wenn das PIGA-Gen mutiert ist, kann es diese Schutzschicht nicht mehr richtig bilden. Dann passiert Folgendes:

1. Angriff und Abbau: Wenn Ihr Komplementsystem diese wehrlosen roten Blutkörperchen angreift, werden diese leicht abgebaut. Das gesamte Hämoglobin in den roten Blutkörperchen – also das rote Protein, das Sauerstoff transportiert – wird ins Blut freigesetzt. Ärzte bezeichnen dies als freies Hämoglobin .

2. Versagen des Reinigungssystems:Normalerweise verfügt unser Körper über eine Substanz namens Haptoglobin, die freies Hämoglobin bindet und abbaut. Bei PNH ist die Anzahl der abgebauten roten Blutkörperchen jedoch so hoch, dass dieses „Reinigungsteam“ nicht mehr ausreicht.

3. Stickstoffmonoxidmangel: Der Körper nutzt eine weitere Methode, um überschüssiges Hämoglobin abzubauen: Stickstoffmonoxid. Doch auch dieses ist schnell aufgebraucht. Bei einem Mangel an Stickstoffmonoxid können plötzlich starke, schmerzhafte Krämpfe in der Bauchmuskulatur, der Speiseröhre (dem Schlauch, der vom Rachen zum Magen führt) und der Rückenmuskulatur auftreten.

4. Anämie: Werden einerseits rote Blutkörperchen zerstört, entsteht andererseits ein hoher Druck auf das Knochenmark, neue rote Blutkörperchen zu bilden. Können diese jedoch nicht im gleichen Maße gebildet werden wie sie zerstört werden, sinkt die Anzahl der roten Blutkörperchen im Körper. Dies bezeichnen wir als Anämie .

5. Nierenschädigung: Das überschüssige Hämoglobin schädigt auch die Nieren. Es heißt, dass Menschen mit PNH ein sechsfach erhöhtes Risiko haben, eine chronische Nierenerkrankung zu entwickeln .

6. Dunkler Urin: Schließlich beeinflusst das freie Hämoglobin auch den Urin. Viele Menschen mit PNH bemerken dunklen Urin beim Wasserlassen in der Nacht oder am frühen Morgen. Dies liegt daran, dass die Hämoglobinkonzentration im Urin ansteigt und ihn dadurch dunkel färbt.

Vereinfacht gesagt, führt der Defekt im „PIGA“-Gen dazu, dass die schützende Hülle der roten Blutkörperchen verloren geht und diese vom Immunsystem selbst zerstört werden, was eine Kette von Problemen auslöst.

Wie wirkt sich diese genetische Veränderung auf die Blutplättchen aus?

Blutplättchen sind eine weitere wichtige Zellart in unserem Blut. Sie helfen, Blutungen durch die Bildung von Blutgerinnseln zu stoppen. Die Mutation im PIGA-Gen betrifft sowohl die Stammzellen, die rote Blutkörperchen bilden, als auch die Stammzellen, die Blutplättchen produzieren.

Dies führt dazu, dass die defekten Blutplättchen mehr Blutgerinnsel bilden als normal . Das bedeutet, dass sich Blutgerinnsel an Stellen bilden können, wo sie nicht benötigt werden, nämlich in den Blutgefäßen. Dies nennt man Thrombose. Sie ist sehr gefährlich, denn wenn diese Blutgerinnsel ins Gehirn, zum Herzen oder zur Lunge gelangen, können sie lebensbedrohlich werden.

Was sind die Symptome von PNH?

Obwohl der Name PNH von einem einzigen Symptom (dunkler Urin) abgeleitet ist, suchen viele Betroffene zunächst einen Arzt auf, weil sie unter extremer, anhaltender Müdigkeit leiden, die ihnen die Bewältigung ihres Alltags erschwert . Dies ist das häufigste Erstsymptom.

Weitere Symptome können sein:

• Atembeschwerden (`(Dyspnoe)`)
• Nierenprobleme (z. B. verminderter Harndrang, geschwollene Beine)
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Ösophagusspasmen
• Magenschmerzen
• Rückenschmerzen
• Sexuelle Funktionsstörung des Mannes (`(Erektile Dysfunktion)`)

Wenn Sie eines oder mehrere dieser Symptome haben, insbesondere in Verbindung mit einer Veränderung der Urinfarbe, sollten Sie unbedingt ärztlichen Rat einholen.

Wie diagnostizieren Ärzte PNH? (Diagnose)

Wenn Sie einen Arzt aufsuchen, wird dieser Sie nach Ihren Symptomen fragen und Sie untersuchen. Sollte der Verdacht auf PNH bestehen, werden gegebenenfalls weitere Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Die wichtigsten davon sind:

• Vollständiges Blutbild (CBC mit Differenzialblutbild): Hierbei werden andere Blutprobleme wie Anämie und eine niedrige Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie) überprüft.
• Basis-Stoffwechselprofil (BMP): Hierbei werden die Nierenfunktion und Symptome einer chronischen Nierenerkrankung überprüft.
• Urinanalyse: Mit dieser Methode lassen sich beispielsweise Hämoglobin im Urin (Hämoglobinurie) und übermäßige Eisenablagerungen (Hämosiderose) nachweisen.
• Retikulozytenzahl: Retikulozyten sind unreife rote Blutkörperchen. Ihre Zählung dient der Feststellung, ob das Knochenmark gesunde rote Blutkörperchen produziert.
• Haptoglobin-Test: Dieses Protein ist für den Abtransport von Abbauprodukten aus zerfallenen roten Blutkörperchen verantwortlich. Niedrige Werte können auf einen übermäßigen Abbau roter Blutkörperchen hinweisen.
• Laktatdehydrogenase-Test (LDH-Test): LDH ist ein Enzym, das sich in den roten Blutkörperchen befindet. Erhöhte LDH-Werte im Blut deuten auf den Abbau roter Blutkörperchen hin.
• Leberfunktionstest: Dieser Test misst den Bilirubinspiegel, der beim Abbau roter Blutkörperchen entsteht.

Basierend auf den Ergebnissen dieser Tests kann der Arzt, falls er weiterhin den Verdacht auf PNH hat, eine spezielle Blutuntersuchung namens „Durchflusszytometrie“ anordnen. Mit dieser Untersuchung lassen sich die roten Blutkörperchen, die PNH aufweisen, genau identifizieren.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für PNH?

Früher galt PNH als eine sehr gefährliche und schwer zu behandelnde Krankheit. Damals bestand die Hauptbehandlung aus regelmäßigen Bluttransfusionen zur Behandlung der Anämie. Menschen mit PNH lebten nach der Diagnose jedoch in der Regel nur 10 bis 22 Jahre. Die einzige Möglichkeit zur vollständigen Heilung von PNH war eine allogene Stammzelltransplantation . Und das ist nicht für jeden möglich.

Doch die Situation ist heute ganz anders!

Glücklicherweise gibt es mittlerweile sehr wirksame, zielgerichtete Therapien für PNH. Diese werden als Komplementinhibitoren bezeichnet.Diese Medikamente verhindern, dass das „Komplementsystem“ die roten Blutkörperchen angreift und zerstört.

Studien haben gezeigt, dass PNH-Patienten, die diese neuen Behandlungen erhalten , eine normale Lebenserwartung haben können, genau wie Menschen ohne PNH. Das ist wirklich ein großartiger Erfolg!

Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?

Ja, diese Komplementinhibitoren können Nebenwirkungen haben. Beispielsweise können bei manchen Patienten Kopfschmerzen und Übelkeit auftreten. Die gute Nachricht ist jedoch, dass die meisten dieser Nebenwirkungen innerhalb weniger Tage nach Behandlungsbeginn abklingen. Ihr Arzt wird Ihnen dazu weitere Informationen geben.

Lässt sich PNH verhindern? Ist sie heilbar?

Da PNH durch eine genetische Mutation verursacht wird, gibt es keine Möglichkeit, sie zu verhindern.

Im Hinblick auf die Behandlung können neue Komplementinhibitoren die durch PNH verursachten Schäden an roten Blutkörperchen und Blutplättchen stoppen. Dadurch lässt sich die Erkrankung kontrollieren. Viele PNH-Patienten benötigen möglicherweise zusätzliche Behandlungen, beispielsweise gegen Anämie. Wie bereits erwähnt, ist eine Stammzelltransplantation zwar möglich, aber ein sehr komplexer Eingriff. Mit den derzeitigen Medikamenten lässt sich die Erkrankung gut behandeln, und Betroffene können ein normales Leben führen.

Wie pflegt man sich selbst als Mensch mit PNH?

Auch mit Behandlung ist es bei PNH sehr wichtig, Maßnahmen zur Vorbeugung von Blutgerinnseln zu ergreifen. Zum Beispiel:

• Wenn sich jemand mit PNH einer Operation unterziehen muss , besteht das Risiko von Blutgerinnseln und starken Blutungen während des Eingriffs. Daher gehen die Ärzte diesbezüglich besonders sorgfältig vor.
• Eine Schwangerschaft birgt für Frauen mit PNH gesundheitliche Risiken, sowohl für sie selbst als auch für ihr ungeborenes Kind. Daher ist eine Betreuung durch einen Spezialisten vor und während der gesamten Schwangerschaft unerlässlich.

Ihr Arzt wird Ihnen Ratschläge zu den notwendigen Änderungen Ihres Lebensstils geben und Ihnen erklären , worauf Sie achten sollten. Es ist sehr wichtig, diese Ratschläge zu befolgen.

Und schließlich das Wichtigste (Kernaussage)

PNH, oder „Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie“, ist eine seltene, aber potenziell schwerwiegende Blutkrankheit. Vor etwa 20 Jahren standen Betroffenen nur begrenzte Behandlungsmöglichkeiten und eine ungewisse Zukunft zur Verfügung.

Doch heute sieht die Situation völlig anders aus! Dank neuer, moderner Behandlungsmethoden können Menschen mit PNH ihre Blutzellen erhalten, schwere Komplikationen vermeiden und ein erfülltes, gesundes Leben führen.

Wenn bei Ihnen PNH diagnostiziert wird, geraten Sie nicht in Panik. Ihr Arzt wird Ihnen die für Sie besten Behandlungsmöglichkeiten erläutern. PNH kann zwar nicht vollständig geheilt werden, aber die Behandlung kann dazu beitragen, schwerwiegende gesundheitliche Probleme, die durch die Erkrankung verursacht werden, zu verhindern und Ihnen ein gesundes Leben zu ermöglichen. Am wichtigsten ist, dass Sie bei Symptomen so schnell wie möglich ärztlichen Rat einholen und die verordnete Behandlung genau befolgen.

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