Hat Ihr Baby PKU (Phenylketonurie)? Keine Sorge, wir finden es ganz einfach heraus!

Die Freude, die man beim Anblick seines Neugeborenen empfindet, ist unbeschreiblich, nicht wahr? Doch wenn man dann von den Untersuchungen hört, die nach der Geburt im Krankenhaus durchgeführt werden, beschleicht einen ein Gefühl der Besorgnis und Neugier. Eine dieser Untersuchungen ist der PKU-Test. Vielleicht haben Sie diesen Namen noch nicht gehört. Doch es handelt sich um eine sehr wichtige Untersuchung. Heute sprechen wir über diese seltene Erkrankung namens PKU. Wird sie frühzeitig erkannt, lässt sie sich jedoch vollständig behandeln, und das Baby kann ein gesundes Leben führen.

Einfach ausgedrückt: Was ist PKU (Phenylketonurie)?

PKU, oder Phenylketonurie, ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung . Sie wird von den Eltern vererbt. Ein Kind mit dieser Erkrankung kann die Aminosäure Phenylalanin, die in proteinreichen Lebensmitteln vorkommt, nicht richtig verdauen oder abbauen.

Stellen Sie sich unseren Körper wie eine große Fabrik vor. Die Nahrung, die wir zu uns nehmen, sind die Rohstoffe, die wir hineingeben. Diese Rohstoffe werden von kleinen Helfern, den Enzymen, genutzt, um die Stoffe herzustellen, die unser Körper braucht. Ein Baby mit PKU produziert wenig oder gar kein spezielles Enzym namens Phenylalaninhydroxylase (PAH), das Phenylalanin abbaut.

Was passiert also? Phenylalanin, das über die Muttermilch und später über die Nahrung aufgenommen wird, reichert sich im Blut an, anstatt vom Körper ausgeschieden zu werden. Steigt die Menge an Phenylalanin, die sich so im Blut anreichert, wird es giftig für das Gehirn des Babys . Unbehandelt kann dies zu Hirnschäden und schwerwiegenden Komplikationen wie geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerungen führen.

Was sind die Symptome von PKU?

Ein Baby mit PKU sieht bei der Geburt völlig gesund aus. Daher sind anfangs möglicherweise keine Auffälligkeiten zu erkennen. Unbehandelt treten die Symptome zwischen dem dritten und sechsten Lebensmonat auf. In dieser Zeit können Sie leichte Entwicklungsverzögerungen bei Ihrem Baby feststellen.

Wenn ein Baby etwa ein Jahr alt ist, können unbehandelt die folgenden Symptome auftreten.

Wie wirkt sich eine Schwangerschaft auf eine Mutter mit PKU aus?

Dies ist ein sehr wichtiger Punkt. Wenn eine Frau mit PKU schwanger wird und ihre PKU währenddessen nicht ausreichend kontrolliert ist, kann dies das ungeborene Kind beeinträchtigen. Der erhöhte Phenylalaninspiegel im Blut der Mutter kann dem Baby schaden.

Dadurch erhöht sich das Risiko einer Fehlgeburt und es können auch verschiedene Komplikationen für das ungeborene Kind auftreten.

• Angeborene Herzkrankheit
• Einige Veränderungen der Gesichtsform
• Niedriges Geburtsgewicht
• Kleiner Kopf (Mikrozephalie)

Warum entsteht PKU? Was ist die Ursache?

Wie bereits erwähnt, ist PKU eine genetische Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation im PAH-Gen verursacht. Dieses Gen steuert die Produktion des Enzyms, das Phenylalanin abbaut. Bei einer Mutation wird das Enzym entweder gar nicht oder nur fehlerhaft produziert.

Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Vereinfacht gesagt, läuft es so ab:

Damit ein Baby die Krankheit entwickelt, muss es je eine Kopie des veränderten Gens von Mutter und Vater erhalten . Erbt es das Gen nur von einem Elternteil, erkrankt das Baby nicht. Dieser Elternteil kann jedoch Träger sein. Das bedeutet, dass er selbst keine Symptome aufweist, das Gen aber später an seine Kinder weitergeben kann.

Wie diagnostizieren Ärzte PKU?

Die Diagnose von PKU ist durch das Neugeborenenscreening deutlich einfacher geworden.

Zwischen 24 und 72 Stunden nach der Geburt Ihres Babys wird Ihnen im Krankenhaus ein Arzt oder eine Krankenschwester mit einer kleinen Nadel in die Ferse stechen und einige Tropfen Blut auf einer speziellen Karte auffangen . Dies nennt man Fersenbluttest. Anhand dieser Blutprobe wird der Phenylalaninspiegel im Blut Ihres Babys überprüft.

Bei einem erhöhten Phenylalaninspiegel im Blut werden weitere Blut- und Urinuntersuchungen durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Manchmal kann auch ein Gentest helfen, die spezifische genetische Veränderung zu identifizieren, die die Erkrankung verursacht.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für PKU?

PKU ist nicht heilbar. Die Erkrankung lässt sich jedoch lebenslang gut behandeln . Nach Absetzen der Therapie können die Symptome wieder auftreten. Die Behandlung besteht hauptsächlich aus einer speziellen Diät und gegebenenfalls Medikamenten.

1. Eine spezielle phenylalaninarme Diät

Dies ist der wichtigste und wichtigste Teil der PKU-Behandlung.Eine Person mit PKU muss für den Rest ihres Lebens eine phenylalaninarme Diät einhalten.

Da Phenylalanin ein Bestandteil von Proteinen ist, sollten proteinreiche Lebensmittel nur in Maßen konsumiert werden .

• Fleisch, Fisch, Hähnchen
• Eier
• Milch und Milchprodukte (Joghurt, Käse)
• Getreidearten wie Linsen und Kichererbsen
• Sojaprodukte
• Nüsse

Da der Körper jedoch für sein Wachstum eine gewisse Menge an Eiweiß benötigt, sollten Sie mit einer Ernährungsfachkraft sprechen , um die für Sie geeignete Eiweißmenge zu ermitteln. Diese erstellt dann einen nährstoffreichen Ernährungsplan, der auf die Bedürfnisse Ihres Kindes/Ihrer Person mit PKU abgestimmt ist.

Neugeborene mit PKU sollten sofort mit einer Spezialnahrung gefüttert werden, die kein Phenylalanin enthält.

2. Medikamente

Für manche PKU-Patienten können Medikamente zusätzlich zur Diät hilfreich sein. Diese sollten jedoch nur auf ärztliche Empfehlung hin eingenommen werden.

• Sapropterindihydrochlorid (Kuvan®): Dieses Medikament hilft manchen Patienten, Phenylalanin im Körper abzubauen. Sie sollten jedoch während der Einnahme dieses Medikaments weiterhin eine Diät einhalten.
• Pegvaliase (Palynziq®): Dies ist ein Impfstoff, der für erwachsene Patienten empfohlen wird. Er versorgt den Körper mit einem Enzym, das Phenylalanin abbaut.

Ist es möglich, mit PKU ein normales Leben zu führen?

Ja, das stimmt absolut! Obwohl PKU eine lebenslange Erkrankung ist, lassen sich ihre Auswirkungen auf die Gesundheit minimieren, wenn sie frühzeitig erkannt und richtig behandelt werden.

Eine lebenslange, proteinarme Ernährung kann mitunter eine Herausforderung sein. Aber Sie sind nicht allein. Ihr Arzt und Ihre Ernährungsberaterin sind jederzeit für Sie da. Auch der Beitritt zu Selbsthilfegruppen mit anderen PKU-Betroffenen kann Ihnen helfen, Erfahrungen auszutauschen und Kraft zu schöpfen.

Möglicherweise haben Sie schon einmal „Diät“-Getränkeflaschen oder Kaugummipackungen mit dem Warnhinweis „Phenylketonurie: Enthält Phenylalanin“ gesehen. Damit werden Menschen mit PKU darüber informiert, dass das Produkt Aspartam enthält, welches wiederum Phenylalanin enthält.

Wenn Sie oder Ihre Familie aufgrund Ihrer PKU-Erkrankung unter Stress leiden, zögern Sie nicht, mit einem Psychotherapeuten oder Psychiater zu sprechen. Psychische Gesundheit ist genauso wichtig wie körperliche Gesundheit.